#基因突變接受體

「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症（SMA），漸漸失去行動力，靠嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄海外治療機會，返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世，台灣有條件的給付，讓病人從滿心希望藥物治療，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病，使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能，導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型：第一型，約6成SMA病友在出生6個月內發病，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成。第二型，6個月到18個月間發病，獨坐能力逐漸退化，最後只能臥床。第三型，18個月至18歲間發病，初期可行走，但漸失去行走能力，最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式，對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差，許多國家對SMA治療採取全給付政策，只要有確定診斷，不受年紀跟嚴重程度的限制；台灣則有諸多限制，例如，超過7歲的病人，需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15，很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療，健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者，預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格，需要背針與口服治療，他們陷在「有藥可用，但不包括我」的沮喪中，極需集社會眾人之力，照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士，一兩歲左右發病，媽媽細數他的成長過程，他的運動功能比同齡者來得慢，兩歲多學會走路但經常跌倒，幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學，30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸，目前已治療八個月，運動功能明顯進步，除了在床上可以延長把腿抬高的時間，原本沒辦法做趴的姿勢，現在可以，從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，急需要藥物阻止疾病惡化，臨床經驗指出，病人如果可以及早接受治療，無論兒童與成人，都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步，也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）肺癌在初期肺部出現異狀時通常難以發現，症狀出現往往已受到癌細胞大面積的侵犯，故患者在確診後大多是晚期肺癌；但隨著醫療的進步，晚期肺癌的治療也產生變革，可使用化學治療或是不可逆標靶藥物，替患者爭取更多的存活期間。高雄醫學大學附設醫院內科黃明賢教授表示，晚期肺癌治療方針通常會依患者的體能狀況及基因檢測結果，一開始就選擇最符合病人需求的藥物，其中，若檢測EGFR（表皮生長因子接受體）基因突變陽性的患者，第一線就適用不可逆標靶藥物。黃明賢醫師進一步說明，新一代不可逆標靶藥物可以辨識癌細胞與正常細胞的差別，會選擇性攻擊失控分裂的癌細胞，準確咬合表皮生長因子接受體家族且不易脫落，阻斷全部4個接受體家族在癌細胞的訊號傳遞路徑，故相較化療有更好的反應，可延長患者疾病不惡化與存活的時間。68歲的陳女士於3年多前接受臨床試驗、第一線服用不可逆標靶藥物後，腫瘤即明顯縮小，原本需臥病在床，但用藥後已可自行下床；此外，治療過程中，除了定期回診外，陳女士都過著與一般正常人一樣的生活。藥物副作用少　且延長存活期黃明賢醫師說，在副作用方面，標靶藥物會因病患個人體質或多或少出現一些皮疹、腹瀉等情形。不過，從個人臨床治療經驗上發現，大部份接受晚期肺癌治療的患者比較懼怕承受化療過程中副作用之苦，而標靶藥物的副作用相對容易被接受，且醫師會依據患者的適應情形、調整劑量，或提供支持性藥物加以緩解。