28歲陳太太婚後想要開心迎接新生命，但第1次懷孕約10週產檢發現胚胎心跳停止，第2次懷孕約8週檢查發現只有胚囊而沒有胚胎，第3次懷孕又發生自發性流產，讓她相當沮喪，夫妻前往醫院婦產科求診，經血液染色體檢查，才發現原來是先生染色體結構異常。醫師建議採自然受孕，第4次懷孕檢查為染色體正常的胎兒，目前開心待產中。
#基因遺傳
孩子一出生，先買好保險才能做新生兒自費檢查嗎？有等待期嗎？台北榮總近期收治一名王姓男嬰，出生後27天出現明顯呼吸困難症狀，緊急就醫發現心臟肥大、肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需馬上插管治療，醫師詢問後才知道，爸媽原本預計嬰兒滿月納保後，才進行新生兒篩檢自費項目，僅幾天之差導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，險害孩子一生而悔不當初。
31歲的王先生時常受到腰痛、泌尿道感染的困擾，被大醫院檢查出是多囊腎，而且腎功能已經惡化，腎絲球過濾率（GFR）剩下43。在腎臟科的控制之下，使用了特殊的藥物來延緩腎功能的惡化，1年後GFR只剩下21，王先生不得不另尋生機，來找中醫調理身體。
秋冬時節好發過敏，家中有小孩的爸媽也常會擔心，該如何幫小孩檢查是否為過敏體質、對哪些來源過敏，也好奇小孩到什麼年紀才能去檢驗過敏原？兒科醫師指出，過敏體質是基因遺傳所致，但仍需後天環境中有誘發過敏的條件，才會導致過敏疾病的發生。而針對有氣喘、過敏性鼻炎的小孩，應等到2～3歲之後再去檢驗過敏原。
（優活健康網編輯部／綜合整理）不少帶有乳癌家族史的女性，儘管乳房篩檢結果沒有太大問題，在解說諮詢時，還是能感受到受檢者不太能放心的氣氛。這是因為，對受檢者來說，「乳癌家族史」就像是一顆未爆彈，讓她們視罹患乳癌為宿命，一切只是時間早晚的問題而已。乳房專科池永昌醫師表示，若父母將缺損的基因（BRCA1、BRCA2）遺傳給子女，女性終身罹患乳癌的機率可達87%、卵巢癌可達44%，而男性也會有比較高的機會罹患男性乳癌及攝護腺癌等疾病。所幸，現在有「乳癌基因檢測」，幫助這族群先行檢測是否帶有乳癌基因？４大要點 教你選擇乳癌基因檢測單位自從2013年知名女星安潔莉娜‧裘莉切除乳房的新聞傳出後，「乳癌基因檢測」變成一項熱門的議題，檢測公司如雨後春筍般成立，檢測費用與檢測方式各家也都標準不一，讓民眾不知如何選擇。因此，池永昌醫師針對選擇乳癌基因檢測單位，提出以下４點參考：1）專業的團隊：選擇團隊專家是來自家喻戶曉的美國醫學院或知名大學，其信賴度較高。2）獲得國家認證：進行分析的實驗室應取得國家的認證，符合國家制定的標準，確保高重複性及再現性。3）完整的資料庫數據：基因檢測公司所收集的基因突變資訊越多越好，又以亞洲種族基因占比高為優，如此才可進行充分的比對，找出真正有特異於資料庫的突變點。4）負責任的檢測報告：除了提供檢測報告之外，更需要提供專業醫師面對面諮詢，讓受檢者能充分理解檢測結果以及後續應採取的對應措施。定期檢查追蹤才是上上之策池永昌醫師提醒，無論自身是否帶有缺損的BRCA1、BRCA2基因，這不代表一定會或不會罹患乳癌，畢竟，乳癌的發生有一部分是後天因素所造成，基因檢測的目的是「掌握自身乳癌風險程度」。若檢測結果為陽性，可以和醫師討論後，進行其它像是風險控管、預防性的投藥，或更密集的乳房篩檢安排，必要時使用偵測率較高的核磁共振做檢查；若檢測結果為陰性，也不能掉以輕心，建議還是需要定期進行乳房檢查，以保乳房健康。
