#陳冠如

在台灣將近19,000個罕見疾病的家庭，7成以上無法治癒，罕病孩童因為疾病導致身體缺陷、外觀差異、發展遲緩等，進而影響他們學習意願，連帶讓成長之路受到阻礙。今（7/10）全聯福利中心、全聯佩樺圓夢社會福利基金會，再度與罕見疾病基金會攜手合作，舉辦「愛從1開始」零錢捐記者會，特別請到金馬影帝吳慷仁擔任愛心大使，聲援罕病孩童，一同支持「罕病弱勢兒童助學培力計畫」，幫助罕病孩童健全發展，現場也正式宣布PX Pay愛心捐贈功能升級的好消息！新增全支付捐款，亦可使用福利點數捐贈，支付管道多元、操作流程簡單，響應公益捐款捐點都方便。當天吳慷仁更分享，與孩子們拍攝公益廣告的幕後花絮及內心歷程，呼籲大眾給予同理關懷，期盼能促進社會對罕見疾病的認識與重視。 罕病提供全方位關懷 守護病童快樂成長 罹患罕見疾病的孩子，不只生理需要協助，心理的支持更是重要！為了讓病童不受限於身體因素，也能擁有多元學習的機會，罕見疾病基金會25年來通過社會宣導、才藝培訓、專業技能提升等不同面向，提供病童友善的學習環境與管道，增進未來與社會互動的能力與自信心。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，今年是基金會和全聯福利中心合作的第七年，透過全聯零錢捐善款積累，至今已幫助近1,300位罕病孩子重拾信心；而基金會的服務也從單一課程及活動舉辦，轉由罕見家園提供持續且完整的複合功能，讓病友獲得一站式 (All services in one)服務，如此重大的轉變，由衷感謝大眾響應全聯零錢捐對本會的支持與贊助。 探訪罕見家園深入病友生活 吳慷仁與病童互動溫馨歡樂 吳慷仁受邀擔任罕病愛心大使，前往位於新竹關西的罕見家園進行公益廣告拍攝，自2022年營運以來，首次有大明星到訪，引起現場不少騷動。拍攝當天，吳慷仁在「福祉設備示範暨服務中心」協助慢性兒童型腦硬化症病友信祈沐浴，動作相當純熟的他，透露曾在社福機構協助老人沐浴的經驗，細膩親切的互動，讓信祈與媽媽備感溫暖。吳慷仁接著參觀「基因教育中心」、「多感官及感統教室」，除了深入了解豐富的罕病知識介紹，也親身體驗病友日常生活的不便之處，更從治療師對病童的專業指導，深刻體會到早療服務對孩子們的重要性。其中，最特別的莫過於無障礙共融遊戲輪椅轉盤，讓吳慷仁大感驚奇，萬萬沒想到使用輪椅行動的病童，也能這般開心的跟大家自由玩耍，他變身孩子王跟孩子們打成一片，現場氣氛頓時變得輕鬆許多，小朋友也爭相想給他愛的抱抱。 歷經整天拍攝，吳慷仁被病友自信滿滿的笑容感染，也看見家長間互助信任的力量，他更提到：「在罕見家園裡，感受到病友獲得真正的歸屬，在社工、治療師等專業的協助下，病家不再徬徨無助；更重要的是原本艱澀難懂的罕見疾病，藉由基因教育中心的科普知識及互動體驗學習，有助於更多的學生從小就能認識罕病，進而尊重差異，了解每個人的不同之處，這都是罕病基金會這二十多年來具體的服務成果。」 全聯推愛心捐贈升級 拋磚引玉率先捐百萬 「一塊閃耀，罕見之光」活動正式於7月1日開跑，期待透過愛心大使吳慷仁號召，邀請大家響應「罕病弱勢兒童助學培力計畫 」，鼓勵民眾在購物之餘投下零錢行善，或使用PX Pay愛心捐贈，扶助你我身邊的罕病孩童，給予孩子們更多實質性幫助。全聯行銷部協理劉鴻徵表示，全台全聯門市近1200家皆有展示公益海報與宣傳小手冊，亦有設置「愛心零錢箱」，統計今年零錢捐上半年總募得金額近1100萬，截至上月PX Pay會員突破千萬大關，其中福利點數共募得約1520萬點（相當於152萬元）。記者會現場率先宣布捐出「1000萬點福利點數」(等同於現金100萬元)，同步宣布PX Pay APP愛心捐贈功能升級好消息！自5月中旬正式上線，積極優化捐款流程，以便協助弱勢團體能即時獲得援助。目前先行開放今年合作的四個公益團體，未來將視情況陸續增加配合單位，主要新增全支付捐款管道，也保有原本的福利點數捐贈，會員可在平台上指定受贈單位、選擇捐款金額，自由切換支付方式，操作模式更多元彈性。希望能增加全聯會員參與公益的意願、提高線上募款效益，此外，在突發性救難情況發生時，能快速新增緊急捐款項目，讓會員在第一時間注入善款，凝聚大眾的力量與善意，共同為和諧友善的社會貢獻心力。 全聯深耕社會公益 零錢捐助罕病孩童 全聯福利中心致力守護在地環境及深耕社會公益，並以聯合國永續發展目標為標竿，整合政策與資源推動企業永續發展。全聯佩樺圓夢社會福利基金會關注弱勢兒少福利，從助養、助學到圓夢的全方位服務，希望能為孩子的未來創造更多可能性，張宜君董事表示，針對偏鄉弱勢兒少資源上的提供，不僅限於生理上的營養滿足，尤其重視兒少全方位的「身心健康發展」；零錢捐計畫第三季再度與罕病合作，深知罕病孩童在學習之路常受到不平等待遇，容易缺乏自信，透過勸募活動有更多機會能讓大眾理解與支持，我們也鼓勵孩子們不要受限於身體不便，更應勇敢追求自己的夢想，邀請大家一同響應零錢捐活動，讓善念成為生活的一部分，共同打造日常公益美好生活。 罕見家園打造療癒綠洲 翻轉病童命運重獲新生 罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，罕見家園是以農場內涵為特色的身心障礙福利服務中心，亦是為病友家庭量身打造療癒身心靈的園地，見證了病童的翻轉之路，北區心靈繪畫班成員之一的信祈，因患有慢性兒童型腦硬化症（Pelizaeus-Merzbacher），身體伴隨年紀增長反而受到更多限制，基本生活需求必須仰賴家屬協助，平時在家都是座浴的信祈，初次參加罕見家園的沐浴體驗，如願可以好好梳洗和享受泡澡時光，他的父母經由護理人員指導，學習操作專業設備幫助信祈沐浴，得以舒緩照顧壓力稍作喘息。 另一位病童婕妤，自小罹患結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex），疾病緣故導致十歲的她發展遲緩，不但影響口語能力表達，學習同樣遭受到不少阻礙。今年參加罕見家園的感統課程，由專業治療師帶領，婕妤從螢光視覺效果、聽覺活動與觸覺刺激設備中，明顯接受到更多感官刺激，促進學習能力的提升，媽媽看見婕妤顯著的轉變也感到無比欣慰。

家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP）是一種罕見的顯性遺傳疾病，會造成嚴重失能的神經病變，合併嚴重心律不整或心臟衰竭。FAP病情惡化速度非常快，如果沒有適當的治療，患者可能在5年內從初期症狀進展到無法自理生活。面對這樣的困境，專家建議，台灣應積極推行「全人照護」的理念，提升FAP患者生活品質。 目前，台灣健保只給付FAP第二期病患的治療藥物費用，但很多病友在早期就已經有症狀，卻因為健保限制，無法及時獲得治療。如果能在早期診斷後及時治療，FAP病患的生活質量會有明顯的改善，不必等到病情嚴重才開始用藥。因此病友希望適度放寬健保給付範圍，讓所有需要治療的病友都能夠得到應有的治療和支持。 FAP初期症狀易被忽視 有家族病史應定期檢查 台灣神經罕見疾病學會理事長、臺北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師表示，FAP雖進展迅速，但早期症狀不易察覺。患者一開始可能會出現手腳麻木症狀，但與一般腕隧道症候群或其他神經病變不易鑑別；或是不明原因的腹瀉、體重減輕，一直要到出現明顯肢體無力時，才被確診。臺北榮總也由神經內科、心臟內科、耳鼻喉科等組成跨領域、多專科的治療團隊，以期能對FAP的病患提供更完整全面的醫療照護。劉祐岑也提到，FAP的預防措施也非常重要，所以對於有FAP家族病史、30歲以上的成年人，建議進行基因篩檢，若是帶有基因變異，可定期接受神經科醫師的評估，以達到早期診斷和治療的目的。此外，健康的生活方式和定期體檢對於預防FAP也相當重要。 目前，FAP的治療主要依賴某些藥物來減少類澱粉蛋白的產生與積累，減緩神經和器官的損傷。然而，這些藥物的高昂費用和台灣健保給付範圍有限，使得許多患者無法及時獲得治療，這對許多患者來說是一大挑戰，尤其那些已經發病的早期患者，他們仍無法受惠於健保的補助，面臨巨大的經濟壓力，這種狀況迫使許多家庭陷入財務困境。劉祐岑醫師也建議健保應考量早期治療可以減少末期重症的大幅醫療支出，也能減少因病患失能，家屬及社會所要付出的隱形成本。 全人照護提升FAP患者的生活品質 台灣仍有努力空間 亞東醫院心臟血管醫學中心主任吳彥雯指出，除了藥物治療，國際上也特別重視「全人照護」的醫療模式，有別於以往傳統醫療往往只注重對特定疾病或器官的治療，這種照護模式包括心理輔導、社會支持、營養建議和物理治療等方面的綜合服務，有助於減少患者的心理壓力，提高生活滿意度，比如醫師應該預留更多的時間與病人交流，了解他們的需求和心情，並提供相應的心理支持，這樣才能夠真正幫助病人重拾信心，與家人更好地配合，共同面對疾病。 然而，台灣在推行全人照護方面還有很多需要努力的地方。吳彥雯建議，應該建立多學科的醫療團隊，包含神經科、心臟科及遺傳諮詢等專業人員，共同為患者提供綜合性的治療和照護。由於台灣的遺傳諮詢師資源較為有限，這對於遺傳疾病的全面諮詢造成了一定困難。因此，在醫療體系這一端，希望能透過政策推動，更努力提供更全面的諮詢服務，也鼓勵更多醫療機構參與全人照護的實施。 吳彥雯最後強調，全人照護不僅能提高病人的生活質量，還能促進醫病之間更深層次的理解和信任。而台灣想要建立完善的全人照護體系，還需要政府、醫療機構和社會組織的共同努力。 FAP患者及家庭面臨的巨大挑戰 需要更多資源與治療選擇 罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，FAP的診斷對於患者和家庭來說，往往是一個沉重的打擊。由於病情進展迅速，患者可能在短時間內從正常生活轉變為需要他人全日照顧，這不僅對患者自身造成極大的心理壓力，也對家屬帶來巨大的照顧負擔和經濟壓力。許多家庭因此陷入困境，生活質量大幅下降。 因此罕病基金會經常透過舉辦病友活動，提供互相交流的平台，讓患者和家屬能夠分享經驗，互相支持，建立正面積極的生活態度，讓患者和家屬感受到社會的關愛，也獲得實用的資訊和資源，包括最新的治療方法和照護技巧，幫助他們更好地應對疾病帶來的挑戰。 FAP是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，給患者和家庭帶來了巨大的挑戰。隨著新藥的問世和全人照護理念的推行，FAP患者的生活質量有望得到顯著改善。通過早期診斷、及時治療和綜合性的社會支持，我們可以幫助FAP患者和家庭在面對疾病時，能夠獲得更多的幫助和支持，樂觀的面對未來的挑戰。

全球醫藥產業蓬勃發展，但亞太地區仍普遍存在健康公平的差距，為解決患者遭遇的醫療障礙，由諾華（Novartis）贊助舉辦的2024亞太患者創新峰會（APPIS Summit）於3月19、20日登場，在線上結合實體活動形式下，台灣共有13個病友團體、40人參與，且有40多位來自不同國家的政策制定者、學者、病患倡議團體以及健康產業代表，針對健康識能、健康政策形塑，以及數位健康與溝通等三大主軸進行演講分享，其中更包含台灣大學臨床藥學研究所蕭斐元所長、罕見疾病基金會陳冠如執行長、癌症希望基金會倡議發展部蔡士敏主任等台灣講者。 台灣諾華總裁麥芳蘭（Fran Milnes）致詞時表示：「在諾華，我們始終秉持病患至上。過去三年透過『諾華患者創新和解決方案聯盟暨合作夥伴計畫（APPIS）』，我們推動了在台灣加速創新治療可及性的政策討論。今年，來自台灣的講者們向來自亞太、中東及非洲地區的病友團體代表分享病患如何貢獻真實世界數據，幫助醫療決策的制定能夠真實反映病患價值，我們感到與有榮焉，我們相信這些討論將推動有意義的病患參與和促進與各方關係者的合作，進而確保病患的聲音更有影響力。」 醫療科技評估機制，病友參與備受重視 因應醫療科技快速發展，病患對於新醫療科技、新醫療服務及新藥物之需求增加，健保署成立「健康政策與醫療科技評估中心（Center for Health Policy and Technology Assessment，CHPTA）」且於今年1月1日開始運作，開啟國內醫療科技評估（health technology assessment, HTA）的新紀元，也讓台灣成為亞太區少數將病友參與正式納入醫療科技評估機制的國家。 台灣大學臨床藥學研究所蕭斐元所長表示，台灣近年醫療科技評估已有病人意見參與的機制，自2015年至2024年2月，於藥品共擬會議附錄公開之病友意見案件約70件，其中60%為癌症藥品；而病友意見會前會舉辦場次與參與人次也有增加的趨勢。今年隨著CHPTA成立，病患團體皆期盼能與其建構更緊密的夥伴關係，且調查顯示病友團體希望開放參與的過程中，96％認為最重要是在專家會議階段參與病人意見的討論，71％希望正式成為共擬會議成員；其他期待也包括新藥提送HTA評估時即納入病人專家參與討論、針對醫療科技評估(HTA)結果報告提供意見反饋。 提升病友參與的能力　英國NICE培訓制度可借鏡 值得注意的是，除了賦權之外，賦能病患參與討論與溝通的能力，讓病患的聲音可以更有系統、有效率地納入決策機制中，也成為病患團體關注的焦點之一。峰會中針對台灣13個病友團體代表進行調查，病人參與最需要補足的能力依次為了解技術性語言，如療效安全性、成本效益評估、財務衝擊；認識HTA的機制，例如評估流程、評估因素以及收集病人意見的方法學、提升證據可信度」。 調查也發現，87％病友團體認為目前的資訊或資源無法補足病友專家應具備的能力。對此，蕭斐元所長與財團法人醫藥品查驗中心代表，在本次峰會中分享NICE（英國國家健康暨照護卓越研究院，原名為The National Institute for Health and Care Excellence）的病人專家培訓機制做為參考。NICE是英國專責制定高品質健康照護治療指引與提供政策建言的獨立組織。 APPIS創新合作　台灣病患意見案例分享 如何透過蒐集真實世界的病人意見，影響健康政策，促進藥物健保給付呢？罕見疾病基金會陳冠如執行長分享，台灣自2013年二代健保上路後，罕藥的健保給付率日漸困難，家族性澱粉樣多發性神經病變FAP在2015年新藥問世，病友殷殷期盼健保給付的治療機會，因此基金會輔導協助成立FAP病患支持團體，調查與蒐集病患的意見和問題、研究疾病症狀、治療方式與用藥經驗等真實世界的資料，彙整報告提供給政府機關，加上舉辦記者會讓病患發聲、發動公共政策參與平台連署，得到健保署關注，特別邀請病團代表出席共擬會會前會分享意見。而經過基金會與病團的合作，新藥終於在去年通過健保給付，實現病友改善生活品質的病症的希望。 除病患意見參與之外，台灣在病人教育方面也引領創新，癌症希望基金會在2023年榮獲APPIS創新者計畫支持，在本次峰會由倡議發展部蔡士敏主任分享基金會如何經由創新者計畫的支持，優化已開發的社群軟體Line衛教工具「血癌攻略」，透過分眾貼標與精準推播等功能，提供以病友為中心的個人化衛教資訊，讓病友免於在網路上茫然無助地尋找，而是可以很快速地得到正確資訊，安心地接受治療，邁向康復。此血癌攻略也更獲病友喜愛，其成功模式未來也有機會複製到肺癌、淋巴癌、卵巢癌、乳癌等4種癌症數位工具。 除了台灣醫療科技評估的亮點，今年APPIS峰會還邀請到澳洲脊髓肌肉萎縮症（SMA）協會創辦人暨Advocacy Beyond Borders全球傑出貢獻事務負責人Julie Cini，分享真實世界的病友數據如何影響健康政策的形塑；澳洲神經內分泌腫瘤協會首席執行官Meredith Cummins分享病患自我倡議的成功經驗。 「患者創新與解決方案聯盟與合作夥伴關係平台（The Alliance & Partnerships for Patient Innovation & Solutions，簡稱APPIS）」是由諾華（Novartis）資助成立，以消弭亞太、中東和非洲地區存在的健康差距為目標，分為「亞太患者創新峰會（APPIS Summit）」、「APPIS創新者專案」和各國在地的「APPISx計畫」。平台計畫已邁向第四年，迄今有來自60多個國家、2000多人參與交流，並就患者創新和解決方案展開合作。