#罕病

（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）臉部總是紅通通，竟是因為血液過濃而惹禍？台中就有一名六十五歲的男子，臉色總是異於常人般的紅潤，讓朋友都以為是因為時常偷喝酒而導致，但某天他到醫院做健康檢查，發現紅血球異常的偏多，才知道原來他罹患了罕見的「真性紅血球增多症」，恐會導致血液過於濃稠，而增加心肌梗塞或中風的風險！老翁不菸不酒　臉色紅被譏偷喝酒治療這名病患的澄清醫院中港院區血液腫瘤科醫師黃旭輝表示，這位不菸不酒的中年男子，過去健康檢查都正常，最近半年來常被朋友譏諷是偷喝了酒，因為他的臉看起來就是異於常人的紅潤，而自己也以為臉色紅潤就是健康的表徵，不以為意。直到最近的一次定期健康檢查時，發現他的紅血球相關數值竟全都偏高，血色素為20.3gm％（成人男性正常值13-17）、血容比60.5％（正常值44-50）、紅血球數626萬/UL（正常值450-550）、血小板61.6萬/UL（正常值12-40）、WBC白血球9300（正常值3600-9800），顯然其血色素、血容比及紅血球數都比正常人高很多，經轉至血液腫瘤科做進一步的診斷。真性紅血球增多症　恐增加中風風險黃旭輝指出，該患者罹患的是原發性紅血球增多症，也叫「真性紅血球增多症」，是較為少見的血液疾病，致病原因不明，但可確定的是患者骨髓造血細胞不正常所引起的，醫學研究曾證實90％的真性紅血球增多症患者有JAK2激酶基因的突變。好發於六十歲以上的老年人。罹患真性紅血球增多症的初期症狀並不十分明顯，因為紅血球太多，血液變得濃稠而流通緩慢，患者或許會有面紅、頭痛、眩暈、皮膚癢及高血壓等症狀，病程進行緩慢但會逐漸嚴重，如導致中風、心肌梗塞、肺梗塞、脾臟肝臟腫大等嚴重疾病，而危及生命。極少數的病患有可能因而造成骨髓纖維化或血癌。黃旭輝說，被診斷出罹患真性紅血球增多症的治療，迅速又有效是放血，並服用阿斯匹靈以預防血管栓塞，除此之外，口服化療藥物Hydroxyurea有時也是必要的治療方法。該病患經上述治療後，他的紅血球數量已控制在正常範圍之內。黃主任強調，紅血球增多症也有可能發生在心肺功能不佳、老菸槍、腫瘤患者的身上，因為這些患者需要更多的紅血球來攜帶氧氣，屬於反應性（續發性）的紅血球增多，但紅血球增多的幅度不會像真性（原發性）紅血球增多症那麼高。 

（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）民眾如突然出現嚴重盜汗或是全身疲憊長達多日的情況，可別掉以輕心！就有一名台中的許姓婦人，連續兩周的嚴重盜汗，衣服穿上後馬上變濕，毛巾一定要不離手，讓她盜汗兩周之後，體力透支竟暈倒在浴室，才被緊急送往醫院急救，且被診斷出是極為罕見的腎上腺「嗜鉻細胞瘤」，所幸在經手術與藥物治療之後，恢復健康。婦罹罕病　每百萬人不到十個治療這名婦人的台中慈濟醫院表示，當時送至急救時，許婦白血球與發炎指數偏高，有泌尿道感染情形，會診泌尿科後，進一步做腎臟超音波，發現許女士的左腎上端有個囊腫，大小跟腎臟不相上下。再透過電腦斷層檢查發現這個囊泡，合併破裂出血，懷疑是出血血塊感染，才導致發炎指數升高。之後，透過影像醫學醫師放置引流管，在引流囊泡血水過程中，許女士血壓從130飆高到220，劉昕和醫師據此特性斷定，許女士極可能罹患「嗜鉻細胞瘤」，住院後收集尿液化驗兒茶酚胺成份，最後確診病灶。罕病拖久　恐奪命台中慈濟醫院指出，「嗜鉻細胞瘤十分罕見，每百萬人不到10位，發生原因不明，各年齡層都有可能罹患，又以40至50歲最多，男女比例無太大差異。」醫學臨床統計，這類型病患很少能夠在短時間內得到確診，因為「嗜鉻細胞瘤」症狀並不特別，且具多樣性，平常若不刺激它，無明顯症狀，因此不容易診斷，萬一延誤時間可能會產生嚴重併發症腦中風、急性心肌炎、感染、器官衰竭等急重症而奪命。但事實上，許婦並無任何病症，她兩年來持續有提不起勁、心悸緊張、胸悶等症狀，一直被當作心臟問題，服藥後狀況時好時壞，還曾經在健康檢查中被告知腎上腺有問題，需要進一步追蹤，但她都不以為意，直到病情急性發作，才被嚇到，提醒民眾，健檢不是只做心安，有問題就要追蹤，才不會差點要了命！ 

（優活健康網實習記者謝劭廷／綜合報導）奇美醫學中心20日舉辦迎接聖誕節活動，特別邀請由罕見疾病基金會籌組罕見病友及家屬組成的「南區罕見天籟合唱團」，由梁華蓁指導老師，帶領合唱團成員演唱世界美聲，傳遞罕病病友與家屬合作發掘自己的潛能、建立自信心與成就感，帶給大眾諸多鼓勵，並一起發光發熱，擁有不一樣的人生。吸引許多民眾、家屬及病童一同前往凝聽分享這項殊勝的愛。罕見疾病天籟北區合唱團成立於2004年，在黃海南與傅上珍兩位老師的接連用心帶領下，團員們隨著歌聲走進自己的心靈、發掘潛能、建立自信心與成就感。經由每位團員努力精彩的表現，北區合唱團陸續發展出兒童班、星光班以及罕爸靚媽合唱團等多種組合，讓演出形式更為多元豐富。為了服務更多病友，罕見疾病天籟中區及南區合唱團也分別於2008年成立，南區合唱團團員的年齡層更從4歲到65歲，在教學經驗豐富的梁華蓁老師生動活潑的教學之下，克服了年齡差距與病類繁多的問題，讓團員們透過歡樂的旋律與熱情的歌聲互相扶持，彼此加油打氣，而他們的演出也贏得了「因為有你．愛不罕見」的封號與滿堂彩。（圖片：奇美醫院提供）

頭髮全部剪短、身上全都是補充營養的管線，儘管身受病痛折磨，小芸還是相當開朗，希望有一天可以好起來。因為罹患罕見的自體免疫疾病，使得小腸無法吸收營養，小芸沒辦法像正常人一樣吃東西，只能靠著靜脈注射補充營養。就因為沒有辦法吃美食，她用圖畫來體驗食物的味道。肉醬蛋包飯、香噴噴的羊排，或是荷包蛋加培根肉，都是她最想吃的。不過她最希望的，除了想要有個健康的身體之外，就是想要像正常人，有吃美食的機會，不過這個願望已經無法實現。因為長久靜脈注射引發肝功能衰竭，在上個月28號過世；因為腸道反覆感染壞死，從一歲起就接受無數手術，將小腸一段段切除，最後只剩下20公分，僅剩正常人的十分之一。唯一的方法就是等待移植，不過由於法令沒有通過，加上沒有捐贈者，讓她一等就是四年。就因為等不到移植機會，13歲的生命就此消失，留給家人和醫師滿心的不捨。※新聞內容由公視新聞提供優活聚焦：巴西女子罹怪病　30歲外表如女嬰http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13911&HN_Yr=0&HN_Mon=0不休息連續站2小時　退化性關節炎增1.5倍http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13910&HN_Yr=0&HN_Mon=0避多重性伴侶、孕婦作篩檢　拒絕愛滋http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13901&HN_Yr=0&HN_Mon=0

結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30％的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70％的病人為偶發性突變所致。 成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90％)、腎臟（60～80％） 、及腦部（90％）的症狀為主。結節性硬化症為一種基因的疾病，但在不同的器官會產生缺陷瘤（hamartomas），故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病。黃朝慶主任指出，其他器官腫瘤的表現有，肺部淋巴管肌瘤增生、視網膜粒狀缺陷瘤（retinal modular hamartomas）、骨囊腫（bone cyst）、牙齦纖維瘤（gingival fibroma）、直腸缺陷瘤（hamartomous rectal polyps）等。 當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描（MRI）。然後根據其檢查發現及曰後的臨床症狀來決定往後定期追縱檢查的項目及時間，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 黃朝慶主任表示，另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。多科整合的診治就極為重要，除了遺傳科的診斷諮詢外，產科在產前；心臟科在新生兒，幼兒期；小皃神經科及神經科分別在幼兒，兒童，青少年及成年期；皮膚科在兒童，青少年期；眼科在兒童期；小兒腎臟科及腎臟科在兒童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的連續醫療照顧就極為重要。

有一種罕見疾病叫做「陣發性夜間血紅素尿症」，目前在國內有十幾名病患，他們的造血機能異常、經常會出現血尿。雖然有新藥可以控制病情，但是非常昂貴，一年就要1千6百萬，先前都是由葯商提供葯物，到目前為止、健保局都還沒有納入給付，可能到這個月底就要停葯，家屬非常擔心。48歲的李先生，有次半夜上廁所發現，整個馬桶裡都是血，後來又一直莫名發高燒，三進三出醫院檢查才知道，原來是罹患了罕見疾病「陣發性夜間血紅素尿症」。為了控制病情，13年來他每個月都必須到醫院輸血才能過日子。所謂「陣發性夜間血紅素尿症」，是一種全球罕見的血液疾病，因為染色體突變，使得造血機能異常，尤其患者半夜睡覺時，很容易發生溶血，並經由腎臟排到尿液中，所以才會出現血尿。雖然可接受骨髓移植治療，但風險很高。去年衛生署才把這種病列為罕見疾病，但每名病患、一年新藥治療費用，高達1600萬元，健保局到目前為止，還沒有納入健保給付。健保局強調，會加快速度召開藥價審議委員會，討論罕病藥價，另外對於已經使用新藥的患者，國健局也會用行政方式，向藥商討論人道支持治療，絕對不會讓罕病患者面臨斷藥危機。※新聞內容由公視新聞提供男子路倒醫院見死不救？　院方：有派員待命http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13664&HN_Yr=0&HN_Mon=0PNH藥費高昂　衛署：加速健保給付http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13652&HN_Yr=0&HN_Mon=0愛滋患者年輕化！不安全性行為是元兇http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13636&HN_Yr=0&HN_Mon=0

國內約有10多位罹患「陣發性夜間血紅素尿症」（以下稱PNH）的罕見疾病患者，這種疾病的新藥很昂貴，一年藥費就要千萬，讓家屬負擔相當重，且新藥都尚未納入健保給付。衛生署健保局指出，對於陣發性夜間血紅素尿症用藥問題，政府將妥善處理，達成下列目標，包括藥物供應不能斷、不要讓家屬自行負擔、加速健保納入給付。健保局表示，政府對罕見疾病病患非常關心，於89年2月9日通過罕見疾病防治及藥物法，且於89年8月9日頒訂罕見疾病醫療補助辦法，由衛生署相關單位編列預算補助。此外，每年全民健保支付罕藥的費用也從92年3億元，成長至99年18億元。健保局說，目前治療陣發性夜間血紅素尿症疾病的eculizumab成分藥品尚未領有衛生署核發的藥品許可證，病人所使用的藥品是由廠商所提供的試驗用藥，約有5位病患在使用這個藥品。衛生署已緊急聯絡PNH的罕病病人家屬、醫師以及罕病基金會，深入了解其困難，避免家屬心急如焚，並且在健保納入給付之前，將協調廠商延長供應時間，或尋求其他財源，協助度過難關，絕不會讓病人中斷治療，或讓家屬承受高額負擔。若民眾因病情需要，可依「罕見疾病醫療補助辦法」相關規定，請醫療機構檢具相關證明文件，申請補助醫療有關費用，政府會協助處理。有關PNH治療用藥的健保給付申請案，將待廠商補齊相關臨床資料後，由衛生署中央健康保險局儘速提全民健康保險醫、藥專家會議審議。

罹患肌肉萎縮症的陳佑生，今年高二17歲，家住台北，卻必須到彰化學校住宿讀書，這對重度障礙的他來說，格外辛苦。一度想放棄學業，但班導師耐心指導和照顧，學業大幅進步，獲得了罕病基金會所頒布的成績優良獎。而他就是陳佑生口中的好老師林智偉，本身也是身障，左手因天生萎縮而有缺陷，依然樂觀面對，感同身受地指導學生，也獲得了友善扶持獎。為使努力向上的罕病學子們獲得實質鼓勵與獎賞，至今已第九年舉辦獎助學金頒獎典禮，今年共有326位、75種病類的罕病學子們獲獎，不過基金會表示，近幾年還是有不少的大專院校限縮身障學生的錄取名額。基金會表示，國內罕見疾病多達200多種，每一種類型又不同，碰到的難題也不一樣，但共通點卻是求學過程並不順利。學校的硬體設施不見得都能符合需求，因此希望政府能協助改善就學輔具以及教師助理員補助等，真實反應病患和家屬實際需求。※新聞內容由公視晚間新聞提供辦桌二人組登台疾呼　呼籲共同關心罕病紅孩兒http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13465&HN_Yr=0&HN_Mon=0影音／兒盟調查　台灣登記收養家庭逐年減http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13472&HN_Yr=0&HN_Mon=0乳癌患者更需要營養　不需要禁止吃肉http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13456&HN_Yr=0&HN_Mon=0