中研院建立龐貝氏症幹細胞　技術領先全球

台灣的醫療技術越來越成熟，最近有許多突破性的研究都登上國際的舞台，而最近中央研究院也發表一篇研究，成為全球第一個建立龐貝氏症的「誘導式全能幹細胞」（PomD-iPSCs），不僅可以瞭解龐貝氏症的致病機轉，還可以提供更進一步的治療，這項研究也被刊登在「人類分子遺傳（Human Molecular Genetics）」國際期刊上。（圖片為染色體，翻攝自維基百科）

根據罕見疾病基金會的文章表示，龐貝氏症是因為第17對染色體異常，導致缺乏酸性α-葡萄糖苷酶的基因（acidic α-glucosidase，稱為GAA基因)），造成身體無法分解肝醣所引起的疾病。龐貝氏症主要可以可分為三型：嬰兒型、年輕型及成人型。嬰兒型通常在6個月大時就發病，且會迅速惡化致死，這型病人的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴重的損害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。

成人型則是慢慢惡化，且其心臟沒有受損，但通常在20-60歲時會出現四肢肌肉無力之現象，也和嬰兒型的病患一樣最終會死於呼吸衰竭。年輕型則指會在嬰兒期和6歲前發病，其受損傷之部位也有肌肉無力，但大多沒有明顯的心臟疾病。大致說來，若越晚發病越不會有心臟疾病。在台灣的發生率為每3萬到4萬分之一。

但是目前龐貝氏症已經不算是絕症，因為中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物，幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症，長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。所以郭紘志博士透過研究這種幹細胞，希望可以透過這樣的模式，可以更快速地發展出有效的藥物，來治療龐貝氏症的患者，同時郭紘志博士也表示，目前中研院已經針對許多遺傳疾病，利用這種模式進行研究，希望能夠研發更有效的藥物。

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