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「漸凍人病症就像是一場與時間的競賽，」漸凍人協會醫護顧問賴媛淑呼吸治療師輕聲說道，眼中透著堅定的光芒。「我們的目標不僅是延緩疾病進程，更要讓患者在每一個階段都能獲得最適切的照顧。」 三階段照護：為每個生命階段量身定制 賴媛淑解釋，漸凍人（ALS）是一種漸進性的神經退化疾病，隨著時間推移，患者的呼吸、吞嚥等功能會逐漸喪失。為了更好地照顧患者，協會將病程大致分為三個階段，每個階段都有不同的照護重點。 在疾病初期，患者仍能維持基本的自理能力。「這時候，呼吸治療師的角色更像是一個貼心的朋友和顧問，」賴媛淑微笑著說。「我們教導患者和家屬如何預防上呼吸道感染，同時也強調口咽肌訓練的重要性。這些看似簡單的步驟，卻能為患者爭取寶貴的時間。」 隨著病情進入中期，患者的身體狀況會明顯衰退。賴媛淑的表情變得更加認真：「這個階段，我們會特別關注吞嚥和呼吸問題。教導正確的吞嚥技巧和嗆咳處理方法，可以大大降低併發症的風險。」，鼓勵定期接受肺功能檢測，她補充道，當肺功能退步時。我們會建議患者提早使用面罩式呼吸器，這對延緩肺功能退化很有幫助。」 當病情發展到後期，患者的生活質量面臨更大的挑戰。賴媛淑的語氣中帶著一絲感嘆：「這個階段，我們仍會持續陪伴在患者身邊，幫助他們適應使用呼吸器的生活。同時，我們也會與患者和家屬一起面對更艱難的決定，比如是否選擇氣切或緩和醫療。」 愛心與專業並重：打造全方位支持網絡 除了專業的醫療照護，漸凍人協會還提供了全方位的支持服務。「協會的社工會根據患者不同階段的需求，連結各種資源，」賴媛淑說道。「從語言治療到心理輔導，我們希望能夠照顧到患者生活的方方面面。」 協會的到宅服務更是體現了他們對患者的貼心關懷。「有些患者可能會因為使用呼吸器而感到不適或恐慌，」賴媛淑解釋道，「協會的專業團隊會親自上門，幫助患者克服這些困難，讓他們能夠更從容地面對疾病。」 漸凍人協會就像一座溫暖的燈塔，在患者和家屬最需要幫助的時候，為他們指引方向，送上希望與力量。在與時間賽跑的漫長旅程中，協會用專業和愛心編織了一張細密的照護網，讓每一位漸凍人患者都能感受到生命的尊嚴和價值。這不僅是一種醫療服務，更是一種對生命的致敬。  

中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)為促進國內ALS相關領域專家學者的醫療學術交流及鼓勵年輕醫師與學者投入相關研究，於2023年甫舉辦台灣運動神經元疾病研討會，今年接續於6月29日假台北榮總長青樓舉辦【2024台灣運動神經元疾病研討會】。研討會內容涵蓋基因與研究、臨床與照顧、復健與輔具等三大主題，大會不僅邀請到各領域專家學者分享最新ALS資訊，還有氣切病友擔任講師，運用眼控電腦製作簡報，以合成語音分享感動的生命故事，此外，專為罹病初期的病友所設計的「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台將於大會期間正式發佈，為更多病友帶來支持與希望。 漸凍症其實是一群很複雜的疾病，而不是單一一種病，中研院分生所陳俊安教授說：「如我們尚未找到治療神經退化性疾病的解方，我們一半的人將在80歲後都逃不過神經退化性疾病的糾纏。」。今年大會講者群不僅包括榮總ALS跨專科團隊中呼吸、營養、安寧方面的專家，還邀請到在ALS臨床、基因、研究方面享譽國際的權威：台北榮總周邊神經科李宜中主任、臺大醫院神經內科趙啟超醫師、中研院分生所陳俊安研究員等，分享最新國際藥物、治療、研究資訊，為病友們帶來新的希望。 「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台 提供正確的觀念與關懷陪伴 本次大會另一亮點是「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台的發表。目前台灣每年新增約140位病友，平均每三天新增一位，根據聯合國醫藥專家開展的研究顯示，2040年全球ALS人數將會增加69%，台灣ALS病友人數將直逼千人大關，這對服務與照顧都將是極大的挑戰。漸凍人協會運用累積將近30年的服務經驗，結合最新數位科技，以病友的身心需求為出發點，尤其注重罹病初期的身心調適與正向引導。線上自評功能，將國際ALS功能評估量表(ALSFRS-R)設計得更通俗、易用，即時提供評估結果與建議，協助病友有效管理症狀、提前規劃照顧措施；由病友、家屬、醫療專家共同參與腳本撰寫、配音所製作出的「見動之旅」系列短片，透過四季呈現不同病程所面臨的挑戰與選擇，以溫馨療癒的動畫給予正確的觀念、關懷與陪伴。 肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)，俗稱漸凍症，是一種神經退化性疾病，遺傳比例只佔5-10%，90-95%的病例發病原因不明，漸凍症其實離每個人並不遙遠。「當我們以為漸凍生命只能被動的倒數計時，卻沒想過很多漸凍病友正為這個世界的進步而默默付出。」漸凍人協會理事長屈穎表示，在規劃「見動不孤單 探索漸凍旅程」平台時，不僅以病友需求為出發，更讓病友、家屬參與製作過程，就是希望未來病友在使用平台時，確實感受到同理、溫暖與陪伴，進而思考如何面對疾病，規劃病後的生活，甚至探索和創造獨特的生命價值。漸凍人協會自1997年成立以來致力於完善ALS全人全程照顧服務，積極與國內外專家、學者、團體互動合作，透過持續支持相關研究、臨床照顧及輔具研發，提升病友的照顧和生活品質，促進社會大眾對於漸凍症的了解、關注和投入。

漸凍症的正式醫學名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），是一種運動神經元退化的疾病，從四肢、口咽、或軀幹開始無力，漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。台北榮民總醫院周邊神經科主任李宜中表示，漸凍症起始的診斷相對困難，初期會從身體某一部位蔓延到其他部位，比方說，梳頭髮時覺得手臂痠麻、走路容易絆到、爬樓梯比較沒力氣、講話較不清楚，由於這些徵兆不具有特異性，歐美以及台灣病友，從第一個症狀到確診約花費11到14個月。 ALS的診斷以病史，臨床症狀配合肌電圖檢查為主。少數病友有家族史，知道哪種致病基因，目前醫學上沒有可靠的檢驗方法或血液指標做為診斷依據。有些病友在中年時期發病，以為是頸椎、腰椎的問題導致肢體肌肉無力萎縮，因而有相當比例的病友在不知情的狀況下動了頸腰椎手術。病友身體已無法承受更多壓力，開刀對病情造成相當大的衝擊。 李宜中指出，ALS診斷大多依靠醫生的經驗，視病友的臨床表現，借助神經傳導測試、肌電圖檢查，診斷運動神經元有無損害，肌肉有無萎縮，包括肌腱反應與肌肉張力有無異常，有無病理性的特定的反射，同時需要一系列檢查，包括腦部與脊髓的影像檢查，來排除因為其他病因所導致的運動神經元損害，同時疾病是持續進展的。這些都是ALS重要的診斷要素。 ALS致病遺傳基因  醫學至少發現有十種以上 李宜中說明，約5－10﹪ALS是因為遺傳所造成。一個家族中，至少兩血親是病患才能確切表明是遺傳所致；如果一個家族中只有一名病患，ALS致病遺傳基因突變的機會很小。 ALS四大最常見發生突變的基因是SOD1、C9ORF72、TARDBP、FUS，台灣的基因形態跟中國、韓國、日本、歐洲都不一樣，是同時以SOD1與C9ORF72的突變最常見。具有致病基因突變的ALS病友因為病因明確，有機會接受針對特定基因的治療。以SOD1為例，SOD1基因會製造出一些有毒性的物質，把細胞給毒壞、毒死，SOD1病友可使用藥物做基因相關治療，抑制致病基因的表現。在治療初期，1-2成病人有些微進步，有機會減緩停頓運動神經元的退化，但只對SOD1基因突變的患者有效，無法作用在所有患者身上。目前，科學家正積極探索致病機轉並據此研發相對應的治療藥物，但遇到很大的瓶頸。 ALS從發現至今治療漸露曙光，生命無價，每位病友都值得擁有更好品質的治療。病友除了神經問題，還有體力、心理和身體不舒等狀況，需要跨專科團隊共同來照顧；呼吸問題，需要胸腔內科專家協助；吞咽，需要營養師協助；心理、復健，需要安寧身心社工，還有輔具的協助。 李宜中提醒，醫療團隊能協助的部分仍舊有限，剛確診的病友及家屬可以加入漸凍人協會，以過來人的角色提供經驗分享，病友可能的反應、生活上需要的注意細節、緩解病友的擔憂、降低家屬照顧上的壓力及焦慮，能讓病友及家屬得到實用的照顧觀念與支持。

肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），俗稱漸凍症，是一種不可逆的神經退化性疾病，主要影響中樞神經系統中的運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無法控制，最終導致肌肉功能的喪失。 ALS造成的原因可能與遺傳、環境因素和神經保護機制失調有關，主要的症狀包括肌肉無力、萎縮、肌肉痙攣、肌肉僵硬、口咬困難、言語障礙、吞嚥困難、呼吸困難等。病情通常會逐漸惡化，患者最終可能失去行動能力，甚至影響呼吸等生命功能。 ALS相關研究最大的困境是90%的患者發病原因不明確，目前只能以支持性療法緩解症狀惡化，例如以物理治療保持肌肉功能、聲音數位化保存以維持溝通能力、呼吸支持和營養支持等。然而，病情的發展通常是不可逆轉的。 值得慶幸的是，2019年，台灣由陳俊安博士領導的研究團隊取得了與漸凍症相關的重大突破。研究團隊利用誘導多潛能幹細胞（iPS細胞），在漸凍症模式小鼠中發現了能夠預測漸凍症發病的小RNA生物標記，同時也展示了利用這些小RNA進行有效基因治療的潛力。 陳俊安博士是中央研究院分子生物研究所研究員，是台灣少數從事運動神經元退化性疾病研究的專家之一，也是在全球研究神經系統中，非編碼核糖核酸的知名學者。他在運動神經元相關的研究已經持續將近20年，近年來透過與台灣漸凍人協會的病友和家屬的相處，更堅定他與帶領的團隊不斷尋求關於開發漸凍症治療方式的決心。 陳俊安博士說明，90%的漸凍症病人沒有家族基因突變的遺傳史。研究團隊找到了一群稱為MIR1792的小RNA家族。他們將漸凍症小鼠的血球細胞重新程式化為多潛能幹細胞，並發現漸凍症小鼠在小RNA表達下降之前，運動神經元就已退化。這項發現解答了兩個重要的問題： 早期診斷對漸凍症患者至關重要。與癌症檢測相同，目前有很多生物標記可以判斷癌症，但神經退化性疾病卻沒有。小RNA可能有潛力可以作為早期檢測的其中一項指標。 小RNA可能是導致漸凍症發病的其中一項關鍵因素。 研究團隊進一步進行了漸凍症小鼠基因治療的實驗。他們利用腺病毒將MIR1792送入帶有漸凍症突變基因的小鼠，這項前瞻性的基因治療可以成功延長了漸凍症小鼠大約20%的壽命。這些非編碼RNA可能是進一步研究漸凍症致病機轉的重要線索。 儘管這些實驗結果仍需在臨床試驗中驗證，但它們為漸凍症治療提供了重要且新穎的方向。陳俊安博士指出，臨床數據顯示，逾90%的漸凍症患者屬散發型，因此早期診斷和生物標記檢測都是重要的研究方向。陳博士和他帶領的團隊，仍持續改良小RNA的基因治療方式，以及研究ALS的致病機轉以及其他新的藥物，希望能找到更有效治療ALS的方法。 為協助民眾提高對漸凍症(ALS)的認識和理解，促進病友的福祉並推動相關研究和資源的發展，中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)在1997年成立，主要目標是關懷和支持ALS病友及其家庭，提供相互交流、資訊分享、醫療和心理支持的平台。未來，漸凍人協會除持續為病友建構優質的照護環境之外，落實「漸凍人醫護服務網」，協助病友獲得在地、即時的醫護服務，並持續推動運動神經元疾病醫療研究，早日找到治療疾病的方法。6月21日是全球漸凍人日，今年適逢冰桶挑戰十週年。這項活動在全球引發了廣泛關注，希望藉此契機，喚起社會對ALS的重視，推動更多人參與支持ALS研究和病友關懷。 （圖/中央研究院分子生物研究所研究員 陳俊安博士） 中華民國運動神經元疾病病友協會：https://www.mnda.org.tw

4月10日，漸凍人協會攜手實踐大學舉辦了一場別具意義的《送給我的熊》繪本發布茶會。活動於台北市兒童月期間舉行，不僅表達對於兒童身心健康成長的關注，更是對漸凍病友家庭送上一次溫馨的擁抱，同時也是用繪本增進公眾對於漸凍症（ALS，肌萎縮性脊髓側索硬化症）認識與理解的一個重要里程碑。 實踐大學與漸凍人協會自2023年合作推動教育部「漸凍症病友科技生活設計」USR大學社會責任實踐計畫，旨在藉由科技與設計的力量，改善漸凍病友的生活品質。第一期成果包括一系列以病友需求為出發點的創新作品，證明了跨學科合作的巨大潛力。 《送給我的熊》繪本是合作產出的亮點之一，由實踐大學設計學院媒體傳達設計學系楊東樵老師撰文，帶領學生共同創作 繪者邱筱涵同學為大二學生，筆觸細膩、溫暖療癒，搭配純真、堅強的敘事，描繪了一個關於愛、勇氣、家庭支持的故事。楊老師表示這次創作是由各病友的生命歷程集合而來的，除了強調親情的偉大力量之外，他還巧妙地將連結病友與家人的科技溝通輔具融入故事。 繪本的語言設計考慮到多元讀者的需求，提供中文、英文、注音版本，不僅適合中低齡兒童和家長一起閱讀，也是啟發同理心，鼓勵面對挑戰的寶貴教育資源。 此繪本由實踐大學出版，捐贈給漸凍人協會運用，象徵著實踐大學對於教育和社會責任的深厚承諾，展現了大學如何能夠透過創新和合作，為社會帶來正面的變革。實踐大學設計學院許鳳玉院長表示這本繪本的推出，不僅是對漸凍病友與照顧者的一份支持，也是對於社會多元包容性的一次探索，它提醒我們，每個人都值得被理解與支持，無論面對的是什麼樣的挑戰。 漸凍人協會理事長屈穎表示，期待透過《送給我的熊》繪本的發布，進一步提高人們對漸凍症的認識，也希望鼓勵人們面對生活中的挑戰時，要能夠感受愛、知道支持的力量就在身邊。最後呼籲，正如繪本封面上大熊的眼裡映出的美麗星空，希望每個人都能發揮自己的力量，成為照亮他人的神奇星星。

日本漸凍人協會副會長橋本操女士，在家人與照護者陪同下，乘坐著搭配呼吸器、充電設備、抽痰等維生設備的輪椅，飛抵台灣。12日設宴感謝台灣漸凍人協會於日本311地震海嘯期間，幫助受難的日本漸凍人。 橋本操擔任日本漸凍人協會 （JALSA）會長期間，積極參與國內外事務，促進國際漸凍人交流，台日兩國漸凍人互助情誼深厚。2001年納莉風災重創台灣時，橋本會長曾在東京銀座區為我國募款；2005年台灣漸凍人協會帶病友至琉球旅遊時，橋本操副會長也特地到場和台灣漸凍人共聚一堂。橋本操副會長此行目的為感謝台灣漸凍人協會伸出援手，她透過微弱眨眼，由家人代為拼字表示，311日本大地震至今已8個月，當時東北災區管灌食物缺乏，台灣漸凍人協會火速援助。這是台灣偉大的人道援助，相信亞洲夥伴之間的關係，會越來越緊密。此外，漸凍人協會在311期間，也發動理監事捐款供日本ALS協會緊急運補民生物資給重災區。為把握台日交流機會，台灣漸凍人協會理事長劉學慧邀請橋本操副會長一行，12日下午至台北市立聯合醫院忠孝院區祈翔病房，參觀全亞洲第一個漸凍人專屬照護中心，介紹人性化照護的軟硬體概況，也將安排住院病友與副會長交換意見，促進兩國醫療及照護經驗交流。祈翔病房神經內科黃啟訓主任表示，漸凍人在祈翔病房的醫療照護至今5年，住院250人次。而20年前是台灣向日本學習，台灣現今也累積到一點經驗，台灣病友在疾病早期時，就使用非侵入性呼吸器的話，可以延緩病友呼吸衰竭到需使用侵入性呼吸器氣的時間，維持較好的生活品質，對病人病情穩定很有幫助。※ＡLS是一種運動神經元退化疾病，無藥可癒，在日本大约8,500例，台灣每年約800例。此病好發在中老年，因運動神經元退化，引起四肢肌肉、呼吸與吞嚥或舌肌出現進行式的萎縮及無力症狀。由於是侵犯動作神經元，所以認知、感覺、眼球動作、大小便能力通常是正常的。其病程相當快，會在2至10年內慢慢地蔓延至全身部位，最後連呼吸的力量也會慢慢減弱，平均存活三年。復健方面，通常都是給予維持性的活動，如關節活動度、適度的運動，另外視情況會給予輔具、輪椅、居家環境設計等。不過醫學界至今仍不能找出漸凍人發病的真正原因，也沒有根治方法，只能靠藥物短時間延緩病情。（資料來源：優活資料庫）※新聞內容及照片由中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）提供漸凍人勇敢發聲　就像活在第十九層地獄http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=12788「小小人兒」身高難達130公分　軟骨發育不全症病友生活艱辛http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13437&HN_Yr=0&HN_Mon=0急躁自行調整血壓藥用量　恐造成危險http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13420&HN_Yr=0&HN_Mon=0