#多囊腎

（優活健康網新聞部／綜合報導）三十多歲的王先生長期飽受腰痠所困擾，起初以為腰痠只是工作忙碌、長期久坐引起，未特別就診檢查。直到有天腰痠情況加劇，甚至伴隨尿道感染、血尿，王先生才匆忙到醫院就診。原本以為只是尿道感染，豈料在後續超音波檢查發現，腎臟裡有許多大小不一的水泡，也才發現腰痠、尿道感染竟是多囊腎引起。王先生頓時晴天霹靂，不僅心情備受影響，甚至連結婚計畫都受衝擊。多囊腎會衝擊全身　可能造成高血壓、尿路結石、腦動脈瘤亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺；普遍在30-40歲後，出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後，患者腎臟功能會漸漸變差，若未積極透過藥物控制，尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者，腎功能惡化速度較快，可能會在50幾歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。提及多囊腎常見症狀及發生原因，蔡萬全醫師解釋，多囊腎患者腎臟的結締組織異常增生，使腎臟漸漸形成水泡。在水泡較小時，患者沒有明顯不適不易察覺。隨著年紀增長，腎臟水泡越來越多、越來越大顆，患者可能因為腎臟被撐大，發生腰痛、腹脹、腹痛症狀。除了腎臟相關症狀，多囊腎還會衝擊患者全身。由於腎臟的水泡容易壓迫腎組織，導致體內水分、鹽的平衡失調，患者可能年紀輕輕就有高血壓。此外，當水泡破裂時，不僅可能出現血尿，患者也容易尿道感染，導致解尿時會感到燒灼、疼痛，出現尿路結石的機會也比較高。部分患者還可能合併出現腦動脈瘤，破裂時會導致爆炸性頭痛、昏迷、甚至死亡。第2期開始服用藥物　洗腎時程可望延緩7年蔡萬全醫師說，「過往多囊腎因沒有有效的控制方法，是相當棘手的疾病，患者往往很難接受。尤其是這些患者正好處於適婚年齡，突然面對這樣可能需要洗腎的遺傳疾病，衝擊相當大。」所幸現在已開發出可以抑制腎臟水泡增長的多囊腎口服藥物，能延緩腎功能惡化，改善患者們最擔心的「50幾歲就洗腎」情況。針對治療費用，該款口服藥物已納入健保給付，只要符合條件，腎臟科醫師便能協助申請使用。提及服用多囊腎口服藥物的好處，蔡萬全醫師解釋，「臨床上我們把慢性腎臟病分成第1期到第5期，進入第5期後可能就需要洗腎。根據研究，多囊腎患者如果在第2期開始服用藥物，差不多可以將洗腎時間延緩7年；如果在第3期開始服用，可能將洗腎時間延緩4年左右；如果在第4期開始服用，洗腎時間可能延緩1年左右。」相較於過往僅能積極控制血壓，透過多囊腎口服藥物可以更有效控制病程發展，延遲患者洗腎時間。多囊腎日常保養重點蔡萬全醫師叮嚀，除了積極透過多囊腎口服藥物控制疾病外，患者也要多喝水，避免喝飲料或咖啡。當水分多到足以抑制抗利尿激素時，能稍微減緩腎臟水泡生長的速度。此外，飲食應清淡，攝取奶、蛋、魚、肉、豆類等蛋白質要適量，減少鹽分攝取，避免造成腎臟負擔，或是使血壓升高，進一步影響腎臟功能，另外，過多鹽分還會讓治療藥物的功能被打折扣。 患者要控制血壓、血糖，並養成規律運動的習慣，但不可太過激烈。務必按時服藥、定期追蹤，千萬不能服用偏方或不明藥物。蔡萬全醫師提醒，多囊腎初期並沒有特別的症狀，很容易被忽略。如果年輕發生高血壓，長期莫名發生腰痠、腹痛、反覆發生尿道感染等症狀，或是父母、家中親戚是多囊腎患者，建議民眾一定要到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿來評估、追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度喔！（文章授權提供／照護線上）

（優活健康網新聞部／綜合報導）藝人小鬼黃鴻升年僅36歲猝逝，經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞，醫師表示，小鬼患有先天性多囊腎，導致猝死最有可能的病因，就是先天性多囊腎合併彈性纖維異常與高血壓，造成急性胸主動脈剝離猝死。多囊腎患者易有嚴重高血壓　也是主動脈剝離危險因子台大急診醫學副教授李建璋指出，主動脈剝離好發於50歲以上高血壓患者，黃鴻升雖然去年檢驗有三高，但不至於一年內就惡化為主動脈剝離。年輕人主動脈剝離最常見的原因還是先天性遺傳疾病，尤其是馬凡症候群，馬凡症候群是纖維蛋白先天異常造成，通常馬凡症候群的患者手長腳長，關節異常柔軟，要肉眼主觀的判斷是否是馬凡症候群，就是看臂展是否大於身高，小鬼顯然不是這樣的身材。李建璋回想16年前當台大急診總醫師的一個夜晚，一名40歲左右的患者在和朋友吵架中喊了一聲胸痛突然倒下，失去意識，送來急診已經心跳停止，「我們立刻進行CPR，我在儀器旁超聲波中發現他有心包積液造成心包填塞，毫不遲疑，立刻進行心包膜穿刺緩解填塞，病人也成功恢復心跳，由於心包膜穿刺的液體是鮮紅色動脈血，我心想可能是主動脈剝離出血到心包膜造成，於是緊急安排電腦斷層，果然證明這名患者有主動脈剝離，但同時也發現，他的腎臟具有大大小小的水泡，是多囊腎患者，隨後緊急安排手術，經過6小時搶救還是無法挽回他的生命。」「這個案例一直盤旋在我心頭，究竟先天性多囊腎和主動脈剝離有關嗎？當時文獻查閱只有一例病例報告，沒有一致的結論，雖然動物實驗發現先天性多囊腎也會有纖維蛋白的異常，但多囊腎患者也容易會有嚴重高血壓的情形，也是導致主動脈剝離的重要危險因子，所以學界當時沒有結論。因為我們的病患有經歷手術，所以取得寶貴的主動脈標本，我找出標本和病理醫師反覆討論，證實先天性多囊腎患者的主動脈病理變化和先天性纖維蛋白異常類似，而不是高血壓動脈粥狀硬化的病理變化。我把這些發現整理發表在Resuscitation雜誌。」多囊腎病患應定期體檢、控制三高及避免搬重物李建璋認為從這些經驗來看，黃鴻升猝死最有可能的病因就是先天性多囊腎合併彈性纖維異常與高血壓，造成急性胸主動脈剝離猝死。最後李建璋建議，國人有不少先天性多囊腎病患，除了會導致主動脈剝離、也有可能用腦血管瘤破裂腦出血，這些患者應定期檢查心血管疾病，控制三高、避免劇烈運動、避免搬重物，才不會讓憾事再度發生。

（優活健康網新聞部／綜合報導）41歲王先生因腰痛看腎臟科門診，雖然臨床上許多腰痛是來自肌肉骨骼，醫師為求謹慎還是安排了腹部超音波，他表示自己的母親是慢性腎臟病患者，而祖父生前曾經接受過血液透析治療，所以格外擔心自己的腎臟狀況。腎臟超音波發現王先生左右兩側腎臟皆長了許多囊泡，根據病史、年紀、和影像診斷，王先生是一位「體顯性多囊腎」患者。多囊腎與遺傳有關要診斷「體顯性多囊腎」，除了特定家族曾做過基因檢測，可用驗血的方式得知，目前腎臟超音波是最方便、便宜，沒有輻射量且不具侵襲性的檢查。臺北市立聯合醫院陽明院區腎臟內科徐萱竹主治醫師指出，多囊腎是一種跟家族遺傳性有關的腎臟疾病，其他大多數的慢性腎臟病是由於糖尿病、高血壓、高尿酸血症等等所引發。單一偶發的良性水泡在臨床上很常見，多半是因為健檢才偶然發現，原則上每年追蹤腎功能，每3年追蹤一次腎臟超音波即可，不用過份緊張焦慮。但多囊腎的病人，腎功能會逐漸惡化，通常在50-60歲左右，必須開始接受血液透析，大約佔目前臺灣洗腎人口的5%。平常可能會因為大大小小的囊泡造成有高血壓、血尿、泌尿道感染和結石、腰痛等症狀。健保通過有條件給付「身舒康」 有效減緩水泡生長速度傳統上對於多囊腎的治療是以控制血壓為主，行低蛋白、低鹽飲食，但沒有根治的方法，囊泡體積將隨時間日漸變大，腎功能逐漸變差。現在終於有新藥發明，Tolvaptan（身舒康，Samsca 15mg），有效減緩水泡生長的速度。這個藥品在臺灣已經上市了，以前用來治療特殊的低血鈉症，今年健保已經通過有條件的給付此藥物，這對發現病情逐漸惡化至慢性腎臟衰竭第三期，自體顯性多囊腎的患者來說，真是一個好消息、新希望！若有腰部酸痛、發燒或血尿情形，則應到醫院就診，因為這可能代表患者腎臟的囊泡有出血或是感染的情形，醫師可及時投與適當藥物以防止腎臟功能衰退，使用時病患要遵從醫師指示，多補充水份，追蹤肝功能及尿酸濃度。對於多囊腎患者的家人則應定期追蹤腎功能、血壓和腎臟超音波以期達到早期診斷早期治療的目的。

（優活健康網記者劉麥文／採訪報導）46歲的吳先生，二年前被診斷出高血壓，一直都有按時服藥。最近半年因為應酬多，小腹微凸以為是啤酒肚而不以為意，因腰痠得厲害、小便都會有泡泡，加上肚子經常絞痛而到醫院求診，經腎臟超音波檢查，赫然發現吳先生的二顆腎臟腫脹得像2串葡萄，而且長滿許多水泡，確診罹患了「多囊性腎病變」。台北中山醫院腎臟科主任何健明醫師表示，台北中山醫院腎臟科主任何健明醫師表示，多囊性腎病變又稱多囊腎或泡泡腎，是一種遺傳性疾病，可分成顯性和隱性兩種，隱性多半出現在嬰幼兒時期，而顯性多囊性腎病變又稱成年型多囊性腎病變，患者大多發生在40歲左右，但診斷年齡有越來越年輕的趨勢，建議有家族史的民眾年紀過30歲，就要定期做超音波檢查。何健明指出，多囊性腎病變通常是因為基因突變，導致腎變大，一般人正常的腎臟大小長度約10公分，吳姓病患已超過5、6公分，上面還長滿數十顆水泡，造成腎臟體積變大及腎功能減退。根據臨床統計，六十歲以上的多囊腎患者有一半需要洗腎，嚴重的多囊腎患者除了需要洗腎，有些患者可能因高血壓導致腦溢血，或出現腦血管瘤而死亡，民眾千萬不能輕忽。何健明提醒，多囊腎目前並沒有明顯改善的藥物治療方式，只能透過正常的生活習慣及飲食來延緩腎功能衰退，一定要養成定期量血壓的習慣，飲食方面要避免攝取過多蛋白質，重視營養均衡。有家族病史民眾或平時有在服用高血壓藥物的患這，要做到控制血壓與血脂、不隨便服藥、避免劇烈運動以及長期多喝水（3公升），以利排尿，更要定期抽血檢查腎功能變化。（圖片來源／記者劉麥文攝影）