脊髓性肌肉萎縮症無藥醫 致嬰幼兒殘障甚至夭折!
2011/11/9(2022/3/15 18:20更新)
台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示,根據衛生署統計,台灣每年出生的新生兒中有0.5~1.0%罹患嚴重的先天性疾病,造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因,其中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因(SMN)發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白,其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。
葉駿達副組長說,SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生,其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力,因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型:(一)第一型﹝嚴重型﹞-大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀,全身肌肉因嚴重低張力,呈現無力而無法坐起,常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡;(二)第二型﹝中間型﹞-約於出生後一歲半以前產生症狀,病患可坐起但無法自行站立或走路,多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年;(三)第三型﹝輕度型﹞-發病年齡從一歲半後至成年皆有可能,可能會有輕度肢體近端肌肉無力,跑步或上下樓活動可能較不方便,存活率較好。
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