叢狀神經纖維瘤伴隨毀容、失能或致死亡 對患者及其家庭造成巨大終生負擔
「即使不能選擇我的疾病，但我想選擇活下去的方式！」程同學自出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，不僅是外觀的劇烈變化，甚至導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。然而，由於身上腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，當時也沒有藥物可以治療。所幸，在醫師評估下，程同學去年加入恩慈療法開始接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善。程同學坦言，除了身體的不適，他自孩提時代起就常因為外界的不理解而遭受異樣眼光，甚至是排擠與霸凌，期待新藥能早日納入健保，幫助更多和他一樣辛苦的病友。
神經纖維瘤症狀多樣難診斷 學會病團攜手共創友善醫療照護環境
神經纖維瘤(簡稱NF) 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)，其中以第一型NF1最為常見。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，診斷的複雜與困難度非常高，足見順暢的就醫管道及跨科別的醫療照護對NF1的重要性。為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會，推出神經纖維瘤友善就醫地圖，依地區列出具診斷與治療經驗的醫學中心與區域醫院，並標註病友團體的諮詢管道，結合醫療、社福照護端資源，幫助家長們及早察覺若家中孩童出現疾病相關症狀時，能前往小兒神經/兒童神經科尋求醫療協助，及時獲得適切的醫療照護。
兒少時期腫瘤增長快 小兒神經科醫師指出：早期診斷治療是關鍵
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，NF1盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN) ，不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。叢狀神經纖維瘤患者有8-13%的風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤(MPNST)，伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的PN患者相較於無症狀或無PN患者致死率高達6倍！范碧娟醫師強調，及早診斷與治療至關重要，由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，很少有PN體積自然減少，且PN相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後五年存活率僅3-5成。
逾半數患者無法手術陷治療僵局 新型口服標靶藥物開拓治療新希望
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，叢狀神經纖維瘤的治療之路可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但仍存在侷限。首先是手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。然而，逾半數患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。
值得慶幸的是，現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。根據臨床試驗結果顯示，患者3年無腫瘤體積增加率高達84%，疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。周怡君醫師以個案程同學為例，接受新型口服標靶MEK抑制劑治療後，患者身體各部位腫瘤明顯縮小，也有效減緩劇烈的疼痛症狀，不需依賴止痛藥即可入睡，大幅改善生活品質。
病團盼新藥早日納健保 為叢狀神經纖維瘤家庭迎來更好的生活
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻提到，叢狀神經纖維瘤對患者身心健康和日常生活帶來嚴重挑戰。特別是兒少病友，處於叢狀神經纖維瘤快速增長的時期，面臨疾病導致的疼痛、外觀變化、認知學習障礙、語言障礙、運動功能障礙等，而影響社交人際關係，甚至可能在求學期間遭遇歧視霸凌，引起憂鬱、焦慮問題，長期負面的心理狀況也可能加劇病情惡化，使患者陷入生理、心理交互影響的惡性循環，而這個身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者，可以想見患者無論是在日常生活或是職場工作的辛苦。此外，叢狀神經纖維瘤為遺傳疾病，有時一個家庭可能不只一位罹病，對照顧者及其他家庭成員的生活也影響甚巨。目前無法手術的叢狀神經纖維瘤兒少患者，僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療，期盼未來新藥可早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已在用藥的病友未來可銜接上健保用藥，避免陷入斷藥困境。
