#基因

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）罕見疾病有遺傳性及診治困難的疾病，在台灣，盛行率在萬分之一以下，不過人體約有3萬個基因，如果婚後有生育意願的男女，雙方若有一人擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因在孕育過程中產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。10年來政府已公告的罕見疾病有175種，通報的罕病個案有2,965位，完善的政策才能保障罕見疾病患者的權益。由於罕見疾病大部分與遺傳基因有關，有了完備的法律政策之後，財團法人罕見疾病基金會副董事長曾敏傑指出，政府每年皆編列預算提供民眾孕前遺傳診斷及諮詢服務，並透過政策宣導讓民眾了解和接納罕見疾病患者。目前，國內評核通過27家臨床細胞遺傳學檢驗機構、9家遺傳性疾病基因檢驗機構及11家遺傳諮詢中心，提供罕見疾病患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實罕見疾病防治工作。自2002年9月1日起，經衛生署公告之罕病，全數納入重大傷病範圍。持重大傷病卡就醫可免除部分負擔，減輕病人及其家庭之經濟負擔。國民健康局為解決罕見疾病特殊營養食品及緊急用藥困境，成立罕見疾病特殊營養食品暨藥物物流中心，還全額補助罕見疾病維持生命所需的特殊營養食品及緊急用藥，目前，已儲備32項特殊營養食品，還有10項罕見疾病緊急用藥，平均每年約補助3,000萬元，另有全民健保給付罕見疾病醫療及藥物費用等，讓罕見疾病病友獲得基本的人權及就醫權益保障。（資料來源：健康九九網站　健康專欄）

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）基因的表現會被營養成份修改，一樣的基因型，用不同的飲食方式，表現型卻大不相同，醫學上的專有名詞稱為「外基因調整作用」，人類對基因開始研究，還不到一百年，外基因調整作用則是最新的觀念，基因是生命密碼，好比蓋房子的藍圖，我們的身體即依照基因藍圖來建構。但是房子的設計圖再好，如果建築材料不佳，或者缺乏保養，仍然會毀壞。身體也是如此，吃進去的食物就是建構的材料，運動和休息是在保養。這些都會修飾基因藍圖的呈現樣貌，也就是說，正確的飲食和生活型態，透過外基因調整作用，能夠讓基因表現愈來愈好，房子保養好，住得舒服，身體調養好，活得健康。同卵雙胞胎的研究最能證明，基因型相同的雙胞胎，經過不同環境因素造成的外基因調整作用，表現型確實不同。瑞典一項超大型的同卵雙胞胎研究，收集44788對同卵雙胞胎，調查他們的癌症發生率，結論是環境比基因重要。這項結論對於擔心家族遺傳的癌症患者家屬，可以掃除心裡的陰影。科學家發現，透過外基因調整作用，使得致癌基因甲基化，就能關閉它的活性，降低癌症發生，反之，環境毒素，包括重金屬污染，和環境荷爾蒙等，則可能也經由外基因調整作用，使細胞發生癌變。每個人都有專屬的基因，經過檢測基因，可以針對各人的強項和劣勢，找到合適的食物和營養元素，透過外基因調整作用來修飾它，這門科學稱作「營養基因體學」，如今正蓬勃發展。人會不會健康長壽，也是先天一半，後天一半。遺傳基因固然有影響，自己日常生活是否懂得養生，同樣重要，運用適當的營養素來調控基因表現，可以彌補先天的不足，正確的生活型態，包含飲食，運動與休息，都能啟動你的健康基因，讓明天更好。

淡出演藝圈多年的藝人徐華鳳，因為罹患胃癌病逝，得年42歲。由於胃癌早期不易發現，很多患者求診時已經是末期，治療上相當棘手。現在有醫師臨床研究發現，在一千多位可接受切除癌細胞手術的胃癌患者中，如果體內有HER─2陽性基因，再配合標靶藥物治療，存活時間會比傳統只接受化療的病患，再多活5到6個月，延長到16個月。醫師說，其實台灣的胃癌發生率很高，每年大約有3600位胃癌新增案例，在癌症死因排名第六位，尤其現在的上班族工作忙碌，飲食和生活作息都不正常，就是胃癌發生率的高危險群。醫師說，一般胃癌患者年齡大約在六、七十歲，因此建議45歲以上，或家族有胃癌病史的高危險群，最好每年健檢一次，而且一定要照胃鏡，才能發現胃癌病灶，早期發現、早期治療。

幾年前，曾經有一位女明星在廣告上，號稱一天只睡一個小時，被人罵到翻，沒想到在國外的研究發現，真的有少睡基因。根據研究團隊表示，過去有許多名人，像是拿破崙、佘契爾夫人、達文西等，都是一天只睡4到5個小時就可以，這是個人的意志力還是其他因素，引起研究團隊的好奇。經過研究後，他們發現到在人體當中有一個ABCC9的基因，可以影響睡眠時間。研究人員徵求7個國家，總共4千多人參與研究，透過觀察被研究者的睡眠，研究人員找出那些睡眠時間較短的受試者，對他們進行相關的研究，結果發現到這些人的身體當中具有兩個一模一樣的ABCC9的基因。而過去的研究發現，ABCC9這個基因，可以影響到心臟疾病與糖尿病，而透過這個研究，可以對於心臟與睡眠的關係，有越來越多有力的證明。這篇論文的主要作者卡拉博士（Karla Allebrandt）表示，透過這個研究我們可以發現到，睡眠對於心臟疾病、糖尿病而言，是一件非常重要的事，會影響到基因的調變，進而影響到身體的狀況，因此我們相信睡眠對於人體的健康，是非常重要的事情。小雞雞過短！缺乏五甲位還原酵素導致http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13796肝炎病毒基因檢測　早期發現早期治療http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13804中研院建立龐貝氏症幹細胞　技術領先全球http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13824

結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30％的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70％的病人為偶發性突變所致。 成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90％)、腎臟（60～80％） 、及腦部（90％）的症狀為主。結節性硬化症為一種基因的疾病，但在不同的器官會產生缺陷瘤（hamartomas），故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病。黃朝慶主任指出，其他器官腫瘤的表現有，肺部淋巴管肌瘤增生、視網膜粒狀缺陷瘤（retinal modular hamartomas）、骨囊腫（bone cyst）、牙齦纖維瘤（gingival fibroma）、直腸缺陷瘤（hamartomous rectal polyps）等。 當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描（MRI）。然後根據其檢查發現及曰後的臨床症狀來決定往後定期追縱檢查的項目及時間，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 黃朝慶主任表示，另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。多科整合的診治就極為重要，除了遺傳科的診斷諮詢外，產科在產前；心臟科在新生兒，幼兒期；小皃神經科及神經科分別在幼兒，兒童，青少年及成年期；皮膚科在兒童，青少年期；眼科在兒童期；小兒腎臟科及腎臟科在兒童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的連續醫療照顧就極為重要。

一到休息放鬆的時間，不少民眾拿起零食，打開飲料，嘴巴就停不了。國內一項研究發現，有近四十種肥胖基因能讓胃口大開、食慾大增，而且國內有2成的民眾帶有這類肥胖基因，特別愛吃！日後肥胖機率會增加三倍，其中又以FTO肥胖基因影響最大，日後肥胖機率，會比一般人多出60％。這些肥胖基因還有遺傳的可能，醫生表示，如果只有父親一個有肥胖基因，孩子的身體質量指數BMI會增加0.4％；父母如果都有肥胖基因，BMI將會增加0.8％。另外，調查也發現，若在32歲時腰圍就超過標準值，平均每4人就有1人日後會罹患代謝症候群。事實上導致肥胖的關鍵還是生活習慣與飲食習慣，而且體內有肥胖基因的民眾，本來就比較容易出現食慾好的情況，因此醫師就建議，平常除了要控制飲食、腰圍外，也要多做一些中強度的運動，如擦地板、快走等微喘的運動來提高身體代謝率，並養成規律的生活習慣，才能遠離肥胖。※新聞內容由公視晚間新聞提供辦桌二人組登台疾呼　呼籲共同關心罕病紅孩兒http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13465&HN_Yr=0&HN_Mon=020％國人帶有FTO肥胖基因　變成「胖子」的機率多三倍http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13447&HN_Yr=0&HN_Mon=0生活壓力大導致精神問題　4.1％香港人患「經常焦慮症」http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13449&HN_Yr=0&HN_Mon=0

前陣子台大醫院移植愛滋器官事件演的轟轟烈烈。針對此事件，衛生署認為，器官勸募小組醫師應該要負全部的責任，事件中柯文哲醫師雖沒有實際參與勸募過程，但在沒有查詢檢驗報告的情況下，卻授權他人開立檢驗單，不僅沒有盡到醫生該有的職責，甚至連病人的病歷資料恐怕遭到洩漏。根據《護理人員法》第28條規定，醫療機構和醫護人員「因業務持有病人病情或健康資訊，不得無故洩漏」。為了要讓個人資料有更周全的保護，法務部昨日在網站上公布「個人資料保護法施行細則修正案」，除了避免人格權受到侵害，也讓個人資料有合理的利用，因此日後隨意的人肉搜索可能也會觸法。個人資料保護法細則修正重點除了定義個人的醫療、基因、性生活、健康檢查及等資料屬於敏感個資外，關於個人性生活、整形、變性、隆乳等醫療資料，屬於特種個資，也是敏感個資，以上資料都不能擅加蒐集，否則就是犯法。若真的要蒐集某一人的個人資料，原則上應該要有特定目的或是和增進公共利益有關。例如警方基於偵辦需要而蒐集，或是新聞媒體的報導等等，才可以蒐集相關個資。一般人如果要蒐集個人資料，要以書面、電話、傳真、電子文件或其他適當方式，盡告知義務通知對方，才不會有觸法的可能。不法份子佯稱民眾健保卡被停卡詐財　健保局籲撥165避破財http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=11873有效檢舉，全民健康你我把關http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=8552以醫院名義詐騙　籲請民眾小心http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=8311

網路上有文章指出，有研究認為小孩的出生順序，會影響一個人的智商，家中排行老大者，智商通常比較高。長期研究小兒腦部醫學的台中林新醫院復健科主任林慧玲醫師表示，關於排行與智商高低的部分，目前在科學上並沒有確實的證明；其實智商的高低跟基因有關，而基因是隨機的，隨著胚胎分化會有不同的表現，因此跟出生順序應該沒有太大的關係。該篇文章提到，有外國研究發現，第一個出生的小孩在許多測驗中，都可以得到更多的分數，因此認定長子或長女的智商通常較高。林慧玲醫師針對這點回應，如果真的有影響，應該是第一個孩子出生時，媽媽的年紀較年輕，所以基因比較好，較不容易有缺陷，因此可能讓老大的智商比排行老二、老三來的高。該文章中也指出，通常老大最聽話，老么最任性，排行老二擅長溝通。林慧玲醫師認為，大部份的家長在撫育孩子時，認為老大年紀較長，有能力照顧弟妹，因此父母親會給予大孩子負責任的觀念，有了這個觀念的大孩子，自然而然就會比較聽話，也比較有責任感。而多數家長也會覺得老么需要多一點關懷、細心照顧，所以造成老么的性格比較容易被寵壞；至於排行中間的孩子，因為被夾在中間，所以會試著去學習溝通，語言互動性也比老大、老么來的好。林慧玲醫師說以社會學角度來看，通常老大比較能夠容忍老么的脾氣，所以和老么的個性較能互補，會結婚的機率也比較大。林慧玲醫師說，幼兒在0～9歲時，腦部發育曲線圖呈現快速發展，9歲以後腦部發展就會逐漸開始趨緩。在0～9歲這段時期，家長可以給孩子多一點外在環境刺激，並加強食品營養，均衡攝取五大類食物，而且要多補充蛋白質和礦物質。但醫師也提醒，不要讓幼兒攝取過多的糖分，因為吃太多糖，較容易變成過動兒。含DHA的奶粉喝了聰明？專家：母乳的DHA更多！www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=12430吃肉比較聰明？　營養專家：半素半葷最好http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=10914抽菸提神醒腦是騙人的　甚至會讓人智商降低