#運動神經元退化

漸凍症的正式醫學名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），是一種運動神經元退化的疾病，從四肢、口咽、或軀幹開始無力，漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。台北榮民總醫院周邊神經科主任李宜中表示，漸凍症起始的診斷相對困難，初期會從身體某一部位蔓延到其他部位，比方說，梳頭髮時覺得手臂痠麻、走路容易絆到、爬樓梯比較沒力氣、講話較不清楚，由於這些徵兆不具有特異性，歐美以及台灣病友，從第一個症狀到確診約花費11到14個月。 ALS的診斷以病史，臨床症狀配合肌電圖檢查為主。少數病友有家族史，知道哪種致病基因，目前醫學上沒有可靠的檢驗方法或血液指標做為診斷依據。有些病友在中年時期發病，以為是頸椎、腰椎的問題導致肢體肌肉無力萎縮，因而有相當比例的病友在不知情的狀況下動了頸腰椎手術。病友身體已無法承受更多壓力，開刀對病情造成相當大的衝擊。 李宜中指出，ALS診斷大多依靠醫生的經驗，視病友的臨床表現，借助神經傳導測試、肌電圖檢查，診斷運動神經元有無損害，肌肉有無萎縮，包括肌腱反應與肌肉張力有無異常，有無病理性的特定的反射，同時需要一系列檢查，包括腦部與脊髓的影像檢查，來排除因為其他病因所導致的運動神經元損害，同時疾病是持續進展的。這些都是ALS重要的診斷要素。 ALS致病遺傳基因  醫學至少發現有十種以上 李宜中說明，約5－10﹪ALS是因為遺傳所造成。一個家族中，至少兩血親是病患才能確切表明是遺傳所致；如果一個家族中只有一名病患，ALS致病遺傳基因突變的機會很小。 ALS四大最常見發生突變的基因是SOD1、C9ORF72、TARDBP、FUS，台灣的基因形態跟中國、韓國、日本、歐洲都不一樣，是同時以SOD1與C9ORF72的突變最常見。具有致病基因突變的ALS病友因為病因明確，有機會接受針對特定基因的治療。以SOD1為例，SOD1基因會製造出一些有毒性的物質，把細胞給毒壞、毒死，SOD1病友可使用藥物做基因相關治療，抑制致病基因的表現。在治療初期，1-2成病人有些微進步，有機會減緩停頓運動神經元的退化，但只對SOD1基因突變的患者有效，無法作用在所有患者身上。目前，科學家正積極探索致病機轉並據此研發相對應的治療藥物，但遇到很大的瓶頸。 ALS從發現至今治療漸露曙光，生命無價，每位病友都值得擁有更好品質的治療。病友除了神經問題，還有體力、心理和身體不舒等狀況，需要跨專科團隊共同來照顧；呼吸問題，需要胸腔內科專家協助；吞咽，需要營養師協助；心理、復健，需要安寧身心社工，還有輔具的協助。 李宜中提醒，醫療團隊能協助的部分仍舊有限，剛確診的病友及家屬可以加入漸凍人協會，以過來人的角色提供經驗分享，病友可能的反應、生活上需要的注意細節、緩解病友的擔憂、降低家屬照顧上的壓力及焦慮，能讓病友及家屬得到實用的照顧觀念與支持。

「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症（SMA），漸漸失去行動力，靠嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄海外治療機會，返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世，台灣有條件的給付，讓病人從滿心希望藥物治療，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病，使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能，導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型：第一型，約6成SMA病友在出生6個月內發病，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成。第二型，6個月到18個月間發病，獨坐能力逐漸退化，最後只能臥床。第三型，18個月至18歲間發病，初期可行走，但漸失去行走能力，最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式，對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差，許多國家對SMA治療採取全給付政策，只要有確定診斷，不受年紀跟嚴重程度的限制；台灣則有諸多限制，例如，超過7歲的病人，需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15，很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療，健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者，預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格，需要背針與口服治療，他們陷在「有藥可用，但不包括我」的沮喪中，極需集社會眾人之力，照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士，一兩歲左右發病，媽媽細數他的成長過程，他的運動功能比同齡者來得慢，兩歲多學會走路但經常跌倒，幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學，30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸，目前已治療八個月，運動功能明顯進步，除了在床上可以延長把腿抬高的時間，原本沒辦法做趴的姿勢，現在可以，從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，急需要藥物阻止疾病惡化，臨床經驗指出，病人如果可以及早接受治療，無論兒童與成人，都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步，也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》日前邀請中國媒體人王志安評論台灣選舉，卻因模仿嘲諷身障律師陳俊翰引發撻伐，引發社會關注，主持人賀瓏昨日終於在節目中公開致歉。人權律師陳俊翰身為罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，指出全台仍有300多位患者無法使用藥物，自己也處於「望藥興嘆」困境。