全身無力又疲倦　一家3女罹罕見遺傳疾病

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）肌肉無力、容易累，當心罕病作祟！日前，一名1歲10個月的王小妹，因急性腸胃炎上吐下瀉、全身無力就醫，結果發現她鉀離子濃度過低，所幸，透過靜脈補充鉀離子，症狀已獲得改善順利回家，但回診時，鉀離子濃度仍低的驚人，仔細一問，才發現原來4個女兒中就有3人有遺傳性罕見疾病「吉特曼症候群」。

鉀離子濃度低的驚人　無力、疲倦感紛紛上身

亞東醫院小兒部高銓宏醫師表示，當王小妹到院時，鉀離子濃度僅有1.9 mmol/L，比正常人的鉀離子濃度為3.5～5.3 mmol/L還低，但一開始原以為是急性腸胃炎所致，因為急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低屬於常見問題。

直到再次回診檢驗鉀離子濃度，仍只有2.6 mmol/L才驚覺不對勁，經過多次的分析，確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，且合併低尿鈣，後來透過基因檢測確診為吉特曼症候群。

吉特曼症候群發生率約1/40,000，估計台灣有500～600名患者，在臨床上主要有肌肉疼痛、無力與倦怠，合併生長遲緩、低血鉀、低尿鈣、低血鎂的表現症狀，若長期置之不理，則會有死亡的風險。

基因突變　使鉀離子不斷被排出

高銓宏醫師進一步表示，由於在一次與王小妹的母親談話裡，發現她三個女兒都曾出現過鉀離子濃度偏低的現象，於是建議全家人都接受檢驗，結果發現四個女兒中，三個女兒的鉀離子濃度均偏低，只有父母正常，因此，更加確定這是種隱性遺傳疾病。

至於到底哪種疾病，基因檢查發現，吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，從王小妹身上找到了基因突變點，而這兩個基因皆發生突變，一個來自父親，一個來自母親，三個女兒的基因突變皆一致，因此，才確定病為吉特曼症候群。

當SLC12A3基因發生突變時，就會導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙，使得鉀離子不斷地被排出，造成低血鉀。

低血鉀症患者　可多吃香蕉、菠菜、馬鈴薯

最後高銓宏醫師表示，若民眾有上述症狀且合併低血鉀，仍找不到原因的話，建議可將此疾病列入考慮，目前的治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片，以維持鉀離子濃度。

此外，低血鉀症患者在飲食上，除了採低糖、低鹽飲食外，平時也可多攝取富含鉀離子的食物，如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜、茼蒿、菠菜、莧菜、柳橙、柑橘、龍眼、香瓜等。