#迷霧前行

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病。對於SMA病友而言，一般人輕易可以完成的吞嚥、呼吸與運動，他們卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 在台灣，約每40人就有一名是帶因者 雖然帶因者不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估，如：動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等；以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法，目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。 而SMA早期幾乎無藥可醫，隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及。雖然近年健保逐漸放寬給付，但根據估算，台灣還有約300位SMA病友仍在等待救命的機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於10月21日(週六)下午14點30分至16點15分、Wens Co文心會議室306會議廳(台中市北屯區文心路四段 936號3樓登場，現場除了放映紀錄片，更有SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多病友，一個都不放棄！免費報名網址https://reurl.cc/a4qQqZ，或洽0902-380-591 李小姐。

「我相信只要堅持，就可以看到改變。」今年初健保擴大原本SMA藥物的給付對象，並且將2種新藥納入給付，本身也是SMA患者的台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長，聽到病友陸續傳來被核准使用，且漸漸找回運動功能的好消息，滿心感動，也希望透過協會新發表的《這一刻，得來不易》紀錄片，感謝各界的支持，同時鼓勵尚在等待治療的300多位病友，一個都不要放棄！ SMA（全稱為Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌肉萎縮症）是一種罕見疾病，患者由於運動功能逐漸退化，造成運動、坐正、爬行、走路等動作無法自理，嚴重會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡。 為讓更多人認識SMA，且感謝大眾與健保對病友的支持，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果，並於今14日舉辦首映記者會，邀請健保署石崇良署長、健保署藥物共擬會代表陳昭姿主任、時代力量黨王婉諭主席、台灣民眾黨陳宥丞議員與張暐珩主任、罕見疾病基金會楊永祥副執行長、中華民國消費者文教基金會吳榮達董事長、台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長、臺灣病友聯盟吳鴻來理事長與陳韋翰秘書長、百萬YouTuber 77老大、資深媒體人羅友志等貴賓，共同鼓勵SMA病友追逐平凡夢想，堅持不放棄！ 石崇良署長：讓每個病人都有活下去的機會 不同於其他罕病藥物，SMA藥物不僅能延緩病況退化，還可以停止惡化，甚至改善症狀。李怡潔理事長表示，這帶給醫療科技非常大的震撼，也讓醫界相當驚訝。全台灣SMA病友約400人，雖然自己也是未符合健保給付的300人之一，但只要看到有病友獲得健保治療就「覺得感動」，感謝社會各界願意瞭解、願意支持，進而帶給SMA病友一個「幾乎不敢想像的奇蹟」；未來也盼望健保規定再放寬，讓更多病友有治療的機會，翻轉人生。 健保今年4月起放寬SMA藥物給付後，超過20名病友獲得治療。健保署署長石崇良表示：「生命無價，讓每個病人都有活下去的機會」，縱使罕病患者的醫療費用高，但為讓有限的資源達到合理分配，健保秉持照顧弱勢的精神，在兼顧醫療人權、公平正義與社會倫理等考量下，政府一定全力支持罕病患者延續生命的醫療所需。 別人感冒喝水就好！李怡潔SMA沒力氣咳嗽，引發肺炎住院一個月 SMA帶給病友的身心折磨超乎常人，李怡潔理事長以自己為例，之前家人陸續感冒，喝喝熱水、多休息幾天就恢復健康，但自己卻連續咳嗽一個月，也無力將痰咳出，肺部積痰太久導致肺炎，被送到醫院急診，檢查血氧濃度降至80％（正常值為≧95%），因此立即安排住院治療，一個月後才返家。而這樣危急的情況，其實是SMA病友的日常，因此迫切需要有效的治療。 健保藥物帶給SMA病友人生新希望 SMA過去無藥可救，但目前共有3種藥物獲得健保有條件給付，其中就讀幼稚園的妍榛小妹妹、今年30歲的黃彥禎與進入不惑之年的插畫家鄭鈴，都是獲得健保治療的幸運者。 妍榛小妹妹於1歲左右確診SMA，從不會爬、不會四足跪，到接受治療後可以上學、自己走路、換衣服，妍榛媽媽開心地說：「曾經的我，根本不敢想像女兒可以獨立做這麼多事！」黃彥禎自25歲開始完全沒辦法站立，今年5月等到健保藥物治療、漸漸找回肌肉的力量後，激動地表示，希望在持續的治療和復健下，能讓身體狀況更好，也能減輕家人的負擔。 而從國一開始就需要輪椅代步的鄭鈴，喜歡用色彩繽紛的插畫傳遞快樂，但眼看著時光一點一滴流逝，自己的力氣越來越小、手腳漸漸不能移動，難免感到無助，直到治療才找回一些力量，可以嘗試多種運動，也能如願玩打爵士鼓。她說，「咚咚咚」低音鼓一聲聲震動到身體裡面，就像是心臟幫浦，為SMA人生注入希望的聲音。 關懷SMA病友《迷霧前行》巡迴放映暨座談會9月起跑 記者會中除了首度播映《這一刻，得來不易》紀錄片，台灣生命之窗慈善協會也預告推出《迷霧前行》紀錄片，串連過去4支SMA家庭影片的未播出片段，傳遞SMA家庭對抗疾病的艱辛、團結、堅持與毅力，進而幫彼此加油打氣。《迷霧前行》紀錄片預計9月21日起於北中南三地舉辦巡迴放映暨座談會，也歡迎大眾一起踴躍報名參與。

SMA(罕病脊髓肌肉萎縮症)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病；在台灣約有400多名SMA病友，每1千多名新生兒中就有一位罹患SMA，依發病的時間及嚴重程度可分為四型： 第一型：出生6個月前發病，終身無法獨坐，常見進食及吞嚥困難、呼吸衰竭，若未獲得適當的治療，通常在兩歲前死亡。 第二型：6~18個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。肌肉無力的嚴重度因人而異，可活到成年。 第三型：18個月~30歲發病，發病前可獨立行走，但發病後逐漸失去行動能力。常見脊柱側彎、因行動受限導致肥胖、吞嚥及咳嗽能力受影響。 第四型：成年後發病，輕微的肌肉無力，不影響運動功能。 吞嚥、呼吸與運動功能，都是一般人認為輕而易舉的舉動，但對於SMA病友而言，卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 SMA早期幾乎無藥可醫，而隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及，直至2022年，台灣仍有92%的病友，無法取得健保給付用藥。2023年，SMA藥物終於取得拓寬給付機會，根據健保署官方估計將有近50%的病友可取得救命藥，然而，剩下的200位患者，依然只能用生命等待救命機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於9月21日(週四)晚上18點30分至20點30分、升級會議中心-松江101館4樓(台北市松江路101號4樓)登場，現場除了放映紀錄片，更邀請自媒體創作者「好棒Bump」與SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多SMA病友，一個都不放棄！