#罕見

日前，新北市一名66歲的許郭女士長期飽受排尿灼痛、尿不乾淨之苦，最近自己摸到腹部有明顯硬塊，以為是卵巢或子宮方面的疾病，曾到許多醫院求診都查不出原因，到臺北慈濟醫院泌尿科才診斷出是罕見的臍尿管腫瘤，直徑15公分大的腫瘤已壓迫到膀胱。泌尿科蔡曜州醫師以「單孔腹腔鏡技術」為她切除腫瘤及一半的膀胱，縮小傷口、降低疼痛度且術後恢復快。許郭女士大約半年前開始有尿道發炎、排尿灼痛、尿不乾淨的症狀，誤以為是婦科疾病，求診過許多醫院的婦產科，吃藥之後會暫時緩解，但過不久又復發，狀況時好時壞。去年底她在腹部摸到硬塊，才驚覺事態嚴重，到臺北慈濟醫院婦產科求診，經住院斷層掃描等詳細檢查，確定非婦科疾病，轉診泌尿科後發現是罕見的臍尿管腫瘤，直徑已有15公分大，壓迫到膀胱，造成病患排尿不舒服的症狀。負責主治的泌尿科蔡曜州醫師指出，在胚胎時期肚臍和膀胱之間有很小的通道連接，人在出生後身體會逐漸關閉此通道，所謂的「臍尿管腫瘤」就是腫瘤從此通道生長出來，發生率低於1％，男性發生的機率高於女性，好發年齡為中年，其中惡性腫瘤約佔7成，其餘則是臍尿管囊腫或臍尿管膿瘍。有4成的病患會出現下腹部硬塊，其他包括排尿疼痛、血尿、頻尿及排尿困難等症狀。治療方式為膀胱完全切除，或是完整臍帶與部分膀胱切除。蔡醫師表示，許郭女士罹患的是直徑超過15公分的腫瘤，已經往下侵犯到膀胱，治療上仍是以手術根除治療的效果最佳，但是傳統手術治療需從病人的肚臍到恥骨切開20～30公分的傷口，疼痛感較強、恢復慢。因此蔡醫師以單孔內視鏡技術為她切除完整臍尿管和部分的膀胱，並將切除的部分重建縫補起來。許郭女士術後恢復良好，隔天就可下床活動。除了切除腫瘤，也解除排尿灼痛、尿不乾淨的困擾。此為全球首例用單孔腹腔鏡技術切除臍尿管腫瘤，傷口只有5～6公分，不但縮小傷口、疼痛感降低，而且病患術後恢復快，可望造福更多的病患。

一名30歲廖姓初產婦(第一胎)懷孕22週，因為肚子痛、上吐下瀉到大千急診室就醫，住院期間突發性無預期的腹腔大量出血休克昏迷，經診斷為「罕見無疤痕子宮破裂」，大千綜合醫院啟動多科重症醫療團加入搶救，日前產婦健康出院。大千綜合醫院婦產科劉榮啟表示，由於此名病患發生無疤痕子宮破裂，導致多重器官衰竭及大量內出血等多種症狀並且引發瀰漫性凝血不全，同時出現凝血與溶血的情形互相消耗血小板及凝血因子，產生一面凝血又一面出血的症狀，傷口無法凝血每天至少要輸血1500ml，住院期間病人總共輸入大約100多袋的血液與血漿，甚至必須要緊急洗腎，病人在加護病房治療十天後成功康復返家休養。常見發生子宮破裂的情形，大多是因為前胎剖腹產後在子宮手術部位的疤痕處裂開而造成，但是廖婦是第一胎懷孕，不曾有過子宮相關手術病史，所以無疤痕子宮破裂的狀況非常罕見，發生機率是兩萬分之一。發生無疤痕子宮破裂的常見原因有，胎兒過大、胎盤異常、多胞胎、先天或後天子宮壁薄弱或子宮異常（如雙子宮），這位媽媽就是屬於雙子宮單胞胎單側懷孕；而子宮破裂則是指子宮於妊娠期或分娩時發生裂傷，是產科嚴重併發症，危及母嬰生命，而該名病患子宮完整並無裂傷，因此定義為無疤痕子宮破裂。劉榮啟說，該名婦女於產檢時發現為雙子宮生理構造，懷孕22週時發生子宮破裂休克合併多重器官衰竭與大量內出血而休克，當下即時進行CPR及插管急救，緊急手術摘除右子宮，並施予24小時洗腎及輸血，在黃金時間搶救病患性命。而懷孕生產大多是安全且平安的，但一旦發生特殊急症狀況時，選擇可以迅速的啟動重症治療團隊的婦產科醫院，是生產前每一位孕婦們應該要的。

尿素循環障礙是先天無法代謝血氨造成高血氨症之罕見疾病（http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/），在罕見疾病中，是比較常見而且常會造成急性死亡的疾病。目前在台灣的患者，因為有政府的照顧，可以使用一些特殊的罕見疾病用藥，搭配特殊飲食，在降低血氨值的同時，不至於影響身高體重的生長；而且台大醫院的醫療團隊，也有充足的經驗可以在患者發病後，於最短時間內降低血氨，不至於讓病人留下後遺症。但是，對於那些在世界上其他角落的病人，他們不一定能及時得到正確的診斷及治療，難免會有一些令人遺憾的故事。一位來自中國的5歲小女生，曾有過一個姊姊，從小就有反覆嘔吐及發展遲緩的問題，雖然1歲時診斷出有高血氨，但是因為無法治療而死亡。這位病童出生後，同樣也出現了反覆昏迷，高血氨和發育遲緩的症狀，曾經求助於北京、上海的大醫院，醫師雖給予低蛋白飲食的建議，但是出生後的兩年中，病童的血氨濃度總是忽上忽下、食慾不佳，體重因此沒有增加，於是家長毅然決定跨海求醫。2009年在台商朋友的介紹下，病童家長求助於台大醫院的醫療團隊，給予進一步的協助。病童剛到門診時，由於長期血氨偏高且未妥善控制，出現昏迷、嘔吐、抽筋且有發展遲緩的現象，經醫療團隊的診斷和評估後，給予降血氨藥物Buphenyl處方，並根據病童的狀況調整藥物劑量，由於此類高血氨病人須嚴格控制蛋白（如魚、肉、豆、奶、蛋）的攝取，故同時由營養師設計低蛋白飲食治療。在病情穩定後，由醫師開給病人兩年份的藥物帶回大陸，並與醫療團隊保持密切聯繫。這兩年間，病童的血氨只有一次因為腸胃炎而導致輕微升高。由於健康狀況變好了，她現在已經可以去上幼兒園。在今年10月病童回台大醫院門診追蹤，醫療團隊再次看到她，身高體重都在正常範圍，愛講話，雖然在學校的學習還是比較慢，但是她已經變成一個活潑可愛的小女孩了。