脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳性疾病，主要表現是神經運動元退化導致持續性肌肉退步、受傷，SMA發生率為一萬～四萬分之一，台灣約有400名案例。SMA臨床表現是全身肌肉退化，因此不僅是四肢與軀幹無力，最後連吞嚥、呼吸功能都受影響。與同樣為運動神經元退化的漸凍症比較，SMA在18歲之前發病者高達99％，因此對於家庭的照護衝擊也更大。 台北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕醫師表示，SMA根據基因型態分為最嚴重的第一型、較為輕微的第二型、及最為輕微的第三型及第四型。以往尚未有藥物治療時，最嚴重的第一型為出生後六個月內發病，出生後往往除了四肢無力，更可能因為感染呼吸道疾病而無法維持生命，皆於兩歲前就會死亡；如果是出生後6到18個月發病的第二型或於於18個月後發病或青少年或成人期發病的第三型或第四型，也會因肌肉持續退化，可能導致無法行走，或影響走路，脊椎側彎或呼吸功能受影響等，影響日常生活甚巨。 SMA是少數透過提早治療能改變病程的罕病 許庭榕醫師提到，慶幸新藥發展，儘管SMA屬於罕病，但病患只要提早治療，不但有助延緩惡化，甚至有機會讓運動功能進步。目前的治療方式分為背針、基因治療、口服治療。其中，基因治療僅限6個月以下新生兒，占最大比例的18歲以下發病者以背針與口服藥物治療為主。而背針依治療指引在第一年需施打6劑，第二年以後治療穩定，每年只要僅需3次，回診治療同時預約下次施打時間，可大幅減少往返醫院次數與奔波之苦，便利性高。 許庭榕醫師說明，背針是目前臨床使用最成熟、累積最多實證研究的治療方式，安全性高，也相當有效。以往嬰兒確診為第一型SMA，幾乎無法存活至兩歲，但北榮就有案例是2018年出生的孩子，經由新生兒篩檢後確診的第一型SMA病童，透過背針治療的提早介入，到現在已經6歲，不僅病情穩定，甚至還可以跑跳，與一般健康孩子沒有兩樣；反觀同年齡未能提早就醫的孩子，因為病程已影響行走功能而必須輪椅代步，若能即時且提早治療，在神經未受傷嚴重時進快治療，之後的治療效果非常良好，可以與常人無異。 背針治療臨床運用成熟、效果佳 今年8月健保全面擴大背針與口服藥給付，許庭榕醫師提到，新藥已有相當好的進展及治療效果，對於成人病患而言，治療目標是避免運動功能繼續退步。他鼓勵病友都應積極治療，即便是成人或較晚接受治療病患，都可透過藥物延緩或預防神經肌肉持續退化，更有機會讓運動功能持續進步。 由於SMA病友需要相當長時間的復健與照護，因此跨科別的醫療團隊合作相當重要，以背針治療來說，即便是困難型脊椎側彎也能透過影像專科合作，不僅兼顧安全性，也讓治療效果發揮到最好。 許庭榕醫師強調，長期有效及穩定治療對SMA病友預後相當關鍵，SMA病友大部分在18歲之前就發病，都需要父母或專人照顧，除了耗費健保資源外，家長身體負擔及心理壓力都相當大，甚至可能必須辭掉工作照顧孩子，現在已經有治癒機會，不僅能夠減少經濟負擔，也讓病患的人生價值重回正軌。 許庭榕醫師也呼籲，SMA初始治療選擇也相當重要，雖然健保規範SMA病友終身僅能選擇一種藥物，但除非是對藥品有嚴重耐受不良或副作用，且經特殊專案審查核准，才有一次轉換機會。因此，鼓勵病友充分與醫師溝通治療計畫，選擇最適合自己的治療方式，及早接受治療且避免延誤最佳治療時機。
