#結節性硬化症

在台灣將近19,000個罕見疾病的家庭，7成以上無法治癒，罕病孩童因為疾病導致身體缺陷、外觀差異、發展遲緩等，進而影響他們學習意願，連帶讓成長之路受到阻礙。今（7/10）全聯福利中心、全聯佩樺圓夢社會福利基金會，再度與罕見疾病基金會攜手合作，舉辦「愛從1開始」零錢捐記者會，特別請到金馬影帝吳慷仁擔任愛心大使，聲援罕病孩童，一同支持「罕病弱勢兒童助學培力計畫」，幫助罕病孩童健全發展，現場也正式宣布PX Pay愛心捐贈功能升級的好消息！新增全支付捐款，亦可使用福利點數捐贈，支付管道多元、操作流程簡單，響應公益捐款捐點都方便。當天吳慷仁更分享，與孩子們拍攝公益廣告的幕後花絮及內心歷程，呼籲大眾給予同理關懷，期盼能促進社會對罕見疾病的認識與重視。 罕病提供全方位關懷 守護病童快樂成長 罹患罕見疾病的孩子，不只生理需要協助，心理的支持更是重要！為了讓病童不受限於身體因素，也能擁有多元學習的機會，罕見疾病基金會25年來通過社會宣導、才藝培訓、專業技能提升等不同面向，提供病童友善的學習環境與管道，增進未來與社會互動的能力與自信心。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，今年是基金會和全聯福利中心合作的第七年，透過全聯零錢捐善款積累，至今已幫助近1,300位罕病孩子重拾信心；而基金會的服務也從單一課程及活動舉辦，轉由罕見家園提供持續且完整的複合功能，讓病友獲得一站式 (All services in one)服務，如此重大的轉變，由衷感謝大眾響應全聯零錢捐對本會的支持與贊助。 探訪罕見家園深入病友生活 吳慷仁與病童互動溫馨歡樂 吳慷仁受邀擔任罕病愛心大使，前往位於新竹關西的罕見家園進行公益廣告拍攝，自2022年營運以來，首次有大明星到訪，引起現場不少騷動。拍攝當天，吳慷仁在「福祉設備示範暨服務中心」協助慢性兒童型腦硬化症病友信祈沐浴，動作相當純熟的他，透露曾在社福機構協助老人沐浴的經驗，細膩親切的互動，讓信祈與媽媽備感溫暖。吳慷仁接著參觀「基因教育中心」、「多感官及感統教室」，除了深入了解豐富的罕病知識介紹，也親身體驗病友日常生活的不便之處，更從治療師對病童的專業指導，深刻體會到早療服務對孩子們的重要性。其中，最特別的莫過於無障礙共融遊戲輪椅轉盤，讓吳慷仁大感驚奇，萬萬沒想到使用輪椅行動的病童，也能這般開心的跟大家自由玩耍，他變身孩子王跟孩子們打成一片，現場氣氛頓時變得輕鬆許多，小朋友也爭相想給他愛的抱抱。 歷經整天拍攝，吳慷仁被病友自信滿滿的笑容感染，也看見家長間互助信任的力量，他更提到：「在罕見家園裡，感受到病友獲得真正的歸屬，在社工、治療師等專業的協助下，病家不再徬徨無助；更重要的是原本艱澀難懂的罕見疾病，藉由基因教育中心的科普知識及互動體驗學習，有助於更多的學生從小就能認識罕病，進而尊重差異，了解每個人的不同之處，這都是罕病基金會這二十多年來具體的服務成果。」 全聯推愛心捐贈升級 拋磚引玉率先捐百萬 「一塊閃耀，罕見之光」活動正式於7月1日開跑，期待透過愛心大使吳慷仁號召，邀請大家響應「罕病弱勢兒童助學培力計畫 」，鼓勵民眾在購物之餘投下零錢行善，或使用PX Pay愛心捐贈，扶助你我身邊的罕病孩童，給予孩子們更多實質性幫助。全聯行銷部協理劉鴻徵表示，全台全聯門市近1200家皆有展示公益海報與宣傳小手冊，亦有設置「愛心零錢箱」，統計今年零錢捐上半年總募得金額近1100萬，截至上月PX Pay會員突破千萬大關，其中福利點數共募得約1520萬點（相當於152萬元）。記者會現場率先宣布捐出「1000萬點福利點數」(等同於現金100萬元)，同步宣布PX Pay APP愛心捐贈功能升級好消息！自5月中旬正式上線，積極優化捐款流程，以便協助弱勢團體能即時獲得援助。目前先行開放今年合作的四個公益團體，未來將視情況陸續增加配合單位，主要新增全支付捐款管道，也保有原本的福利點數捐贈，會員可在平台上指定受贈單位、選擇捐款金額，自由切換支付方式，操作模式更多元彈性。希望能增加全聯會員參與公益的意願、提高線上募款效益，此外，在突發性救難情況發生時，能快速新增緊急捐款項目，讓會員在第一時間注入善款，凝聚大眾的力量與善意，共同為和諧友善的社會貢獻心力。 全聯深耕社會公益 零錢捐助罕病孩童 全聯福利中心致力守護在地環境及深耕社會公益，並以聯合國永續發展目標為標竿，整合政策與資源推動企業永續發展。全聯佩樺圓夢社會福利基金會關注弱勢兒少福利，從助養、助學到圓夢的全方位服務，希望能為孩子的未來創造更多可能性，張宜君董事表示，針對偏鄉弱勢兒少資源上的提供，不僅限於生理上的營養滿足，尤其重視兒少全方位的「身心健康發展」；零錢捐計畫第三季再度與罕病合作，深知罕病孩童在學習之路常受到不平等待遇，容易缺乏自信，透過勸募活動有更多機會能讓大眾理解與支持，我們也鼓勵孩子們不要受限於身體不便，更應勇敢追求自己的夢想，邀請大家一同響應零錢捐活動，讓善念成為生活的一部分，共同打造日常公益美好生活。 罕見家園打造療癒綠洲 翻轉病童命運重獲新生 罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，罕見家園是以農場內涵為特色的身心障礙福利服務中心，亦是為病友家庭量身打造療癒身心靈的園地，見證了病童的翻轉之路，北區心靈繪畫班成員之一的信祈，因患有慢性兒童型腦硬化症（Pelizaeus-Merzbacher），身體伴隨年紀增長反而受到更多限制，基本生活需求必須仰賴家屬協助，平時在家都是座浴的信祈，初次參加罕見家園的沐浴體驗，如願可以好好梳洗和享受泡澡時光，他的父母經由護理人員指導，學習操作專業設備幫助信祈沐浴，得以舒緩照顧壓力稍作喘息。 另一位病童婕妤，自小罹患結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex），疾病緣故導致十歲的她發展遲緩，不但影響口語能力表達，學習同樣遭受到不少阻礙。今年參加罕見家園的感統課程，由專業治療師帶領，婕妤從螢光視覺效果、聽覺活動與觸覺刺激設備中，明顯接受到更多感官刺激，促進學習能力的提升，媽媽看見婕妤顯著的轉變也感到無比欣慰。

（優活健康網新聞部／綜合報導）結節性硬化症屬於罕見疾病，以國外流行病學資料推估，該病盛行率約為1～2萬人中會出現1人。根據台灣國民健康署去年的資料統計，結節性硬化症全台確診患者為496人，而有賴於過去台灣結節性硬化症協會的推廣，醫師及病患對此疾病的警覺提高，報告的病例數自民國99年起已增加２倍多，但與國外相較，似乎仍有不少病人尚未被診斷。台灣結節硬化症協會一直呼籲尋找失落的500名結節硬化症病患。對此，高雄長庚醫院特建立結節硬化症醫療團隊，包含大人及小兒之胸腔科、皮膚科、腎臟科、泌尿科、神經科、心臟科、復健科等科別，可望共同找出潛在患者，提供專業的醫療諮詢。全身器官性疾病　須多科醫師共同照護高雄長庚醫院小兒神經科張瑛玿醫師表示，結節性硬化症最大特徵是多樣性及進行性，在患者身上各個器官都可能有結節增生，特別是腦部、視網膜、皮膚、心臟、腎臟及肺部。其中80%至90%的患者，腦部會有多顆硬化的結節，導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙、行為或情緒障礙等臨床表現。值得注意的是，40%患者可能會造成水腦症、腦壓升高，致癲癇加劇或行為退化，甚而猝死，所以最好在尚未有症狀前提早預防。皮膚科李志宏醫師也提到，結節性硬化症患者在皮膚上常會有血管纖維瘤、脫色斑、指甲邊纖維瘤，而臉部的外顯血管纖維瘤較為明顯，常影響青少年的自尊及心理調適，建議可使用雷射治療改善；此外，成年後在腎臟部位也會出現病徵，平常多無症狀，通常是外力挫傷或自發性腫瘤破裂導致血尿、腹劇痛、貧血、休克或腎衰竭出現，才會被診斷出。另外，胸腔內科林孟志醫師則表示，患者最常忽略、卻也與生命維繫最相關的就是呼吸系統，例如好發於女性的肺部淋巴管肌瘤（LAM），通常青春前期無症狀，直到肺部淋巴管肌瘤增生到大部分肺葉，才開始會有呼吸漸喘、肺功能下降、咳血、氣胸等，因此呼吸系統也是患者監控的重要項目之一。整合型特別門診　及早找出病因助確診張瑛玿醫師表示，過去治療結節硬化症的方式是針對症狀治療，例如將腦腫瘤切除、對腎臟腫瘤進行栓塞療法、而肺臟腫瘤則以氧氣治療，雖可維持數年相安無事，但終究治標不治本。所幸目前已有口服標靶藥物mTOR抑制劑，經臨床試驗指出可抑制結節腫瘤生長，提高患者生活品質，可說是積極治療的一項選擇。林孟志醫師則提醒，對於腦部、腎臟及肺部的定期掃描，能減少產生腫瘤的併發症，且可在腫瘤逐漸變大、尚未有症狀前及早治療。另外，透過「整合型特別門診」的推廣，集結各專科醫師整合看診，也讓有相關症狀的患者能同一時間獲得所需的醫療資源。

（優活健康網新聞部／綜合報導）結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，在多處生出結節腫瘤，使器官機能損害，進而影響患者精神及行為。社團法人台灣結節硬化症協會理事長施逸民表示，疾病盛行率推估有10萬分之7至12；據健保署統計，台灣罹患結節硬化症的患者約500位，是全世界疾病盛行率的十分之一，推測仍有許多患者未被診斷出來。結節性硬化症常見症狀：癲癇、白斑、臉部血管纖維瘤關於結節性硬化症的症狀，大約9成以上的患者會出現皮膚病灶，例如血管纖維瘤或白斑；而有8成以上的病人自幼時會有癲癇發作。結節性硬化症的患者，體內也可能形成其他非惡性腫瘤，在腦部、皮膚、腎臟、肺部、心臟、肝臟與視網膜等地方，以及伴隨神經或精神合併症。一旦懷疑罹患結節性硬化症，則應評估其他器官是系統是否亦有病理徵兆。結節硬化症協會致力於成立整合型門診　提升診斷率及就醫品質施逸民理事長表示，結節硬化症為全身系統性疾病，患者常需奔走於皮膚科、神經科、眼科、心臟科、腎臟科、泌尿科、牙科及基因醫學科等來回看診，徒增許多就醫時間。為免去患者奔走各專科之不便，結節硬化症協會致力推動醫院成立整合型門診，期望透過各專科醫師集中看診，並協助患者得到適當醫療照護，提升確診率與長期追蹤患者病況。結節性硬化症治療突破　口服標靶藥物mTOR抑制劑重現生機施理事長表示，過去結節硬化症患者的主要治療方式，僅賴手術開刀切除或血管栓塞，但仍無法避免腫瘤再度復發及各器官功能逐漸惡化的命運。由於僅能依症狀治療或觀察，使結節硬化症患者的生活品質困擾不已。所幸，2010年出現了mTOR抑制劑口服藥，針對致病的基因機轉調控，臨床試驗上有抑制結節硬化症腫瘤增生，幫助病患重拾生活品質，目前，該藥物在台灣已獲准健保給付於腦部腫瘤（SEGA）患者。不過，施理事長提到，結節硬化症患者8成以上併有腎臟血管肌脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML），更為醫療需求所在。2012年美國及歐盟已核准mTOR抑制劑口服藥，治療結節硬化症合併有AML的患者，但該藥物在台灣尚未取得適應症。他期望，台灣能盡快通過該適應症，使患者早日獲得治療，將是對他們的一大福音。另外，結節硬化症協會網站重新改版上線，整合就醫資源及提供身心衛教觀念，以符合結節性硬化症患者之醫療需求，藉由接受醫療新知、彼此相互關懷、交換經驗，讓結節性硬化症家庭不再感到孤獨。

臉上惱人的痘痘可能是其他疾病造成的病症！媒體報導指出，近日一名12歲少女到醫院本來想治療臉上的青春痘，沒想到卻被醫師檢測出基因疾病「結節性硬化症」，根據精密檢測後更發現有腦瘤，病況嚴重。成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，少女的腦瘤造成嚴重的水腦，肝臟和腎臟也都有血管肌脂肪瘤，後來這名少女已到北部接受腦瘤移除手術。（圖片來源：台灣結節硬化症協會）根據台灣結節硬化症協會疾病Q&A衛教文章指出，結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC），為一種罕見的遺傳疾病，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症，結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性（50-60％），其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題，約有三分之二患者有弱智的情形，主要因為受到腦部的結節腫瘤所影響。黃朝慶主任指出，結節性硬化症隨著年齡不同而出現不同病症，基本上是隨年齡長大而惡化的疾病，但有藥物可以治療，早發現早治療是因應這種疾病的方法。台灣結節硬化症協會表示，結節性硬化症可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，檢查患者罹病的程度、結節腫瘤所生長的位置及大小，再視其狀況予以適當的治療。膝蓋不斷發炎腫大，小心關節罕見疾病http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=4551壯漢一動就喘？　「洗肺」治療罕見病http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=11059專為兒童設置的罕見疾病收治醫學中心　正式在台大醫院揭幕http://w3.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=8975

結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30％的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70％的病人為偶發性突變所致。 成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90％)、腎臟（60～80％） 、及腦部（90％）的症狀為主。結節性硬化症為一種基因的疾病，但在不同的器官會產生缺陷瘤（hamartomas），故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病。黃朝慶主任指出，其他器官腫瘤的表現有，肺部淋巴管肌瘤增生、視網膜粒狀缺陷瘤（retinal modular hamartomas）、骨囊腫（bone cyst）、牙齦纖維瘤（gingival fibroma）、直腸缺陷瘤（hamartomous rectal polyps）等。 當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描（MRI）。然後根據其檢查發現及曰後的臨床症狀來決定往後定期追縱檢查的項目及時間，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 黃朝慶主任表示，另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。多科整合的診治就極為重要，除了遺傳科的診斷諮詢外，產科在產前；心臟科在新生兒，幼兒期；小皃神經科及神經科分別在幼兒，兒童，青少年及成年期；皮膚科在兒童，青少年期；眼科在兒童期；小兒腎臟科及腎臟科在兒童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的連續醫療照顧就極為重要。

王小姐，28 歲，剛結婚，半年前因兩次氣胸發作，發現肺臟腫瘤，因為臉頰和鼻子的紅色突起物被醫師轉介給皮膚科專科醫師後，發現在牙齦處有突起物，背部和腿部有白斑，從這些皮膚症狀，確認為結節性硬化病的診斷病徵，才被診斷為結節性硬化症患者。詢問過去病史，病人母親告知在嬰兒時有幾次痙攣的發作，但是後來就停止。18 歲時曾在臉部施行雷射手術治療紅色突起物。經詳細檢查後，在她的肺、腎臟和腦部等器官發現許多小腫瘤。這些腫瘤除了肺臟以外，目前仍未引起任何主要的醫學問題。結節性硬化病是屬於基因疾病，主要症狀出現在皮膚、眼睛、心臟、肺臟、腎臟及中樞神經系統，有腫瘤生長及抽搐。結節性硬化病對部分患者有嚴重影響，但有部分患者的症狀表現較輕微，因此通常未被診斷出。部份罹患結節性硬化病有發展遲滯、心智遲緩及自閉的情形。但也有許多患有結節性硬化病的人生活獨立，是位健康的個體享受挑戰性的專業如律師、醫師、教育家、音樂家及研究人員。目前估計每6000 人中有1 人罹患結節性硬化病，全球將近有100 萬人罹患結節性硬化病，在台灣約有3800 人。還有許多未被診斷出的案例是因疾病的表現不明確與症狀的表現較輕微之故。結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。結節性硬化病是屬於非癌症性的腫瘤，但仍會造成許多嚴重的問題。長在腦部的腫瘤會阻擾腦室內腦脊髓液的流通，會造成行為的改變、抽搐、噁心、頭痛、或是其他的症狀。在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。在肺臟的腫瘤(LAM)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能。非常極少數（小於2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無治療，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。TSC1 與TSC2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及皮膚的發育上，扮演重要的角色。皮膚的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。以下簡述皮膚病變及其治療方式。結節性硬化病人的皮膚會產生不同類型的斑點與腫塊，腫塊會慢慢長大，有可能在臉部、手指甲、腳指甲周圍或是全身任何部位出現紅褐色腫塊。小的腫塊也可能會出現口腔內，通常會出現在牙齦。這些斑點會比周圍的皮膚較深或較淡，為橢圓或其他的形狀。臉部的血管纖維瘤及手腳的指甲旁纖維瘤5歲以上的結節性硬化病患者有八成會有臉部的血管纖維瘤，呈現的是紅色的小斑點或隆起突出物，青春期後因荷爾蒙的關係會增大。一般出現於臉頰和鼻子之間，所以容易影響到病人的美觀自信及社交功能。目前對平而不突的血管纖維瘤最好的方法是用血管性雷射來專一性的打擊血管內的血紅素而破壞血管纖維瘤，在門診即可完成。但對於一些已有相當纖維成分的血管纖維瘤，則需要用到開刀切除或雷射療法來移除，如二氧化碳雷射或鉺錏鉻雷射。磨皮的深度需要相當的經驗，磨的過深則易導致疤痕的產生，磨的太淺則易復發。而指甲旁纖維瘤可能導致疼痛、穿鞋不便、感染或流血。此時最容易的方法是手術切除並配合磨皮雷射來精確移除纖維瘤而不傷害到周圍組織。及早治療是必要的，建議應由有經驗的皮膚科專科醫師來處理。白色斑白色斑在身體的任何部份都可能會出現，它的數目形狀大小不一，在頭皮或頭髮會導致白頭皮及白頭髮。白色斑可能在出生時就有一直維持到成年，但有一些隨著時間會變淡。有時候白色斑需要在皮膚科特有的紫外線烏茲燈下才可顯現出來。白色斑的黑色素細胞並沒有減少，只是它們製造黑色素的能力降低。治療白色斑雖不容易，但可針對患處照射氦氖雷射或門診的紫外線照射來治療。比較簡便的方法是用化粧品來蓋住白色斑。另外要注意的是用中度防晒指數SPF 的防晒劑是必需的，因正常部位晒黑易形成對比且白色斑易因日光照射而灼傷。白色斑及纖維瘤是結節性硬化病患者的外表印記，良好的處理及治療是必要的，對小朋友的自信、自尊及社交、心理層面有很大的影響，尤其青春期後容易快速增長的臉部血管纖維瘤更是要積極的治療。最後要強調的是結節性硬化病需要各種不同專科的醫師的團隊合作，家長及小朋友的配合，及社會團體幫助，才能對患者有最好的照護。感謝研究的發現及醫藥治療的進步，預期可改善結節性硬化病患的健康照護。 （本文作者為 高雄醫學大學皮膚科主治醫師李志宏、行政院衛生署台南醫院皮膚科主治醫師洪千惠，由社團法人台灣結節硬化症協會提供）