#基因

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）你是否覺得每天鬱鬱寡歡、提不起勁？你知道嗎？罹患重度憂鬱症與生活滿意度有關。而這個關聯大部分取決於基因。這是一項由挪威公共衛生研究院與奧斯陸大學共同合作的研究，比較了同卵與異卵雙胞胎的縱向資料，以探討罹患重度憂鬱症與整體的生活滿意度是否有關，此研究發表於《情感性疾患》期刊。研究發現：符合終生重度憂鬱症標準的男性和女性（分別為15.8％及11.1％）呈現了較低的生活滿意度。74％的重度憂鬱症和生活滿意度與基因有關，其餘26％的關聯與獨特的環境因素有關。研究者同時也將生活滿意度與重度憂鬱症在遺傳上的可能性分開計算。生活滿意度的遺傳可能性估計為百分之七十二。換句話說，大部分是因為基因讓我們在生活滿足的傾向上有所不同。重度憂鬱症的遺傳可能性為34％。結果顯示，憂鬱症與生活滿意度共同受到同一組基因的影響比環境來得多。研究者強調，每天從事一些能夠帶來短暫愉悅感的小活動是很重要的。因此，不要放棄這些讓人感到開心的活動。在某種程度上，正向經驗也可能隨著時間累積而為我們創造出美好的生活品質。台北市立聯合醫院松德院區顧問醫師胡維恆表示，憂鬱症患者的確有相當的比例為「內因性」，也就是受到遺傳、體質等影響所導致。臨床上，我們可看到憂鬱症患者在生活上如果能夠提醒自己學習正向思考，或是試著看看別人的想法，來提醒自己，也是一個可以減少負面影響的方法，至少不會越陷越深。胡維恆也提醒，內因性憂鬱症患者的治療上，還是以藥物治療為佳，因為適當的藥物將有助於從患者的體質上做根本的改善。董氏基金會心理衛生組主任葉雅馨認為，基因的取決是我們無法改變的，所以我們更應該把握可改變的因素，像是人與人之間互相支持、砥礪、打氣的重要或平時透過運動讓自體產生對心情有用的多巴胺（腦內啡）、正腎上腺素、血清素等都相對是重要的。學習觀察生活四周正向、微小且快樂的事物，會讓我們心情好，套句時下年輕人的話，就是懂得把握自己身邊的小確幸，那種愉快感，自然會累積成生活中的滿意，反映在我們的生活品質上。

（優活健康網實習記者謝劭廷／綜合報導）發展遲緩、抽搐、意識改變、身材矮小、滋養不良、肌肉無力、糖尿病、心臟病、偽性腸阻塞、呼吸窘迫、眼瞼下垂、聽障等情況，這些都是常見的疾病，但是否為粒線體病變所導致，需要經由基因檢測來得知；確診病因後，醫師才能對症進行治療計畫，病患與家屬也無須因揣測而心生恐懼。童綜合醫院兒童醫學部副院長遲景上，於98年與醫學研究部，完成粒線體全基因檢測系統，可進行粒線體全基因點突變檢測，及分析粒線體全基因片段缺失分析，以助確診後提供病患相關的醫療資源。除了幫助早期療育外，還可幫助老化及癌症的相關研究，並提供他院送件進行檢測服務；國家生技醫療產業策進會，肯定童綜合醫院醫療研究團隊所做的努力，特由吳副總統頒發「SNQ國家品質標章」。遲景上副院長表示，粒線體是身體細胞產生能量的地方，當粒線體無法釋放出足夠能量時，器官就會產生病變；粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃，有些病人僅一器官受影響，但有些則有多重器官受影響，目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病，每個臨床個案的病狀都有不同，且發生在不同年齡。遲景上副院長呼籲，醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變而造成相關疾病或症狀，可進行細胞全基因檢測方式，經由抽血，讓研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測，可以提高基因變異的檢出率，並提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。（圖片： 童綜合醫院提供）

（優活健康網實習記者謝劭廷／綜合報導）近年科學家在DNA領域研究上的重大突破，讓人類長久以來不斷尋求長生不老方法似乎有解，在電影「鐘點戰」中，人類未來世界因為基因改造，使得外貌得以永遠停留在25歲，媽媽與兒子如同姊弟的畫面有機會在不久的未來實現。目前針對DNA研究仍有許多未解之謎，但人類在遺傳學方面最新的進展，改變了我們對DNA技術的理解。DNA的發展，讓各領域都獲得利益。在醫學界，因為瞭解導致致命疾病源自於基因問題，在有效控制基因後，進而可穩定病情；或在法學界，因為DNA的技術，已有多起遭受冤獄的服刑囚犯得以重見天日；甚至在商界，DNA可以讓失散多年的姐弟，重新找回彼此，修補曾失去的共同回憶。如今，透過操作DNA定序的操控，竟可使人類生命年輕化，讓我們重新思考對生命的看法。根據聯合國統計，2050年世界老年人口將達20億，占地球人口22%，光中國的老年人口就將達4.3億，面對龐大的老年商機，科技研究焦點自然也朝向對抗老化的DNA技術。自從2001年基因圖譜解密後，科學家已發現老化最終根源在於基因，各國科學家皆投入大量心力，研究如何有效的從基因根源對抗衰老，運用基因晶片追蹤在熱量限制下老化的改變，讓科學家辨識出掌控老化的青春基因群組，重新設定此基因群組的活動力或與老化相關的基因表徵，使人們樣貌得以儘量維持年輕。限制熱量攝取，是目前許多科學證據支持的抗老解方，一項為期20年之久的猴子動物實驗中，沒有任何飲食控制的50%猴子存活下來，但攝取相同食物，但熱量減少30%的猴子存活率高達80%！此外，減少熱量攝取的猴子有老化減緩的現象，並顯著延緩心血管疾病、糖尿病、癌症、以及大腦萎縮等老化問題的時間，研究人員發現減少攝取的熱量對人類可能也有同樣的好處，並且可以瞭解到老化過程的基因機制。（圖片：Discovery頻道提供）

（優活健康網新聞部／綜合報導）傳統中國對於「龍」有特殊尊崇意義，龍年生育率特高，內政部統計今年台灣生育數將有機會一舉突破22萬，人口負成長甚至從原先預估的民國112年，延後至114年！有電視節目製作團隊特地前進台大醫院，記錄一位罹患罕見遺傳疾病母親艱辛求子過程，將台灣獨步亞洲的胚胎著床前基因診斷技術（簡稱PGD技術），透過鏡頭完整呈現。電視頻道對於台灣社會每12年一次的龍年嬰兒潮，策劃系列節目，深入探討台灣家庭在養兒育女一事上，必須面對的各種傳統、習俗、觀念和禁忌。舉例，在台灣，許多父母希望選良辰吉時剖腹生產，以便讓小孩擁有好命格；又或在傳統重男輕女觀念下，民眾如何透過宗教儀式，希望求得男丁延續香火。父母對於打造心目中完美龍寶寶更是無所不用其極，在「望子成龍」、「望女成鳳」的思維下，有媽媽在懷孕期間運用特殊方式與寶寶溝通，孕育新世代寶寶，就是要讓下一代贏在起跑點；面對近年低迷的生育率，該如何透過科技創造生命奇蹟？根據統計，每年出生的新生兒當中，有2～3%患先天性異常寶寶，是在毫無預警的情況下生出來，目前已知約有六千六百種之多單一基因疾病，每一百人之中，約有兩個人帶有某種單一基因疾病。PGD技術讓醫師可以在試管嬰兒療程中，胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。前台大婦產科基因醫學部蘇怡寧醫師，分享一位罹患視網膜母細胞瘤疾病的母親，為了不讓孩子從自己身上遺傳到疾病，透過胚胎檢測以及人工胚胎技術，篩去帶有基因遺傳疾病胚胎，終於順利懷上健康女寶寶。蘇怡寧醫師在節目中表示：「醫學並不是扮演上帝的角色，而是幫助父母達到生育的目的」。（照片來源：主辦單位提供）

（優活健康網新聞部／綜合報導）罕見疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程。惟受限於檢驗設備不足，將無法立即確診，錯失黃金治療時間，而檢測費用昻貴健保未給付，罕病家庭亦無力負擔。有鑑於此，扶輪社特別捐贈台北榮總醫院「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」，將由龍門扶輪社朱威任社長代表捐贈，台北榮總林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈，將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，期能杜絶世代遺傳，有效提升人口素質。罕見疾病罹病率雖在萬分之一以下，惟種類繁多且診斷不易，常發生誤診情事，患者更常錯失黃金治療時間。病友尹小姐小學時就有四肢疼痛狀況，大熱天走路像走針板灼熱刺痛，無論天熱天冷上體育課都是痛苦，經常需要沖水減痛，被誤診為維生素B群營養不足打了多年營養針，30多歲時又有其他病症發生，多年來為減輕痛苦四處求醫，最近經由基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），家族中三代共六位都罹病。為滿足罕病病患之醫療需求，提供最快速及最完善診斷治療，扶輪社特別捐贈「高通量即時螢光定量PCR系統 (LightCycler 480 PCR System)」，免費提供病患家族基因檢測，透過高解析度解離來篩選突變的基因，並利用高解析度溶解曲線分析方法確實快速檢測基因的突變，可縮短確診的時間，而基因檢測的數據，更可協助醫療團隊針對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確，進而制定最適合病患的治療方針，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理，以及產前的診斷，減少遺傳疾病的發生，達到預防醫學的目的。

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）罕見疾病有遺傳性及診治困難的疾病，在台灣，盛行率在萬分之一以下，不過人體約有3萬個基因，如果婚後有生育意願的男女，雙方若有一人擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因在孕育過程中產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。10年來政府已公告的罕見疾病有175種，通報的罕病個案有2,965位，完善的政策才能保障罕見疾病患者的權益。由於罕見疾病大部分與遺傳基因有關，有了完備的法律政策之後，財團法人罕見疾病基金會副董事長曾敏傑指出，政府每年皆編列預算提供民眾孕前遺傳診斷及諮詢服務，並透過政策宣導讓民眾了解和接納罕見疾病患者。目前，國內評核通過27家臨床細胞遺傳學檢驗機構、9家遺傳性疾病基因檢驗機構及11家遺傳諮詢中心，提供罕見疾病患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實罕見疾病防治工作。自2002年9月1日起，經衛生署公告之罕病，全數納入重大傷病範圍。持重大傷病卡就醫可免除部分負擔，減輕病人及其家庭之經濟負擔。國民健康局為解決罕見疾病特殊營養食品及緊急用藥困境，成立罕見疾病特殊營養食品暨藥物物流中心，還全額補助罕見疾病維持生命所需的特殊營養食品及緊急用藥，目前，已儲備32項特殊營養食品，還有10項罕見疾病緊急用藥，平均每年約補助3,000萬元，另有全民健保給付罕見疾病醫療及藥物費用等，讓罕見疾病病友獲得基本的人權及就醫權益保障。（資料來源：健康九九網站　健康專欄）

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）基因的表現會被營養成份修改，一樣的基因型，用不同的飲食方式，表現型卻大不相同，醫學上的專有名詞稱為「外基因調整作用」，人類對基因開始研究，還不到一百年，外基因調整作用則是最新的觀念，基因是生命密碼，好比蓋房子的藍圖，我們的身體即依照基因藍圖來建構。但是房子的設計圖再好，如果建築材料不佳，或者缺乏保養，仍然會毀壞。身體也是如此，吃進去的食物就是建構的材料，運動和休息是在保養。這些都會修飾基因藍圖的呈現樣貌，也就是說，正確的飲食和生活型態，透過外基因調整作用，能夠讓基因表現愈來愈好，房子保養好，住得舒服，身體調養好，活得健康。同卵雙胞胎的研究最能證明，基因型相同的雙胞胎，經過不同環境因素造成的外基因調整作用，表現型確實不同。瑞典一項超大型的同卵雙胞胎研究，收集44788對同卵雙胞胎，調查他們的癌症發生率，結論是環境比基因重要。這項結論對於擔心家族遺傳的癌症患者家屬，可以掃除心裡的陰影。科學家發現，透過外基因調整作用，使得致癌基因甲基化，就能關閉它的活性，降低癌症發生，反之，環境毒素，包括重金屬污染，和環境荷爾蒙等，則可能也經由外基因調整作用，使細胞發生癌變。每個人都有專屬的基因，經過檢測基因，可以針對各人的強項和劣勢，找到合適的食物和營養元素，透過外基因調整作用來修飾它，這門科學稱作「營養基因體學」，如今正蓬勃發展。人會不會健康長壽，也是先天一半，後天一半。遺傳基因固然有影響，自己日常生活是否懂得養生，同樣重要，運用適當的營養素來調控基因表現，可以彌補先天的不足，正確的生活型態，包含飲食，運動與休息，都能啟動你的健康基因，讓明天更好。

淡出演藝圈多年的藝人徐華鳳，因為罹患胃癌病逝，得年42歲。由於胃癌早期不易發現，很多患者求診時已經是末期，治療上相當棘手。現在有醫師臨床研究發現，在一千多位可接受切除癌細胞手術的胃癌患者中，如果體內有HER─2陽性基因，再配合標靶藥物治療，存活時間會比傳統只接受化療的病患，再多活5到6個月，延長到16個月。醫師說，其實台灣的胃癌發生率很高，每年大約有3600位胃癌新增案例，在癌症死因排名第六位，尤其現在的上班族工作忙碌，飲食和生活作息都不正常，就是胃癌發生率的高危險群。醫師說，一般胃癌患者年齡大約在六、七十歲，因此建議45歲以上，或家族有胃癌病史的高危險群，最好每年健檢一次，而且一定要照胃鏡，才能發現胃癌病灶，早期發現、早期治療。