#水腦

探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低30公分，走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今(11/12)起至11/17在南港瓶蓋工廠免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等七大展區，生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境，期盼增進公眾對罕病群體的理解並更多支持。而此次展覽也將於每日下午15點進行公眾導覽活動，邀請民眾、學校團體踴躍報名參加。 什麼是軟骨發育不全症？ 馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」(FGFR-3) 基因發生突變，影響軟骨生長，導致身材矮小，終生身高平均只約130公分，四肢比例也特別短。不僅如此，患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，會有壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第一年的死亡風險約 2%-7.5%，比普通人高出6 倍,,；成年後仍易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力，故提醒：「現代醫療體系越來越完善，只要患者定期檢查並接受必要的治療，上述的風險皆可大幅減低。」 是患者母親也是病團理事長 楊芳美盼藝術展覽打造更友善包容的社會氛圍  社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美，27年前不到一歲的兒子因四肢和頭型異常就醫，確診為軟骨發育不全症，一路陪伴無論是自己的孩子，亦或是協會病友走過上學期間易碰到的學校環境不友善、同學間的言語欺負，導致內心長期不自信、與成年後求職碰壁的低潮失落，她對於患者和家屬可能遭受的各種誤解與不平等有著深刻體會，楊芳美理事長表示，期望藝術展覽能開啟公眾與罕病族群間的對話，以及換位思考的同理心，創造對罕病患者更友善溫暖的社會氛圍。 展覽亮點1. 踏進降低30公分的紅毯軌道 體驗小小人兒的日常視角 前松菸策展人陳宜豐與如芸制作谷宛儒此次共同協作策展，團隊表示，展覽命題「我的平凡日常，誰的詩與遠方」不僅向公眾叩問，也呼應罕病族群嚮往的「平凡」值得人們深思，包括無需因身高外觀被人盯著看，上學、工作、與日常生活不因疾病而挫折受限制，以及對健保政策福利與醫療平權的盼望。因此，展覽中央特別設置一段深約30公分、舖設紅毯的軌道，邀請觀眾降低身高，走進憋仄受限的半開放空間中，體驗軟骨發育不全症患者的日常視角，以及生活中明明低調卻被異樣眼光注視的窘迫與不自在。 展覽亮點2. 裝置藝術《平凳 EVEN Bench》直指多元社會對差異的包容與共生 展覽特別邀請到艸執荒地質造所主持人吳卓昊、乘四建築師事務所程禮譽建築師聯手創作，兩位創作者以空間專業為切入點，打造專屬於本次展覽的抽象敘事《平凳 EVEN Bench》。這件作品以雷射切割的黑鐵與水刀加工的石材卡接交疊而成，儘管兩者本質相異，但透過理性精準的製程與結構分析，尺度與材質相異的零組件最終能組構成為一個穩固協調的作品，象徵不同群體在社會中彼此連動並互為支撐的關係。石材側面光滑俐落的收邊與粗糙原始的頂部鑿面，也轉譯了你我在面向常態大眾時習以為常的優雅與慣性，以及由於缺少面對罕病患者的經驗而展露出來的原始狀態。吳卓昊表示：「椅子是再平凡不過的日常物件，但若以小小人兒的身高來看，卻可能是日常生活中須面對的眾多挑戰之一，因此藉由《平凳 EVEN Bench》的高度差異與平衡設計，希望能讓觀者體會到生活中隱含的公平和差異，作品命名的諧音，也在為弱勢的罕病群體對於『平等』的迫切與渴求發聲。」 展覽亮點3.生活智慧王等級的日常輔具大集合 為了呈現軟骨發育不全症患者生活的真實樣貌，策展團隊與協會合力募集約15樣特別的日常輔具和公眾分享，台灣帕運羽球女將，同時也是病友的蔡奕琳對於這一區的展品特別有感觸，她表示，小小人兒因身高矮、四肢短小、三叉指、跛行或雙腳無力等問題，在食衣住行各方面都有大大小小的困難要克服，爸媽和親友總會想方設法的四處尋找生活好物，讓他們能順利的獨立度過一天，從可一秒切換成筷子或湯匙的神奇餐具到上廁所夾衛生紙的小工具，從拿高處物品的取物夾到上公車時用的折疊椅，從水龍頭延伸器到省力開罐器，樣樣都是生活智慧王一般的神奇小物，她出國比賽時常常想要通通帶出國，向選手村的他國選手們炫耀一番。 罕病基金會: 健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視 罕病基金會創辦人陳莉茵表示，根據衛生福利部國民健康署113年9月罕見疾病通報個案統計，全台軟骨發育不全症患者人數為438位，其中14歲以下的未成年患者約70位左右，這些數字背後不只有因長不高、併發症嚴重而身心皆為病所苦的患者，還有為孩子的未來與治療焦急憂心的父母親友們，所組成的一個又一個弱勢罕病家庭，因此健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視，希望所有觀展民眾能發揮強大的社會影響力，讓「理解」、「尊重」、「平權」成為台灣最美的公民素養和社會價值。

24歲的青年阿成，患有先天性心臟疾病，某天早晨被室友發現不醒人事，緊急送醫院急診，經腦部核磁共振造影，診斷為「腦膿瘍併發阻塞性水腦」，醫師指出，水腦會造成對側運動功能受損，由於左腦主管語言，口說理解能力亦會受影響。若出現「3大徵兆」就要小心。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）15歲的游弟弟莫名頭痛持續2周，睡覺時更會痛醒，伴隨噁心、想吐的感覺。就醫經核磁共振檢查，發現顱內松果體下有顆約2公分的腫瘤。經腦脊髓液檢查，診斷為惡性生殖細胞瘤合併輕微水腦，經放射治療1個月後，游弟弟完全康復，不再頭痛，能繼續專注於課業，恢復日常生活。頭痛、噁心、吃不下　和感冒症狀相似亞洲大學附屬醫院兒童血液腫瘤科主治醫師翁德甫表示，兒童頭痛的原因多為感冒發燒、鼻竇炎，少數為緊張性頭痛或偏頭痛，大部分睡覺或休息後均能緩解。但游弟弟症狀不尋常，核磁共振檢查果然揪出約2公分的腦瘤，是惡性顱內生殖細胞瘤。腦瘤阻塞了大腦排水孔，引起輕微水腦，導致頭痛。胚胎發育期，生殖細胞通常降至骨盆腔或陰囊，形成卵巢或睪丸。但有些突變生殖細胞會經過身體中線，跑到中樞神經系統形成腫瘤。初期大多沒有症狀，若腫瘤長大阻塞腦室排水孔導致腦壓升高，導致頭痛、噁心、嘔吐、吃不下。症狀和一般感冒頭痛、腸胃不舒服類似，一開始常找不出真正原因。晨間頭痛、噁心　持續1週速就醫翁德甫醫師表示，顱內生殖細胞瘤約佔兒童腦瘤的1至3%，好發於10至21歲。治療方式包括手術、電療與化療，若是年紀較小兒童，儘量使用化學治療為主，放射治療為輔，減低放射治療的副作用。顱內生殖細胞瘤治癒率極高，正確而早期的診斷可以避免病人需要接受更侵入性的治療。若延誤就醫使腫瘤變大，就可能造成腦壓升高，或壓迫腦幹，甚至危及生命。若孩子出現晨間頭痛伴隨噁心嘔吐症狀，且持續1周以上，應該就診積極治療。

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）步態不穩和尿失禁，好發於老年人，常被誤以為是自然老化或是失智症，其實可能是常壓性水腦症在作怪。一名72歲陳女士，近2年來走路速度漸漸變慢，腳很難抬高，步伐變小且經常跌倒，原本認為是帕金森氏症而服藥控制但效果不彰；且近來記憶力及認知能力也開始慢慢變差，有時甚至出現小便失禁等症狀。家屬帶至醫院，確診為常壓性水腦症。常壓性水腦症好發於老人，是少數可逆的失智症之一。衛福部臺南醫院神經外科趙亮鈞醫師表示，約一半左右的常壓性水腦症病因仍不明，稱為原發性常壓性水腦症。而若因頭部外傷、蜘蛛網膜下腔出血、腦膜炎而引起者稱為次發性常壓性水腦症。3大症狀依序：步態不穩、認知／行為異常、失禁患者由於腦脊髓液蓄積造成腦室擴大，壓迫腦室周圍組織而產生常見的3個症狀：步態不穩、認知或行為功能異常、尿失禁。趙亮鈞醫師表示，常見及最先出現的症狀是步態不穩：患者走路呈小碎步，步距小，起步時特別困難，且轉身時也比正常人須多花兩三步才能順利迴轉；而第二個常見症狀為認知或行為功能異常：包含記憶力衰退、反應遲緩、嗜睡及人格特質改變等症狀；第三個常見症狀才是失禁：嚴重時會無緣無故尿在褲子裏來不及上廁所。引流手術助解困常壓性水腦症的藥物療效不佳，目前仍以手術為主。其中最常見的手術為腦室腹腔引流手術：也就是在腦室內植入導管，經由皮下將腦脊髓液引流入腹腔，由人體自然吸收，避免腦脊髓液的循環障礙進一步造成腦部損傷。而近幾年也有腰椎腹腔引流手術，能減少在置入腦室導管時造成腦出血的風險，提供患者多的治療選擇。

（優活健康網記者談雍雍／採訪報導）寒冷的冬季深夜，急診室送來一位意識昏迷的中年男子，醫師迅速為病人進行氣管內插管動作，並立刻進行電腦斷層掃描。結果證實病人為出血性腦中風，出血位置在深部的丘腦，且合併嚴重腦室內出血。神經外科醫師向家屬說明，病人的丘腦出血並不大，造成昏迷主要原因為急性水腦症，可透過腦室引流管引流腦水以緩解水腦症。在醫師建議後，家屬簽下手術同意書讓病人接受腦室引流手術，並如醫師所預期，手術後第二天意識進步。臺北市立聯合醫院和平婦幼院區神經外科主治醫師詹國慶說，丘腦是腦部深層很重要的構造，一旦出血受傷，其功能很難恢復。腦室則是腦水儲存的地方，當腦室通道被血塊堵住時，腦水會累積而對大腦產生壓力（醫學上稱為水腦症），病人也會因此陷入昏迷。解決水腦症　消除昏迷危急詹國慶醫師表示，出血性腦中風患者常合併急性水腦症而造成病人昏迷，可透過腦室引流可以解決水腦症現象讓病人恢復意識，而血栓溶解劑可以幫助解決水腦並縮短腦室引流管留置時間，降低感染機會。詹國慶醫師也提到，血栓溶解劑在健保局的適應症為急性心肌梗塞以及急性缺血性腦中風。但要注意的是，溶解腦室內血塊的應用並不屬於健保給付範圍。

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）水腦的發生率約為1～1.5％，分為阻塞性水腦以及交通性水腦，阻塞性水腦發生原因是腦脊髓液吸收過程受到阻塞，如顱內出血或腦膜炎後造成腦底蜘蛛膜腔沾黏；或腦脊髓液產生過多而自體來不及吸收。阮綜合醫院神經外科王奕閔醫師表示，常壓性水腦是屬於交通性水腦的一種。近幾年來的文獻指出，其實常壓性水腦跟外傷、腦膜炎、腦部腫瘤、蜘蛛網膜下出血、還有阿茲海默症等有相關性存在。臨床上的病人通常年紀大於60歲，主要症狀表現三大特徵：步態不穩、痴呆、尿失禁。步態不穩的特徵是蹣跚步伐、腳有如磁力般被吸住、以及闊步；另外平衡感失調以及步伐緩慢也很常見。常壓性水腦並沒有單一特殊病理診斷特徵，需要依靠多項檢查以及臨床特徵來確定診斷。在腦部電腦斷層除了可以看見兩側腦室擴大、顳部角擴大，還可看的到在腦室周圍有低訊號區域、核磁共振攝影T2WI可見高訊號區域、大腦腦迴消失、以及額葉角圓滑。腦室腹腔引流手術是治療常壓性水腦症的最好方法，顧名思義就是把腦脊髓液從腦室藉由埋在頭皮下的引流管，經頸部、胸部而引流至腹腔，人體的腹腔可以完全吸收腦部過多的腦脊髓液，因而降低腦部壓力。整個過程需要全身麻醉，手術時間約為三小時。  目前健保有給付此項手術，所使用的裝置依照引流的壓力差分為高、中、低壓，中壓的分流裝置最常使用來治療常壓性水腦，一旦植入，壓力差無法調整，若過度引流或是引流不足，臨床效果就不佳。藉由手術置入腦室腹腔引流裝置後，臨床上改善最多的是尿失禁以及步態不穩，痴呆這項症狀改善較不顯著。手術的併發症以感染最多，一旦有感染現象，須施以抗生素治療，甚至移除整個腦室腹腔引流裝置；另外常見的併發症有癲癇、腦出血等。

（優活健康網記者陳茂軒／綜合報導）來自印尼雅加達的病患Devi，來台就診主述四肢癱軟、無法溝通，僅能發出無人能懂的呢喃聲。陪她一起來台灣的先生Tony，不懂任何中文，只會講英文及印尼語，為了老婆Devi的健康，他憑藉著一股愛的信念，陪著重病妻子來到北港媽祖醫院。經神經外科團隊林欣榮、莊皓宇等醫師檢查發現，Devi腦室有水腦現象，且腦部血流灌注不足，因此在6月26日為她進行「顱內顱外血管分流術」及「可調式腰椎腦室腹膜腔引流手術」，術後雙腳恢復力量，可以自行抬高移動，和剛到台灣時坐在輪椅上雙腳癱弱的情形大不相同。這次手術讓獨自陪同來台的先生Tony大感信心，於是接受醫療團隊的建議在7月24日為Devi進行第二次左腦的「顱內顱外血管分流術」希望有助於恢復她的思考語言，術後Devi的精神狀況改善不少，已經可以清楚知道老公Tony不在身邊，會讓身旁的看護打電話找Tony。Tony說，太太的病情能夠好轉，他非常感謝醫院及醫療團隊平時對他們的照顧，讓他感受到濃厚的溫暖。尤其每當他從醫院走到北港鎮上，途中遇見認識他的同仁都會停下來載他一程，讓他感受到台灣人無比的熱情。護理師林麗美說，Devi是最美的病人，非常愛漂亮，每每要去復健時總是得先化妝、把頭髮弄的美美的，戴著草帽墨鏡才肯去做復健。相信愛漂亮的她，一定可以再和老公Tony一起再到處開車遊山玩水，共同享受他們的人生。圖：北港媽祖醫院為印尼籍患者Devi準備蛋糕，慶祝術後重生，中間是Devi的先生Tony，Tony還俏皮的把74歲蠟燭改成47歲讓太太開心。（照片／北港媽祖醫院提供）

目前已發表的研究多屬調查與統計分析的性質。手機的電磁波是屬於非游離輻射，現今對於非游離輻射長期使用對生物體造成的影響所知極有限，相較對游離輻射（例如：Ｘ-射線）的了解要少得多。新店耕莘醫院放腫科謝忠志主任表示，腦瘤的症狀視其大小及位置而定。腦瘤症狀之產生，主要因為腦受頭顱骨的限制，為一空間受限的器官，當腫瘤在頭顱內生長時，會因壓迫腦組織或浸潤腦組織而產生症狀。也可能因為腫瘤周圍水腫腫脹而造成顱內壓力昇高，導致噁心嘔吐等症狀。若腫瘤影響到腦脊髓液的流通，使得腦室的水分滯積，則造成水腦導致症狀發生。但假如腦瘤長得很慢，初期往往沒有症狀。謝忠志舉例，常見的症狀包括：頭痛，且可能在凌晨時分會特別痛。步態不穩、協調或平衡力變差。抽慉，或視覺障礙。頭暈、噁心、嘔吐。記憶力衰退、語言障礙、或性格改變。手、腳無力或感覺神經受損。上述這些症狀，並不具特異性，其他器官系統的病變，或是中樞神經的非腫瘤病變也可能導致這些症狀。謝忠志強調，這些症狀對身體猶如警訊，提示應儘速就醫，以查明病因。腦瘤的治療方式，包括：手術切除、放射治療、及全身性藥物治療。有時必須採取數種治療方式搭配使用的「多專科團隊醫療」。謝忠志說，腫瘤之治療取決於許多因素，包括腫瘤之細胞型態、位置、大小、病人年紀、身體狀況。病人可與醫師討論，參與治療的決定，以下是幾個可供討論的方向：若有不同的治療方式可選擇，各方式的優缺點？治療的預期效果與病情預後如何？治療的可能的副作用？副作用產生時如何治療？接著簡介這幾種治療方式。外科手術：外科手術切除是腦瘤的主要治療方式。通常外科醫師會儘量切除腦瘤，但若腫瘤與重要腦組織相連或靠近時，外科醫師只能盡其力拿掉一部份腫瘤。部份切除可減少腫瘤體積而降低腦壓，並能減少後續的放射治療或化學治療的程度。無法切除的腫瘤，可能會進行切片採樣，以便做詳細的細胞型態分析，以助於後續治療方式之選擇。有時切片是以穿刺採樣方式進行，醫師以特殊頭架配合電腦斷層或磁振造影確定腫瘤位置，然後在頭骨上穿出一小洞引導細針進入腫瘤，以此技術進行之切片術或治療稱之為「立體定位」。放射治療：放射治療乃是以高能輻射線造成癌細胞損傷使其死亡之治療法。經常用於摧毀手術無法切除之腫瘤或殺死術後殘餘之癌細胞，也用於不可能接受手術治療之病人。放射治療最常用的是以體外放射治療的設備，一天給予一次照射、每週五次，至於總劑量應給多少，則視不同病理型態、部位、年齡而異。針對某些範圍較小的特定腫瘤，可以採用單次或數次的「立體定位放射手術」，這種治療根據治療機器的型式廠牌不同，俗稱「加馬刀」、「電腦刀」等，其定位原理類似上述「立體定位」，但治療的工具是以放射線取代手術刀。全身性藥物治療：部分的原發惡性腦瘤，可能須要加上化學治療，如分化差的星狀細胞瘤、膠質母細胞瘤、髓母細胞瘤、生殖細胞瘤等，但效益尚待評估。另外，臨床上最常見的腦部腫瘤，反而是由其他器官或組織轉移而至腦部的續發性腦瘤，此類腦瘤的治療除了腦部之外，也常合併其他器官的腫瘤，可能必須加上全身性的藥物治療。這些全身性的治療，針對腫瘤類型，有化學治療、標靶治療或免疫治療等。謝忠志提醒民眾，隨著醫療科技的進步，腦瘤的治療亦有長足的進步。但無論如何進步與能提供多樣化的選擇，優質的醫療必須要考慮病人的個別性。因此藉由醫病雙向的溝通互動，「量身訂製」一套最妥切的治療方式，再使用先進的設備與技術，則可得到最佳的療效。延伸閱讀「腫瘤來源可分成」：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=10008