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（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）一名已懷孕37週的婦人，在一次例行產檢時，肚內嬰兒被發現心臟處有腫瘤，醫師告知婦人，胎兒有2/3的機率是結節性硬化症患者，出生後在成長照顧上會有很多問題，且因個案程度差異大，很難於預產前判斷實際的照護狀況，讓婦人既震驚又掙扎，面臨選擇胎兒去留的艱難課題。另一30多歲女性平時在生活上都相當正常，直到參加公司健檢，竟發現腎臟內有多處長滿結節而出血，甚至被醫師誤判為惡性腫瘤而切除了腎臟。直至孩子因頑固型癲癇發作，進一步做基因檢測，才確診是結節性硬化症結節，讓母子2人懊悔不已。結節腫瘤長在腦部、內臟上！可能致癲癇、智力受損台灣罕見疾病基金會董事長林炫沛指出，結節硬化症屬罕見疾病，80%是出自自體基因變異（染色體出錯或基因缺陷導致）。由於患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，會令身體各處不斷出現良性小腫瘤，腫瘤可能出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。患者年幼時可能因腦部腫瘤導致癲癇症、智力發展、情緒等問題；若在身體其他器官出現腫瘤，可令器官衰竭或威脅生命。林炫沛進一步解釋，大部分結節硬化症患者從孩童時期就可看出徵兆。在6～11歲兒童時期階段，臉部皮膚顏色會因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，身體行為上更可能好發頑固性癲癇，若未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，造成不可逆的終生影響。而且在家庭照護上，照顧者也必須勇於承擔患者一路上層出不窮的照料問題，這些都是一般人無法承受之重。3/4臨床症狀不明顯 未確診者恐代代遺傳林炫沛指出，結節硬化症患者有9成5皮膚會出現血管纖維瘤、白斑塊、或是像有如青春期般的痘疤痕，以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚，有些患者則是指甲旁旁邊長出肉芽。此外，腦部、心臟、肺臟、腎臟等器官也可能長出結節。然而，台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，根據台灣健保資料顯示，國內目前接受結節硬化症治療的患者接近700人。但由於結節硬化症患者約有3/4臨床症狀不明顯，不排除導致誤診或無法確診等困境，再加上此症為遺傳性疾病，可能在不知情的狀況下就遺傳給下一代，因此目前已知的病患數可能遠低於實際狀況。陳沛隆說明，因結節硬化症的病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師專科範圍不同，很可能延誤診斷。若僅以超音波檢查腫瘤位置就誤判為惡性腫瘤，恐讓患者遭受不必要得手術之苦，得不償失。整合性門診一次可看所有醫生 提高及早確診機率是治療關鍵因此，在結節硬化症協會的推動和眾多醫師支持下，目前北中南都有設立整合性門診，讓病患及家屬跑一次醫院就可以看到所有需要看診的科別，大幅增加及早確診與治療的機率。陳沛隆補充，長期觀察門診病友，約有半數可生活自理，部份病友保有正常智力、行動力，也能在學校、職場等日常生活中有不錯的表現。結節硬化症的治療關鍵在於早期確診治療，目前已有藥物可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩症狀發生率及惡化速度，幫助患者生活上可與正常人一般無二。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）日前有位62歲男性近半年因為左下肢腫痛曾到很多地方求治，但大多被當成肌肉酸痛、筋膜發炎或是下肢水腫治療。後來到骨科求診，左下肢外觀大腿小腿均勻腫脹，與一般下肢水腫不太雷同。但經下肢血管超音波檢查並無阻塞，心臟及腎臟功能亦正常。此患者表示十年前有初期膀胱腫瘤，經刮除及灌注化學藥物治療已痊癒，且定期在醫學中心檢查無復發現象。醫師安排了全身電腦斷層檢查，赫然發現左側輸尿管有腫瘤，且壓迫淋巴系統導致左下肢淋巴回流不佳才引起腫痛。泌尿上皮惡性腫瘤最常見於膀胱臺北市立聯合醫院中興院區骨科郭忠和醫師表示，腎盂輸尿管腫瘤以「移形上皮細胞癌」最為常見。所有集尿系統，上自腎盂下至尿道的上皮均為移行上皮（transitionalepithelium），統稱為泌尿上皮；泌尿上皮惡性腫瘤最常見於膀胱，其次為腎盂，輸尿管是好發於下段1/3，越上面發生率越低。通常有一個上泌尿道上皮腫瘤，則有30-50%機會也有膀胱腫瘤，而若同時有腎盂輸尿管腫瘤，有75%機會也有膀胱腫瘤，性別發生率為男性大於女性。輸尿管的腫瘤可以是很小、多發性的，但也可能是單顆而腫大到足以阻塞輸尿管。輸尿管的腫瘤如果是移行上皮細胞癌，轉移的機率非常的高，因為輸尿管壁較薄，比起腎盂以及膀胱，腫瘤容易沿著表皮向下，經由血管或是淋巴管而造成遠處的轉移，或是局部淋巴腺的轉移。因此當輸尿管有腫瘤的時候，千萬不可以掉以輕心。腰酸、血尿應盡速就醫郭忠和醫師表示，無痛性的血尿是腎盂和輸尿管癌最常見的症狀，血尿通常為間歇性的，有時候突然出現一次血尿就消失了，而隔了數日或數月之後再次發生血尿；其他症狀則包括重覆性泌尿道感染、腰部疼痛（1/3病人）、體重減輕、鼠蹊部腫塊等。最重要的是，只要有血尿或其他不適，建議應至相關科別求診，做進一步的檢查來確定真正的問題，以獲得正確的治療。

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）一名年近6旬的男子，左手腕因出現不明「腫瘤」，其如雞蛋大小，且紅腫疼痛，為此前往醫院就醫，結果經醫師診察發現，這顆「腫瘤」竟是痛風石，且患者也確定罹患高尿酸血症，需要接受降尿酸治療，醫師因此呼籲，身上若出現不明腫瘤，應盡速就醫確診，提早對症治療。觸感如同石灰石般粗糙　是典型尿酸石活力得中山脊椎外科醫院骨科主治醫師洪豐建表示，患者自認的「腫瘤」其實是顆痛風石，因為其手腕突出物的觸感是如同石灰石般粗糙，是典型的尿酸石，壓下去還會輕微滑動，加上檢驗發現其尿酸值偏高達到8.5 mg／d1，一般男性的尿酸值若超過7mg／d1即可被診斷為高尿酸血症。此外，這位患者的腎功能檢查也出現異常，患者還自訴近年來小解時常排出小結石，洪豐建醫師表示，這顯示長期的高尿酸血症不只讓尿酸鹽結晶沉積在其手關節，也結晶在腎臟，若不及早控制尿酸值在5 mg／d1以下，長此以往，除了破壞關節、也將破壞腎功能。高尿酸血症　有10％病人會產生痛風洪豐建醫師指出，痛風就是嘌林食物攝取過多，造成尿酸製造過多或尿酸排泄太少，產生高尿酸血症，但高尿酸血症只有10％病人會產生痛風，痛風患者又只有10％會出現痛風石，無症狀的高尿酸血症，須經過很長的時間才第一次發作，單一的關節紅、腫、熱、痛發作後，有時又會自然緩解，如果患者沒有警覺接受進一步治療及抽血檢查，很容易忽略。 

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）一名26歲男子起先以為身上的皮膚狀況是濕疹或過敏反應，使用外用藥膏治療，但病灶並未消失，而後到醫院求診，軀幹上有數個長年不癒、顏色偏深的斑塊，沒有明顯的癢、痛症狀，經醫師安排皮膚切片，有型態不正常的中小型T淋巴細胞浸潤在上皮及真皮層上部，最後檢查出是蕈狀肉芽腫。多數為成年或年長者　男女比約2比1成大醫院病理部巫政霖醫師表示，蕈狀肉芽腫是最常見的原發皮膚淋巴瘤，依據本院資料庫統計，分析1999年至2014年9月止約15年之資料，有208個切片確診病例，占所有皮膚淋巴瘤的60.3％，依據文獻，多數病患為成年或年長者，但兒童及青少年患者亦不少見，病患之男女比約為2比1。好發於軀幹　非陽光曝曬區域蕈狀肉芽腫之病灶好發於軀幹或肢體近端等非陽光曝曬區域，依據疾病進程分為斑塊、腫塊、腫瘤三個時期，在腫瘤時期的病灶可合併潰瘍，而病患身上可能同時有不同外觀的病灶，已侵犯臟器之末期患者，若有多數腫瘤細胞浸潤於血液及淋巴結且產生紅皮症狀，加上特殊的細胞標記試驗陽性，則稱為T細胞淋巴瘤紅皮症候群。末期病患　以系統性化學治療為主蕈狀肉芽腫的治療，主要配合疾病分期，巫政霖醫師說明，當病灶呈現腫塊或腫瘤型態，以是否侵犯內臟、血液淋巴或其他器官為進入末期之分界，末期病患以系統性化學治療為主，但仍可能因相關併發症或感染性敗血症合併多重器官衰竭而死亡，不過，巫政霖醫師也指出，蕈狀肉芽腫雖需要長期治療和追蹤，但細胞如沒有過度變異或轉移侵犯其他器官，目前普遍認為預後良好，無須過度擔心。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）日前，一名19歲的沈同學，自一年前起開始出現走路身體無法平衡、手部無力的症狀，經過檢查後發現是神經纖維瘤，壓迫頸椎神經所致，若不切除恐會有致命危險，因此，在醫師的建議下，他以開刀方式摘除2顆腫瘤，而目前症狀已獲得緩解，不過，他的脊椎還有10多顆大小不一的纖維瘤，仍需持續追蹤。纖維瘤壓迫神經　若不治療恐會造成癱瘓臺北慈濟醫院神經外科黃國烽醫師表示，沈同學頸椎上有2顆神經纖維瘤，壓迫到神經，且其中一顆相當巨大，幾乎填滿著脊髓腔，影響腦脊髓液分流循環，因而出現下段發生脊髓空洞症，若不開刀恐會造成癱瘓，甚至致命。但高位頸椎手術的風險很高，稍有不慎可能會有呼吸衰竭、四肢癱瘓、大小便失禁、死亡等併發症，因此，醫師以顯微鏡輔助頸椎腫瘤切除手術，成功摘除頸椎上的神經纖維瘤，而目前沈同學肢體不平衡的狀況已經消除。神經纖維瘤　為遺傳性疾病多發性神經維纖瘤是一種自體顯性遺傳疾病，黃國烽醫師表示，依照臨床表現和致病基因不同可分為2型，第一型發生率約為4000／1，第二型則更為罕見，發生率為40000／1。第一型的病徵主要出現在周邊神經系統，最常見的就是皮膚出現大小不一的神經纖維瘤和牛奶咖啡斑，而第二型的神經纖維瘤，則主要侵犯中樞神經系統，但因它無特定生長部位，所以，像是腦部、胸椎、腰椎、脊椎都可能長出腫瘤。成長速度緩慢　患者需定期追蹤神經纖維瘤現今尚無有效治療方法，但因屬良性腫瘤，成長速度緩慢，且通常要好幾年才會長到一、兩公分，所以，只要不壓迫到神經，患者定期追蹤即可，然而，在診斷及預防方面，可藉由抽血檢查基因是否有變異，如有生育計畫，則可請遺傳諮詢醫師協助提供建議。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）有位46歲的女性，因體重莫名下降6公斤，且合併腹瀉情形有1～2個月，因此，到醫院求診，經過糞便潛血反應檢查後確認為陰性，醫師立即為他安排大腸鏡檢查，結果發現有一顆脂肪瘤。所以，建議病患先追蹤3～6個月，但病患及家屬希望直接切除腫瘤，立即安排內視鏡黏膜下層剝離術，術後將腫瘤送化驗為類癌瘤，術後病患已經沒有腹瀉情形。出現不適應就醫　避免問題更加嚴重彰化醫院腸胃科楊智超醫師表示，如果內視鏡檢查發現黏膜下層腫瘤，第一步通常都是建議病患施行內視鏡超音波，先觀察病灶的位子，接著再評估可能是良性或是惡性。若經評估後為良性，醫師則會建議追蹤3～6個月後，在用內視鏡超音波再次進檢查，如果病灶狀況沒改變，未來建議6～12個月固定追蹤；假如經內視鏡超音波判斷高度懷疑是惡性病灶，病理化驗確定為惡性後，就需直接治療。定期做糞便潛血　提早預防好安心配合國民健康局推動免費預防保健及癌症篩檢下，部立彰化醫院統計101～102年5527位民眾作糞便潛血篩檢，就有1成的民眾糞便潛血反應呈陽性反應，其中681位安排大腸鏡、切片檢查，33位證實為大腸癌。因此，楊智超醫師表示，50～69歲民眾每2年一次的免費糞便潛血檢查，有民眾符合的話，應多加利用，若生活飲食不正常、有抽菸、喝酒習慣、體重過重、還有家族疾病史的民眾，應加強提早預防觀念。50歲以上民眾　為大腸癌發生高風險群為幫助增加民眾預防大腸癌，國民健康署建議應養成良好飲食習慣，多吃蔬菜水果，少吃肉類及高油脂食物，養成每天運動習慣，定期篩檢。而大腸癌多發生在50歲以後，所以，50歲以上民眾應定期接受糞便潛血檢查，但若有個人或家族瘜肉症、大腸癌病史的民眾，建議直接進行全大腸鏡檢查，檢查年齡也要提早，預防勝於治療。

（優活健康網記者劉麥文／綜合報導）新北市一名66歲傅姓男子在過年前突然出現失憶的情況，行為舉止變得奇怪，因為沒有其他不舒服的症狀，家人一開始懷疑是老人失智，觀察一星期後覺得不對勁，就醫檢查發現腦部顱底竟然有一個巨大腫瘤。起初，家人發現傅先生變得不愛講話，站在廚房發呆很久卻沒有煮菜、刷牙時會把洗面乳誤認為牙膏、答非所問、數學能力變差，甚至無意識的辦了許多手機門號。家人一開始懷疑是失智症，觀察一星期後覺得不對勁，於是帶到醫院急診。慈濟醫院神經外科醫師黃國烽表示，由於患者屬於突然性的失憶，不像是罹患失智症，同時發現有顱內壓上升的異常反應，懷疑腦部有腫瘤，於是安排影像檢查。最後再經由核磁共振檢查，確定是一個大約9x6公分的罕見巨大顱底腫瘤，已經對額腦、顳腦與視神經甚至腦幹產生嚴重的壓迫，影響到記憶、語言等大腦功能，而且會有生命危險。黃國烽指出，對非顱底的腦瘤來說，造成暫時神經損傷的機會大約是2至3％，造成永久性損傷的機會則為1％，但是較大或位於顱底的腫瘤造成併發症的機率會大幅提高。黃國烽說，顱底腫瘤手術本身已經相當困難，這位病人更是因為腫瘤的形態呈現不規則形狀，很難與腦組織區分出來；而且腫瘤相當巨大，範圍涵蓋額腦、顳腦，甚至對視神經與腦幹產生嚴重的壓迫，腫瘤還包圍著支配大腦的最重要血管（內頸動脈），手術難度極高，一旦手術切除腫瘤過程中對內頸動脈造成傷害而嚴重出血，可能導致病人立即死亡。黃國烽表示，傅姓男子的腫瘤為非典型之硬腦膜瘤，復發率較高，在腫瘤全切除手術為原則之下，手術後仍需接受放射線治療以減少復發並定期回門診追蹤。