基因檢測　及早發現粒線體病變

（優活健康網實習記者謝劭廷／綜合報導）發展遲緩、抽搐、意識改變、身材矮小、滋養不良、肌肉無力、糖尿病、心臟病、偽性腸阻塞、呼吸窘迫、眼瞼下垂、聽障等情況，這些都是常見的疾病，但是否為粒線體病變所導致，需要經由基因檢測來得知；確診病因後，醫師才能對症進行治療計畫，病患與家屬也無須因揣測而心生恐懼。

童綜合醫院兒童醫學部副院長遲景上，於98年與醫學研究部，完成粒線體全基因檢測系統，可進行粒線體全基因點突變檢測，及分析粒線體全基因片段缺失分析，以助確診後提供病患相關的醫療資源。除了幫助早期療育外，還可幫助老化及癌症的相關研究，並提供他院送件進行檢測服務；國家生技醫療產業策進會，肯定童綜合醫院醫療研究團隊所做的努力，特由吳副總統頒發「SNQ國家品質標章」。

遲景上副院長表示，粒線體是身體細胞產生能量的地方，當粒線體無法釋放出足夠能量時，器官就會產生病變；粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃，有些病人僅一器官受影響，但有些則有多重器官受影響，目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病，每個臨床個案的病狀都有不同，且發生在不同年齡。

遲景上副院長呼籲，醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變而造成相關疾病或症狀，可進行細胞全基因檢測方式，經由抽血，讓研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測，可以提高基因變異的檢出率，並提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。

（圖片： 童綜合醫院提供）