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乳癌是台灣女性癌症發病率最高癌症，相較於歐美國家，台灣乳癌好發年齡比歐美國家早，約在45～55歲之間。對此，國衛院團隊解密「國內乳癌基因變異圖譜」，並與歐美族群比較，研究成果登上國際知名學術期刊《癌症醫學》（Cancer Medicine），可作為未來防範乳癌的參考。

基因是構成人體最基本的要件，人生的成功與否，有時候也和基因有關？過往研究指出，教育程度部分因素受基因影響，但相關研究長期缺乏東亞資料。國衛院團隊分析台灣及韓國人體資料庫17萬餘筆資料發現，不同族群間影響教育程度的基因大致相同，教育程度都具有遺傳相關性。

會不會變胖竟然和基因有關係？日本首位基因諮詢師植前和之於《搞懂基因，找出你的有效減重法！》一書中分享「基因減重法」，常見6大健康基因包括：醣質限制基因、代謝症候群基因、肥胖基因、肌肉基因、老化基因和瞬累基因，只要了解自己的基因類型，就可以找到適合自己的飲食、運動和保養健康方法。以下為原書摘文：

長久以來，各國醫界統計都發現，男性比女性更容易罹患癌症。許多專家推測這和男女生活方式、飲食、吸菸及職業暴露有極大關係。但有更新的證據發現，其實男性在生理上比女性更容易罹癌，而女性在免疫反應方面能降低癌症易感性，比男性更具防癌的先天優勢。

(優活健康網新聞部/綜合報導)癌症的有效醫療來自於準確的檢測與預防，而目前醫學界對於由基因探索疾病源頭更是最大的課題之一。由衛福部主辦，台灣放射腫瘤學會、細胞醫療學會、精準醫學學會、財團法人醫藥品查驗中心協辦的「台灣癌症精準治療主題館」，12月4日由台灣精準醫學學會邀請了酷氏基因生物科技博士張恆承，會中分享了由基因探索的甲基化檢測對於癌症治療的趨勢探索與成果。透過檢測快速了解罹癌機率什麼叫做甲基化？這是醫學界「基因表觀理論」的一個重要概念。若把人體的基因序列比喻為不可改變的硬體，而「基因表觀」就是軟體。癌症的發生，就是控制腫瘤的基因功能被關閉；而甲基就是控制基因是否異常關閉的關鍵。酷氏基因生物科技博士張恆承表示，疾病的發生有30％與基因有關，70％則是與年齡、藥物、營養、壓力等相關聯。在基因表現型上，所謂的DNA甲基化的，就是表示DNA在結構上出了問題，當發生程度越高就與癌症關連越高。因此透過甲基化檢測便能知道罹患風險的機率。張恆承說明，DNA甲基化研究領域中有很多的應用可能性。以女性疾病來說，陰道異常出血有5～10％是重大疾病的徵兆。若是一般的子宮頸癌檢查，透過抹片即可檢視。用於子宮內膜癌　大幅降低侵入式恐懼但近年來躍升為婦癌之首的子宮內膜癌，必須透過高侵入性的手術先取樣、再以內膜搔刮術與子宮鏡處理，平均28次的採樣才有一例確診子宮內膜癌；而特定族群如未生育過、肥胖、停經、年長者取樣更是困難，這些都降低檢查意願而導致延誤治療的可能。張恆承表示，透過甲基化生物標記採樣，不僅低侵入性，以先抹再刮的檢查方式，除了能減少侵入性的不適，也提升子宮內膜癌臨床確診的3倍效率。另外，台灣有300萬人與肝炎、肝硬化、甚至肝癌有關係，每年死於肝癌更有8千人，9成來自於肝炎病變。因此早期發現、早期治療與預防肝癌的不二法門張恆承表示，在傳統肝癌篩檢步驟會抽血做甲型胎兒蛋白（AFP）檢測以及腹部超音波檢查，接下來則是會做電腦斷層以及穿刺、切片來檢視是否確診。透過甲基化檢測，可將AFP陰性肝癌準確度提高至75％，經過四家醫學中心同步驗證，檢出率在0期可達到82％。

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）您曾想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎？一般人在生活中，已經太習慣眼睛所帶來的幫助，很難想像若視力喪失，可能會造成肢體無法協調、視線不清走路撞到東西、甚至阻礙閱讀和學習，大幅影響生活上的行動與品質。然而想擁有再平凡不過的正常生活，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，卻是困難重重的挑戰。基因變異致視網膜退化 逾8千位幼兒、青少年失正常生活中華民國視網膜醫學會理事長楊長豪表示，基因性視網膜退化疾病（IRD）為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病。嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動、生活上諸多不便，心理上亦需承受沉重負擔；甚至因為視力不佳而無法工作維持生計，也對病患本身與其照顧者造成重大影響。由於基因性視網膜退化屬早發性疾病，對於好發族群如幼兒、青少年患者，因疾病而導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去如同正常孩子的生活。台大醫院眼科部醫師陳達慶說明，基因性視網膜退化主要會造成幼年或青少年患者，雙眼對稱性視力與視野喪失，在台灣粗估約有8千位以上的患者。次世代基因定序 助基因性視網膜退化罕病患者及早治療陳達慶補充，在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）約佔總疾病人數的5%，已於今年獲准為罕見疾病認列，讓約400名病友受到罕病症策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。楊長豪也表示，過往基因性視網膜退化在臨床上會面臨的第一個難題，就是基因診斷的困難性。因可能導致視網膜退化的致病基因眾多，加上表現型分歧，對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針，都很有難度。若以傳統定序方式一一求證，相當曠時費力，更可能延誤治療時機。所幸現在有次世代基因定序技術，無論是對於基因性視網膜退化疾病或LCA來說，可確診比例已逐年提升。楊長豪說，有準確的分子診斷，協助醫師在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊，也能讓患者及早接受治療，獲得更好的保障。

（優活健康網編輯部／綜合整理）說來奇怪，人們早在十七世紀就開始嘗試輸血了。當然，最初人們並不瞭解血型或關於血液的其他基本事實，但他們已經開始把血液從一個人的身體輸到另一個人的身體裡，事實上，這無疑等於謀殺（現在眾所周知的ABO血型劃分是從一九○○年開始的）。人們嘗試了各種類型的實驗和手段：把一隻動物的血輸進另一隻動物，把動物的血輸進人體，把一個人的血輸進另一個人體內，等等。說得客氣一點，結果有好有壞，不過，在出現了一、兩例死亡事件之後，法國立法禁止了輸血。在接下來的一個半世紀裡，輸血幾乎銷聲匿跡。到了十九世紀，這項操作又重新引起了人們的興趣。時至今日，只要確保血型匹配，輸血就是安全的。這就是血液的情況。相對來說，輸血比較簡單，但是要在人與人之間移植其他細胞或組織，就困難多了。隨著移植技術的進步，人們可以從供體那裡接受心臟、腎臟、肝臟，以及其他器官，但是受體會出現排斥。受體的免疫系統會馬上識別出一大塊外來物質進入了身體，並試圖反抗。即使移植的器官來自最匹配的供體，受體患者也需要接受免疫抑制藥物治療，來緩解它們對「入侵器官」的免疫排斥。通常來說，人體並不會輕易接納外來物質—在上一章裡，我描述了人體不接納它們的一些方式。胚胎躲在胎盤背後逃避母親的免疫反應，還分泌一些分子防禦母親的免疫細胞但是，即便我們知道了這些事實，直到一九五三年，才有人試著來認真思考懷孕這件事：在十月懷胎的過程中，孕婦可以跟肚子裡的孩子和平相處，似乎沒有什麼負面效應。顯然，孩子並不是母親的簡單複製品，他們的免疫組成也不盡相同—因為胎兒有一半的基因來自父親，因此遺傳重組之後產生了一個明顯不同的新個體。所以，問題是，母親如何容忍了體內的另一個生命呢？我們的生殖策略（即「用一個人來孵育另一個人」）裡有許多未解之謎，這不過是其中一個較不明顯並且格外難解的問題而已。事實上，即使在今天，我們也不清楚孕婦容忍胎兒的生理機制。我們知道，母親依然會對所有其他的外來物質產生免疫反應，我們也知道胎兒並沒有與母親的免疫系統在生理上完全隔離，受到特殊庇護。貌似孕婦與胎兒的關係裡有一些特殊而且非常複雜的事情。這可能早在受精之初就開始了。從那時起，母親的身體就開始逐漸習慣父親的基因。在懷孕的早期，發育中的胚胎就與母親的子宮開啟了複雜的對話。胚胎不僅躲在胎盤背後來逃避母親的免疫反應，而且還分泌一些分子用來針對性地防禦母親的免疫細胞，因為後者更危險。母親的自然殺手細胞和T細胞在胎盤外盤旋，但是它們並不是為了殺死胚胎細胞，而是轉入調控模式，開始釋放出抑制免疫反應的訊號，並確保胚胎安全進入子宮（同時促進胚胎的血管生長，這對胎兒來說是好事）。同時，胚胎細胞也不會表達第一型主要組織相容性複合體分子，以逃避免疫監視（有些感染病毒也使用這種策略來逃避免疫監視和攻擊）。此外，母親的免疫系統接觸胎兒的蛋白質並開始學著容忍它們。除此之外，母親的免疫系統也會受到廣泛且微妙的抑制—但不嚴重，因為孕婦仍然能夠抵禦感染。整個免疫系統會下調一級。這也是為什麼有些女性的自體免疫疾病在懷孕期間會有所緩解。目前我們的理解是這樣的：在不同類型的細胞和訊號的作用下，子宮成了免疫系統的特區（其他免疫特區還包括大腦、眼睛和睪丸），更少發生發炎。胚胎與母親的免疫細胞會進行活躍的對話，它們能在整個孕期和平相處。妻子生了我的孩子，她體內和大腦裡的一些細胞現在也有我的基因了當然，這個過程可能會出錯，而且偶爾也的確會出錯。當出現問題的時候，母親就會對胎兒發生免疫反應。在極端的情況下，這可能會導致女性不孕。在懷孕的早期，它可能會引起自然流產；在懷孕後期，這可能會引起一種叫作「子癇前症」的發炎反應，對母子都非常危險。最後，說一件有點詭異的事情：胚胎細胞有辦法從胎盤中游離出去，進入母親的血液系統。之前有理論認為，這也許是為了下調母親的整個免疫系統，使它對胎兒的出現做足準備，這可能也是母嬰對話的一部分。但是，最近幾年，研究者發現事情可能沒有那麼簡單：有些胚胎細胞即使在分娩之後仍然在母親的血液裡逗留—事實上，可以在分娩之後存活數年，從免疫學的角度看，這真說不通。研究者發現，它們會出現在母親的許多組織裡—包括肝臟、心臟，甚至大腦—它們可以發育成熟，變成正常的肝臟、心臟或是腦細胞，留在母親體內。讓我再說一遍：由於我妻子生了我的孩子，她體內和大腦裡的一些細胞現在也有我的基因了。這被稱為母胎微嵌合。目前沒人知道為什麼會這樣。（本文摘自／為什麼我們還沒有死掉？──史上最有趣的免疫系統科學漫談（原來，你能活著還真是奇蹟！）／麥田出版）

（優活健康網新聞部／綜合報導） 「看小花的大眼睛，跟她媽媽簡直是一個模子刻出來的！」「佑佑真乖，不用大人陪就可以自己在房間玩玩具，和我小時候一模一樣。」父母總喜歡從孩子身上挑出與自己相似的部分。你知道女兒的智商會和爸爸比較接近嗎？身高也可能隔代遺傳？頭髮、皮膚、眼珠顏色較深，有較高機率會遺傳給寶寶？  你是不是也喜歡看著孩子，與另一伴討論著哪一點像誰呢？綜合科學與生活的因素，我們來看看影響孩子誰像誰的依據是什麼吧！ 爸爸、媽媽 誰影響孩子深？ 臺北馬偕紀念醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，所謂遺傳就是把父母（親代）身上的特質互相揉合重組後傳承給子女，包括長相、性格、身高、智商等特徵都是如此。因為基因重新洗牌後會產生新的變化，傳遞過程中又會受到多對基因影響，所以孩子並不會完全複製父母的特質。相反的，孩子會建立屬於自己的獨特性。 許多父母總喜歡問「孩子受爸爸影響大還是媽媽影響大？」林炫沛醫師分析，就XY染色體攜帶的基因來看，X染色體帶有近千個基因，Y染色體承載的基因相對少且較不重要，因此擁有兩條X染色體的媽媽會比只有一條X染色體的爸爸對孩子的影響來得大。特別在兒子身上，因為來自媽媽X染色體的基因量遠大於爸爸Y染色體的基因量，所以兒子往往會比較偏向媽媽。 7大遺傳特徵專家開講 1.性別 由於性別是由XY染色體決定，而男女雙方只有男性帶有Y染色體，所以決定寶寶是男是女的重責大任是由爸爸負責。爸爸的精子會搭配其他5個基因組成代表女生的XX染色體或代表男生的XY染色體。林炫沛醫師表示，胎兒直到10～12週才會分出性別。在性別決定的一剎那，XX染色體或XY染色體會發出一系列基因指令讓生殖腺轉化成睪丸或卵巢。寶寶出生後性徵會隨著身體逐漸成熟不斷強化，直到青春期發展出第2性徵才成為完整的男人或女人。臨床上曾出現性染色體是XX卻呈現男性特徵或性染色體是XY卻呈現女性特徵的案例，但比例極少。發生這種情況的原因大多是基因變異或染色體異常。 男性睪丸會在胚胎期第3個月從後腹腔壁隨著睪丸繫帶逐漸下降至腹股溝，一路旅行到9個月以後才進入陰囊，此時腹膜底部的「腹膜鞘突」會關閉。若腹膜鞘突沒有關閉，寶寶未來有很高的風險會形成腹股溝疝氣。林炫沛醫師提醒，因為女性也有腹膜鞘突，所以女寶寶也有可能發生疝氣。有別於小男生滑入疝氣囊的器官大多是小腸，小女生掉落的器官通常是卵巢。 2.長相 有些寶寶明顯長得像爸爸或媽媽，有些寶寶綜合父母的長相，有些寶寶則是既不像爸爸也不像媽媽，反倒比較像阿公或舅舅，這是為什麼呢？臺北慈濟醫院兒科部主任蔡立平表示，人類面相的組成錯綜複雜，大部分特徵都是由許多不同的基因決定，只有少數幾項特徵由單一基因決定。由多對基因決定的特徵包括眼皮單或雙、鼻子挺或塌、嘴巴大或小等；由單一基因決定的特徵則包括耳垂相連或分離、舌頭捲曲或伸直等。生殖基因在代代相傳的過程中會被重新洗牌、組合，有些基因符碼會被隱藏，有些則會明顯表現出來，這也是為什麼有些孩子會長得像祖父母或甚至前幾代的祖先，卻和父母不大相似。此外，人的外貌會隨年齡增長而變化，有些遺傳特徵不一定會在兒童時期表現出來，而是在成人以後才慢慢顯現。所以不用太在意孩子北鼻時期的樣貌，長大都會變的。 另一方面，大眼睛、大鼻子、大嘴巴通常會被認為是「強勢」的特徵，比較容易遺傳給下一代，事實真是如此嗎？林炫沛醫師分析，如果父母雙方都是大眼睛，的確有很大的機率會遺傳給下一代。但如果父母只有一方是大眼睛，這個大眼睛基因就有可能在基因重組的過程中隱藏起來。他指出，雖然單眼皮、捲髮屬於比較強勢的基因，但遺傳與否還是要看配偶的基因如何配合，如果雙方沒有充分協調，強勢基因也不一定會遺傳給下一代。 3.膚色&髮色 「唉呦！妳吃水餃怎麼灑那麼多醬油，聽說寶寶吃太多醬油會變黑耶！」「懷孕就要多吃水果、珍珠粉，這樣寶寶才會變得白泡泡、幼綿綿。」許多人都以為胎兒的膚色和媽媽吃的食物有關。但這個觀念其實大錯特錯。皮膚色素的深淺幾乎完全取決於基因。也是為什麼同一人種的寶寶膚色通常不會差距太大，而不同種族的結合大多是「深色」的一方佔優勢；如果父母一方的皮膚較深，寶寶的皮膚就會偏向深色（但不是絕對）。這個理論也可以放在眼珠、髮色上面，所以我們可以看到黑髮爸爸和金髮媽媽生的孩子大多數是黑髮。不過蔡立平主任也說，雖然髮色的深淺絕大多數取決於基因，但有些先天性代謝疾病也會影響基因中黑色素的表現。比方苯酮尿症的寶寶若出生後沒有好好控制，髮色就會逐漸偏向棕色。   4.身高 蔡立平主任表示，身材的高矮與第二性徵啟動的時間點息息相關（愈早發育的人往往較矮小，晚熟的人則較有潛力長高），而人類第15號染色體上恰恰就帶有與性徵早熟相關的基因，所以孩子的身高將近7成都是遺傳自父母。既然如此，為什麼有些人身高平平，卻可以生出身材高挑的孩子？林書豪父母身高都不到170公分，為什麼他的身高可以超過190公分？蔡立平主任解釋，雖然身高有很大的比例來自基因，但後天環境、生活作息、飲食習慣都會影響基因的表現。可能林書豪的父母其中一人帶有高個子基因，只是在生長階段沒有補充足夠的營養因此無法顯現出來，而林書豪在成長過程中攝取了大量牛奶與肉類，自然就顯現出高個子的基因。也有可能林書豪祖先的高個子基因在近幾代被隱藏起來，遺傳到林書豪身上才被凸顯。加上基因也會突變，所以即便父母身材矮小，也不能就此斷定他們一定會生出矮個子的孩子。 5.性格 父母都希望自己的寶寶擁有穩定、平和的性格，但基因遺傳會影響情緒的表現。有些人有家族精神病史，因為負責管理情緒壓力的基因變異，往往會在遇到重大創傷或挫折時突然性情大變。我們也可以看到書香世家出生的孩子性情通常比較溫文儒雅。這種表現除了遺傳的影響，後天環境的陶冶也十分重要。 6.智商 與智力相關的基因大約有數百個，這數百個基因分布在23對染色體上，其中又以X染色體上的智力基因密度最高。正因如此，擁有兩條X染色體的女性在智力表現上先天就比男性多了一份「選擇權」，可以選擇打出較聰明、有競爭力的牌（基因），將另一副較差的牌隱藏起來。相較之下，男性無論拿到的牌是好是壞都必須打出來，沒有任何選擇餘地。因此從基因的角度來看，女性比男性聰明。也因為女性攜帶了比男性多一倍的智力基因，古代要獲取資源和利益時，女性通常會「智取」，男性則基於體型優勢，大多偏重「武攻」。這也是為什麼我們往往會發現在男女相處的過程中，女性偏向用腦思考，男性則比較直來直往。 蔡立平主任指出，由於女性的X染色體遺傳給兒子或女兒的機率是一半一半，而男性的X染色體只遺傳給女兒，所以兒子的智商容易遺傳媽媽；女兒的智商則會和爸爸相近（但不是絕對）。林炫沛醫師則說，因為X染色體上的基因遠比Y染色體多，少數研究認為媽媽在智力遺傳的影響力較大。加上華人社會的子女大多由母親撫育，媽媽的身教、言教無形中會為孩子帶來相當大的影響，因此兒女在智力表現上可能會與母親比較相近。 7.壽命 壽命的長短與端粒長短有關。端粒（Telomere）是染色體末端的DNA重複序列，作用是保持染色體的完整性，讓染色體不受外來物質干擾、破壞。端粒愈長對染色體的保護力愈大，壽命因此獲得延長。蔡立平主任說，長壽基因存在在某些人身上，但即使帶有長壽基因也不代表可以活得較長，因為生活型態會影響長壽基因的表現，不好的生活型態會對長壽基因造成刺激進而縮短壽命。所以，要讓長壽基因順利表現，就必須搭配良好的生活模式。俄羅斯的高加索人就是一個很好的例子。他們因為居住在無汙染的阿爾卑斯山腳下，每天飲用來自阿爾卑斯山的純淨泉水，加上生活作息規律，自然就能夠長壽。   遺傳禿頭乾脆不保養？大錯特錯 許多禿頭爸爸都擔心孩子會遺傳禿頭。蔡立平主任表示，毛髮濃密與否的確是遺傳而來。以遺傳掉髮中最常見的雄性禿為例，雄性禿與男性荷爾蒙及男性荷爾蒙受體有關，男性荷爾蒙中活性強的5α還原酶會把睪固酮轉換成高濃度的二氫睪固酮進而讓毛囊早早凋零；有些男性荷爾蒙受體則容易受雄性素刺激，讓毛囊因為敏感而衰敗。造成落髮的5α還原酶和男性荷爾蒙受體皆為遺傳基因。不過也不要因為認定寶寶將來會禿頭就在護理頭髮時隨便。禿頭的形成除了遺傳因子，也和後天生活習性有關。作息日夜顛倒、心理壓力大、皮脂腺分泌旺盛、疏於清潔都會讓禿頭來得更快，保持良好生活習慣可以大大降低禿頭的風險。   後天環境　會改變基因表現方式 即使科技日新月異、進步神速，人工生殖發展到今日也只能排除重大疾病，無法訂做完美無缺的下一代。在遺傳光譜的兩端，孩子有可能表現得超乎預期，也有可能因為基因突變或染色體異常產生或大或小的缺陷。無論如何，父母都應該接受寶寶所有的特質。要記住，基因只是構成孩子的一部分，並不是全部。就算遺傳好的基因也不代表就此拿到成功的門票，許多研究都指出後天環境因子會改變基因表現的方式。所以不要因為孩子不是自己想像中的樣子就否定他，應該在孩子成長的路上努力陪伴、教育他，這樣才能幫助孩子成為更好的人。 （文章授權提供／嬰兒與母親）