遺傳性大腸直腸癌 早期發現治癒率高
50歲彭先生(化名)，健康狀況良好，未曾有任何身體不適，只是偶爾大便後有出血情形。至直腸肛門外科門診檢查後，確定罹患了痔瘡，但經詢問家族史後，發現姊姊、爸爸及叔叔都罹患大腸直腸癌，因為有這樣的癌症家族史，故安排大腸鏡檢查。大腸鏡發現一個1公分大的直腸瘜肉，切除後發現為惡性腫瘤，所幸進一步手術後並無發生癌細胞轉移，屬於第一期的早期直腸癌，手術治癒率可超過九成。
行政院衛生署新竹醫院直腸肛門外科沈名吟醫師表示，像這樣有家族遺傳性大腸直腸癌的案例，在最近二個月的門診就見過三例。沈名吟醫師指出，大腸直腸癌絕大多數的病患是偶發的，與老化、飲食習慣不良、高脂低纖飲食，缺乏運動有關。上述這些危險因子與宿主間交互作用的最終結果，會使細胞的基因發生變化，包括缺失、突變等，而失去正常功能，進而產生癌症。就年齡而言，90％以上的結腸直腸癌患者都在50歲以上。
少部份的大腸直腸癌具有家族遺傳傾向，佔所有大腸直腸癌的10％左右。一般而言，這類病人出現癌症的年齡平均為45歲，雖然這些家屬中並非全部產生癌症，但如果遺傳到此類癌症基因的話，估計其終身發生大腸直腸癌的機會為80％，遠高於一般人。
沈名吟醫師建議，家族如有罹患大腸直腸癌之病史，而且有成員於很年輕就罹患大腸直腸癌，應定期至醫院作檢查。二位(或以上)第一等親家屬或一位小於60歲的第一等親家屬罹患大腸直腸癌，個人在40歲以前應接受一次大腸鏡檢，以後則每五年檢查一次。其他等親之家屬罹患大腸直腸癌者，可考慮50歲以前接受篩檢。
家族性大腸瘜肉症(FAP)的家屬，10～12歲開始，每1～2年應接受內視鏡篩檢。若屬遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC)，建議家族中之親屬21歲以後，應每年作大腸鏡檢查。必要時也可以安排基因測試，以發現早期癌，早期接受治療，以增加治癒率。
