「阿姨，我肚子好餓，爸爸、媽媽都不讓我吃東西。」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店門口楚楚可憐地說，吸引了路人的目光。從明顯過胖的體型看起來，小男孩顯然吃了很多東西，但是因為飽食中樞的問題，讓他永遠吃不飽。
#染色體
「不孕症其實是文明病！」禾馨生殖醫學中心醫師陳菁徽指出，現在平均結婚的年紀遠比十幾二十年前晚了7、8歲左右，隨著年紀越大，自然受孕也就越困難。根據統計，約有15%的夫妻會面臨不孕症，也就是每七對夫妻就有一對遭遇不孕的問題。
（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）陳姓婦人懷第三胎時已是36歲高齡產婦，在懷孕22週時選擇進行高層次胎兒超音波檢查，發現胎兒有主動脈窄縮的情形，於是進行羊膜穿刺檢查染色體，確定胎兒基因正常，只是血管結構異常。婦產科醫師會診小兒科醫師，經檢視胎兒狀況後，建議正常養胎至足月產下後再進行手術。於是陳婦於懷孕38週進行剖腹產，產下一名3千多公克的女嬰，出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術，術後恢復良好，目前定期回診檢查。懷孕21-24周的孕婦 可進行高層次胎兒超音波檢查現代社會晚婚情形越來越普遍，造成婦女懷孕生產的年紀也逐年增長，年紀越大則生產風險也越高，因卵子老化可能導致染色體異常，高齡產婦胎兒異常的比率也比年輕產婦來的高。童綜合醫院產科主任魏添勇醫師表示，高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬於2D超音波，一般常規超音波檢查（Level I）僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小評估，如需更詳細的檢查則需做高層次（Level II）胎兒超音波檢查。經由高層次胎兒超音波的高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔(心臟)、腹腔、性器官及四肢等等的對胎兒全身器官進行有系統的器官做詳細篩檢，以排除胎兒畸形及重大缺陷。何時需做高層次胎兒超音波檢查？魏添勇醫師表示，只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其有妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形之可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。高層次超音波 可發現的胎兒異常項目：1）脊椎（頸椎、胸椎、腰椎、尾椎等）2）腦部（顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚等）3）顏面部（眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等）4）胸部（肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等）5）腹部（胃腸肝膽腎臟膀胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目）6）四肢（上臂、前臂、手掌、大腿、小腿及腳掌）7）外生殖器8）胎盤位置9）羊水量10）子宮頸長度魏添勇醫師呼籲，超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響，而產生不同清晰度的影像，過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵，如染色體異常；部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵，所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像。所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。
台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示，根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5～1.0％罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症（SMA）即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因（SMN）發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。葉駿達副組長說，SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3％，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以透過正確的篩檢流程，在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽，造成小朋友一輩子的遺憾。
走進生殖醫學中心的患者，由於沒生過小孩，大多數身材姣好，看起來也特別年輕，真正符合女人40一支花！但不孕症最大的敵人就是「年紀」，因為卵子在出生時數量已固定，無法再增生，現在有研究已經推翻此中心教條，認為卵子可能再新生，而晚婚、大環境汙染等因使卵子老化、品質較差而影響懷孕，此為不可逆之反應。台北醫學大學附設醫院婦產科 - 鄭幼妃技術長指出，生殖醫學中心40歲以上做試管嬰兒的患者，比率從1996小於10%，到現今的28%；超過35歲的更達一半以上(超過34歲以上稱為高齡媽媽，衛生署建議做羊膜穿刺檢查寶寶染色體)。小於40歲的懷孕率平均40%，流產率小於20%；大於40歲懷孕率下降至20%，流產率則升高至30%以上。而真正能活產的多集中在40-42歲，43歲以上要靠自己的卵子懷孕真的是鳳毛麟角！不論台灣或歐美國家，想要懷孕的高齡婦女都以倍數成長，而懷孕活產率始終未見成長，因此對抗老化是目前很HOT的課題！鄭幼妃技術長表示，下列幾個方向可供大家參考：(1) 鼓勵大家在適婚年齡就趕快結婚生小孩：此也符合優生的觀點。(2) 改善卵子的細胞操作：之前曾有論文發表細胞質移植，將年輕捐贈者卵子的細胞質注射至受贈者的卵子。因為卵子老化除了細胞核內的遺傳物質(染色體)異常外，細胞質內的粒線體缺損、紡錘絲異常、蛋白質合成異常等問題，但此牽涉到倫理及捐贈者(粒線體基因在細胞質內)的問題。但若是自體粒線體移植，由卵子周圍的顆粒細胞萃取粒線體植入卵子內則無此問題。(3) 抗氧化因子：在培養基內加入一些可以抗氧化的物質，減少自由基產生改善胚胎品質。(4)冷凍卵子及胚胎：一些癌症病患或是特殊原因在治療前可以將卵子或卵巢冷凍貯存保留日後生機，用玻璃化超快速冷凍卵子目前蓬勃發展，日後可延伸運用至超過35歲還未有結婚對象者或是家族有早發性更年期患者，卵子捐贈者…等。鄭幼妃指出，卵巢冷凍之後移植可以自己再恢復排卵功能，胚胎冷凍已經很穩定，做一次試管嬰兒可以分多次植入，而且是較年輕時的卵子。(5) 幹細胞的發展： 幹細胞可分化成各種細胞。(6) 改進刺激排卵藥物及方式：刺激排卵藥發展新趨勢是可以打越少的針劑得到越多的卵子。減少病患挨針的痛苦，或有的高齡患者施打很多刺激藥物也只有一顆卵，用自然週期試管嬰兒也不失為可行的方法。(7) 選擇好的胚胎：用各種方式如培養基代謝物的測定，胚胎基因診斷(PGD)，胚胎正常分裂速率及外型，選擇好的胚胎植入可增加懷孕率及減少流產的機會。其實高齡的夫妻通常在身心，經濟各方面都做好迎接新生命的準備，但結果常令人很沮喪，所以呼籲大家『做人要趁早!! 』
唐氏症是一種染色體異常的疾病，唐寶寶常會有中重度的智力障礙，也可能伴隨許多生理上的合併症，雖然唐氏症患者可以學習簡單的工作，但無法獨立生活，終其一生都需要家人及社會的協助，對家庭和社會都是沉重的壓力和負擔。要如何幫助孕婦篩檢唐氏症呢？目前，健保雖然補助三十四歲以上的孕婦免費接受羊膜穿刺，但是根據統計，百分之八十的唐氏症卻是由三十四歲以下的年輕孕婦產下，而且，被普遍採用的懷孕中期母血唐氏症抽檢，因準確率較低，使得年輕孕婦依然不安；對羊膜穿刺侵入性檢查的疑慮，以及年齡三十四歲以下需自費高達六千元的費用，種種因素，都讓準媽媽怯步。本月17日晚間九點半，大愛電視「志為人醫守護愛」節目，將邀請花蓮慈院婦產部產科魏佑吉主任探討唐氏症篩檢與早期唐氏兒母血篩檢，目前已在英美先進國家盛行的早期唐氏兒母血篩檢，不但不需進行侵入性檢查，更有高達有九成的準確率，安全簡便又快速。節目中將邀請兩位辛苦的母親分享經驗，其中，玉文因忙碌的作息，在孕期中有過輕微出血，因而趕緊辭職，在家中休養；而艷秋則是一位高齡媽媽，在孕期中曾出現過妊娠糖尿，但在謹慎的關注血糖值後，順利產下健康的寶寶的故事。同時，還有八位醫師現場接受call in 電話03-8561337，提供醫療保健諮詢服務。
現年36歲的陳先生(化名)，以13年前(民84年3月)保存的冷凍精子，藉由生殖技術，於今年10月讓妻子成功懷孕獲一對雙胞胎兄弟，這對來自1995年的「超時空寶寶」，堪稱國內生殖技術的重大突破。陳先生於民國84年時，發現罹患精原細胞癌(睪丸癌)，由於治療的方式與過程會嚴重破壞精子，造成無法生兒育女的遺憾，當時23歲還在唸書的他，在醫師的建議及家人的支持下，在北醫附設醫院生殖醫學中心儲存精子，之後才開始安心接受手術與後續的化學治療。臺北醫學大學醫學院院長、北醫附設醫院生殖醫學中心主任曾啟瑞說，今年初，36歲的陳先生歡喜迎娶新娘，也想試試可否有機會擁有自己的寶寶，2月份來到生殖醫學中心啟用封存13年的精子。精子冷凍後，染色體並不會受到影響，與新鮮的精子有相同的品質，有差別的是精子會因冷凍的關係，活動力下降，需要以顯微注射的方式將精子注入卵子。曾啟瑞院長植入4顆胚胎入母體內，其中有2個胚胎成功的著床與生長，於今年10月成功產下37週的雙胞胎兄弟(體重2100公克、2700公克)，母子均安，媽媽正在做月子中，讓這家人圓夢成功。有關冷凍的技術，曾啟瑞院長指出，冷凍保存生殖細胞(精子、卵子)或是胚胎的技術已經成熟，保存的年限國際間一直有新的突破，以學理上推測冷凍並沒有上限，但是解凍後的品質與相關的生殖技術例如取卵、顯微注射等，需要較高的專業技術與實驗室配合。■ 適合冷凍精子的條件：1. 疾病因素，特別是即將接受化學治療者2. 精蟲稀少(嚴重寡精症)，精蟲數少於500萬/CC，表示睪丸製造精子的功能逐漸衰退，日後可能會有無精蟲的顧慮。3. 結紮之前，為未來仍有生兒育女之需。4. 長期旅外，出遠門，而妻子留在國內接受不孕症治療。曾啟瑞院長指出，國內的生殖技術在國際間已建立相當好的口碑，不論在學術上或是臨床上都有極佳的表現，近10年來到北醫附設醫院接受生殖技術的國家，從鄰近的亞洲：大陸、菲律賓、日本，遠到歐美：德國、捷克、美國等，憑藉紥實臨床技術與實驗室研究，台灣生殖醫學已在國際上佔有一席之地。此例超過十年的冷凍精子，在國人的生殖技術下孕育生命，不僅嘉惠病友，也是國內生殖技術的重大里程碑。
