治療龐貝氏症　早期篩檢早期治療

龐貝氏症是一種罕見疾病，龐貝氏症之發生率，在台灣約為三萬至四萬分之一。其發生的原因是因為溶小體中缺乏一種叫做酸性麥芽糖酶之酵素，這種酵素的缺乏造成肝醣在患者之心臟、肌肉以及其他器官之堆積。

嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的，大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀；在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大，患病之嬰孩通常會因心臟衰竭或呼吸衰竭在一歲以前死亡。

台大醫院基因醫學醫療團隊自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，成功發現七個罹患龐貝氏症的嬰兒，於症狀明顯前給予治療，成果顯著，預期這些孩子將可以和其他孩子一樣正常長大。

中央研究院生醫所所長陳垣崇教授幾年前，開始開發龐貝氏症治療的藥物，利用動物的細胞，表現人類之酸性麥芽糖酶，經過純化之後再注入患者之體內，結果有效的解除患者之症狀，藥物終於在95年核准上市。藥物治療雖然可以延長龐貝氏症患者生命，卻不能阻止肌肉退化，因為龐貝氏症嬰兒早期之臨床表現並不明顯，早期診斷基本上是可遇而不可求。

龐貝氏症新生兒篩檢和其他新生兒篩檢項目共用篩檢初檢的血片，所以並不需要多採血液。篩檢的方法是分析血點中的酸性麥芽糖酶。酸性麥芽糖酶酵素活性偏低的孩子，需要重新回到寶寶的出生醫院再去採一張血片，重新檢驗一次(即複檢)，如果還是偏低就要進入確認的階段。如果初檢值高度異常，將會直接進入確認。目前所有確認工作都要在台大醫院進行，我們將宣告龐貝氏症新生兒篩檢成功，這項篩檢也將由先驅篩檢成為正式的篩檢。

【醫學小百科‧龐貝氏症篩檢的重要性】
新生兒出生滿48小時後，經新生兒篩檢血片，即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性，將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。
透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。 由於初檢時，篩檢中心會選取0.5%左右的新生兒進行複檢，所以如果接到複檢通知時，並不需要太緊張。