全身長滿瘤！醫：「這病」未及早治療恐癲癇、智力受損
另一30多歲女性平時在生活上都相當正常，直到參加公司健檢，竟發現腎臟內有多處長滿結節而出血，甚至被醫師誤判為惡性腫瘤而切除了腎臟。直至孩子因頑固型癲癇發作，進一步做基因檢測，才確診是結節性硬化症結節，讓母子2人懊悔不已。
結節腫瘤長在腦部、內臟上！可能致癲癇、智力受損
台灣罕見疾病基金會董事長林炫沛指出，結節硬化症屬罕見疾病，80%是出自自體基因變異（染色體出錯或基因缺陷導致）。由於患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，會令身體各處不斷出現良性小腫瘤，腫瘤可能出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。患者年幼時可能因腦部腫瘤導致癲癇症、智力發展、情緒等問題；若在身體其他器官出現腫瘤，可令器官衰竭或威脅生命。
林炫沛進一步解釋，大部分結節硬化症患者從孩童時期就可看出徵兆。在6～11歲兒童時期階段，臉部皮膚顏色會因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，身體行為上更可能好發頑固性癲癇，若未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，造成不可逆的終生影響。
而且在家庭照護上，照顧者也必須勇於承擔患者一路上層出不窮的照料問題，這些都是一般人無法承受之重。
3/4臨床症狀不明顯 未確診者恐代代遺傳
林炫沛指出，結節硬化症患者有9成5皮膚會出現血管纖維瘤、白斑塊、或是像有如青春期般的痘疤痕，以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚，有些患者則是指甲旁旁邊長出肉芽。此外，腦部、心臟、肺臟、腎臟等器官也可能長出結節。
然而，台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，根據台灣健保資料顯示，國內目前接受結節硬化症治療的患者接近700人。但由於結節硬化症患者約有3/4臨床症狀不明顯，不排除導致誤診或無法確診等困境，再加上此症為遺傳性疾病，可能在不知情的狀況下就遺傳給下一代，因此目前已知的病患數可能遠低於實際狀況。
陳沛隆說明，因結節硬化症的病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師專科範圍不同，很可能延誤診斷。若僅以超音波檢查腫瘤位置就誤判為惡性腫瘤，恐讓患者遭受不必要得手術之苦，得不償失。
整合性門診一次可看所有醫生 提高及早確診機率是治療關鍵
因此，在結節硬化症協會的推動和眾多醫師支持下，目前北中南都有設立整合性門診，讓病患及家屬跑一次醫院就可以看到所有需要看診的科別，大幅增加及早確診與治療的機率。
陳沛隆補充，長期觀察門診病友，約有半數可生活自理，部份病友保有正常智力、行動力，也能在學校、職場等日常生活中有不錯的表現。結節硬化症的治療關鍵在於早期確診治療，目前已有藥物可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩症狀發生率及惡化速度，幫助患者生活上可與正常人一般無二。
