為什麼罹患血友病以男性居多？他揭「王室病」真相：跟染色體有關
被詛咒纏身的王室與望族
各國的王室有許多不可思議的傳說，王室似乎總與詛咒脫不了關係，這種情況並不限於埃及。為什麼統治歐洲的王族會遭遇悲慘命運？讓我們用科學角度一探究竟。
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「英國王室病」其實就是血友病
距今約100多年前的英國，維多利亞時代（1830年代至1900年代）盛極一時，堪稱大英帝國的全盛時期，統治者為維多利亞女王（Queen Victoria），她18歲即位，在位長達64年，僅次於伊莉莎白二世（Elizabeth II，1952至2022年在位）。在維多利亞女王統治期間，英國邁向工業化和都市化，躍升為「世界工廠」。
不過，維多利亞王室卻有一項煩惱。維多利亞女王的男性子孫，陸續罹患血流不止的疾病。這種特殊症狀被稱為「王室病」，令人聞之色變。維多利亞女王的第4個兒子利奧波德（Leopold）最早罹患王室病，只活了30歲。
然而，悲劇卻沒有從此終止。由於當時的英國王室重視與他國聯姻，女性幾乎都嫁給別國的王室和貴族。因此，生下來的孩子都陸續罹患王室病，遍及整個歐洲大陸。
這種病被帶到德國、西班牙和俄國王室，影響最大的要屬俄國的羅曼諾夫王朝（House of Romanov）。俄羅斯帝國歷史悠久，末代皇儲阿列克謝（Alexie）卻一生苦於血流不止的病症（編按：阿列克謝的祖母為維多利亞女王次女愛麗絲公主）。
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當時一名叫做格里戈里．拉斯普丁（Grigori Rasputin）的神祕主義者，擔任皇儲的主治醫師兼祈禱師，後被冠上「怪僧」稱號。他濫用權力，把宮廷玩弄於股掌之間，最後被看他不順眼的貴族暗殺。經過一連串的騷動，俄國最終發生了改變歷史的革命。
許多國家都因為王室病，而鬧得天翻地覆。這個受詛咒的王室不明疾病，很長一段時間成為人們茶餘飯後的八卦話題。
其實，王室病的真面目就是遺傳性疾病「血友病」（Haemophilia）。罹患這種病的人，體內缺乏凝血因子，致使血液無法正常凝固，因此難以止血。血友病患者往往連小傷口都會血流不止，嚴重的傷口就可能危及生命。
猶太教的經典《塔木德》（Talmud，時代約為西元前2世紀至西元5世紀）曾提到行割禮儀式失血，一般認為這是最早的血友病紀錄。
過去，罹患重度血友病的人，在還未發現疾病的原因和治療法之前，幾乎都活不到成年。血友病的著名特徵，就是幾乎只有男性會發病。過去，一般人只知道血友病與血統相關，一直到1803年，美國醫師約翰．奧托（John Otto）才提出血友病是遺傳疾病，之後血友病的研究大有進展。
為什麼罹患血友病的幾乎都是男性？
解釋原因之前，我們必須先了解遺傳法則。生物性狀的遺傳，原則上遵照「孟德爾定律」（Mendelian inheritance）。孟德爾定律有3項原則：
- 第一，對偶性狀（顯性、隱性）雜交後，第1子代都表現顯性性狀的「顯性法則」。
- 第二，再次雜交後的第2子代，出現顯性、隱性性狀的比例為3比1，顯示出「分離定律」。
- 第三，不同性狀都是獨立遺傳，存在「獨立分配定律」。基本的遺傳模式，都是遵循這3項原則。
而血友病的遺傳模式，是比較特殊的「X染色體隱性遺傳」。雖然說幾乎只有男性會發病，但女性仍會攜帶帶病基因。男性經由母親遺傳而得病，因為致病的遺傳基因就在性染色體「X」上。男性的性染色體為「XY」，只要X染色體上與凝血因子相關的遺傳基因出現異常，就無法製造正常的因子（第八或第九凝血因子）。因此，一旦出血，血液就難以凝固，嚴重出血則致命。
另一方面，相對於男性的性染色體為「XY」，女性的性染色體則是「XX」。也就是說，女性即使有一條X染色體異常，另一條X也可以替代功能，所以凝血因子可以正常運作，女性可以像正常人一樣生活。
這就是「X染色體隱性遺傳」。血友病以男性發病占大多數，但如果女性的兩條X染色體皆帶有凝血因子異常的基因，還是會發病。例如，男性血友病患與女性帶因者結婚，生下的女性有一半機率會出現血友病。不過，這種例子非常罕見。
過去，血友病的死亡率很高，因而令人聞之色變。但是，現代已經出現有效療法。主要的治療方式，就是採取「補充療法」，以補足缺乏的凝血因子。
補充療法大致分成3種類型：需求性治療、預防性治療和定期補充治療。
- 需求性治療：就是在患者出血時施打凝血因子製劑。因為是出血後才做處置，所以一旦病患受傷，就要盡可能及早就醫。
- 預防性治療：是在從事出血風險高的活動（例如運動或旅行）之前，事先施打凝血因子製劑。此外，在進行可能失血的手術前，同樣要先施打凝血因子。
- 定期補充治療：就是定期施打凝血因子，以減輕失血風險。透過這項療法，患者的日常生活限制可以降低，使其生活更豐富多彩。至於凝血因子的施打劑量，要視出血部位、出血量，以及患者凝血因子的活性程度而定。
以往被視為不治之症的血友病，只要採取適當的補充療法，患者幾乎可以像普通人一樣生活。
（本文摘自／歷史上不可碰觸的詛咒：那些官方認證、當時的常理無法解釋的不可思議現象， 至今能用科學解開多少謎團？／大是文化）
