偵測兒童聽損　結合新生兒聽力篩檢與耳聾基因變異篩檢

兒童聽損是臨床上相當常見且重要的一種疾病，目前雖然已全面性推廣新生兒聽力篩檢，但是受限於普及率低、未能偵測輕度聽損及未能偵測晚發性聽損，以致成效不彰，因此台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部及小兒部新生兒科，建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平台，迄今已完成1000多名新生兒聽力篩檢及耳聾基因變異篩檢，篩檢出17名（1.6％）的新生兒異常，同時可以偵測兒童輕度及晚發性聽損。此項初期研究成果，日前已獲PLoS One（Public Library of Science,公共科學圖書館）雜誌接受刊登。

台灣每1000名嬰兒中約有3人患有中至重度感覺神經性聽損，若合併計入輕度聽損及較晚發病的聽損，聽損病人在總兒童人口中的比例甚至可高達1～5％。近年來的研究發現，基因變異在兒童聽損扮演了重要的角色，因此若能將基因檢測推廣至新生兒，或許可以彌補目前新生兒聽力篩檢之不足。

台大醫院醫療團隊的基因變異篩檢係以採嬰兒腳跟血製成血片的方式進行，有利於長期保存及運送，對於偏遠地區未能接受聽力篩檢的新生兒，亦提供一可初步評估未來聽力發展的工具，另方面也有助於臨床醫師偵測兒童聽損，對於家族的遺傳諮詢以及針對這些兒童的後續處置，也可提供珍貴的訊息，以使聽損兒童能及早接受聽語治療，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎之家長相關的資訊。

語言的學習與聽力發展密不可分，三歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，其中又以前6個月對聽力語言的正常發展最為重要，輕、中度聽損之嬰兒若能於6個月大前予以診斷治療，將來可以達到較正常之語言和其他身心發展；如果遲至6個月後才予以診斷時，將造成其語言和社會技巧發展之明顯遲緩。早期發現、早期治療，是聽損兒童日後語言和智能得以正常發展之不二法門。