今年5月健保開始給付「次世代基因定序」（NGS），其中NTRK基因融合被納入多項實體腫瘤基因檢測項目中，醫師認為，透過這樣的一步步開放給付，未來相信有機會讓癌症的精準治療成為標準流程，讓病友更快找到標靶藥物。 台北榮總腫瘤內科兼腫瘤免疫治療中心主任陳明晃醫師表示，台灣是亞洲繼日本、韓國第三個開放健保給付「次世代基因定序」（NGS）的國家，這對於台灣的癌症病人治療不僅是一大福音，最大的意義更是在於癌友在精準醫療上有了進一步發展。 「不定型腫瘤類型」治療已成為國際趨勢 在癌症治療的進程中，陳明晃醫師說明，以往多針對單一器官的癌別來擬定治療方案，目前精準治療是透過瞭解病患的基因變異來應對，透過基因檢測找出致癌基因，進而使用相對應標靶藥物。這類型的基因變異可能出現會在不同癌別，但都可以用相對應的同一種標靶藥物來消除腫瘤細胞，這樣的治療方式稱為不定型腫瘤治療（Tumor- Agnostic Treatment for Cancer）。美國食品藥物管理局（FDA）與及台灣食品藥物管理署（TFDA）都已陸續通過這一類機轉的治療藥物，透過NGS能更快找出致癌基因，也替病患爭取更多治療時間。 陳明晃醫師說明，以NTRK基因融合為例，這是一種會導致腫瘤生長和發展的基因變異，在很多的實體腫瘤都會出現這樣的基因融合，比率約千分之五，但特定癌別特別高，如嬰幼兒的纖維肉瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌、分泌性唾液腺癌等。他進一步表示，NTRK基因融合雖然出現的比率低，但在很多實體腫瘤都有機會驗出；對NTRK基因融合癌友來說，透過基因定序找出NTRK致癌基因，並使用對應的標靶藥物在臨床已證實有明確的治療效果，目前針對NTRK基因融合的標靶藥物主要是TRK抑制劑，有6～7成橫跨不同癌別的病患透過標靶藥物治療後，可發現腫瘤細胞縮小，病人存活期得以改善。 NGS有機會改變癌症治療流程，更快找到標靶 以往的基因檢測的進行方式為接續檢測，必須單個基因逐項篩檢才能找出基因變異，而透過NGS能提高檢測效率，幫助病人更快找出有效的標靶藥物。陳明晃醫師強調，目前可供篩檢的癌症基因變異已有400～500個，未來在NGS越來越普及的情況下相信可嘉惠更多病人，癌症病患未來在精準醫療的理想狀態下，也有機會突破以往的癌症治療流程，當基因定序檢測累積到一定數據，民眾或許有機會在第一線就找出適合的標靶藥物。 陳明晃醫師也舉在肝內膽管癌的臨床個案來說，在治療趨勢上，除了第一線的化療、免疫療法之外，在第二線已是透過基因檢測來協助病患找出標靶藥物，民眾若經濟上許可，他建議可提早做基因檢測，相信也帶來更多治療曙光。
