（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）在台灣，盛行率低於萬分之1的疾病被定義為罕見疾病，雖每種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；而台灣截至2020年1月，已通報的罕見疾病患數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，多家台灣罕病協會也呼籲社會大眾，希望給予罕見疾病更多關注。龐貝寶寶延誤治療，緊急氣切挽回性命偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症。「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢……」偉偉媽媽吐露自責心聲。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢，嬰兒型龐貝氏症病患剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，病患可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，此時也已錯過了黃金治療時機。鄧慧娟補充說明，也有部分的龐貝氏症病患屬於晚發型，從1歲以上至成人都可能發病，可能出現以下症狀： 呼吸容易喘 早晨頭痛 肌肉無力，例如無法完成仰臥起坐或原地立定跳遠等動作鄧慧娟希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。兒患黏多醣受國外幫助，促使她回台創立協會「在兒子道道（化名）4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大小手術，蔡瓊瑋選擇從英國將道道帶回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病患，讓更多人更了解黏多醣症。目前黏多醣症已可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多病患。自認心臟不好，多年後竟診斷出法布瑞氏症法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括： 胸悶 胸痛 腎衰竭但由於對此疾病不夠了解，病患易經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美也分享，當初以為自己是心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。她表示：「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，部分病患末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在尚未被確認是罕病時，常常被旁人誤解以為是裝病，不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」鄭淑美呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵病患要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。

（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）台灣COVID-19疫苗第3劑追加劑接種率已突破4成，朝5成邁進。究竟追加劑的效果如何呢？林口長庚醫院發表台灣第1份COVID-19疫苗追加劑接種研究成果，總計招募340位受試者，發現不論是使用哪種廠牌的疫苗當追加劑，皆可有效提升受試者體內抗體生成效果，也更能有效對抗Omicron變種病毒。而施打後的副作用，則以莫德納比例最高，高端比例最低。延伸閱讀：接種後胸悶、心悸久未好轉？醫教3招解「疫苗焦慮症」 林口長庚醫院副院長、此項試驗計畫主持人邱政洵表示，希望這項結果有助於台灣進一步推動COVID-19疫苗的施打，並建議民眾在接種完前2劑疫苗後，都應在間隔3～6個月接受第3劑追加接種，以提升疫苗對人體的保護力，預防新冠病毒變異株感染。疫苗最新研究出爐！各廠牌追加劑皆有效增強抗體邱政洵指出，林口長庚醫院自去年12月起，執行醫療照護人員施打2劑腺病毒載體AZ疫苗 （AZ＋AZ）後，以mRNA疫苗（莫德納、輝瑞）或蛋白質次單元疫苗（高端）做第3劑追加接種之臨床試驗，進行受試者施打完第3劑1個月後免疫生成性分析與不良反應。此研究共招募340位已施打2劑AZ疫苗的醫療照護人員為受試者，隨機分派接受莫德納（Moderna）全劑量、莫德納半劑量、輝瑞（BNT）或高端疫苗接種為第3劑追加劑，並分析時排除了2位不符收案條件者。研究結果發現，在施打完第3劑後的第28天，追加劑不論使用哪種廠牌疫苗，皆可有效提升受試者血中之中和抗體濃度，達到體內抗體生成效果，而上升倍數分別是： 莫德納全量，47.7倍 莫德納半量，39.8倍 BNT，32.2倍 高端，12.7倍新冠疫苗第3劑副作用比例：莫德納最高，高端最低針對現今流行的Omicron變種病毒，研究也顯示施打第3劑之後產生的中和抗體能力，和接種前相比，可以更有效對抗Omicron。而和預防重症相關的T細胞免疫反應4組都有顯著上升，上升倍數分別為： 莫德納全量，4.2倍 莫德納半量，3.9倍 BNT，3.1倍 高端，3.3倍至於接種完第3劑的疫苗副作用，則是以莫德納副作用比例最高，為局部疼痛約97～100%、發燒約15.3~29.5%，高端疫苗施打後的副作用比例最低，為局部疼痛76.5%、發燒4.8%。 邱政洵表示，由實驗結果可看出，針對施打2劑AZ疫苗的醫療照護人員，不論是使用何種廠牌疫苗做為追加劑，施打後1個月的血清抗體生成性，或細胞免疫反應，都有顯著提升。以抗體增加的幅度來看，mRNA疫苗仍優於蛋白質次單元疫苗；T細胞免疫反應則是在不同疫苗追加劑之間並沒有明顯差異。延伸閱讀：「數位疫苗證明」如何申請、怎麼使用？6大QA一次看