30歲李先生多年來反覆出現水腫症狀，一開始偶爾莫名出現在單側肢體，每次發作持續3～5天便會自行痊癒，但因水腫處僅有輕微疼痛而不以為意；然而隨發作頻率逐漸增加，變成每兩個月就發病一次，多次就醫檢查仍未能找出病因。直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診風濕免疫科進一步檢查，最後確診為第一型遺傳性血管性水腫。
#遺傳性疾病
新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。
超夯韓劇《黑暗榮耀》中，劇情以「色盲」發展一連串的報復計畫，而很多人也分不清色盲跟色弱的差異，其實兩者是完全不同的症狀。看似平常的生活習慣，對於色盲的病人來說，他們望出去的世界如同調成灰階的設定，只能分辨黑灰白的深淺色階；而對於紅綠色弱者來說，雖能分辨鮮艷的紅和綠色，卻難以辨別紅或綠色調的細微變化。
今年32歲的周先生，3歲時被診斷出患有先天性遺傳的重度海洋性貧血，當時沒想到一場感冒，卻換來醫生的一句「你可能活不過8歲⋯⋯」，從此開啟了每2週就必須回醫院輸血，和服用排鐵劑的生活。若間隔太久沒回診治療，就會比一般人更容易感到疲憊，走路5分鐘、爬幾階樓梯就容易喘不過氣。這樣不便的生活，周先生已經堅持了30年。
雄性禿在男、女性中都是最常見的禿髮原因，國泰綜合醫院、內湖國泰診所皮膚科主治醫師鄭煜彬表示，病人的頭髮會逐漸變細與稀疏，禿髮可能會出現在前額、髮旋，以及頭頂正上方， 不治療的情況下範圍會逐漸變大，有些人甚至到最後只剩下顳部、枕部或前額髮線有頭髮。
備孕好久肚子都沒有好消息，怎麼判斷自己是不孕症？其實從日常的生理變化就可以看出來！醫師指出，不孕症有不少案例都可能是家族遺傳因素所導致，因染色體異常，可能會使卵巢早衰而不易受孕，建議想要懷孕的女性們，平時應多留意是否出現生理變化「4大症狀」，才能及早尋求專業生殖醫學的介入來助孕。
（優活健康網新聞部／綜合報導）日前知名藝人余天年僅31歲的女兒罹患大腸癌消息曝光後，掀起了民眾進行大腸癌檢驗的熱潮。其實癌症歷年都是國人十大死因之首，每5分40秒就有1人罹癌，顯示癌症問題對於國人健康的威脅與日俱增；有鑑於此，目前國內已開發出針對華人的癌症風險基因檢測晶片，有助於民眾遠離癌症威脅。癌症使人恐慌 基因檢測助於降低罹癌風險 現代人因飲食和作息的不正常，長期下來使得癌症成為歷年國人十大死因之首，談到癌症大家無不人心惶惶，擔心自己處於罹癌的高風險群。目前國內已有針對華人所開發的癌症風險基因檢測晶片，可利用基因檢測結果以及個人化的健康管理服務，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整，讓民眾對於如何遠離風險，有更明確的方向。刷刷口腔內側 多種病症一起檢測癌症風險基因檢測的流程簡便，營養諮詢中心醫師蘇聖傑表示，檢測主要是採集口腔內側兩頰的細胞，只需用採撿刷在口腔內側磨擦數次，沒有侵入性，也沒有風險，其檢測內容包含：惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼、卵巢癌、子宮頸癌、攝護腺癌等疾病的潛在風險。蘇醫師進一步說明，若檢測後發現有罹癌的高度風險，則可透過「癌症mRNA檢測」反應體內癌細胞的真實現狀，定期針對血液裡RNA分子是否有癌細胞的訊號進行偵測及追蹤檢查，便可達到早期發現早期治療的益處。由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在早期發現隱形風險，也把人為的誤判因素降低。遺傳病史者風險高 做好檢測很重要最後蘇聖傑醫師也提醒：有多基因遺傳病家族史風險的人最需注意，通過基因檢測可以明確地知道自己是不是帶有遺傳疾病的風險，尤其是導致各類型癌症的基因；確診患有家族遺傳性癌症的人，也可通過基因檢測未來尋求更合適的化學治療方案。此外，基因檢測必須由專業醫師或有經驗的營養師進行評估與報告解讀，才能幫助民眾真正瞭解自己的基因密碼。
雖然寶寶個性活潑，稍微逗弄，就會咯茲咯茲的笑個不停，可是卻還不會翻身？對照健兒手冊上的發展篩檢，總覺得不太放心，雖然老人家總是說「小孩時候到了就會了，大雞總是慢啼」。這樣的擔心是多餘的嗎？要如何才能幫助寶寶健康的成長呢？其實，孩童在發展上出問題並不是少見的情況。所謂「發展」，係指孩子隨著時間增長，他的神經、肌肉、骨骼的功能慢慢成熟、增進功能。敏盛醫院小兒科王緒斌醫師指出，孩子的發展，可分為認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展或生活自理技能。孩子的各項能力，若沒有跟著年齡慢慢成熟，無法達到90%同年齡小孩可完成的能力，就是所謂的『發展遲緩』，亦即對事物、概念及邏輯、記憶、理解等，較同年齡兒童落後。臨床上最常見的情形包括學習障礙和注意力不集中過動症，發生率可高達7.5%。其餘如智能障礙，發生率也高達2.5%。腦性麻痺或自閉症是較少見的情形，盛行率約千分之二至四。為什麼這些孩子會有發展的問題呢？王緒斌醫師表示，在產前、周產期或產後，任何原因造成的器官或功能損傷都有可能造成孩子發展遲緩。產前因素包括染色體異常，先天性畸形症候群、遺傳性疾病及子宮內胎兒的各種腦傷；周產期方面則包含早產、生產外傷、高黃疸、窒息、代謝問題、感染、顱內出血、新生兒痙攣等原因；產後的因素則可能有感染、頭部外傷、中毒；環境因素則如虐待、忽視、感情剝奪等，可能性實在太多。因此，並不是所有遲緩的孩子都能找出病因，重要的是我們要能早期找出這些需要幫助的孩子，讓他們及早接受早期療育和復健。要如何才能及早發現孩子的發展有點落後呢？只要照顧者對嬰幼兒的發展里程有正確的概念，早期發現並不是件難事。那麼，什麼是嬰幼兒的發展里程？通常可粗分為大動作、精細動作、語言和社會性發展四個面向，詳細的發展里程碑。一般來說，嬰兒在四至五個月大時學會翻身，而六個月大還不會翻身，這樣有沒有問題呢？早期的動作發展警訊，包括：1. 三個月大前就會翻身，要小心是由於肌張力過強所造成2. 四個月大時頭部仍不穩定、剪刀腳3. 六個月大時原始反射，如尋乳、非對稱頸部張力反射仍明顯存在4. 七個月大時仍不能翻身，肌張力仍過高或過低5. 九個月大時仍不能單獨坐穩6. 滿一歲時仍不能扶著站同樣的，語言及社會性發展的警訊，則包括：1. 二個月大還不會對人笑2. 六個月大時還不會牙牙學語，需擔心聽力問題3. 滿一歲時對自己的名字和常用日常用品沒有反應4. 一歲六個月時還沒有任何字彙出現，對簡單指令無反應，無分式注意力的出現5.滿二歲時無短句出現，不會玩角色扮演遊戲如果孩子在發展途中出現上述警訊，王醫師建議一定要向專業的小兒科醫師、小兒神經科醫師和復健科醫師討論和做進一步的評估。除了以上提到的警訊外，還有許多的發展篩檢量表可供參考。最實用的其實就是大家都有的健兒手冊。健兒手冊的左邊頁面，其實就是提供家屬填寫的發展量表。對於不同月齡的寶寶，有不同的項目需要檢核。此外，行政院國民健康局線上健檢、心路幼兒發展線上篩檢、伊甸兒童發展線上篩檢都是網路版本的發展篩檢。可以定時幫自己的寶寶打打分數，追蹤他們的發展情況其實，家長可以帶著寶寶主動向醫師表達他們的擔心。醫師會透過詳細的身體檢查和神經反射檢查，檢視寶寶的肌肉張力、神經學反射、對外界的反應。同時會教導家長們一些如何幫助寶寶活動肢體的方法，讓他們在家裡和寶寶一起練習。總之，一個孩子的成長，最需要的是照顧者的愛與關心，愈關心孩子的發展狀況，就能愈容易發現孩子發展上遇到的問題，進而早期介入，達到最好的治療效果。
