#基因

從木頭人到跳舞的企鵝-淺談動作障礙疾病

從木頭人到跳舞的企鵝-淺談動作障礙疾病#基因

臺北市民有福了!為擴大服務更多巴金森氏症及其他動作障礙的病患,臺北市立聯合醫院仁愛院區將於97年10月起在每週五上午開立動作障礙特別門診。凡巴金森氏症(木頭人)、顫抖症、步態異常、運動失調 (如:企鵝家族---脊髓小腦萎縮症)、舞蹈症、肌張力不全、肌陣攣、周期性腿動症及腿不寧症候群、妥瑞氏症,及其它有不自主運動或動作障礙的患者,均可由醫師轉介到此門診做更進一步的專業評估。陳珮昀醫師表示,動作障礙疾患的診斷,會透過詳盡的病史及家族史詢問,並利用各式量表來評估臨床症狀,此外並配合精密的電腦斷層、核磁共振及單光子放射斷層掃描等腦部影像學等檢查,以協助疾病的正確診斷。此外,當病患合併有睡眠障礙、情緒問題、精神症狀或失智的情形時,則安排心理師作會談,協助醫師給予適當治療。希望病患在醫師的細心追踪之下,能夠獲得更正確且適當的診療。陳珮昀醫師說,如行動遲緩、肢體僵硬或顫抖、斜頸症、走路不穩、身體不自主搖晃或揮舞等症狀均屬於動作障礙的範疇。這些疾病有些是原發性或遺傳性的退化疾病,有些是因為其他因素所造成,如某些藥物或毒物、腦血管疾病、腦傷、腫瘤、缺氧性或代謝性腦病變、中樞神經感染的後遺症等。陳醫師表示這些動作障礙疾患有的可經由服用口服藥而改善症狀,肌張力不全症可定期注射肉毒桿菌來治療,對於中後期巴金森氏症藥效波動大而亂動症狀嚴重者,可篩選適合手術治療的患者,藉由深腦刺激術來大大地改善生活品質。世界各地也正積極研發許多新藥,如持續性的腸道內多巴胺灌注,多巴胺促動劑的皮膚貼片,長效型一天只需服用一次的多巴胺促動劑等,都可減輕中後期巴金森氏症的病患不是亂動就是不動的窘境。而某些遺傳性的退化疾病,雖目前仍無有效的治療,但遺傳諮詢及基因的檢查,神經保護製劑的研發,以及細胞衰亡的致病機轉,都是神經學界最熱門的論題。巴金森氏症及動作障礙疾病大多為慢性退化的病程,病患必須在神經內科門診長期追踪,並配合醫師的治療及建議,病患家屬在照顧病人上所承受的壓力或遭遇的問題,也實在非一般人所能體會與了解。陳珮昀醫師說現今醫療的進步及許多新藥的研發已改善了很多晚期患者的症狀,提升了生活品質,病患及家屬們要抱著樂觀的態度來面對這些疾病。相信在臺北市立聯合醫院仁愛院區動作障礙門診開設後,配合精密的醫療設配及醫師細心詳盡的診療,必能提升醫療品質,嘉惠更多有需要的民眾。

半倍型基因資料庫 提升幹細胞比對與移植成功率

半倍型基因資料庫 提升幹細胞比對與移植成功率#基因

花蓮慈濟綜合醫院骨髓幹細胞中心研究團隊為增加移植成功率、減少受髓者體內的排斥反應,新近建立了85種台灣人的半倍型基因資料庫,再推算出418種可辨識的半倍型,這將有助於幹細胞比對及移植的順利成功。這研究也發現有幾個台灣族群特異性的半倍型顯示與新內幾內亞族群及毛利人族群的人類學方面的關係。 花蓮慈院骨髓幹細胞中心自成立骨髓資料庫近15年以來,至今年八月止,志願捐髓者已將近31萬5000人,骨髓捐贈移植案例數已有27國近1680多例。近年,為提升幹細胞比對及移植成功率,實驗室研究團隊積極從基因研究努力,如今也綻放出亮麗的成績。 院長石明煌指出,以去年到慈濟取髓的土耳其骨髓資料庫而言,當地人口比台灣多一點,志願捐髓者資料約有三萬筆,比對成功率是1%,目前慈濟骨髓幹細胞中心配對成功率達七成,在全球每一百個幹細胞捐贈者中台灣就有二點八個,除了資料庫匯集的志願捐贈者多之外,基因組套多樣性是一大因素,此外,中心迎接十五週年的同時,正積極申請世界骨髓捐贈者協會(WMDA)之國際認證。 楊國梁指出,幹細胞移植治療血癌或血液疾病的成敗和組織相容(histocompatibility)有密切的關係,因此人類免疫基因(HLA; human leukocyte antigen)的比對是幹細胞捐贈者與受贈者在移植前必需謹慎評估的一項檢測,以確保HLA-A, -B及-DRB1基因的相容性。半倍型(haplotype)是每個人從父母雙親遺傳而來的基因「組套」,它的特徵是有族群間的相似性,以及若兩人之間半倍型相同時,介於免疫基因HLA-A、-B和-DRB1間的其他基因的差異可能會較少的趨勢。因此,捐受者兩人之間的半倍型若相同,則除了HLA相同之外,介於HLA之間的基因相同的機會也可能大量增加,對增加移植成功和減少排斥都有助益。 花蓮慈院骨髓幹細胞中心研究團隊利用同合子(homozygosity)的機制,不僅已從120位非親屬關係的捐贈者,建立了85種台灣人的半倍型,並利用已知的半倍型,從1903位非親屬關係的捐贈者,推算出418種可辨識的半倍型。這503種半倍型資料將有益於在尋求比對時幹細胞捐贈者的選擇,也可以用來評估捐受者HLA差異時,是否要考慮替代方案,使用適宜的幹細胞捐贈者。 在研究的同時也發現有幾個台灣族群特異性的(specific)和保存性的(conserved)半倍型。其中有幾個台灣人特異性的半倍型顯示與新內幾內亞族群及毛利人族群的人類學方面的關係。 楊國梁指出,這項研究成果有益於病患在慈濟資料庫尋找比對時,從捐贈者的基因分布情況,了解比對成功率的高低,進一步構思比對及選擇捐贈者的策略,以利幹細胞的比對及移植的順利成功。另外,未來也可針對稀有半倍型基因組套的捐贈族群,進一步宣導、鼓舞參與捐髓搶救生命的大愛行列,也增加資料庫的豐富性。 從幹細胞中心建立半倍型資料庫的成果可見,骨髓捐贈不僅是人性的昇華,付出無所求的大愛,也彷彿「找到了祖先」,台灣人遺傳基因多樣化,更使得骨髓幹細胞比對的成功率大大提升,搶救生命的良能遍佈全球。

Menu