#癲癇

隨著腦血管介入治療的進步，天主教輔仁大學附設醫院神經外科日前執行腦靜脈竇栓塞機械式取栓手術，醫療團隊即時診斷病人狀況，並利用微創導管技術進入腦部阻塞血管移除血栓，不僅立即改善腦部血液回流，病人也在手術後 四日康復出院，回到正常生活。 新北市60歲男子一向身體健康，無三高病史，且擁有良好運動習慣，每日慢跑5000 公尺，日前在家中如廁時突然暈厥，妻子進門後發現男子倒臥在地叫喚無 反應，四肢出現疑似癲癇的不正常抽動，緊急送至輔大醫院，經腦部電腦斷層 檢查檢查後確診為罕見的腦靜脈竇栓塞。 個案病況在住院藥物治療期間頭痛無改善，且腦部有新的出血，醫療團隊 緊急進行「機械式取栓」手術，利用微創導管技術直接從腦靜脈內取出血栓，改善腦部血液回流，手術總共耗時僅不到 1 小時。手術後經過 2 天加護病房的觀察與抗凝血藥物治療，個案在手術後第 4 天康復出院，1 個月後已恢復規律 慢跑。手術後 6 個月追蹤腦部磁振造影檢查顯示腦靜脈竇已完全暢通。 神經外科鄭皓中醫師表示，腦靜脈竇栓塞非常罕見，是一種因為腦靜脈竇產生血栓，導致腦血液回流不佳所造成的腦血管疾病 將近 9 成的患者會有頭痛症狀，2 成患者呈現意識不清，而與常見動脈阻塞的腦中風最明顯的不同在於 近 4 成患者出現癲癇，比例相當高。上述個案在如廁時疑似出現癲癇，經醫療 團隊診視後，緊急安排施打顯影劑的電腦斷層檢查，得以即時確立腦靜脈竇栓 塞診斷。 鄭皓中醫師強調，嚴重的腦靜脈竇栓塞死亡率高達 34.2%，早期診斷以及即時的治療才能使病人得到最好的預後。根據國際治療指引，抗凝血劑是第一線的治療，「機械式取栓」手術則是將取血栓的導管從鼠蹊部穿刺進入血管，經過 身體內的主要血管到達腦部阻塞的血管，再利用導管抽吸、取栓支架等物理性 的方式，直接移除腦血管的血栓，手術平均費時不到 1 小時。對於抗凝血藥物 治療反應不佳、意識不清、出現腦出血等病人，建議使用微創導管技術進行 「機械式取栓」手術，盡早改善腦部血液回流。 輔大醫院神經外科團隊與影像醫學科共同合作，在腦中風患者執行經動脈「機械式取栓」手術已具備世界一流醫學中心的水準。如今治療團隊也將此技 術應用於罕見的腦靜脈竇血栓，期望為大台北地區的腦中風患者帶來更完善的 醫療。

聽到上課就軟腳，是裝病還是玻璃心？小心「功能性神經疾患」留意身心健康出問題！一名國中生一聽到返校、上課等關鍵字症狀就會莫名腳軟、下肢無力，雖休息幾天後會康復，但只要一聽見就再度復發，嚴重影響生活及自理能力，輾轉求醫卻找不出病因，輾轉至雙和醫院小兒神經門診就醫，診斷為功能性神經疾患。

疫情過後旅遊大爆發，54歲某男最近出國，前往埃及旅遊，當他抵達初訪的埃及景點時，卻出現一種對當地景物「似曾相識」的感覺。回國後與太太討論此事，懷疑自己是否「前世到過這些地方」？過沒幾天卻突然出現短暫「失神」的意識障礙，以及一側肢體抽搐現象，於是前往診所就醫。

1名20多歲社會新鮮人，有天突發癲癇失去意識，緊急送到急診室處置，才被醫護團隊意外發現其右腦有腫瘤，隨即住院手術切除，儘管治療手術相當順利，並無留下明顯後遺症，但不幸的是，該名患者在7個月後發生復發。經過初步的判斷，患者可能在短時間內陷入昏迷，且存活期難以超過一年。所幸在醫療團隊的手術努力與術後基因檢測下，確認其癌細胞具有BRAF突變，適用於不定腫瘤類型治療（Tumor Agnostic Treatment）中的BRAF標靶藥物。在標靶藥物的支持下，癌細胞受到有效控制，目前已康復，可以像一般民眾一樣上班、生活。 腦癌復發1年內死亡高達80％　不定腫瘤類型治療為癌友帶來存活的希望 神經外科主治醫師表示，神經膠質細胞瘤施做手術相當困難，神經外科醫師須非常小心，得要在避免傷害到正常組織的前提下，盡可能的去除腫瘤，因此常常難以全數清除癌細胞，患者復發率較高。然而，一旦癌症復發，雖然可能再次進行手術或是以標靶藥物治療，然而控制成效有限，約80%復發病患會在1年內死亡。 血液腫瘤科謝清昀醫師指出，值得慶幸的是，我國癌症治療已經邁入了全癌治療的不定腫瘤類型治療時代。癌症治療不再僅依靠腫瘤發生位置擬定治療計畫，更可透過基因檢測，幫助患者找出致病基因，同時透過對應的標靶藥物精準控制。也就意味著，同一款標靶藥物，有望同時使用在腦癌、黑色素瘤、肺癌等癌症上。我國目前可用於不定腫瘤類型治療的藥物，包含了：BRAF, RET與NTRK等抑制劑。對於藥物選擇較少的癌症患者而言，無疑是帶來了強大的治療武器，與疾病控制的希望。如同該名個案的故事，其正是透過BRAF標靶藥物，成功擺脫腦癌復發的死亡威脅。 掌握癌細胞特性基因檢測關鍵一步　充分與醫師討論合適檢查與治療方式 謝清昀醫師強調，啟動不定腫瘤類型治療前，必須完全掌握癌細胞特性，基因檢測是非常關鍵步驟，目前臨床有免疫組織化學染色法、螢光原位雜交、與次世代基因定序等多種方式，不同檢測方法能檢測基因數量各異。以次世代基因定序為例，一次就能檢測所有基因，能在最快時間內得知癌細胞異常基因，馬上擬定治療策略，選用合宜標靶藥物，然而並非所有基因檢測都有納入健保給付，因此臨床醫師都會與病人充分討論，考量疾病與經濟等現實條件，找出最合適的檢測方式，來應對未來癌症治療。 謝清昀醫師也說，醫生都希望能採用最先進與良好醫療，讓病患能夠獲得最好治療效果，各大醫學中心可以提供民眾高便利性基因檢測服務，就是希望能協助病人能及早找出癌細胞基因型別，趕緊制訂治療計畫打擊癌症，也希望病人在抗癌過程中，能與醫師良好配合，才能取得最佳治療效果，成功擊退病魔。

小孩哭到喘不過氣，甚至一哭就忘了呼吸，小心是嬰兒屏息症！小兒科醫師表示，嬰兒屏息症常見的發生情況，通常是因為小孩哭得很用力、很激動，會在一陣哭泣之後，突然停止了呼吸，接著嘴唇發紫，跌臥地上就昏暈過去不省人事，持續約半分鐘又清醒恢復正常，這就是典型的嬰兒屏息症。

25歲張小姐這1年多來，經常陷入不明原因的情緒低落，在身心科診所診斷為憂鬱症，服藥治療都沒有明顯改善。日前突然出現癲癇症狀，到神經科就醫，評估抽血數值發現，是因缺乏維生素B12而造成。

一名罹患糖尿病多年的老婦因忽略血糖測量導致昏迷就醫，家人原以為只是疲勞，沒想到是因血糖飆高一直未發現，到院已經傷及腦神經。儘管經過急診血糖與癲癇症狀趨緩，但仍舊無法清醒，最終還是不治。

（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）一名已懷孕37週的婦人，在一次例行產檢時，肚內嬰兒被發現心臟處有腫瘤，醫師告知婦人，胎兒有2/3的機率是結節性硬化症患者，出生後在成長照顧上會有很多問題，且因個案程度差異大，很難於預產前判斷實際的照護狀況，讓婦人既震驚又掙扎，面臨選擇胎兒去留的艱難課題。另一30多歲女性平時在生活上都相當正常，直到參加公司健檢，竟發現腎臟內有多處長滿結節而出血，甚至被醫師誤判為惡性腫瘤而切除了腎臟。直至孩子因頑固型癲癇發作，進一步做基因檢測，才確診是結節性硬化症結節，讓母子2人懊悔不已。結節腫瘤長在腦部、內臟上！可能致癲癇、智力受損台灣罕見疾病基金會董事長林炫沛指出，結節硬化症屬罕見疾病，80%是出自自體基因變異（染色體出錯或基因缺陷導致）。由於患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，會令身體各處不斷出現良性小腫瘤，腫瘤可能出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。患者年幼時可能因腦部腫瘤導致癲癇症、智力發展、情緒等問題；若在身體其他器官出現腫瘤，可令器官衰竭或威脅生命。林炫沛進一步解釋，大部分結節硬化症患者從孩童時期就可看出徵兆。在6～11歲兒童時期階段，臉部皮膚顏色會因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，身體行為上更可能好發頑固性癲癇，若未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，造成不可逆的終生影響。而且在家庭照護上，照顧者也必須勇於承擔患者一路上層出不窮的照料問題，這些都是一般人無法承受之重。3/4臨床症狀不明顯 未確診者恐代代遺傳林炫沛指出，結節硬化症患者有9成5皮膚會出現血管纖維瘤、白斑塊、或是像有如青春期般的痘疤痕，以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚，有些患者則是指甲旁旁邊長出肉芽。此外，腦部、心臟、肺臟、腎臟等器官也可能長出結節。然而，台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，根據台灣健保資料顯示，國內目前接受結節硬化症治療的患者接近700人。但由於結節硬化症患者約有3/4臨床症狀不明顯，不排除導致誤診或無法確診等困境，再加上此症為遺傳性疾病，可能在不知情的狀況下就遺傳給下一代，因此目前已知的病患數可能遠低於實際狀況。陳沛隆說明，因結節硬化症的病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師專科範圍不同，很可能延誤診斷。若僅以超音波檢查腫瘤位置就誤判為惡性腫瘤，恐讓患者遭受不必要得手術之苦，得不償失。整合性門診一次可看所有醫生 提高及早確診機率是治療關鍵因此，在結節硬化症協會的推動和眾多醫師支持下，目前北中南都有設立整合性門診，讓病患及家屬跑一次醫院就可以看到所有需要看診的科別，大幅增加及早確診與治療的機率。陳沛隆補充，長期觀察門診病友，約有半數可生活自理，部份病友保有正常智力、行動力，也能在學校、職場等日常生活中有不錯的表現。結節硬化症的治療關鍵在於早期確診治療，目前已有藥物可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩症狀發生率及惡化速度，幫助患者生活上可與正常人一般無二。