#罕病

（優活健康網新聞部／綜合報導）「生活的辛苦，一點一滴成就了人生路上發光的自己。」每個孩子都是自己人生道路上的最佳女主角、最佳男主角。家扶基金會在兒童節前夕，表揚全國23名不畏逆境、勤奮向學的自強兒童，他們在困境中淬煉勇氣、堅持夢想勇往直前的精神，值得嘉許。23名自強兒童　視辛苦為生活養分依據家扶的服務數據分析，以家庭照顧類型來說，有64.78％是單親家庭、11.19％為隔代教養；受扶助的原因，7.82％為雙親家庭但父母其中一方或雙親因殘疾導致無工作能力。面對生活的困境，23名受表揚孩子視為生活的養分，他們努力成長茁壯未來，朝著夢想努力的道路上前進。來自南高雄的宥程3歲時經篩檢評估為發展遲緩，母親積極帶他參加早療課程，終於跟上同齡兒童步調，原以為可以快樂健康長大，但9歲那一夜「媽媽，我的腳好痛」，一夕之間突然發病臥床，後來確診為血管畸形的罕病，為了能重新站起來，父母決定讓他進行手術。術後宥程無法行走及自行排尿，他努力復健、365天都不曾缺席，即使身體疼痛還是樂觀的安慰父母，自己也不斷練習、咬牙撐過每一個復健關卡，現在已經可以靠自己力量慢慢走一小段路；康復之路雖然還有漫漫長路，但宥程並不擔心，期待能夠靠自己的力量回歸正常生活、盡情奔跑。芭樂養大男孩　期許將電音三太子文化傳揚國際來自彰化的宥廷，從小靠阿公阿嬤種芭樂將他拉拔長大，有別於同年齡孩子的假日生活，宥廷假日和寒暑假都跟著阿公阿嬤穿梭在芭樂園中，小心翼翼摘下他們辛苦種植的芭樂，有時候摘了一整個早上的芭樂只能賣到幾百塊。宥廷從幼兒園開始，跟著伯父學習電音三太子，當時幼小的他，扛不動十幾公斤的神偶，甚至曾在練習的過程中，因為神偶太重而跌倒，讓他有近兩年的時間不敢再跳電音三太子；但看到哥哥姐姐越跳越好，宥廷鼓起勇氣再次穿起神偶練習，後來成功了，讓他信心大增，更在2018年與哥哥姐姐一同考取街頭藝人證照，讓表演更為專業，宥廷也期許自己可以將傳統民俗文化發揚國際。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）好發於50多歲男性的罕病「遺傳性澱粉樣多發性神經病變」治療現曙光！以往罹患此病僅能針對症狀緩解，2～8年會進展至臥床，對長照是很大的負擔。近年RNA（核醣核酸）領域的研究有開創性發現，「核糖核酸干擾」（RNAi）作用可使得細胞裡某些基因發生沉默現象，避免致病性的蛋白質產生，臨床試驗證實可有效控制此病，並獲得諾貝爾醫學獎肯定。全球第一款經過美國FDA與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物，即將在台上市。RNAi技術可阻礙特定致病基因的表現，進而干擾或抑制病理性蛋白質的生成，目前有美國生物製藥公司展開遺傳性澱粉樣多發性神經病變罕病患者的臨床試驗，罕見地納入台灣常見的獨有基因型Ala-97-Ser。台灣獨有基因型全球注目　臨床試驗國人占8％該藥廠醫藥事務處醫師曾冠喬表示，全球研究共在19國的44個地區展開，共納入225名患者，台灣案例就占8％，全台估計約100多例患者，已有一成患者於臨床試驗中獲得本項創新藥物治療，在18個月時的神經系統損害、生活質量、營養狀況和殘疾方面皆顯示顯著改善、控制成效良好。在研究完成階段性目標後，藥廠也將持續照顧台灣的患者，期望透過RNAi改變過去治療選擇有限、甚至無法被治療的處境。台大醫院神經部醫師趙啟超是本項臨床研究單位的台灣團隊成員之一，他表示，以家族性澱粉樣多發性神經病變為例，這是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積，導致神經病變，然而過去只能從症狀治療入手，比較像是治標、而非治本，同時也伴隨著一些副作用的產生。隨著醫療發展日新月異，RNAi干擾技術往前躍進一大步，進入到細胞內的層級，在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，減少對於正常生理功能的影響，也更具專一性。台大醫院謝松蒼教授表示，遺傳性罕病不容易受國際藥廠的重視，因為人數太少、治療困難，但研發成本極高，尤其台灣如果有獨特的罕病類型，更是難找到有效的治療藥物，常常必須特案處理或出國求醫，現在有國際先進技術願意重視台灣，雖然台灣罕病族群是小中之小、但卻是重中之重，盼望外界更多支持。善用台灣健全醫療優勢　面對特有罕病基因挑戰「對抗罕病並還給患者正向的生活品質，一直是我們工作的核心。」該藥廠處長張東凱指出，為幫助更多患者健康生活，藥廠積極與全球罕見疾病倡導組織或社團接洽，於日本成立亞太總部後，優先選擇台灣成為亞太區第一個投資設立分公司的國家，也是基於國內優異的醫療水準、對於罕病照護的重視與積極性，與公司「以人為本」的核心價值不謀而合，尤其台灣存在獨有基因型的澱粉樣變性病患者，Ala-97-Ser型患者是台灣最常見的基因突變，此類患者在世界其他地區的流行率要低得多，但具有發病進程快速的情況，值得國際重視。

（優活健康網新聞部／綜合報導）孩童反覆出現腹瀉、腹痛，問題可能不小。一名小四男童連續多日出現腹瀉、腹痛及發燒症狀，起初診斷為腸胃炎，但抗生素治療無效，住院治療一周仍不見好轉，進一步經大腸鏡檢查，才確診為罕病克隆氏症，使用免疫調節藥物治療後，病情才穩定。克隆氏症為自體免疫疾病亞洲大學附屬醫院兒童腸胃科主治醫師陳德慶表示，克隆氏症相當罕見，在台灣發生比例約10萬分之0.2，一般好發於20至40歲的青壯年，少部分會發生在兒童。克隆氏症是一種自體免疫疾病，會造成腸胃道慢性及反覆性發炎，兒童在成長發育期間，若長期腸道發炎會造成營養吸收不良，容易影響生長發育。該病發病原因不明，可能與遺傳、腸黏膜免疫調節異常、腸內共生菌種改變，飲食西化或環境壓力等因素有關。 發病位置口腔到肛門　患者多恐需終身服藥陳德慶醫師指出，克隆氏症侵犯位置從口腔到肛門，但較常發生在小腸或大腸，會以跳躍式的方式引起腸道潰瘍，反覆地潰瘍後會引起腸道狹窄、黏膜層如鵝卵石般突出、腸壁變厚、膿瘍等併發症。且全身上下都可能出現發炎，常見症狀包括腹瀉、腹痛、肛裂、血便、營養不良、貧血等，若未及早控制，恐出現腸道外症狀，如肝炎、關節炎、虹膜炎、葡萄炎等，因為是不易治癒的疾病，多數患者甚至需終身服藥。 克隆氏症急性期通常會使用類固醇治療，症狀較輕微的患者，可服用免疫調節藥物治療，但若症狀較嚴重，則需使用生物製劑並搭配傳統口服藥物；患者若經藥物保守治療無效，則會進一步轉診至外科透過手術治療。 應以低渣飲食為主　避免刺激腸胃道陳德慶醫師提醒，若發炎情形較嚴重，應以低渣飲食為主，並避免容易刺激腸胃道的食物。值得注意的是，不少患者規律服藥一段時間後，因自覺症狀好轉會自行停藥，忽略定期服藥並回診追蹤，反而讓疾病惡化。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）數年來26歲方小姐左手要拿東西時都會顫抖，她一直不以為意，近日發現走路越來越不穩，甚至不扶牆便無法行走，因此到醫院掛急診。經神經內科醫師診視，發現方小姐有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環（Kayser-Fleischer ring）。追問病史發現，方小姐長期以來經期都不規律，國中時，甚至發生過一次溶血性貧血。經住院抽血、驗尿、肝臟和腦部檢查後，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，她與弟弟都被確診為罕見的「威爾森氏症」。遺傳疾病　每3萬人有1人罹患李承軒醫師解釋，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬衛福部認定之罕見疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。銅離子為人體所必需，但威爾森氏症病患的身體無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，早期就會造成肝硬化，常在二、三十歲時會出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。另外，眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環，需注意和老人常見的角膜老年環不同。有藥物治療　需搭配低銅飲食李承軒醫師並進一步說明，和多數遺傳性疾病不同的是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復。雖然需終身治療，是條漫漫長路，但若未治療讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。李承軒醫師呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查。威爾森氏症是手抖的罕見原因之一，若能及早發現、及早治療，將會大大改變病患的一生。 

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）11歲徐仁萱，患有皮爾羅賓症。媽媽在懷孕時，照超音波並無異樣，直到生產後才發現孩子患有罕見疾病。仁萱媽媽說：「前３個月幾乎天天以淚洗面，覺得沒讓她健健康康生下來是我的錯。生下後也不敢跟婆家及娘家說，怕他們擔心。」皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一，主要有三大症狀，小下巴、舌後垂、顎裂，九成的皮爾羅賓寶寶有腭裂，通常會呈現U 型的腭裂，跟真正的腭裂有所不同。皮爾羅賓症跟40多種其他疾病有相關，所以需要做基因檢測來看有沒有其他的問題。皮爾羅賓症發生的原因，在胎兒發育的早期，舌頭位於兩片垂直分開的顎板之間，到了第8至l2週，胎兒舌頭開始下降，而兩邊顎板水平抬起，於中線接觸融 合，正常的顎部發育隔開了口腔和鼻腔。如果某種因素引起下顎發育受阻，譬如說子宮內下顎的壓迫，則會出現下顎後縮，阻止舌頭的下降，使顎板無法中間接觸融 合造成顎裂。臨床上有多種因素已經知道，如基因異常、染色體異常、母體懷孕期間酗酒或服用某些藥物、羊水過少或子宮構造異常等皆可能引起皮爾羅賓症。皮爾羅賓症其他可能合併的異常臨床上有語言發展遲緩、智能不足，或小腦畸型、水腦症等，也有人報告過喉軟化和頸椎異常。百分之十五的病人可能合併先天性心臟缺陷。眼睛和耳朵可能合併異 常，但較少見。手指腳趾的畸型則稍微常見。這些需要各專科醫師們的會診與共同照顧。仁萱媽媽表示：「仁萱剛出生一個月時，都會吐奶，怎麼養都養不大。後來慢慢發現每次只能餵30cc，每半小時餵一次。仁萱睡覺的時候也必須注意是不是無法呼吸，因為過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，有幾次因為呼吸困難整個臉都變成了紫色。」為了照顧孩子，仁萱媽媽幾乎沒有休息也不敢入睡，每天盡心盡力照顧，害怕有任何閃失。仁萱在充滿愛的環境下長大，成了一個溫暖善良的人。就讀四年級的仁萱頭腦非常聰明靈活，不只常常在朗讀、演講比賽中獲獎，學校成績也名列前芧，當選為模範生。皮爾羅賓症患童　需採俯臥姿勢皮爾羅賓症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良，常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術（Mandible Distraction），將下顎延長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。仁萱的二妹在今年出生，亦患有皮爾羅賓症。這次，仁萱媽媽在20週高層次超音波中早已得知，但因為有了照顧仁萱的經驗，所以堅決把她生下來。仁萱對妹妹說：「放心，我們跟別人沒有什麼不一樣，只要有信心、夠勇敢，就算身體有缺陷，都可以克服！妹妹別擔心，姊姊會陪著妳。」

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）一位就讀高中的17歲少女，約一年前就曾發生右臉麻木的症狀，總認為是吃了超辣的食物引起而不以為意，幾週後症狀也逐漸改善。今年暑假期間右臉麻木的症狀再度復發，到診所看診被認為是臉部三叉神經問題，也有可能是感冒引起的，診所開的藥還沒吃完的四天後，再發生暈眩和走路不穩情況，才到神經內科求診。腦部核磁共振檢查，發現在右側的腦幹與小腦交界以及腦室周遭有多處疑似去髓鞘病灶的卵圓形斑塊，經過其他檢查，包括腦脊髓液檢查排除其他疾病後，確診為全台灣確診病例僅有約一千多例的罕見疾病「多發性硬化症」澄清醫院中港院區神經內科主治鄧浩文醫師表示，從該少女描述的症狀，讓他高度懷疑是腦幹部位的病變，在沒有三高與抽菸的年輕人出現這種類似中風的局部神經症狀，經常非單純疾病。「多發性硬化症」是一種發生在中樞神經系統（腦部與脊髓）的慢性自體免疫疾病，但其病程大部分是以間斷式的發作為主；隨著反覆發作以及腦部病灶的累積，進而導致患者失能的風險增加。致病的原因尚未完全明瞭，但目前的證據顯示其發病是來自於患者腦神經纖維表面覆蓋的一層叫做神經髓鞘的物質（可以把它想成電線的外皮，保護裡面導電的電線），被自己身體所製造的抗體攻擊，而在腦部形成一處或多處的發炎反應與疤痕（亦稱為硬化或斑塊）所導致。發現的病例以年輕人居多，且女性多於男性。發病初期外觀看似正常　嚴重會導致失能多發性硬化症具有持續發炎及進行性神經退化的特性，且病情持續惡化。發病時的症狀常在1、2周後消失爾後再復發，因此民眾很容易忽略而錯失黃金治療期。鄧浩文醫師指出，多發性硬化症的症狀，因腦部病變的位置不同及所影響的神經組織，患者可能出現視力受損（視神經病變）、下肢無力、平衡失調、行動不穩、麻木、語言障礙、暈眩、大小便機能失調等症狀。這些症狀因人而異，嚴重程度也不盡相同，如果未接受治療，病情會一再復發，嚴重時會導致失能。尚未有可根治的療法　唯依靠藥物緩解症狀許多病友在發病初期雖然外觀看似正常，卻因為疲勞、嗜睡等症狀很容易被家人、朋友、同事誤解，而承受了很大的生理和心理壓力，甚至影響工作或索性辭職！多發性硬化症雖然尚未有可以根治的療法，但在其急症發作時可以給予短期高劑量皮質類固醇治療以加速緩解臨床症狀；當病情穩定後，可長期接受免疫調節解藥物治療，以改變病程並降低復發的頻率與未來失能的風險。換句話說，這類的病人在藥物的照顧下，可以延緩疾病發展從而大大改善患者的生活質量，因此我們要將多發性硬化症視為如同是一個慢性疾病，與它長期抗戰，最重要是在發病初期就能加以確診，及早介入治療，以免錯失黃金治療期。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，鮮少聽聞。隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。罕病多為家族遺傳　全基因體定序技術可提高檢出率目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。國衛院蔡世博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。政府已推動四年計畫　針對罕病提供基因體分析服務國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。為提供罕病患者更多的資源與協助，國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡（Taiwan Rare Disease Network, TRDN），進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍，預期將可發揮四大功能：1） 了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活2） 協助患者確診，尋求最佳治療方式3） 提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防4） 以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行台灣在亞洲地區幾項特有且重要的癌症之不同族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該旗艦計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本之間的國際性生物醫學合作計畫，擔任串聯整合的重要角色。相信在不遠的將來，國衛院將能發揮精準醫療的研究能量，結合台灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，進一步嘉惠更多需要幫助的人。

（優活健康網新聞部／綜合報導）小明從小就是個內向的孩子，運動細胞不好、感覺統合表現也較差，上了國中後，只要稍微跑步就覺得喘、仰臥起坐沒辦法做到10下、立定跳遠更是糟糕，成績也是全班排名倒數第一。因為容易喘，父母懷疑是過敏體質使然，本想給予肌力訓練，增強體力，卻發現他全身無力與疼痛症狀似乎越來越嚴重。經過小兒神經科篩檢才發現，是罹患罕見的先天性遺傳代謝疾病「龐貝氏症」。輕忽龐貝氏症 恐致癱瘓、呼吸衰竭彰化基督教醫院兒童醫院小兒神經科主治醫師張通銘指出，會造成學童肌肉無力的原因，除了流感、過度運動所造成的近端肢體急性肌肉病變外，與遺傳有關的慢性肌無力疾病中，龐貝氏症是最常被提及的罕見疾病。｢龐貝氏症致病機轉為第17條染色體基因出現異常，造成體內負責分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶（GAA）缺乏，導致體內無法正常代謝肝醣，使肝醣累積在肌肉與肝臟中，造成肝臟腫大，或者肌肉細胞出現萎縮，而造成無力。」張醫師解釋，這種漸進式神經肌肉疾病，若太晚治療，可能造成其他器官病變與功能喪失，嚴重者最後可能會癱瘓或呼吸衰竭，需依賴插管才能存活。學童運動表現差！可能罹患龐貝氏症龐貝氏症主要分成兩大類型，早發型多在一歲前就會發病，而國內在十餘年前就全面進行新生兒篩檢已可找出病人，｢比較麻煩的是，晚發型龐貝氏症發病後被發現時，通常都已經是十幾歲的青少年，這些是沒經過新生兒篩檢的漏網之魚。」臨床上龐貝氏症的初期症狀常被誤解是運動神經不好而忽略，｢一開始的症狀是走路笨拙、體適能如仰臥起坐、800公尺跑步、立定跳遠等項目都不及格，經常是落後的5%之內；之後會出現持續性肌肉無力、行動時感到疲憊、呼吸短促等症狀。」張醫師說，若要這些孩童蹲下後再站立，可能需要分解動作才能完成。晚發型龐貝氏症若太晚確診，可能會造成某些肌肉功能無法恢復，嚴重者可能造成癱瘓，因此及早確診是主要目標。張醫師指出，如今已有簡單的篩檢方法，只要一滴血、兩周時間就能得到初步結果，｢在治療上，目前健保有給付每隔兩周施打含酵素的藥物，再加上輔助復健治療，可逐漸增強肌肉功能、代償肌肉無力的問題。」肌肉無力原因多 及早發現及早治療最後，張醫師提醒，學童肌肉無力原因多樣，但只要是慢性、且有進行性的無力都需及時就醫，只要能及早發現，就有及早治療的機會，如此，也能讓罕病學童擁有彩色未來。