關節炎？心臟病？法布瑞氏症症狀難辨別
關節炎？心臟病？腎臟病？法布瑞氏症症狀難辨，病友平均花10年才確診！台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示，法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病，因製造α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）的基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害，嚴重恐威脅生命，最常見的是因心臟病變而猝死。
牛道明醫師指出，典型法布瑞氏症患者的症狀牽涉多種器官，症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀，患者在學齡期出現運動時、甚至天氣變化時，四肢即出現如針扎酷刑般的疼痛，因此許多患者只能被迫放棄自身興趣或運動習慣。甚至有病患成年後，因發病造成暫時性失能而必須放棄工作。
隨著年紀增長，病患的器官開始受損，例如腎臟、心臟等，此時就會出現這些器官受損的症狀，甚至引發腦中風危機。然而，部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯疼痛症狀，僅有心臟肥大或高血壓的症狀，因此往往被誤以為一般的心臟疾病來治療，導致無法對症下藥而造成身體不可逆的損害，被診斷出來時，心臟已過度肥大甚至出現心臟纖維化等現象，即為「法布瑞氏症」，導致患者長期處於心肌梗塞或心律不整而猝死的風險下，因此及早發現、及早治療極為重要。由於法布瑞氏症症狀多樣難辨，許多患者經歷不停的轉診、治療，都未能找出病因、有效治療。根據法布瑞氏症病友訪談結果發現，病友的求醫之路坎坷，心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科都有人看，但往往因症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。
統計發現，有6成病友在出現症狀後，經過10年以上才被確診，這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、以及排汗能力差等現象，30歲左右開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大的現象，但在未能確診的情況下，患者只能在忍受不明疼痛、生活不便中渡過，甚至三十幾歲就開始洗腎，病友因此錯失治療機會而失去性命大有人在！
從小學就出現四肢末端疼痛症狀的法布瑞氏症病友尹老師表示，幼年發病時的疼痛導致她無法像一般人般運動、奔跑，甚至行走都有困難，卻因此被老師誤會是偷懶不想上體育課，讓她深受委屈；長大後一度懷疑自己是營養不良，而白白打了六年營養針卻未見改善！而中年後出現胸痛、胸悶及心律不整的症狀，也被誤認為心臟病，差點因此延誤治療，造成致命危險！
病友心聲「三懼」高遺傳機率更讓家庭陷入龐大心理壓力聯手催生病友會！ 盼病友家庭相互扶持 醫療支持體系更健全由於對疾病的不理解和生活上的種種不便，造成患者和家屬心中莫大的陰影。根據調查指出病友有「三懼」心聲︰
- 7成病友懼怕異樣眼光，不願主動告知病情，尋求外界協助。
- 逾8成病友懼怕因發病時的疾病疼痛導致雇主質疑工作能力、以及外界過度給予特殊待遇，造成自身心理極大壓力。
- 面對遺傳疾病威脅，多數病友及家屬憂心疾病遺傳給孩子，懼怕下一代像自己一樣因疾病疼痛阻礙求學、求職、人際關係的發展。
罕見疾病基金會創辦人暨現任董事，也是台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵女士表示，多年來持續關心罕病大家庭之運作，此次看著法布瑞氏症病友們從相識到逐漸凝聚，並即將成立協會，也感到溫暖，現場代表罕見疾病基金會，捐贈台灣法布瑞氏症病友協會10萬元運作經費，希望能有好的開始。此外，也呼籲社會大眾皆能熱心募捐，以幫助病友們成長茁壯！
募捐詳情請洽台灣法布瑞氏症病友協會專線（02）2789-2162。
延伸閱讀「法布瑞氏症／醫藥小辭典」：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=9968
