兒童聽力障礙？基因檢測可篩檢

台大醫院新竹分院婦產部林芯伃醫師表示，根據台大醫院的統計，發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異以GJB2 （或稱Cx26）基因、SLC26A4 （或稱PDS）基因及粒線體12S rRNA基因等三個耳聾基因最為常見。平均而言，感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異，而如果家族中有兩個以上的成員罹患感覺神經性聽損，則這個比例更可高達1/2。可見，傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損，其實有相當比例是可以透過基因檢測的方式找出原因的。（圖：新生兒聽損基因篩檢）

根據台大醫院發表於國際期刊PLoS one的研究成果，國人約有1/100的比例帶有這三項突變的耳聾基因，若能在新生兒的階段，將帶有這些基因變異的嬰幼兒篩檢出來，將有助於更早、更確定地診斷聽障，並且也可防止父母親再生下聽損寶寶。

因此，台大醫院新竹分院將提供新生兒聽力障礙基因篩檢，只需要在寶寶一出生時收集寶寶一滴臍帶血，寶寶不會受扎針之苦，就能夠在第一時間內篩檢出帶有聽力障礙基因的新生兒，讓寶寶在聽力嚴重受損前就能得到適當的治療，不要影響到寶寶的發音與學習，而且基因的檢測不僅可以提供關於聽損致病機轉最直接的證據，對於家族的遺傳諮詢也可提供珍貴的訊息，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。