#基因篩檢

（優活健康網記者張瓊之／採訪報導）子宮頸癌是國內女性常見的癌症，每年約有2000名新診斷病例及800名死亡個案，但其實子宮頸癌早期治癒率極高，自從推出抹片檢查後，也讓不少女性在零期癌即被發現，存活率達百分之百，只是，以目前的子宮頸抹片檢查來說，準確率只約達60～70％，必須藉由每年一次的檢查來減少疏漏。因此，為提升子宮頸癌篩檢的準確率，雙和醫院的研究團隊利用癌化過程中，將子宮頸細胞基因所累積的甲基化印記，透過抹片與基因檢測兩者合病篩檢，就能提高89％的準確率，而目前此研究刊登於《Cancer Medicine期刊》。抹片＋基因檢測　準確率、敏感度皆提升過去雙和醫院賴鴻政醫師的研究團隊，已在癌前病變及子宮頸癌的病人身上，偵測到基因高度甲基化的現象，因此，為更進一步了解，這次經由台灣11家醫學中心699位受試者的驗證，證實抹片結合甲基化基因的檢測有89％的準確度，且在敏感度方面，更推升至93％。每種篩檢各有優缺　兩種互補提高準確性若以現行的抹片檢查、HPV檢測以及甲基化基因檢測三種子宮頸癌篩檢方法來說，第一抹片檢查主要是刮取細胞，塗抹上玻片上觀察，雖然便利、普遍性高，但偽陰性率高；第二HPV檢測，由於人類乳突狀病毒為婦女中常見的病毒，但並非所有人皆會癌化，所以，偽陽性高、專一性低；第三甲基化基因檢測，只要利用檢體就能檢測，但目前健保尚未給付，自費需花3000元，所以依目前的研究結果來說，建議在進行篩檢時，可將抹片與甲基化基因檢測兩種做為互補，以提升準確性。賴鴻政醫師表示，子宮頸癌甲基化基因檢測，直接取用抹片採檢時的剩餘檢體進行檢測，只需2小時即可獲得結果，且可透過病人自我採撿陰道檢體作檢驗，不僅精準，還能保有隱私性，只是，現階段仍以醫師採撿之檢體為主。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）以往不孕症父母為了求子，歷經千辛萬苦！近年來，因醫療的進步，如何更方便、更友善幫助不孕夫妻一圓生子夢，成了最新的趨勢，因此20年來推出第一支新型長效型排卵針，免於傳統排卵針在第一週必須施打七針，使用長效型排卵針第一週只需施打一劑，大大減少婦女在治療過程中的皮肉之苦，且試管嬰兒的懷孕率及活產率也大為提升。醫療進步　施打針劑減少　胚胎基因篩檢讓嬰兒更健康  台灣不孕症基金會董事長李茂盛醫師表示，新型長效型排暖卵針在歐盟已使用兩年多，它的出現、象徵不孕症的治療環境更加友善，而台灣不孕症基金會在試管嬰兒引進台灣之初，便領先從事相關研究，技術不斷在進步，近15年來試管嬰兒的懷孕率已上升至37.3%，活產率也上升至27.7% ，治療技術與環境上已不可同日而語。李茂盛醫師進一步說明，未來的生殖醫學將有更新的技術突破，如「胚胎著床前基因篩檢」技術，讓不孕症夫婦在進行試管嬰兒療程時，可以透過基因篩檢23對染色體而選出健康的胚胎，產出相對正常健康的胎兒，且若植入一個胚胎懷孕率為50%，植入二個胚胎的懷孕率上升至85%，大大提高懷孕率。

台大醫院新竹分院婦產部林芯伃醫師表示，根據台大醫院的統計，發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異以GJB2 （或稱Cx26）基因、SLC26A4 （或稱PDS）基因及粒線體12S rRNA基因等三個耳聾基因最為常見。平均而言，感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異，而如果家族中有兩個以上的成員罹患感覺神經性聽損，則這個比例更可高達1/2。可見，傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損，其實有相當比例是可以透過基因檢測的方式找出原因的。（圖：新生兒聽損基因篩檢）根據台大醫院發表於國際期刊PLoS one的研究成果，國人約有1/100的比例帶有這三項突變的耳聾基因，若能在新生兒的階段，將帶有這些基因變異的嬰幼兒篩檢出來，將有助於更早、更確定地診斷聽障，並且也可防止父母親再生下聽損寶寶。因此，台大醫院新竹分院將提供新生兒聽力障礙基因篩檢，只需要在寶寶一出生時收集寶寶一滴臍帶血，寶寶不會受扎針之苦，就能夠在第一時間內篩檢出帶有聽力障礙基因的新生兒，讓寶寶在聽力嚴重受損前就能得到適當的治療，不要影響到寶寶的發音與學習，而且基因的檢測不僅可以提供關於聽損致病機轉最直接的證據，對於家族的遺傳諮詢也可提供珍貴的訊息，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。