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基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序（NGS）檢測更是病患爭取存活期的重要關鍵。健保署日前已通過NGS基因檢測於今年5月納入健保給付，目前計劃針對19種主要癌症類型，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 奇美醫院血液腫瘤科主任馮盈勳醫師表示，以往癌症治療的藥物運用都是依照癌症別，隨著醫學進步發現癌症會有不同基因型態的表現，可藉此找到對應的標靶藥物；特定基因變異可能來自不同器官或者癌別的組織，因此癌症也漸漸以組織趨向的藥物治療（Tissue-Agnostic therapy）為方向，可望為癌患訂定個人的醫療計畫。 標靶藥物對特定基因變異治療尤佳 馮盈勳醫師說明，癌症治療不斷在進步，從早期化療無差別殺腫瘤細胞、副作用大，進步到免疫療法除降低副作用，也根據患者的免疫狀況和腫瘤特點進行治療，一直到標靶治療，對特定基因變異的癌症治療效果更佳。 目前討論較多的基因變異像是NTRK（神經元營養因子受體基因）基因融合，就是一種臨床上少見但橫跨多種癌別都具有指標性意義的基因變異，可在高達19種實體腫瘤中被識別出來，在其對應的標靶藥物治療效果相當不錯；像是BRAF（B-Raf蛋白激酶）、RET（轉染時重排）、HER2（人類表皮生長因子受體第二型）等基因變異，其中RET常用在肺癌、甲狀腺癌的治療策略上，HER2則是乳癌、胃癌以及其他新發癌別都有運用。 特別要提到癌症之首肺癌，更有相當多的基因突變，早期診斷與精準治療對病患的預後更重要。EGFR（表皮生長因子受體）基因突變，或是ALK、ROS1、NTRK等，在肺癌的標靶藥物治療上都有很好的反應，以EGFR來說，藥物治療可用到11個月～2年，存活期3年；NTRK在控制肺癌的反應率（腫瘤的完全緩解與部分緩解）也能達到74％，有效控制率達89％。 與癌共存，有效控制與降低副作用是維持生活品質重點 馮盈勳醫師門診有一名36歲女性上班族，在口腔發現癌細胞，一開始經標準治療，開刀切除1年後仍轉移肺部，後來做了次世代基因定序（NGS）發現了罕見的BRAF基因，根據基因變異找到對應的標靶藥物，治療2年期間腫瘤控制穩定，也能回到原來的生活軌道。 馮盈勳醫師強調，以組織的基因突變來決定治療方向不僅加速新藥進展，對病患來說也是治療上的福音，而這當中次世代基因定序（NGS）更扮演著重要角色，透過快速找出多種的基因突變、即早識別致癌基因，對提升治療有效性相當關鍵。 儘管標靶藥物能最大限度減少不必要的副作用，但也因人而異有不同表現，少數病患用了會造成血球毒性，但多數都很輕微像是虛弱、腸胃不適等，馮盈勳醫師補充，這部分都會根據病患的情形來提供建議；服用較專一性機轉的標靶藥物，就能相對減少副作用發生率。 馮盈勳醫師也呼籲，癌症治療未來走向個人化，透過精準治療的趨勢，不僅提高病患的存活率，在治療期間也能降低藥物副作用，讓病患維持良好生活品質，也減輕家人的照護負擔。  

癌症長期位居台灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing，NGS)作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。 由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、台灣癌症基金會賴基銘執行長、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立台灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以啟動沙漏的形式象徵從示範計畫的積累到健保給付的具體落實，共同見證台灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。 國衛院攜藥廠、醫院跨領域合作，建立臺灣首個本土基因資料庫，開創癌症精準醫療新紀元 國家衛生研究院院長司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠 (羅氏大藥廠、台灣中外製藥、台灣默克、台灣禮來、台灣諾華)以及17家醫院(臺大醫院、臺大醫院癌醫中心分院、中山醫大附設醫院、高醫大附設醫院、義大醫院、臺北醫學大學附設醫院、林口長庚醫院、基隆長庚醫院、臺北慈濟醫院、花蓮慈濟醫院、馬偕醫院、彰化基督教醫院、三軍總醫院、臺北榮民總醫院、臺中榮民總醫院、高雄榮民總醫院、新光醫院、羅東博愛醫院)的支持與協作。 這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinico-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和法規核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。 司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。他對所有參與的藥廠及醫院深表感謝，他們的共同努力使得這一計畫能夠成功實施，為臺灣的癌症精準治療開創了新的篇章。 台灣默克醫療保健事業體池田秀子總經理表示：「默克很榮幸能參與這項意義非凡的國家型計畫，並對台灣接軌全球精準醫療重要趨勢，有所貢獻。作為全球領先的科學與科技公司，默克將持續致力推動醫藥創新與智慧醫療，增進病人福祉，共同實現『健康台灣』願景。」 台灣中外製藥岡本崇董事長表示：「非常榮幸能參與這個推動台灣精準醫療的重要計畫，我們衷心期盼這項成果能為未來的癌症患者帶來極大的幫助。」 台灣禮來勝間英仁總經理表示：「身為健康醫療照護體系的夥伴，禮來很高興先前能與國衛院合作推動『癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫』，也樂見NGS健保給付的啟動，透過群策群力共同加速台灣的精準醫療發展、建立生物資料庫的真實世界數據。」 羅氏大藥廠Girish Mulye總經理表示：「我們樂見羅氏與國衛院的示範計畫成為台灣精準醫學治療的基石，並且由國家政策繼續延續下去。」 NGS納入健保給付，19種適用癌別，定額給付最高3萬，提高醫療效益並減輕民眾負擔 針對NGS納入健保給付，中央健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人各癌別可終生給付一次。 石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多治療的選擇。 次世代基因定序可推動台灣癌症精準治療革新，為醫師及癌友找到最適當的癌症治療策略，邁向全球領先地位 國立台灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使台灣在全球癌症治療領域保持領先地位。台灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測使醫師能做出更全面的臨床決策，能大幅改善患者的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。 臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。賴醫師分享了許多癌友的心聲，他們對於能夠接受更精準、個人化的治療感到非常的欣慰。這項政策的實施，使得病人可以得到更精準的治療建議，從而提高治療的有效性和成功率。賴醫師指出，這不僅提升了治療品質，亦實質給予病人和家屬在等待治療決策上的支持。 NGS納入健保給付政策的實施，不僅減輕了病人的經濟負擔，亦使病人能夠在需要時獲得最適當的治療，從而提高治療的成功率並降低不必要的醫療開銷。在推動癌症精準治療的同時，更可見臺灣正逐步建立永續且高效的健康醫療生態體系。

43歲李小姐不抽菸、不喝酒，作息也正常，在乾咳兩個月後發現肺部有異狀，經就醫確診為肺腺癌第四期，腫瘤細胞已經從左肺轉移到右肺。在接受全民健保所提供基因檢測後發現並沒有EGFR、ALK、ROS1等突變基因，於是依照治療指引，接受化學治療。不過，療程中腫瘤雖一度有縮小跡象，之後卻因為產生抗藥性，腫瘤再度變大。 經醫療團隊建議以次世代基因定序檢測後，發現李小姐屬於BRAF V600E基因突變，所幸如今BRAF基因突變，臨床已有相對應的標靶藥物可使用；於是透過商業保險支付藥物費用接受治療，目前已經用藥超過一年半。現在，李小姐已經恢復正常作息、工作如常，返回原本的生活模式。 若能夠一開始就使用NGS基因檢測，及早找出自己的基因型，就能縮短或避免因化療產生的副作用困擾，也能儘早回歸正規生活。 罕見肺癌晚期，可透過NGS找出相對應的標靶藥物 臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻指出，依照台灣晚期肺癌藥物治療共識，對於晚期的肺癌患者，若確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌時，臨床會針對幾個特定的基因型進行檢測，像是較罕見的BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK、與KRAS以及常見的EGFR等。 「只是目前健保是採取一項一項進行檢測，不僅檢測時間較久，也需要個別送測檢體。」如果病患的經濟能力許可時，可以透過進行次世代基因定序（NGS）來一次了解可能的基因突變類型，進一步找出相對應的標靶藥物，及早進行治療規劃。 目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應的標靶藥物可以針對特定基因型別來治療。已知的包括有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK、KRAS等基因突變，其中EGFR仍佔多數（約50%），「全民健保並沒有針對所有基因型都提供檢測給付，建議可先檢驗常見的EGFR基因型，若非EGFR基因突變者，再採取多基因檢測。」羅永鴻主任說，如果想要節省完整檢測的時間、且費用也能夠接受，可以一開始就做NGS，「檢測做得越完整，就越不會漏掉任何可以使用的標靶藥物。」 及早篩檢儘早治療，治癒機會將提高 NGS可以一次把有標靶藥物可使用的基因突變一次找出來，不但比較有效率，也可節省反覆檢測及等待報告的時間，讓醫師能更精準地擬定用藥的治療策略，掌握治療黃金期。羅永鴻主任指出，若能第一線就使用標靶藥物進行治療，從臨床來看治療效果都不錯，「此外，一些標靶治療的副作用相對較少，病患也較能保有生活品質。」 由於肺癌初期症狀不明顯，若已出現有久咳不癒、呼吸急促、咳血、胸悶胸痛、聲音沙啞、體重下降、食慾不振等，通常都已經是晚期了。他呼籲，國民健康署已針對高風險族群提供免費低劑量胸部電腦斷層篩檢，若符合資格：具肺癌家族史之50至74歲男性或45至74歲女性，且父母、子女或兄弟經診斷為肺癌，或者年齡介於50至74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內之重度吸菸民眾，就能接受免費篩檢，可早期揪出病灶，早期治療，治癒成功機率也相對較高。 （圖/臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任 羅永鴻醫師)

臺北醫學大學校友總會今（12日）舉辦第一屆校友生醫新創論壇，邀請來自生醫領域新創校友分享學研創業經驗，論壇除了聚焦近年生醫產業熱門領域，包括AI智慧醫療、精準醫療、次世代基因定序技術等最新進展與現況，同時解析如何讓研究與市場需求結合，從實驗室走向新創公司。 有別於過往專注在臨床醫療發展與科研成果發表，這也是北醫校友總會第一次舉辦新創論壇。臺北醫學大學校友總會李靜蘭理事長指出，期能藉此強化校友與校友、校友與校園間的鏈結，建構資訊與資源流通平台，打造北醫創業生態系。 走出象牙塔，多元發展建立北醫創業生態系 這次論壇當中，除了有圖爾思生物科技公司劉君豪總經理介紹次世代基因定序技術在微生物研究的應用，找出微生物對人體的影響、甚至迅速找出不明病原體等。 臺北醫學大學醫學資訊研究所特聘教授李友專以「AI醫療大未來」為題，解析AI將如何衝擊醫療的未來商機，他也把過去北醫與同仁研究成果轉換成智慧財產，甚至變成新創公司的心路歷程跟大家分享。富禾生醫創辦人李建謀總經理則分享有關癌症免疫精準治療。 「學校走出去、校友回學校」臺北醫學大學董事長陳瑞杰表示，北醫建校迄今有62年歷史，目前光是在校博、碩、學士就有近六千人，畢業校友更是超過五萬人，在各行各業都有傑出校友，「以前學研單位是象牙塔，自己埋頭研究；現在則是強調生態圈。」所以除了學校要走出去，也希望校友能回學校，透過新創論壇這類活動，讓在學學生或研究人員找到最適合的典範。 陳瑞杰董事長指出，新一代台灣醫師跟早年不同，越來越多臨床醫學人才往外走，不管是資訊、工程或是其他領域，都在想著有沒有辦法走出跟前輩不一樣的路。因此，學校致力於營造多元發展的環境，北醫「不僅要能提供環境給第一名的學生未來當教授、當院長、當院士，也要能讓其他人有機會能當總經理、董事長。有人帶領學生，有人資助學校，形成一個得以自我維持的生態系統。」 「創新不能只是新而已，重點還是要落地」，市場需求在哪裡？有沒有哪些最新的工具與服務？如何從實驗室進入產業？這次論壇從業界觀點、分享相關資訊。 下一個新興病毒如何防？次世代基因定序有助及早揪出新興病原  近年次世代基因定序（NGS）市場方興未艾，多數人聚焦NGS在臨床治療應用，尤其是癌症精準醫療、藥物基因體學等。本次論壇活動召集人，同時也是圖爾思生物科技公司劉君豪總經理介紹次世代基因序技術在微生物研究的應用。 劉君豪總經理說，在人身上的微生物基因是人體基因的一百倍，人類基因體可以定序，但卻不容易改變。但若可以更加了解人身上的微生物，透過飲食或其他方法調控，從「理解它」到「調控它」，就能「透過管理微生物來管理人類健康」。 圖爾思很早就專注在微生物領域，客戶很多都是科學家，他們透過圖爾思提供的試劑、定序服務、甚至資料分析等，更有效率地找出微生物對人體的影響、與人體間的互動。 劉君豪總經理以腸道菌研究做進一步說明，腸道菌有不少是厭氧菌，一般技術培養不出來，要厭氧培養才培養得出來，但是，定序檢測就不會有相關限制。此外，面對病原體不明的發燒患者，傳統要確認感染病原體可能需要透過培養，但有時候不一定培養得出來，甚至結核菌可能需要兩個月的培養時間，如此一來就會影響臨床醫師用藥選擇；這時候若能使用次世代基因定序檢測，最快24小時就能找出結果。 其實不只是人體微生物，劉君豪總經理說，「在環境中包括水體、土壤、甚至空氣中也都有微生物。」當下一個大流行病來臨的時候，透過次世代基因定序進行微生物公共監測，有機會能更迅速找出未知的新興病原體。 從臨床改變開始，翻轉醫療照護體系 除了北醫校友，此次新創論壇也邀請到國際NGS龍頭、去年甫在台灣成立分公司的Illumina 台灣分公司營運長鄭裕翔，一起參與座談。鄭裕翔指出，「二十年前，人類全基因解碼做一個要一億美金，現在以Illumina九月發表的新機器為例，做一個大概是兩百元美金，而且一天內就可以做出來。」 NGS帶來更快速、準確又低成本的檢測，成本降低後，可望有更多人投入相關領域，發現更多基因運用，把基因應用推廣到最大。估計全球相關市場規模目前大概兩百億，到2027年可以達到1200億。不過，NGS對許多醫師是全新的領域，「以美國為例，六成的醫師在當年學習階段並沒有接觸過基因診斷、基因治療。」 鄭裕翔營運長指出，「其實不只是臨床診斷，以癌症為例，若能透過相關技術提早診斷。讓患者從三四期為主，都能提早在一二期發現，患者的疾病旅程也會大不同，甚至改變的會是整個醫療照護體系。」 北醫校友總會表示，對於新創團隊來說，將基因數據資料串連、分析，從中找到治療方向、藥物開發都是另一個寶庫。也因此，希望能透過相關活動，持續攜手臨床單位開發基因體醫學潛力，建立基因體醫學生態系。