想治青春痘　竟發現罹結節性硬化症

臉上惱人的痘痘可能是其他疾病造成的病症！媒體報導指出，近日一名12歲少女到醫院本來想治療臉上的青春痘，沒想到卻被醫師檢測出基因疾病「結節性硬化症」，根據精密檢測後更發現有腦瘤，病況嚴重。成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，少女的腦瘤造成嚴重的水腦，肝臟和腎臟也都有血管肌脂肪瘤，後來這名少女已到北部接受腦瘤移除手術。（圖片來源：台灣結節硬化症協會）

根據台灣結節硬化症協會疾病Q&A衛教文章指出，結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC），為一種罕見的遺傳疾病，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症，結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性（50-60％），其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題，約有三分之二患者有弱智的情形，主要因為受到腦部的結節腫瘤所影響。

黃朝慶主任指出，結節性硬化症隨著年齡不同而出現不同病症，基本上是隨年齡長大而惡化的疾病，但有藥物可以治療，早發現早治療是因應這種疾病的方法。台灣結節硬化症協會表示，結節性硬化症可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，檢查患者罹病的程度、結節腫瘤所生長的位置及大小，再視其狀況予以適當的治療。

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