#胃腸道間質瘤

（優活健康網記者徐平／綜合報導）陳先生與胃腸道間質瘤奮鬥逾13年，當年因身體不適，檢查後發現罹患胃腸道間質瘤，期間用了第1和第2線標靶藥都產生抗藥性後，接受晚期口服標靶藥物治療，今年8月起更通過健保給付，相信可以減輕許多胃腸道間質瘤患者的治療負擔。標靶藥物　可延長存活期4.8個月現行胃腸道間質瘤的治療方式，先採取手術切除腫瘤，如果切除乾淨無殘留，復發風險相對就小，林口長庚紀念醫院一般外科主任葉俊男指出，有一半的胃腸道間質瘤患者會在5年內復發，原因包括轉移或手術的腫瘤殘留，轉移部位常見於肝或腹腔，健保給付晚期口服標靶藥物，可延長無疾病惡化存活期中位數4.8個月，對患者來說相當有利。KIT突變　Exon17基因患者佔31.5％胃腸道間質瘤採用第一線標靶藥物治療後，約有65.8％產生抗藥性，基因檢測發現，KIT突變，發生在Exon17基因的患者就佔有31.5％，第一線或第二線標靶藥物，對此基因突變的治療效果有限，臨床上晚期口服標靶藥物，可延長胃腸道間質瘤患者的無疾病存活期，也包括Exon17基因突變患者。基因檢測　了解突變類型及位置台灣分子醫學會理事長曾嶔元指出，胃腸道間質瘤已確認與基因突變有關，尤其是KIT基因突變佔比達80％左右，但每人的基因不同，如果患者能透過基因檢測，先了解自身基因突變類型及位置，採取不同的治療策略和藥物，這樣的個人化醫療可對症下藥，讓標靶藥物確實發揮作用，並達到接軌治療的目標。 

（優活健康網記者徐平／綜合報導）65歲的陳先生，13年前發現胃腸道間質瘤，以第1線標靶藥物治療近9年，期間曾因為惡化而再進行手術切除腫瘤，並增加劑量，3年前因惡化再次開刀並採用第2線標靶藥，治療1年多再度產生抗藥性，改以第3線口服標靶藥物治療，至今已經超過2年，讓陳先生回到喜愛的高爾夫球場重拾揮桿樂趣。年增300例　50％患者會復發胃腸道間質瘤是僅次於大腸癌、胃腺癌的消化道惡性腫瘤之一，台灣每年約新增300個病例，原發性胃腸道間質瘤(GIST)患者通常採取手術切除腫瘤，不過，仍有50％左右患者會在5年內轉移或復發，若手術切除不易，就輔以標靶治療，今年8月起，通過轉移性胃腸道間質瘤晚期標靶藥物健保給付，讓患者治療不中斷。胃痛、食欲不振、摸到腫塊胃腸道間質瘤發生在腸胃道黏膜下層或肌肉層，也可稱為胃腸道肉瘤，林口長庚紀念醫院一般外科主任醫師葉俊男表示，胃腸道間質瘤好發於50～65歲之間，男女比例差不多，1/3患者沒有任何症狀，其他患者則是因為胃痛、食慾不振、摸到腫塊、甚至胃或小腸出血才發現，發生部位以胃部佔50％～60％，其次小腸佔了20％～30％。個人化醫療　預測復發風險葉俊男醫師補充，個人化醫療可以預測復發風險、最適化藥物劑量、適時更換標靶藥物、鑑定復發腫瘤等，並將剛通過健保給付的晚期口服標靶藥物，納入治療規劃，才能接軌治療不間斷，提升患者存活期。 

(優活健康網新聞部／綜合報導)胃腸道間質瘤（簡稱GIST）是一種罕見的惡性肉瘤，主要發生在胃部及小腸等消化道因而稱之。雖然GIST是為所有消化道癌症中比例較低的一個疾病，但卻是胃腸道肉瘤中最常見的惡性腫瘤。所幸近年分子醫學進步，藉由基因資訊及分子訊息傳遞的研究途徑為基礎上，製造出可抑制癌細胞生長與增生的標靶藥物（或為分子標靶藥物）。台中榮民總醫院血液腫瘤科滕傑林醫師說明，約有六成的GIST患者病灶集中發生在胃部，其次為小腸；早年因缺乏分子醫學診斷基礎，經常把GIST歸類為其他癌症，卻發現治療方式往往無效。後來發現，GIST有92-95%是由於c-Kit及PDGFR二種基因突變，而使位於消化系統上的「卡侯氏間隙細胞」發生癌化增生所致。另外，GIST與其他癌症不同之處，在於GIST沒有分期，而是以腫瘤大小與細胞分裂指數來區分惡性程度，其惡性程度也隱含復發的機率。滕傑林醫師表示，目前GIST皆為惡性腫瘤，甚至放射性治療及化學藥物對該腫瘤效果有限，因此仍以開刀為主要的治療方式。而近十年來拜分子醫學的進步，目前已有兩種口服的分子標靶藥物，一種是可以抑制c-Kit基因表現的基立克，另一種則是針對PDGFR-α基因突變的紓癌特，這兩種皆可縮小腫瘤，是GIST腫瘤治療上很重要的里程碑。目前醫師會由組織切片觀察腫瘤細胞分裂強度，來區分腫瘤復發潛力，如屬於中高惡性度者，因復發機會較高，則須於手術後合併口服分子標靶藥物作為輔助治療；此外，如腫瘤已擴散或分布位置過廣而不適宜開刀者，則須先以口服藥物為主，待腫瘤縮小到一定體積後，再藉由外科手術切除。但滕醫師說，雖然基立克的使用振奮了許多腫瘤科醫師，卻也發現c-Kit基因會因為使用基立克而再次發生突變（也就是產生抗藥性），目前患者平均用藥約兩年即會出現抗藥性。此時，往往會因為劑量增加，而導致副作用增強，如果病患無法忍受，則會建議直接改用健保局給付的紓癌特做為第二線治療藥物。