#遺傳

（優活健康網新聞部／綜合報導）罕見疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程。惟受限於檢驗設備不足，將無法立即確診，錯失黃金治療時間，而檢測費用昻貴健保未給付，罕病家庭亦無力負擔。有鑑於此，扶輪社特別捐贈台北榮總醫院「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」，將由龍門扶輪社朱威任社長代表捐贈，台北榮總林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈，將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，期能杜絶世代遺傳，有效提升人口素質。罕見疾病罹病率雖在萬分之一以下，惟種類繁多且診斷不易，常發生誤診情事，患者更常錯失黃金治療時間。病友尹小姐小學時就有四肢疼痛狀況，大熱天走路像走針板灼熱刺痛，無論天熱天冷上體育課都是痛苦，經常需要沖水減痛，被誤診為維生素B群營養不足打了多年營養針，30多歲時又有其他病症發生，多年來為減輕痛苦四處求醫，最近經由基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），家族中三代共六位都罹病。為滿足罕病病患之醫療需求，提供最快速及最完善診斷治療，扶輪社特別捐贈「高通量即時螢光定量PCR系統 (LightCycler 480 PCR System)」，免費提供病患家族基因檢測，透過高解析度解離來篩選突變的基因，並利用高解析度溶解曲線分析方法確實快速檢測基因的突變，可縮短確診的時間，而基因檢測的數據，更可協助醫療團隊針對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確，進而制定最適合病患的治療方針，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理，以及產前的診斷，減少遺傳疾病的發生，達到預防醫學的目的。

（優活健康網新聞部／綜合報導）俗話說的好：「牙痛不是病，痛起來要人命！」我們以為蛀牙是小孩的專利，但根據統計顯示，現代因含糖飲料的盛行，35歲以下成年人罹患齲齒的比例大大提升，因為蛀牙導致牙痛的比率更是越來越高，所以可不容忽視小小的蛀牙！一般人對於蛀牙的生成原因大多圍繞在口腔清潔，或食用含糖食物。然而，潘懷宗博士解釋：「蛀牙也是會遺傳的。」他說，爸媽如果有嚴重蛀牙，小孩患有蛀牙的機率也會比較高。潘懷宗博士還說，牙齒不整齊的人，是蛀牙的高危險群；懷孕媽媽營養不足時，寶寶患有蛀牙的機率也較高；許多人認為預防蛀牙，飯後吃顆無糖口香糖清潔牙齒，方便又有效，其實也是錯誤觀念。究竟怎麼吃才能揮別黑黑的蛀牙？又如何才能幫助牙齒吸收多一點營養呢？潘博士說，玉米是含木糖醇食物，可預防蛀牙；芹菜富含豐富的纖維，可以幫助清潔牙齒；薄荷則可以幫助口齒清新，都是顧齒的好食物。而番茄含維生素A可促進骨骼鈣化，對牙齒組織的形成有重要作用，加上維生素C的含量高，建議夏天可讓牙根炎、牙病、流鼻血和患出血性疾病的病人多吃蕃茄。更多影音報導，請上http://ihealth.uho.com.tw/view.asp?id=92

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）罕見疾病有遺傳性及診治困難的疾病，在台灣，盛行率在萬分之一以下，不過人體約有3萬個基因，如果婚後有生育意願的男女，雙方若有一人擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因在孕育過程中產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。10年來政府已公告的罕見疾病有175種，通報的罕病個案有2,965位，完善的政策才能保障罕見疾病患者的權益。由於罕見疾病大部分與遺傳基因有關，有了完備的法律政策之後，財團法人罕見疾病基金會副董事長曾敏傑指出，政府每年皆編列預算提供民眾孕前遺傳診斷及諮詢服務，並透過政策宣導讓民眾了解和接納罕見疾病患者。目前，國內評核通過27家臨床細胞遺傳學檢驗機構、9家遺傳性疾病基因檢驗機構及11家遺傳諮詢中心，提供罕見疾病患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實罕見疾病防治工作。自2002年9月1日起，經衛生署公告之罕病，全數納入重大傷病範圍。持重大傷病卡就醫可免除部分負擔，減輕病人及其家庭之經濟負擔。國民健康局為解決罕見疾病特殊營養食品及緊急用藥困境，成立罕見疾病特殊營養食品暨藥物物流中心，還全額補助罕見疾病維持生命所需的特殊營養食品及緊急用藥，目前，已儲備32項特殊營養食品，還有10項罕見疾病緊急用藥，平均每年約補助3,000萬元，另有全民健保給付罕見疾病醫療及藥物費用等，讓罕見疾病病友獲得基本的人權及就醫權益保障。（資料來源：健康九九網站　健康專欄）

三十歲的陳男早上起床面對鏡子，看到的不是意氣風發的青年，而是一個看似四十多歲的中年外表，他心中滿是怨懟，卻無處發洩。因為若不是從頂上無毛的父親遺傳而來，他怎會年紀輕輕卻已有著地中海禿頭？也因此，老是被朋友的年幼孩子叫著「阿伯、阿伯」。阮綜合醫院皮膚科黃裕文主任說，遺傳性雄性禿是男性最常見的異常落髮現象，大多數人大約在三十到四十歲左右，就出現大量落髮的症狀，最早甚至二十幾歲就有徵兆，因人而異。早在青壯年就出現雄性禿的大有人在，面對嚴重落髮導致髮型形成中空半屏山的窘境，第一要務是先控制落髮狀況。面對這類人求診，醫師多會先嚴格控制掉髮狀況，並了解家族遺傳的掉髮情況，才能給予治療上的建議，進而獲得良好的治療效果。事實上，對付落髮並非不可行，首先要從生活習慣改變做起，戒菸之外並要調整飲食與作息，少吃刺激性食物、避免熬夜。黃裕文主任指出，治療上，如果是未成年，可先使用外用生髮水。若已經滿十八歲以上，如有必要可經醫師處方口服藥。生髮水抹在頭皮上，有助患者停止掉髮及新髮再生，但臨床上口服藥除可讓毛髮增加外，還會變粗，改善整體外觀。

氣喘一直是小朋友常見的疾病之一，除了都市空氣汙染程度高是主要因素之外，包括家長吸菸、台灣氣候、家族遺傳等等也都是其中的原因，而根據國際醫學期刊「臨床發展及免疫」的一篇研究論文指出，媽媽在生產時若用到「真空吸引器」，也會提高寶寶患有氣喘的風險。（圖片翻攝自衛生署衛教單張。）過去國內外有許多針對氣喘寶寶的研究，像是孕婦時常心情焦慮、吸二手煙、未經醫師診斷自行服用的藥物等，都是誘因之一，日前由台北市聯合醫院家醫科陳揚卿醫師與台大公衛學院自2009年起做調查，研究結果發現媽媽生寶寶時若用到「真空吸引器」，小朋友未來也容易有氣喘。但一般來說，醫師不會輕易決定用「真空吸引器」幫助產婦生下小朋友。根據行政院衛生署基隆醫院的衛教資訊指出，只有在寶寶卡在產道，出現心跳不穩等危及生命的狀況，抑或是孕婦一直無法分娩胎兒，才會利用「真空吸引器」輔助生產。而這篇已發表在國際醫學期刊「臨床發展及免疫」的論文中也提及，除了「真空吸引器」是氣喘的誘因之外，若孕婦在孕期長時間吸二手菸、自行服用中草藥（如四物湯等），也都是誘發小寶寶患上氣喘的可能因素。

Fred and Ned是一對來自英國的多趾貓（polydactyl cats）兄弟，一出生，就與眾不同，因為Fred and Ned不像一般的貓咪一樣只有18個腳趾，Fred有28根腳趾、Ned奈德則有26根腳趾，等於比一般正常的貓咪多出了10個腳趾與8個腳趾，這麼特別的情況，連行醫超過40年的獸醫師都說，從沒見過，太特別了，另外獸醫師也表示，雖然這是一種基因突變的狀況，但並不會影響貓咪的健康。根據 Hampshire州的Gosport保護所志工表示，這對多趾貓兄弟在出生沒多久後就被送到保護所，且當時牠們的健康狀況不佳，但經過獸醫師的細心照料後，現在已活蹦亂跳，非常健康有活力。因為多出幾個腳趾，讓牠們的腳掌看起來比一般的貓咪還要大上許多，讓牠們在玩球的時候，比一般貓咪抓的還要穩，不過在抓地力方面和其他貓咪就沒有太大的差別了。 現在兩隻可愛又健康的多趾貓兄弟，都已經找到有愛心的主人領養牠們，通常多趾貓的產生，是因為貓咪爸爸或貓咪媽媽其中一隻有多趾狀況，那麼生下的小貓咪就很容易有多趾狀況，另外多趾貓咪除了不會對貓咪本身有健康狀況的影響外，甚至有些多趾貓咪還比一般貓咪聰明活潑。

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是，同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可能在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙（部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙）、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等。

頂上無毛是許多男人心中的痛，景氣、環境壓力因素加速了男性們頂上毛髮脫落的速度，植髮專家張宗哲表示，台灣男性對於禿頭問題大多「苦在心裡口難開」特別是二十多歲就有雄性禿症狀的男性，因害羞不好意思求助，表面上裝做不在乎而私下尋求各類治療偏方，卻也因此錯失了黃金治療期。張宗哲說，印象最深刻的，是一名雄性禿症狀達四級的民眾，諮詢時才知道，這名外貌看似三十多歲男性年紀卻僅僅只有二十五歲，近一步了解後發現，這名男子家中有雄性禿的病史，但卻因爸爸和爺爺都只有輕微禿頭而忽略了外祖父的嚴重禿頭，才讓他有「再怎麼嚴重也不過跟爸爸爺爺一樣吧！」這樣錯誤的觀念，這種明知道自己可能有雄性禿卻遲遲不就醫的後果，就是讓雄性禿嚴重惡化，導致外貌與其實際年齡有著相當大的落差。雄性禿大多出現於遺傳性禿頭的家族，其實許多男性朋友早期發現落髮，卻未尋求正確治療，讓情況逐漸嚴重惡化，該名男子就是這樣的情況。張宗哲進一步解釋，其實植髮並不限定於嚴重禿頭才能植髮，對於已影響到外貌的初期落髮若判斷為非暫時性落髮，可進行局部植髮再配合藥物治療，落髮狀況即可獲得控制並有效改善禿頭困擾。反之，若落髮很嚴重已影響到後枕部毛髮健康，即使植髮效果也會受到影響。其實初期落髮為雄性禿一期甚至二期情況常不被重視，甚至認為會自然痊癒而忽略治療，才會衍生出植髮的族群多為嚴重禿頭。但其實正確觀念，應於發現異常掉髮情況時及時就醫治療，若為暫時性禿頭，調節自我生活作息並紓解壓力後，約一年內應可恢復。但若判斷為雄性禿，可藉藥物及手術改善，切勿氣餒抱持「反正試試看也沒差」的駝鳥心態，使用不當的治療偏方，不僅錯失早期黃金治療期，也會讓往後的日子更抬不起頭。