32歲魏小姐有高血壓，每天都花費2～3小時做瑜加運動，血壓在規則服藥下控制良好。最近1個月在家中量測血壓時，心跳每分鐘只有40～50次，而且做瑜珈時容易感到喘和疲勞，有時候甚至會頭暈，就醫經心電圖檢查後，醫師診斷魏小姐是罹心臟房室傳導阻斷，住院安裝左束支傳導心律調節器後，心房和心室傳導恢復正常傳導。魏小姐在休養幾週後，再度從事熱愛的瑜珈運動。
#心臟衰竭
糖尿病人常合併高血壓、腎臟病等多重慢性病，若同時有糖尿病或高血壓，也會加速慢性腎臟病的惡化，最後有可能走向洗腎之路。為此，衛生福利部中央健康保險署署長石崇良表示，希望將這些疾病共病同加入照護計畫，自2025年3月起，原本用於治療糖尿病的SGLT2抑制劑，將提供慢性腎臟病健保給付，預計造福15萬人以上。
75歲的陳太太長年有高血壓及糖尿病的問題，近3年開始覺得容易呼吸困難，走幾步路就喘得厲害，甚至日常生活都成了挑戰。還曾經幾次發生全身水腫、肺積水而需要住院治療。醫生的檢查發先在聽診時心臟有很大的收縮期雜音，超音波檢查確定她患有重度二尖瓣閉鎖不全。 因為高齡和多種慢性病，心臟外科認為傳統的開心手術風險太高。國泰綜合醫院結構性心臟病醫療團隊決定為她使用一種名為二尖瓣緣對緣夾合修補術(Mitral tissue edge-to edge repair)的導管微創手術。這項技術成功地減少了她的二尖瓣閉鎖不全，手術後第二天，她就能下床活動，幾天後順利出院，很快地就恢復正常的生活，也很少再有不舒服的症狀了。 什麼是二尖瓣閉鎖不全？ 國泰綜合醫院心血管中心主治醫師 蘇彥伯表示 我們的心臟內有一個叫二尖瓣的結構，它就像是一扇門，負責讓血液只朝左心房到左心室的方向流動。如果二尖瓣的結構損壞，無法完全關閉，血液就會往回流，這叫做〝二尖瓣閉鎖不全”，嚴重時這種狀況會讓心臟血流輸出不足，導致水腫，喘促，運動能力受限等心臟衰竭的症狀，嚴重時甚至會造成休克，甚至有生命的危險。二尖瓣閉鎖不全主要有兩種主要類型： 1. 原發性閉鎖不全：這種情況是因為瓣膜結構本身出了問題，比如鈣化、撕裂或脫垂，讓瓣膜關不緊。 2. 次發性閉鎖不全：這是因為心臟的其他部分有問題，比如心肌梗塞或心室擴大，拉大了瓣膜的間隙，間接影響了瓣膜的閉合功能。 在所有的瓣膜疾病中，二尖瓣閉鎖不全大約佔了1/4，然而，裡面真的有獲得治療的病患大約只有3成左右。 二尖瓣緣對緣夾合修補術是什麼？ 通常發生嚴重二尖瓣閉鎖不全的病患，會需要要心臟外科手術，將瓣膜進行修補或置換，回復原本心臟的輸出功能。傳統手術需要開胸以及體外循環支持，恢復時間較長，但是臨床實務上，常常會看到像陳奶奶這樣，年紀大又有多重慢性病，心臟功能差，開刀的風險高。病患及家屬常常會因為擔心風險而不願意接受手術治療。 二尖瓣緣對緣夾合修補術是一種經導管治療的瓣膜修補技術，手術的時候，醫生會從患者鼠蹊部的大靜脈放入一根導管，藉由導管把一個夾子送到心臟裡，利用經食道超音波和X光定位，將二尖瓣的前後葉夾住，改善閉鎖不全減少血液。這是一種微創技術，不需要打開胸腔，傷口小、恢復快。二尖瓣緣對緣夾合修補術主要適合需要接受瓣膜修補，但是又不適合接受傳統開心手術的病患，例如年紀大、多重共病症，或是心臟功能差的患者。這種修補方式其實歐美已經研發了近二十年，臨床的試驗結果顯示這種經導管的微創手術可以有效減少二尖瓣閉鎖不全，比起傳統開心手術，它的風險低很多，手術的成功率超過95%，而且術後恢復得快。如果經過治療將閉鎖不全的嚴重程度改善到輕度以下，臨床試驗的結果顯示能顯著降低住院率和心臟相關的死亡率，還大幅提升了患者的生活品質。因為心臟功能失常所造成的次發性閉鎖不全療效更為顯著，目前在歐洲的治療指引已經將此種治療列為建議的常規治療方式。 當然，也不是每個人都適合這個手術。比如瓣膜鈣化太嚴重，或者瓣膜結構不適合夾合的情況，就可能需要用其他方法來治療。醫生會透過超音波等檢查來評估患者的狀況，決定是否適合施行。如果病人的身體狀況許可，手術風險不高，傳統手術做瓣膜修補或是置換，長期的效果仍然是比較好的。最後，目前的健保並沒有給付這個治療方式，手術費用昂貴，也是另一個需要考量的部分。 二尖瓣緣對緣夾合修補術微創治療讓原本不適合開刀的二尖瓣閉鎖不全患者提供一個成效良好的治療方式，目前在歐美也已經是廣泛運用的標準化治療，經過醫師專業評估適合的患者，在治療之後往往都能有非常不錯的生活品質改善。導管的瓣膜治療方式正蓬勃發展，二尖瓣緣對緣夾合修補術國際上核准使用的有三種，目前台灣暫時僅有一種可使用，未來甚至有經導管置換瓣膜的器械，相信都可以病患帶來更多元、安全、有效的治療方式。
冷氣團侵襲一波接一波，最怕低溫急凍，引發心肌梗塞和中風！中醫師提醒，寒冷天氣會導致血管急劇收縮，讓血壓升高，每到冬天，門診中冠心病、心律不整的患者就會增加。除了飲食保健，不防透過「曬太陽法」保暖身體，有效預防心血管疾病風險，每天只要10分鐘，就能幫助身體補足陽氣，達到促進血液循環、活絡筋骨的效果。
不明皮膚搔癢、腹脹、吃不下，容易疲倦昏昏欲睡，並非只是生活上常見的小毛病，小心是血液疾病惹禍！血液腫瘤科醫師指出，當血液中開始出現一些不成熟的血球細胞，造成貧血、血小板低下問題，可能進而導致脾臟腫大，這是由於骨髓異常造血，所產生的骨髓纖維化情況，需要用標靶藥物治療。
ATTR是一種罕見的類澱粉蛋白沉積症1，因為變異蛋白沉積在不同器官而導致病變2。由於病患多是50、60歲以上族群1，在過去缺乏有效治療的情況下，從原本健康的狀態，逐步演變至需要仰賴輪椅，甚至要臥床，最後造成多器官衰竭的情形1，應掌握關鍵警訊早期診斷及早治療，減少病患生命健康威脅。 ATTR-CM（transthyretin amyloid cardiomyopathy，轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變） 是一種罕見且致命的類澱粉蛋白沉積症，因為變異的蛋白無法正常分解2，導致沉積在不同器官1，造成多種徵象和症狀3。臺大醫院內科部心臟血管科林彥宏主治醫師表示，ATTR-CM常以心衰竭的形式表現，由於過往對ATTR-CM研究較有限，且年長者常伴隨喘、胸悶等情形，因此很容易被忽略，造成診斷困難而延誤就醫。臺北榮民總醫院內科部心臟內科郭泠主治醫師也說明，轉甲狀腺素蛋白類澱粉如果沉積在神經系統，患者會出現麻、痛等類似腕隧道症候群的症狀；若沉積在心臟系統，則造成心肌病變，表現出胸悶、喘、心律不整等情形；在腸胃道，可能導致腹瀉、便秘等；而在眼睛，有可能發生青光眼等問題。由於ATTR侵犯多種器官而造成症狀廣泛，患者經常需要輾轉多個科別就診，導致確診過程變得複雜而困難。 ATTR-CM確診警訊一次看！症狀不典型導致診斷困難 ATTR-CM分為野生型與遺傳型，郭泠醫師說明，台灣診斷出遺傳型居多，A97S是較常見的基因突變型，男性好發年齡是55歲，女性是65歲4，若父母有該疾病，子女就有一半的遺傳機率；至於野生型則代表檢驗沒有已知的類澱粉沉著症基因變異，國外類似診斷平均年紀約在75歲以上5。 不過隨著醫學科技進步與臨床經驗的累積，林彥宏醫師提到，透過觀察ATTR-CM幾個典型臨床表現，醫生能更早察覺此疾病。例如，患者的心肌肥厚是類澱粉蛋白沉積所致、出現心衰竭症狀卻伴隨低血壓、或是用了心衰竭標準治療用藥卻沒有預期效果等都是潛在警訊。臨床也發現部分類澱粉蛋白沉積症的族群中會伴隨心肌肥厚、房室阻斷需要放心律調節器的情形，如果又有上肢或下肢無力、麻的周邊神經病變症狀，很大機率就是ATTR-CM，醫師可再透過核子醫學造影檢查進一步確認診斷。 郭泠醫師分享，以往榮總臨床經驗顯示，不少患者一開始都是神經系統病變來求診，檢查出類澱粉蛋白神經病變，後來併有喘或腳腫轉到心臟科才檢查出合併有類澱粉蛋白心肌病變，也有患者因為不斷腹瀉就診腸胃科，最終透過切片檢查才確診為ATTR。根據2018年統計，台灣家族性ATTR-CM病患大約119名6，這幾年估計增長至將近250名，但實際患者數應該還是被低估，顯示ATTR-CM臨床診斷的挑戰性。 郭泠醫師指出，以台灣55歲以上的族群來說，若出現神經學病變並伴隨心臟症狀如胸悶、喘、腳腫、心肌肥厚且血壓不高反低等，卻沒有相關疾病史，應透過進一步磁振造影檢查及核子醫學影像檢查。若在心臟部位發現特殊的心肌疤痕組織及焦磷酸鹽(PYP)心肌異常顯影，幾乎可確診為ATTR-CM。 醫療技術進步助患者穩定變異蛋白生成，醫籲及早發現治療最重要 郭泠醫師分享，一位91歲心衰竭病患，過去一直很健康，後來因為腳腫、呼吸喘就醫，經檢查發現心電圖有低電位等異常變化，但超音波顯示心肌肥厚，伴隨喘和低血壓症狀，但並未發現腎功能異常問題，後來做心臟磁振照影與核子醫學檢查及心肌切片後，確診為ATTR-CM。 郭泠醫師補充，這位病患的類澱粉蛋白沉積部位相當特殊，沉積在手臂肌肉，造成肌腱斷裂形成明顯突起，因此兩隻手臂二頭肌腫脹像卡通角色「卜派」，進一步基因檢測無突變而確診為野生型ATTR-CM。 過去針對ATTR-CM患者主要採取支持性治療，林彥宏醫師表示，隨著醫療技術不斷進步，目前已有能抑制不穩定變異蛋白生成及讓變異蛋白穩定的療法，而其他不同作用機轉的藥品也正在研究發展當中，相信未來病患的治療利器也會更多。郭泠醫師也補充，即便有特異性治療方法，還是會搭配其他整合性治療來幫助病患的疾病控制更穩定。 林彥宏醫師呼籲，遺傳型ATTR-CM除了影響病患本身，家人也會有罹患風險，因此鼓勵家人最好一起篩檢，有時病患礙於面子問題或擔心遺傳給子女而不提及病情，甚至自己也逃避就醫，反而錯失最佳治療時機。他表示，遺傳性疾病並非絕症，隨著新藥發展，若能及早就醫、診斷並盡速治療，就能將病情威脅降低，透過篩檢找出適合的治療方法與藥物，才是最好的因應之道。
53歲顏姓台商，在8月初感到不明全身痠痛、胸悶，就醫確診為急性心肌梗塞造成心肌壞死，病情急轉直下，一度病危，須裝主動脈氣球幫浦、葉克膜延命。所幸在醫護團隊協助下，執行台灣首例「飛行加護病房」自中國上海搭機1.5小時護送病患返台，並由振興醫院接手治療，也是亞洲首例同時裝載其兩大重要續命機器的醫療專機。
什麼是真實世界數據（Real-world Data, RWD）？指的是透過病患健康狀態和常規醫療保健服務等相關臨床實驗收集數據，產出適當之真實世界證據（Real-world Evidence, RWE），以客觀數據為醫藥品研發、風險監測、效益評估提供參考依據，讓RWD近年慢慢受到醫界重視。 台大醫院神經部趙啟超主治醫師認為，RWD的臨床用藥人數要比傳統臨床實驗「隨機對照試驗」（Randomized Controlled Trials, RCTs）來得更多，在數據堆疊下能得到更貼近病患真實健康狀態。對長期用藥指標如藥物療效、用藥安全性而言，RWD都能有效反映真實現況。 RWD為罕病開了一扇窗，FAP用藥得到正面迴響 RWD對新藥或適應症的審查上有相當可信度，能更有效率地使用醫療資源，相當適合運用於族群數較少的罕病議題上，並檢視其用藥狀況。去年五月，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP）用藥通過了健保給付，至今已累積超過一年的真實臨床數據。 趙啟超醫師表示，目前台灣FAP的健保條件只給付第二期病患，也就是必須依賴輔具行走的病友，因此我們無從得知其餘病友的RWD。不過，從現階段正在服用FAP用藥的第二期病友看來，病友對藥物的反應是相當正面的。 台灣神經罕見疾病學會理事長/台北榮民總醫院神經內科劉祐岑醫師認為，FAP的惡化程度不易掌握，除了神經病變外，也會造成心臟衰竭等其他問題。相對於傳統臨床實驗，RWD能提供更加細微的病患資訊，為FAP早期治療帶來更多幫助。 RWD與FAP的未來應用策略：避免病人與疾病賽跑，及早用藥 台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師提到，過去在沒有用藥的情況下，FAP晚期病患恐只有換肝一途，但即便換肝也有死亡案例。對抗FAP必須減緩神經和器官的損傷，這等於病人在與疾病賽跑，因此早期治療仍舊是抑制惡化的重要途徑，隨著近年RWD在FAP新藥使用上發現療效的明顯進步，這對於未來FAP治療策略上會是很好的武器。 劉祐岑醫師強調，RWD證實了藥物對病患的有效性與安全性，然而從台灣健保掌握的FAP病患人數來看，相信也能做出合理的預算評估；未來如果在政策評估時也能將RWD納入考量，並多邀請有經驗的醫師與專家，定能為病患擬定出最完備的醫療計畫。 （圖1左至右: 台灣神經罕見疾病學會理事長劉祐岑醫師/台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平主治醫師/台大醫院神經部趙啟超主治醫師）
