猝睡症的症狀(二)
除了依照上述所作疾病判斷外，在病人診斷上，另外還必須進行HLA genotyping，測量腦脊液( cerebrospinal fluid, CSF )中Hypocretin-1( Orexin-A )量是否有明顯下降，睡眠多項生理檢查儀( Polysomnography, PSG )，清醒度維持測試( Maintenance of Wakefulness Tess, MWT )，以及多項式睡眠潛伏期檢查( multiple sleep latency test, MSLT )等精密儀器測量，才能明確定義病人為猝睡症。
猝睡症病人通常首次發病的時間在青春期15-25歲之間，少數女性個案發病年紀在35-45歲之前以及停經期階段。亦有研究指出有6 ％的病人在十歲之前就產生症狀( Overeem, Mignot, van Dijk, & Lammers, 2001 )。猝睡症合併有猝倒症的病人在任何年齡層都有機會被觀察到，但很少有案例觀察到五歲以前或四十歲以後發病的情形。依照精神疾病診斷與統計手冊第四版，DSM-IV指出，此疾病盛行率為0.02 ％-0.16 ％，也就是說全世界每一萬人當中才存在有兩個到十六個人罹患有猝睡症( 孔繁鐘編譯, 1997 )。
在英國和美國的盛行率則是平均兩千人中有一個病人帶有猝睡症( 0.05 ％ )( Brooks et al., 2002; Brooks & Black, 2002 )。在以色列盛行率只有0.002 ％( Nishino, Okura, & Mignot, 2000 )。疾病在男性和女性也沒有存在性別差異。有研究指出，在日本族群中此疾病盛行率為0.16 ％-0.18 ％，該國人民得到猝睡症的機會比其他國家還多 ( Miyagawa et al., 2008 )。但後來得知，這些差異與不同研究方法有關，如日本科學家在診斷時，沒有經由睡眠多項生理檢查儀( Polysomnography, PSG )等做進一步確認，因此才會有以上所描述的高盛行率，經由確認PSG之後，確實發現日本盛行率有趨近於平均值現象。
家族史研究指出遺傳因素在猝睡症的發生可能扮演不可或缺的角色，在猝睡症患者的一等親人當中得到此疾病的機會約有5％-15％，其他睡眠相關疾病則為25％-50％。但是其遺傳模式至今為止，尚未被科學家所確定，可能是因為不只一個遺傳因子包含在其中( Yoss, 1970 )。另外一篇文獻提出其他研究數據顯示，在猝睡症病人的一等親中得到猝睡症的機會比正常人多10-40倍( Nishino et al., 2000 )。也有人提出除了遺傳因素之外，可能環境因素也扮演不可或缺的角色。科學家研究顯示出生月份對發展成猝睡症而言是一個risk factor ( 在三月出生的人有高的odds ratio= 1.45，九月出生的人有較小的odds ratio= 0.63 )，證實除了遺傳因子以外，環境因子亦扮演重要角色( Dauvilliers et al., 2003 )。此外，科學家在基因研究方面找到和猝睡症有關的基因座，分別是染色體4p13-q21 ( Nakayama et al., 2000 )，染色體21q ( Dauvilliers et al., 2004 )，染色體22q13 ( Miyagawa et al., 2008 )。究竟存在有什麼樣的機轉造成猝睡症，除了食慾激素 ( Hypocretin )以外，尚未有確切的機轉被建立。
猝睡症是屬於慢性疾病的一種，當發病以後便會伴隨病人終身。藥物治療方面只能針對病情給予症狀治療，如中樞神經刺激劑，或modafinil及sodium oxybate用來治療嗜睡症狀；或使用抗憂鬱劑來治療猝倒症狀。此外，除了藥物方面，病人本身和周圍朋友之間的幫助亦是不可或缺的心理支持療法。
( 黃玉書及陳建安翻譯自Christian Guilleminault,Yu-Shu Huang, Chia-Mo Lin. Narcolepsy syndrome:a new view at the beginning of the second millennium in Pandu-Perunal SR and Monti JM Clinical Pharmacology of Sleep Basel Birkhauser Verlag 2006;43-59 )
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