基因變異關鍵：你必須知道的甲基化
由衛福部主辦，台灣放射腫瘤學會、細胞醫療學會、精準醫學學會、財團法人醫藥品查驗中心協辦的「台灣癌症精準治療主題館」，12月4日由台灣精準醫學學會邀請了酷氏基因生物科技博士張恆承，會中分享了由基因探索的甲基化檢測對於癌症治療的趨勢探索與成果。
透過檢測快速了解罹癌機率
什麼叫做甲基化？這是醫學界「基因表觀理論」的一個重要概念。若把人體的基因序列比喻為不可改變的硬體，而「基因表觀」就是軟體。癌症的發生，就是控制腫瘤的基因功能被關閉；而甲基就是控制基因是否異常關閉的關鍵。
酷氏基因生物科技博士張恆承表示，疾病的發生有30％與基因有關，70％則是與年齡、藥物、營養、壓力等相關聯。在基因表現型上，所謂的DNA甲基化的，就是表示DNA在結構上出了問題，當發生程度越高就與癌症關連越高。因此透過甲基化檢測便能知道罹患風險的機率。
張恆承說明，DNA甲基化研究領域中有很多的應用可能性。以女性疾病來說，陰道異常出血有5～10％是重大疾病的徵兆。若是一般的子宮頸癌檢查，透過抹片即可檢視。
用於子宮內膜癌 大幅降低侵入式恐懼
但近年來躍升為婦癌之首的子宮內膜癌，必須透過高侵入性的手術先取樣、再以內膜搔刮術與子宮鏡處理，平均28次的採樣才有一例確診子宮內膜癌；而特定族群如未生育過、肥胖、停經、年長者取樣更是困難，這些都降低檢查意願而導致延誤治療的可能。
張恆承表示，透過甲基化生物標記採樣，不僅低侵入性，以先抹再刮的檢查方式，除了能減少侵入性的不適，也提升子宮內膜癌臨床確診的3倍效率。
另外，台灣有300萬人與肝炎、肝硬化、甚至肝癌有關係，每年死於肝癌更有8千人，9成來自於肝炎病變。因此早期發現、早期治療與預防肝癌的不二法門
張恆承表示，在傳統肝癌篩檢步驟會抽血做甲型胎兒蛋白（AFP）檢測以及腹部超音波檢查，接下來則是會做電腦斷層以及穿刺、切片來檢視是否確診。透過甲基化檢測，可將AFP陰性肝癌準確度提高至75％，經過四家醫學中心同步驗證，檢出率在0期可達到82％。
