#脊髓肌肉萎縮症

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病。對於SMA病友而言，一般人輕易可以完成的吞嚥、呼吸與運動，他們卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 在台灣，約每40人就有一名是帶因者 雖然帶因者不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估，如：動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等；以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法，目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。 而SMA早期幾乎無藥可醫，隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及。雖然近年健保逐漸放寬給付，但根據估算，台灣還有約300位SMA病友仍在等待救命的機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於10月21日(週六)下午14點30分至16點15分、Wens Co文心會議室306會議廳(台中市北屯區文心路四段 936號3樓登場，現場除了放映紀錄片，更有SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多病友，一個都不放棄！免費報名網址https://reurl.cc/a4qQqZ，或洽0902-380-591 李小姐。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）4月是屬於兒童快樂的節日，但有一群先天脊髓肌肉萎縮症的孩子，卻無法像一般孩童快樂的成長，推估每1萬人就有1人罹患這種罕見疾病，患者會因肌肉無力、萎縮，導致肺活量降低，身體傾斜彎曲，長年與輪椅為伍。高雄醫學大學附設中和紀念醫院跨科整合團隊進行脊柱側彎矯正手術，讓原本呼吸、坐正都有困難的孩子，可以靠自身的力量抬頭挺胸，夢想不再萎縮，迄今共完成57例手術，案例數領先全台，術後平均矯正率63.2％，榮獲2020年SNQ國家生技醫療品質獎銅獎殊榮。嬰兒死亡率最高的遺傳疾病　每萬人就有1例患者這57名患者來自53個家庭，包括4個家庭裡有2名患者先後接受手術。其中30歲的莊小姐，原本傾斜的身軀削弱了雙手的靈活度，更只能用低斜的視角看世界。這個扭曲的視框一直盤據在她心裡，直到1996年在高醫接受脊椎矯正手術後，終於可以直立坐正，眼睛直視前方與朋友互動，而且雙臂不再需要支撐身體，讓她能隨心所欲地學習技能。雖然還是得坐著輪椅，但脊椎是筆直的，求學之路也變得順遂，取得科大企管碩士，這也是手術帶給她的美好禮物。高雄醫學大學校長鐘育志表示，在台灣，每48人即有一名是脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）帶因者，SMA也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。約每1萬名新生兒中，就有1名SMA寶寶，台灣約有400多名SMA患者，因基因缺失導致運動神經元退化、肌肉無力及萎縮。隨著病程發展，患者常因脊椎側彎而影響進食、呼吸等日常生活，為促進生活品質，脊柱側彎矯正手術為積極的治療選擇。高醫已執行57例手術　獲SNQ國家生技醫療品質獎肯定高醫院長鍾飲文表示，這項手術困難度高、風險也高，高醫特別組跨科醫療團隊，包括小兒神經科、骨科、復健科、麻醉科、小兒加護室、社工室及營養部等攜手合作下，從1993年至今共執行57例手術，手術例數為全台第一，患者滿意度高達9成。而SNQ國家生技醫療品質獎有「台灣生醫奧斯卡」的美名，高醫獲得2020年SNQ銅獎殊榮，代表整體表現為全國第一，讓高醫引以為榮。高醫大醫學院長、小兒骨科教授田英俊表示，脊髓肌肉萎縮症脊柱側彎手術挑戰性高，除手術範圍大（包括胸椎第二或三節至薦椎骨盆骨）、手術時間長（約6-8小時）及手術流血量大(約2464 cc）等外，手術技術難度也很高，若脊椎體旋轉角度過大，手術中辨視椎弓釘置入的困難就愈高，加上患者容易有骨質疏鬆情形，都可能造成術中植入金屬固定物的不牢固而失敗，需要靠團隊的力量來完成。手術除改善身型、延緩肺功能惡化　更能重拾正常教育高醫小兒暨脊椎骨科主任周世祥表示，醫療團隊累積多年經驗，已將脊髓肌肉萎縮症脊柱側彎手術流程標準化，包括手術前跨科整合評估、手術中安全保障、手術後加護照顧等。手術後除延緩肺功能惡化，使病患身型改善，食欲增加外，體重增加也帶動營養進步，讓手術後肺部感染率下降。周世祥主任指出，對於學齡病童來說，手術另一個好處是可以耐受學校正規的上課時間，「脊髓肌肉萎縮症孩童的智力和一般孩童無異」，能讓他們重拾正常教育，完成學業是此項手術的無形價值。