隨著肺癌治療從傳統化療發展至標靶、免疫與整合性療法，患者的存活期不斷延長。基因變異在肺癌的發展與治療中扮演關鍵角色。衛福部於5月將「次世代基因定序檢測」（Next Generation Sequencing, NGS）納入健保給付，為更多癌友開啟精準治療的大門。 台北榮民總醫院胸腔部主任、台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民醫師指出，肺癌標靶治療始於2000年代。儘管吸菸一直被視為肺癌的主要風險因素，研究發現非吸菸女性，特別是非小細胞肺癌（NSCLC）患者中，EGFR（表皮生長因子受體）基因突變率異常高。這種突變導致EGFR蛋白過度活躍，促進癌細胞生長。表皮生長因子酪胺酸酶抑制劑（EGFR-TKI）能有效抑制癌細胞生長和擴散，開創了肺癌標靶治療的新紀元。 標靶治療：末期有效，早期惡化者亦可延緩 陳育民醫師表示，肺癌相關的基因變異眾多，包括EGFR突變、ALK融合基因、ROS1融合基因、KRAS突變、BRAF突變、ERBB2（HER2）基因突變、NTRK基因融合等，其中EGFR突變佔比高達50%。 在僅有化療的時代，肺腺癌末期患者平均存活期約10個月。隨著標靶等治療的發展，存活期延長至少2年，某些突變類型甚至可達5年。標靶治療不僅對晚期患者有效，對早期復發患者的後續治療同樣能顯著延長存活期。 確診肺癌後，患者可進行基因檢測。NGS的發展大幅提升了精準治療的效果。目前健保給付的NGS檢測包括小套組（≦100個基因）和大套組（>100個基因）。陳育民醫師建議，可先選擇小套組確認是否有對應標靶藥物的特定基因，復發或出現耐藥性的患者則建議使用大套組進行全面檢視。 NGS持續進步將為肺癌精準治療帶來更多益處 陳育民醫師對NGS的持續發展及其對肺癌精準治療的影響持樂觀態度。他指出，隨著基因檢測的靈敏度和特異性提高，未來所需的組織樣本將減少，檢測時間有望從1個月縮短至1週。這些進展將加速治療進程，為患者爭取更多治療機會。 陳育民醫師鼓勵肺癌患者通過基因檢測儘快找出適合的標靶治療。他強調，即使出現耐藥性，目前的藥物發展迅速，種類繁多，患者可與醫師討論替代方案。即便部分患者不適合進行基因檢測，傳統化療仍能爭取一定的治療時間。透過個人化的綜合治療方案，患者可有效延長存活期，朝向正常生活邁進。 觀看短影音：https://pse.is/6gy5jz
