（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）阿茲海默症、帕金森氏症等腦神經退化疾病，在治療上因受限於大腦保護機制，使得藥物或基因無法送進病灶，降低治療效果，使得全台逾12萬名65歲以上老人正飽受折磨，但長庚醫院研究團隊日前卻從動物實驗上發現，只要透過聚焦超音波照射，就能開啟血腦屏障，提高治療效果，期望未來可成為腦部藥物治療的新曙光。大腦受到保護 基因無法在特地區域發揮作用長庚醫院腦神經外科魏國珍醫師表示，阿茲海默症、帕金森氏症、亨丁頓式跳舞症及肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人）等退化性疾病，因大腦中的神經元功能漸漸喪失，引發神經細胞死亡後，造成失智及運動障礙等問題，雖然近年來基因治療被認為有可能是治療的新契機，但大腦因受到血腦屏障的保護，導致基因無法送到特定目標區域發揮作用，影響治療成效。而這次從動物中實驗發現，只要利用聚焦超音波照射腦部病灶約10分鐘，就能開啟血腦屏障2～4小時，突破重圍，不僅可將標靶基因準確、安全送達外，還可將目標基因表現效率提升到5倍之多，效果明顯，而目前此研究刊登於《控制與釋放期刊》。
（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）老年痴呆症，也就是所謂的失智症，近年來隨著醫療科技的進步、老年人口的增加，使得罹病的人數不斷攀升，根據世界衛生組織所發佈的統計指出，全世界約有超過4750萬的失智症人口，每年並以770萬人的速度增加，而這種疾病目前在醫學上僅能延緩惡化程度，無法獲得痊癒，不過，日前在國外卻有項最新研究發現，透過基因改變，使老鼠變得比較聰明、減少焦慮感，未來將有望研發出新藥對抗阿茲海默症。阻斷特殊蛋白質 可強記憶、減少焦慮根據《每日郵報》指出，英國和加拿大的研究人員透過老鼠實驗，發現只要改變一組基因來阻斷蛋白質「磷酸二酯酶4B（PDE4B）」，就能使牠們變得比較聰明，不僅學習速度快，記憶力變強外，也更擅加解決複雜問題，如找出迷宮出口等，除此之外，也減少了焦慮感，使牠們變得喜歡留在光亮的地方，降低了對貓尿的恐懼。而PDE4B在人體腦部以及不同器官中相當常見，所以，透過該研究結果，未來將有助於開發阻斷PDE4B的藥物，用來治療癡呆症、精神分裂、創傷後壓力症候群等疾病，而目前此研究刊登於《神經精神藥理學》期刊。
（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）肺癌一直高居於國人癌症死亡率之冠，因初期無明顯症狀且容易復發，造成診斷與篩檢上頗有難度，特別是腺癌，所以，台大校長楊泮池特地跨校組成研究團隊，利用全基因體組高速定序技術研究肺腺癌相關遺傳基因突變，歷經3年，終於發現華人肺腺癌高危險的關鍵，在於遺傳基因YAP1異常，只要揪出早期，就可以降低5.9倍的罹癌的風險，並及早接受治療。基因異常者 罹癌率不僅提升還有早發性研究團隊首先將一個高度發生肺癌的家族其成員，進行全基因體組定序，分析高速定序產生的巨量數據後，找出與肺腺癌相關的基因異常，再利用1000多例肺腺癌病人、健康者資料進行驗證，結果發現，位於基因YAP1上的1個位點異常與肺腺癌相關，異常相對於未攜帶者肺腺癌風險為5.9倍。此外，研究也發現，相較於一般肺腺癌的發病年齡55～65歲，攜帶YAP1基因異常的肺腺癌23名病人中，有12名發病年齡小於60歲，由此可見，攜帶YAP1基因異常亦有早發性肺腺癌的可能性，所以，期望在未來不僅能做為參考指標外，也能實際運用於臨床篩檢，預計1～3年後民眾可至醫院抽血檢查，而目前此研究刊登於《臨床腫瘤學期刊》。
（優活健康網記者張瓊之／採訪報導）甲狀腺機能亢進雖然是個常見的疾病，但卻有10％的患者在接受抗甲狀腺藥物治療時，會出現皮膚發癢的副作用，且嚴重的是還會引起無顆粒性白血球症，一旦白血球嚴重缺少時，就會增加感染、死亡率。因此，為了解抗甲狀腺藥物與無顆粒性白血球症間的關係，台大醫院與中央研究院的研究團隊，歷經了15年的研究調查，終於發現，人體中若帶有「HLA－B*38：02」和「HLA－DRB1*08：03」2種特殊基因時，就會增加無顆粒性白血球症風險，而目前此研究刊登於《自然通訊期刊》。2種特殊因子齊上身 風險將增48.41倍台大醫學院內科張天鈞醫師表示， 該研究反覆從42位患者身上進行研究，發現帶有HLA－B*38：02基因之服藥病患，發生無顆粒性白血球症風險，為未帶有此基因之服藥病患的21.48倍；而帶有HLA－DRB1*08：03基因者，風險為未帶有該基因者的6.13倍此外當兩者都有時，風險則為未帶有這兩個基因者的48.41倍，只不過，目前研究只適用於亞洲人，不適用於西方人，因為隨著地區不同，每個種族的免疫也有所不一。白血球過少 抵抗力弱、增感染風險至於到底什麼是無顆粒性白血球症，台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，一般來說每個人的體內都有5000～9000顆不同類型白血球，其中顆粒性白血球佔了一半以上，約有2000～6000顆，所以，當顆粒性白血球降至每500/mm3以下時，就稱為無顆粒性白血球症。當白血球過少時，若不適時停藥、治療的話，抵抗力就會變弱，進而增加感染風險及死亡率。一旦檢測出爐 民眾即可降低各種風險根據此結果，目前研究團隊已申請專利保護，期望在一年之後，可幫助患者預先檢驗，若檢出此二基因，就可調整治療策略，甚至可能可考慮在使用貝他交感神經阻斷劑及鋰鹽後，即開刀治療，不僅降低各種風險外，還能減少開銷。
（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）總是長不高，身材特別矮小，可能是基因遺傳在作怪！台中一名三歲的黃姓男童，身高明顯矮人一大截，直到媽媽驚覺不對勁，帶兒子前往醫院檢查後，發現是較為罕見的基因缺失，導致媽媽的身高也僅有一百五十公分。男童罹「肢中部畸形身材矮小症」 身高注定矮人一截男童就診後，中國附醫遺傳內分泌科醫師王仲興在幫黃小弟做完身體檢查後，問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也無特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，僅約150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現刀叉狀的前臂與手掌的外觀，因此，診斷應是患有因SHOX基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。王仲興指出，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約2～3％是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。王仲興特別提醒父母，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。
（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）安潔莉娜裘莉為了預防癌症，除了切除乳房之外，更把卵巢一併拿掉，引起各界一片譁然，但帶有癌症基因，真的需要如此緊張嗎？事實上，如果家族中有好幾人，都因癌症而喪命，恐怕真要多加留意！ 就有一名穆姓男子，因遺傳的緣故，家族三代，竟高達六名親友，相繼罹患癌症，其中，近期他的叔叔就被診斷出，罹患腎臟癌第三期，表哥則是三十多歲遭判定罹患淋巴癌初期，目前均積極治療，努力抗癌中。也因此，穆姓男子深怕總有一天也會遭受癌症波及，他的生活作息與飲食都相當養生。基因是子彈 外在生活是板機美國國家衛生研究院長法蘭西斯．柯林斯曾針對基因與健康的關係定下註解「基因將子彈上膛，而扣下板機的是外在生活環境。」基因檢測的功用，其實就是幫人們檢測出潛在基因中有缺陷的部分，使其瞭解自身的身體狀況，能針對不同的身體需求進行補充，在面對潛在可能的疾病風險時，能採取有效的預防措施或治療。針對穆性男子的狀況，開業診所醫師蘇聖傑表示，像穆先生這種有多基因遺傳病家族史風險的人最需要做基因檢測，通過量身訂做的基因檢測可以明確知道自己是不是帶有遺傳疾病風險，尤其是導致各類型癌症風險的基因，例如：惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、第二型糖尿病、骨質疏鬆、卵巢癌、攝護腺癌…等潛在風險都可透過基因檢測瞭解。基因檢測可透過數據給予生活建議蘇聖傑也提到，由於一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等檢查最多只能早期發現，而基因檢測，可在發病前發現隱形風險，高科技的基因晶片同時可降低人爲誤判的可能。由於檢測過後，能判定是有帶有癌症基因，能進一步透過各項數據，給予飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整，讓民眾可藉由調整飲食與個人化的營養補充品遠離疾病風險。
（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）近日禽流感疫情鬧得沸沸揚揚，使得民眾各個人心慌慌，然而，疾管署於昨日取得農委會提供源自鵝感染的新型H5N2及H5N8禽流感病毒基因序列，送至該國家流感中心進行分析比對，結果發現，國內禽類分離出的新型H5N2及H5N8禽流感病毒，仍屬禽源性病毒。且基因序列重要位點與韓國、日本、美國、加拿大、德國等出現H5N8禽流感疫情國家公布資料完全一致，雖然在哺乳類動物細胞內複製力不佳，可感染人類，但致死率若與H7N9相比，風險性相對低很多，另外，H5N8禽流感病毒雖在許多國家造成相當大的禽場疫情，但至今尚無人類被感染的報告出現。禽流感疫情 尚未傳出禽傳人疾管署表示，H5N2及H5N8禽流感病毒，至今仍侷限於禽類間之傳播，並無人類被感染的案例，且該病毒對克流感的治療仍屬有效，然而，病毒演化或變異的風險無法預測，因此，疾管署將持續嚴密監控疫情發展。為因應國內禽場禽流感疫情，疾管署針對禽場及防疫人員進行健康監測，截至目前為止，健康監測中人數共2,906人，出現類流感症狀的40人中已採檢28人，12人持續追蹤健康狀況，另有76人解除列管。盡量避免生食雞、鴨 有助於加強防護疾管署呼籲，請疫區禽場相關工作人員仍應持續加強自我防護，如出現類流感症狀，應戴上口罩儘速就醫，向醫師說明職業及接觸史，必要時依醫師指示使用公費抗病毒藥劑，以掌握治療契機。民眾則勿接觸禽鳥或隨意撿拾禽鳥屍體，食用雞、鴨、鵝及蛋類要熟食，處理生禽肉或蛋時應清洗乾淨，並落實洗手等個人衛生措施。
（優活健康網記者談雍雍／編譯）地中海飲食一直以來都與健康息息相關，除了廣為人知的瘦身，還包括可降低罹患慢性病、心臟病的風險，現在可能還多了一項好處那就是延年益壽。因為據《英國醫學雜誌》發表的一項研究顯示，地中海飲食中的蔬菜、橄欖油、新鮮魚類和水果的搭配，可阻止年齡增長所帶來的基因衰老。來自美國的研究人員，針對近5000名護士的進行了10多年的健康追蹤研究，以抽血檢驗代表身體老化程度的白血球基因「端粒」長度。結果顯示，長年以地中海飲食的受試者，端粒普遍較長，體內細胞衰老程度慢於其他人。雖有助保持基因健康 但均衡飲食才是王道提到地中海飲食，經常讓人聯想到「有利於健康」，比如能降低心血管疾病的風險而截至目前的研究，雖然尚未表明是什麼物質使得地中海飲食有這樣的作用。但是與紅肉、動物脂肪等相比，地中海飲食當中含有大量的新鮮蔬果、魚類和白肉都對人體健康有益。且過去的研究已證實，這些富含維他命的食物，有利於減少壓力對人體組織和細胞所造成的傷害。再加上這項最新的研究結果，地中海飲食還有助於保持基因健康。不過專家也強調，此結果並不表示某單一的飲食習慣是最好的，養成均衡的飲食習慣才是健康的不二法門。
