#遺傳

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）鼻咽癌是頭頸部癌症中第二常見，僅次於口腔癌，在台灣每年約10萬人中會有5至6人罹患鼻咽癌，好發年齡為50-60歲，男女比例約為3:1。罹病原因除了長時間吸入有害氣體，如空氣中的石棉、鎳、吸菸或二手菸等因素外，多數的鼻咽癌與EB病毒(第四型人類皰疹病毒)感染有密切關係，而研究發現遺傳也是極大的影響因素，將近10%的病人有鼻咽癌家族聚集的現象，若家族有人罹患鼻咽癌，則其一等親罹患鼻咽癌的機率是一般人的19.2倍，因此不可輕忽家族病史的影響。56歲的劉先生因痰中帶血絲及鼻塞超過數周而到耳鼻喉科就醫，醫師問診時發現病人的父親、弟弟及伯父皆為鼻咽癌患者，後續經內視鏡檢查，發現在左側鼻咽處有一顆約2-3公分大的腫瘤，切片後證實為「鼻咽癌」，且頸部的淋巴結有轉移情形，接受化放療合併治療方式後腫瘤明顯受到控制，同時也在醫師的建議下成功戒菸，持續治療及追蹤病況。鼻咽癌流出的鼻涕會帶有明顯血絲鼻咽癌初期症狀不明顯，且因鼻咽管被腫瘤阻塞，有類似鼻塞、鼻涕倒流等感冒或過敏性鼻炎的症狀。不過，比較明顯的差異是鼻咽癌流出的鼻涕會帶有明顯血絲，頸部淋巴結腫塊也會愈來愈大，不像鼻炎吃過藥就會逐漸消腫。大千綜合醫院耳鼻喉科醫師黃山崧表示，鼻咽癌好發於鼻腔與口咽之間的鼻咽部，以頂部最常見，因部位隱蔽，腫瘤及症狀不易被早期發現，因此民眾若有鼻咽癌家族病史時應提高警覺。如果發現痰中帶血、長時間鼻塞、頸部不明腫塊、突然耳塞感或聽力減退未改善時，應尋求醫師協助，就醫時也要主動說明症狀及家族史，以協助醫師可以更快、更精準的提早診斷、及早治療。

（優活健康網編輯部／綜合整理）並非所有才能都是與生俱來。但是，遺傳確實會有影響。調查遺傳影響的古典方法是雙胞胎研究。實驗中聚集了擁有相同基因的同卵雙胞胎和只有一半基因相同的異卵雙胞胎，針對他們的才能和體質加以比較。因為也考慮到環境的影響，所以以兩人在不同環境成長的雙胞胎為研究對象。藉此，可以推斷基因和環境的影響各占多少比例。但現在有更直接的調查方法，那就是基因檢測。只要我們採取唾液樣本送到某些企業，他們就會幫忙檢測基因。透過這種大規模的調查，多少可以了解基因的影響範圍。不，正確的說法是，具體而言，我們「幾乎不知道」什麼樣的基因和什麼樣的才能有關。因為多種基因複雜交錯，要拆解非常困難。事實上，或許根本就無法解開。比方說，我們知道是否有「絕對音感」，是會遺傳的101，但並不知道是跟什麼樣的基因有關。除了絕對音感，計算能力102和閱讀寫作103、是否擅長外語104，某種程度都和基因有關。但是，幾乎都不知道該檢測什麼基因。「遺傳」和「環境」的影響各半讓我們以明顯受到遺傳學影響的「絕對音感」為例，進一步說明。並不是只要擁有絕對音感的必要基因連鎖群，就一定有絕對音感。除了要有適當的基因，還必須有在孩提時代接受「適當的教育」這種環境因子。也就是說，如果沒有接受絕對音感的訓練，就不會有絕對音感，必須接受視唱練習(solfège)(主要是讀譜)或彈鋼琴這些訓練。歸根結柢，絕對音感是基因和環境影響的「複合能力」。光擁有基因還不夠，如果養育者沒有提供適合的環境，才能就無法發揮。有些才能除了必須具備絕對音感這樣的適切基因，同時，也要準備適當的環境，另一方面，對許多才能來說，基因只會發生些微影響，環境才是決定的關鍵。從這些事情我們可以估算出，整體而言，才能和環境的影響大概各占一半。我檢測自己的基因時，發現了驚人的才能。檢測者告訴我，我擁有可以練就出世界級短跑選手肌肉的基因，我回想國高中時期，我的短跑和跳躍能力非常好，運動會時也代表班級參加接力賽跑，說不定我可以成為優秀的職業選手？！不過，那只是我的自以為是，事實上不可能。因為我並不喜歡活動身體，更不用說加入運動社團。我參加的社團或俱樂部，全是文化類的。如果想要讓基因賦予的才能徹底發揮，必須具備以下幾項要素：一、重複訓練的能力，二、透過訓練讓成績進步的才能，三、對那件事的喜好，四、無比的耐心。這些要素的相互關聯讓人很難對基因的影響做一個很清楚的結論。（本文摘自／書名／時報出版）

（優活健康網記者 張桂榕/綜合報導）最近公視的熱門連續劇：我們與惡的距離，以精神疾病所引發的各種社會面向問題進行探討，也引起了很多回響。劇中人物應思聰是「思覺失調症」患者，因工作上不被認可再加上女友逝世，精神狀態受到重擊，出現幻聽、幻視、幻想等症狀，進而衍生出攻擊別人和自殘等行為，且造成社會恐慌。「思覺失調症」的發病比例與時間安南醫院張俊鴻主任指出，刻板印象似乎認為此病症好發於男性？根據流行病學的研究是1:1，也就是說男女的發生比例是一樣的，但常見發病的年齡不一樣，一般來說男性發病較早 15-25 歲，女性好發的年齡較晚 25-35歲。「思覺失調症」和輕度躁鬱症臨床表現大不同既然男性比較常發作在大學生時期，若發現男友是思覺失調症患者，該怎麼辦？要繼續交往嗎？未來若結婚小孩會不會被遺傳？張俊鴻醫師表示，根據臨床經驗顯示，年輕的男性思覺失調症很少有女友，其中一個可能的原因是思覺失調症不像中風會突然發生，會有前驅期，就是漸進式的認知功能社交功能受到影響而顯得孤僻。不像躁鬱症在輕度躁期的患者常是多才多藝社交活動的焦點。「思覺失調症」可長期服藥控制病情至於是否要繼續交往？張醫師說，這牽涉到許多愛情婚姻的層面，但就醫療層面來說，思覺失調症屬於”慢性病”，可透過長期服藥控制病情。丹尼爾費雪醫師（Daniel B. Fisher, M.D., Ph.D.）是美國一位公開承認自己罹患思覺失調症的精神科醫師，在穩定治療之下可進行臨床工作研究，還曾來台演講過。父母如為患者，兒女發病機率高張俊鴻醫師說臨床上的確是遇到有人來諮詢對方父母有思覺失調症，想問小孩的發病的機率。根據研究：一般人得到的機率是1%，父親或母親其中一人是思覺失調症的話，子女得到的機率上升為12%，若父母都是的話則高達40%。張俊鴻醫師語重心長表示，雖然這部優質戲劇讓民眾認識了「思覺失調症」這個精神疾病，並喚醒大家的重視，不過要真正改變精神疾病的汙名化標籤，仍然需要大家一起努力。

（優活健康網編輯部／綜合整理）同性戀是什麼原因造成的？異性戀又是什麼原因造成的？很多人會問第一個問題，但很少有人會問第二個問題。雖然研究者不了解性傾向整體上的起源，但還是幾乎把所有的注意力都放在同性戀上，而他們提出的解釋通常會落在生物或心理層面。生物因素在同性戀的遺傳研究中，研究者發現男同性戀、女同性戀都與他們的同卵雙胞胎有著強烈的連結。研究者比對了同卵、異卵雙胞胎，以及被領養的同齡手足來判別同性戀傾向是否具有遺傳的成分。研究不論針對男同性戀或女同性戀都得到類似的結果，同性戀的遺傳標記都能在同卵雙胞胎中被找到（根據該研究，同性戀的同卵雙胞胎手足有20-50％也是同性戀），但在異卵雙胞胎中則相對不明顯（0-22％），而無血緣（被領養）的手足則僅有少量的遺傳標記（0-10％）。研究者也發現一個統計上的顯著相關，如果一位男性的哥哥數目愈多，不論哥哥的性傾向是什麼，這個人是同性戀的機率就愈高，這就是所謂的「哥哥效應」（big brother effect）。跨文化的研究發現每多一個哥哥，男性就會增加1/3的同性戀傾向。在另一個研究中，瑞典研究者使用大腦掃描技術來檢視情緒表達和語言能力的相關腦區。當比較同性戀與異性戀受試者的大腦時，研究者發現男同性戀和女異性戀有相似的語言與情緒表達之腦部結構，這些結構在女同性戀和男異性戀的大腦中也有類似的情形，但相似程度較低。其他研究者探究了同性戀與荷爾蒙間的潛在關聯。由於荷爾蒙的濃度相當敏感於整體健康狀況、飲食、抽菸與壓力，因此很難透過控制變因的對照研究來測量性傾向受荷爾蒙影響的程度。但仍然有某些相關研究發現懷孕期間服用合成雌激素―己烯雌酚（DES）的婦女，較可能產下雙性戀或同性戀的女兒，不過這樣的影響未見於男性。關於生物因素在某些同性戀者的發展上所扮演的角色，還有研究顯示同性戀與慣用手間存在著相關性。在研究參與者中，同性戀是左撇子的機率較異性戀高出39％。也有研究顯示女同性戀與男同性戀是左撇子的機率都比異性戀高。其他胎兒期對腦部的影響，也顯示在一些研究上，例如青春期的啟動年齡、兄弟姊妹的出生序以及手指長度型態。整體而言，這些研究都顯示生物因素與性傾向之間確實存有關聯。社會建構主義和心理學理論在社會建構主義這一派的想法裡，性傾向是一種可被塑造的概念，會隨不同文化而改變。康乃爾大學的社會心理學家戴瑞爾．班姆，在他稱之為「奇特變成性吸引」（exotic become erotic）的理論中提到，兒童若不常見到另一個性別的成員（或在少數案例中則是不常見到同性成員），就會覺得對方很奇特，這些奇特的同儕會引發生理上的悸動，初期雖然讓人產生反感，但在後期卻會撩起人的性慾。雖然有上述以及其他許多研究投入了解同性戀或各種性傾向的起源，但還有許多不確定（或未知）的部分。因此，在檢視任何研究時都必須考量生物、社會與心理因素，這些因素都可能對人的性傾向產生影響。此外，關於性傾向起源的研究多把目光集中在同性戀而非異性戀身上，無形中也形成一種潛在的偏見，認為同性戀是一種不被接受或不正常的性變異。這樣的偏見會導致偏頗的研究，尤其是精神分析的研究。研究應該要檢視性傾向整體的起源，而不是某個特定的性傾向。隨著同性戀逐漸被研究者、醫學界與心理學家接納為一種性變異，學者已經慢慢將研究的重心從決定同性戀的「起因」，轉變為了解男同性戀與女同性戀在關係中的本質。（本文摘自／性的解析——美國大學性教育講義1：身體、性別與各年齡層的性／大家出版）

（優活健康網記者李嘉嘉／編輯整理）每個孩子都希望自己在同儕中占有一席之地，所以想表現自己最拿手的事，好比運動、唱歌跳舞，也或許是課業成績，但這樣的才能深受遺傳影響。為了避免引起誤解，必須先強調這並非遺傳決定論，因為「同儕」在孩子成長過程中有著決定性影響力。而且比較複雜的是，哪怕是一點點差異也會深深影響結果，猶如「巴西蝴蝶一振翅，德州就颳龍捲風。」所謂的蝴蝶效應，在人格養成時期，遺傳與環境之間的關係也是如此。好比有孩子擅長運動，但同儕中要是有孩子棒球打得比他還好，他可能就會喜歡上運動（足球、網球）。反之，就算歌喉實在不怎麼樣，要是朋友們一直稱讚，搞不好就會立志當歌手。雖然起初只是遺傳適性些微差異，但差異在同儕關係中被放大，然後因一點偶然，孩子人生路便有了莫大分歧。同儕角色左右孩子志向或許家裡有小小孩父母很難接受哈里斯團體社會化論，也就是「教養對於孩子人格發展並沒有任何影響」主張。回頭審視自己孩提時代，小時候自己應該也覺得，比起父母教誨，來自同儕約束更重要吧。為了讓大家更清楚明瞭這個理論，哈里斯舉了嬰幼兒期便分開的同卵雙胞胎姊妹為例。雖然兩人基因完全一樣，但長大成人後，一位成專業鋼琴家，另一位卻連音符都看不懂。一位養母是在家裡開設鋼琴教室音樂老師，另一位養父母和音樂完全沾不上邊。或許你會覺得這是理所當然的事。然而，將孩子培育成鋼琴家是完全不懂音樂的父母，而連音符也看不懂的竟然是鋼琴老師的女兒。因兩人是同卵雙胞胎，成了鋼琴家這位肯定遺傳自父母其中一方音樂才華，但如果家庭環境與教養能決定孩子將來，為何會出現如此奇妙的事？根據哈里斯說法，孩子會在團體中選擇自己扮演的角色。成長環境完全與音樂無緣的孩子，會因為某個契機（好比偶然彈奏幼稚園裡風琴）發現自己擁有出色才華，於是為了讓自己在團體中顯得醒目（無意識的），便將這項有利之處發揮到最大，因為音樂讓她備受注目，她也就愈來愈喜歡音樂。相較於此，音樂老師的女兒因周遭都是與音樂有關的孩子，所以就算彈得一手好琴也沒有人會驚訝。再者如比起琴藝，裝扮反而比較惹人注目，自然便對音樂提不起興趣。哈里斯團體社會論主張，孩子會在同儕關係中逐漸決定自己性格（角色）。無論哪個團體都有領導型和被大家視為開心果的人，不可能有兩個領導型（或開心型）的人並存，所以一旦角色衝突，就有一方必須讓步。因此，就算擁有同樣基因，但因在團體內扮演的角色不一樣，個性就會變得不一樣，也就發展出截然不同的人生。（本文摘自／殘酷：不能說的人性真相／好優文化）　

（優活健康網新聞部／綜合報導）近年來少子化關係，家長都很寵愛小孩，吃得很好，但是飲食卻過於精緻化，因而導致營養不均衡；或因生活型態轉變，造成小孩壓力大、睡眠不足等影響，孩童生長問題日趨增加，小兒遺傳科的求診比例更是逐年遞增。有位陳小弟因爸媽平均身高僅155cm左右，至各地求醫都被說是遺傳所致，頻頻被打回票，為此相當沮喪，擔心陳小弟將來會因身高而吃虧。克服矮小遺傳　歹竹也能出好筍國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示，多數家長總認為身高是由遺傳基因所決定，但其實不然，孩童身高矮小，恐是多重條件引發，雖歹竹難出好筍，但或許只是沒找到長不高的主因。侯家瑋主任補充說明，陳小弟來到門診後，經由追蹤確診為生長激素分泌不足，在接受治療後第一年就長了10公分，而後平均每年約長8公分，至今身高已超過170公分，不僅成效顯著陳小弟也變得更有自信。此外，侯家瑋主任問診的同時，也發現陳爸爸時常疲倦沒精神加上脂肪偏高，懷疑其症狀可能是生長激素不足引發，陳爸爸便與陳小弟一同進行篩檢，才發現原來家族性矮小竟是生長激素不足導致，治療後雖身高無法改變，但惱人的疲倦感終於消除，也大幅提升了生活品質。長高要對症下藥　掌握黃金五關鍵但甚麼程度才算長不高？又該如何評估？如何發現問題所在呢？侯家瑋主任指出，影響身高成長的因素大致可列為以下五點：1）生長激素／分泌多寡是影響身高成長最直接的因素，分泌時間在晚上11點至2點間，且須處於熟睡狀態。2）甲狀腺素／可以促進生長激素的分泌，對骨骼發育有著重要作用。我國新生兒篩檢項目之一。3）生活習慣／身高成長需掌握睡覺時間、充足睡眠、適度運動等。4）營養／補充與生長及骨骼有關係的元素，如鈣、維他命D、鋅等，且注意均衡營養，食物多樣、不挑食不偏食、少吃零食飲料。5）骨齡／了解孩童生長情況，生長板是否癒合，將代表全身骨骼發展情況。避免錯失黃金期　父母觀察不能少侯家瑋主任提醒，國小學童每學期會有身高體重測量，家長若發現孩童身高一年長不到五公分，或身高處於班上前三矮、前三高者，都應警覺孩童可能有提早發育或生長遲緩之問題，建議至兒童內分泌科門診追蹤檢查評估，以便了解是否有生長激素缺乏或其它因素等，才能及早治療達到理想身高。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網記者徐平／綜合報導）大部分海洋性貧血(Thalassemia)帶因者沒有症狀，若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植才能維持生命。國民健康署呼籲，如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查，而準媽咪更應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，保障下一代健康。高風險準爸媽　政府有遺傳診斷費用補助目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查。政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔，針對符合下列補助資格者，可獲得部分檢驗費用補助：1）　準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80 fl者，補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診)，每人可最高補助2,000元檢驗費。2）　如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者，因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒，故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區，再額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。3）　如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者，會由醫療院所提供遺傳諮詢服務，對於重型海洋性貧血之胎兒，後續是否接受人工流產，皆尊重家長決定。多元遺傳資訊查詢與諮詢　守護寶貝健康國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中，皆有提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊，如對上述補助辦法有疑問，可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。

（優活健康網記者徐平／綜合報導）10個月大的男嬰因為長得太小、太慢被送往早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親，而不是自己突變發生的。發展遲緩表示在各方面都比同齡兒童明顯落後臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。目前國內早期療育評估體系最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。有了基因檢測就能擬定更全面的醫療計畫陳燕彰醫師表示，約20%左右的發展遲緩兒童可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。