10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。
#漸凍症
中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)為促進國內ALS相關領域專家學者的醫療學術交流及鼓勵年輕醫師與學者投入相關研究，於2023年甫舉辦台灣運動神經元疾病研討會，今年接續於6月29日假台北榮總長青樓舉辦【2024台灣運動神經元疾病研討會】。研討會內容涵蓋基因與研究、臨床與照顧、復健與輔具等三大主題，大會不僅邀請到各領域專家學者分享最新ALS資訊，還有氣切病友擔任講師，運用眼控電腦製作簡報，以合成語音分享感動的生命故事，此外，專為罹病初期的病友所設計的「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台將於大會期間正式發佈，為更多病友帶來支持與希望。 漸凍症其實是一群很複雜的疾病，而不是單一一種病，中研院分生所陳俊安教授說：「如我們尚未找到治療神經退化性疾病的解方，我們一半的人將在80歲後都逃不過神經退化性疾病的糾纏。」。今年大會講者群不僅包括榮總ALS跨專科團隊中呼吸、營養、安寧方面的專家，還邀請到在ALS臨床、基因、研究方面享譽國際的權威：台北榮總周邊神經科李宜中主任、臺大醫院神經內科趙啟超醫師、中研院分生所陳俊安研究員等，分享最新國際藥物、治療、研究資訊，為病友們帶來新的希望。 「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台 提供正確的觀念與關懷陪伴 本次大會另一亮點是「見動不孤單 探索漸凍旅程」數位平台的發表。目前台灣每年新增約140位病友，平均每三天新增一位，根據聯合國醫藥專家開展的研究顯示，2040年全球ALS人數將會增加69%，台灣ALS病友人數將直逼千人大關，這對服務與照顧都將是極大的挑戰。漸凍人協會運用累積將近30年的服務經驗，結合最新數位科技，以病友的身心需求為出發點，尤其注重罹病初期的身心調適與正向引導。線上自評功能，將國際ALS功能評估量表(ALSFRS-R)設計得更通俗、易用，即時提供評估結果與建議，協助病友有效管理症狀、提前規劃照顧措施；由病友、家屬、醫療專家共同參與腳本撰寫、配音所製作出的「見動之旅」系列短片，透過四季呈現不同病程所面臨的挑戰與選擇，以溫馨療癒的動畫給予正確的觀念、關懷與陪伴。 肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)，俗稱漸凍症，是一種神經退化性疾病，遺傳比例只佔5-10%，90-95%的病例發病原因不明，漸凍症其實離每個人並不遙遠。「當我們以為漸凍生命只能被動的倒數計時，卻沒想過很多漸凍病友正為這個世界的進步而默默付出。」漸凍人協會理事長屈穎表示，在規劃「見動不孤單 探索漸凍旅程」平台時，不僅以病友需求為出發，更讓病友、家屬參與製作過程，就是希望未來病友在使用平台時，確實感受到同理、溫暖與陪伴，進而思考如何面對疾病，規劃病後的生活，甚至探索和創造獨特的生命價值。漸凍人協會自1997年成立以來致力於完善ALS全人全程照顧服務，積極與國內外專家、學者、團體互動合作，透過持續支持相關研究、臨床照顧及輔具研發，提升病友的照顧和生活品質，促進社會大眾對於漸凍症的了解、關注和投入。
漸凍症的正式醫學名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），是一種運動神經元退化的疾病，從四肢、口咽、或軀幹開始無力，漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。台北榮民總醫院周邊神經科主任李宜中表示，漸凍症起始的診斷相對困難，初期會從身體某一部位蔓延到其他部位，比方說，梳頭髮時覺得手臂痠麻、走路容易絆到、爬樓梯比較沒力氣、講話較不清楚，由於這些徵兆不具有特異性，歐美以及台灣病友，從第一個症狀到確診約花費11到14個月。 ALS的診斷以病史，臨床症狀配合肌電圖檢查為主。少數病友有家族史，知道哪種致病基因，目前醫學上沒有可靠的檢驗方法或血液指標做為診斷依據。有些病友在中年時期發病，以為是頸椎、腰椎的問題導致肢體肌肉無力萎縮，因而有相當比例的病友在不知情的狀況下動了頸腰椎手術。病友身體已無法承受更多壓力，開刀對病情造成相當大的衝擊。 李宜中指出，ALS診斷大多依靠醫生的經驗，視病友的臨床表現，借助神經傳導測試、肌電圖檢查，診斷運動神經元有無損害，肌肉有無萎縮，包括肌腱反應與肌肉張力有無異常，有無病理性的特定的反射，同時需要一系列檢查，包括腦部與脊髓的影像檢查，來排除因為其他病因所導致的運動神經元損害，同時疾病是持續進展的。這些都是ALS重要的診斷要素。 ALS致病遺傳基因 醫學至少發現有十種以上 李宜中說明，約5－10﹪ALS是因為遺傳所造成。一個家族中，至少兩血親是病患才能確切表明是遺傳所致；如果一個家族中只有一名病患，ALS致病遺傳基因突變的機會很小。 ALS四大最常見發生突變的基因是SOD1、C9ORF72、TARDBP、FUS，台灣的基因形態跟中國、韓國、日本、歐洲都不一樣，是同時以SOD1與C9ORF72的突變最常見。具有致病基因突變的ALS病友因為病因明確，有機會接受針對特定基因的治療。以SOD1為例，SOD1基因會製造出一些有毒性的物質，把細胞給毒壞、毒死，SOD1病友可使用藥物做基因相關治療，抑制致病基因的表現。在治療初期，1-2成病人有些微進步，有機會減緩停頓運動神經元的退化，但只對SOD1基因突變的患者有效，無法作用在所有患者身上。目前，科學家正積極探索致病機轉並據此研發相對應的治療藥物，但遇到很大的瓶頸。 ALS從發現至今治療漸露曙光，生命無價，每位病友都值得擁有更好品質的治療。病友除了神經問題，還有體力、心理和身體不舒等狀況，需要跨專科團隊共同來照顧；呼吸問題，需要胸腔內科專家協助；吞咽，需要營養師協助；心理、復健，需要安寧身心社工，還有輔具的協助。 李宜中提醒，醫療團隊能協助的部分仍舊有限，剛確診的病友及家屬可以加入漸凍人協會，以過來人的角色提供經驗分享，病友可能的反應、生活上需要的注意細節、緩解病友的擔憂、降低家屬照顧上的壓力及焦慮，能讓病友及家屬得到實用的照顧觀念與支持。
肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），俗稱漸凍症，是一種不可逆的神經退化性疾病，主要影響中樞神經系統中的運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無法控制，最終導致肌肉功能的喪失。 ALS造成的原因可能與遺傳、環境因素和神經保護機制失調有關，主要的症狀包括肌肉無力、萎縮、肌肉痙攣、肌肉僵硬、口咬困難、言語障礙、吞嚥困難、呼吸困難等。病情通常會逐漸惡化，患者最終可能失去行動能力，甚至影響呼吸等生命功能。 ALS相關研究最大的困境是90%的患者發病原因不明確，目前只能以支持性療法緩解症狀惡化，例如以物理治療保持肌肉功能、聲音數位化保存以維持溝通能力、呼吸支持和營養支持等。然而，病情的發展通常是不可逆轉的。 值得慶幸的是，2019年，台灣由陳俊安博士領導的研究團隊取得了與漸凍症相關的重大突破。研究團隊利用誘導多潛能幹細胞（iPS細胞），在漸凍症模式小鼠中發現了能夠預測漸凍症發病的小RNA生物標記，同時也展示了利用這些小RNA進行有效基因治療的潛力。 陳俊安博士是中央研究院分子生物研究所研究員，是台灣少數從事運動神經元退化性疾病研究的專家之一，也是在全球研究神經系統中，非編碼核糖核酸的知名學者。他在運動神經元相關的研究已經持續將近20年，近年來透過與台灣漸凍人協會的病友和家屬的相處，更堅定他與帶領的團隊不斷尋求關於開發漸凍症治療方式的決心。 陳俊安博士說明，90%的漸凍症病人沒有家族基因突變的遺傳史。研究團隊找到了一群稱為MIR1792的小RNA家族。他們將漸凍症小鼠的血球細胞重新程式化為多潛能幹細胞，並發現漸凍症小鼠在小RNA表達下降之前，運動神經元就已退化。這項發現解答了兩個重要的問題： 早期診斷對漸凍症患者至關重要。與癌症檢測相同，目前有很多生物標記可以判斷癌症，但神經退化性疾病卻沒有。小RNA可能有潛力可以作為早期檢測的其中一項指標。 小RNA可能是導致漸凍症發病的其中一項關鍵因素。 研究團隊進一步進行了漸凍症小鼠基因治療的實驗。他們利用腺病毒將MIR1792送入帶有漸凍症突變基因的小鼠，這項前瞻性的基因治療可以成功延長了漸凍症小鼠大約20%的壽命。這些非編碼RNA可能是進一步研究漸凍症致病機轉的重要線索。 儘管這些實驗結果仍需在臨床試驗中驗證，但它們為漸凍症治療提供了重要且新穎的方向。陳俊安博士指出，臨床數據顯示，逾90%的漸凍症患者屬散發型，因此早期診斷和生物標記檢測都是重要的研究方向。陳博士和他帶領的團隊，仍持續改良小RNA的基因治療方式，以及研究ALS的致病機轉以及其他新的藥物，希望能找到更有效治療ALS的方法。 為協助民眾提高對漸凍症(ALS)的認識和理解，促進病友的福祉並推動相關研究和資源的發展，中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)在1997年成立，主要目標是關懷和支持ALS病友及其家庭，提供相互交流、資訊分享、醫療和心理支持的平台。未來，漸凍人協會除持續為病友建構優質的照護環境之外，落實「漸凍人醫護服務網」，協助病友獲得在地、即時的醫護服務，並持續推動運動神經元疾病醫療研究，早日找到治療疾病的方法。6月21日是全球漸凍人日，今年適逢冰桶挑戰十週年。這項活動在全球引發了廣泛關注，希望藉此契機，喚起社會對ALS的重視，推動更多人參與支持ALS研究和病友關懷。 （圖/中央研究院分子生物研究所研究員 陳俊安博士） 中華民國運動神經元疾病病友協會：https://www.mnda.org.tw
4月10日，漸凍人協會攜手實踐大學舉辦了一場別具意義的《送給我的熊》繪本發布茶會。活動於台北市兒童月期間舉行，不僅表達對於兒童身心健康成長的關注，更是對漸凍病友家庭送上一次溫馨的擁抱，同時也是用繪本增進公眾對於漸凍症（ALS，肌萎縮性脊髓側索硬化症）認識與理解的一個重要里程碑。 實踐大學與漸凍人協會自2023年合作推動教育部「漸凍症病友科技生活設計」USR大學社會責任實踐計畫，旨在藉由科技與設計的力量，改善漸凍病友的生活品質。第一期成果包括一系列以病友需求為出發點的創新作品，證明了跨學科合作的巨大潛力。 《送給我的熊》繪本是合作產出的亮點之一，由實踐大學設計學院媒體傳達設計學系楊東樵老師撰文，帶領學生共同創作 繪者邱筱涵同學為大二學生，筆觸細膩、溫暖療癒，搭配純真、堅強的敘事，描繪了一個關於愛、勇氣、家庭支持的故事。楊老師表示這次創作是由各病友的生命歷程集合而來的，除了強調親情的偉大力量之外，他還巧妙地將連結病友與家人的科技溝通輔具融入故事。 繪本的語言設計考慮到多元讀者的需求，提供中文、英文、注音版本，不僅適合中低齡兒童和家長一起閱讀，也是啟發同理心，鼓勵面對挑戰的寶貴教育資源。 此繪本由實踐大學出版，捐贈給漸凍人協會運用，象徵著實踐大學對於教育和社會責任的深厚承諾，展現了大學如何能夠透過創新和合作，為社會帶來正面的變革。實踐大學設計學院許鳳玉院長表示這本繪本的推出，不僅是對漸凍病友與照顧者的一份支持，也是對於社會多元包容性的一次探索，它提醒我們，每個人都值得被理解與支持，無論面對的是什麼樣的挑戰。 漸凍人協會理事長屈穎表示，期待透過《送給我的熊》繪本的發布，進一步提高人們對漸凍症的認識，也希望鼓勵人們面對生活中的挑戰時，要能夠感受愛、知道支持的力量就在身邊。最後呼籲，正如繪本封面上大熊的眼裡映出的美麗星空，希望每個人都能發揮自己的力量，成為照亮他人的神奇星星。
身體漸凍，剝奪一個人的行動、言語，甚至呼吸和吞嚥能力，對於靠長期苦練才可能有所成就的音樂家來說，被醫生確診漸凍症(ALS)無疑是宣判死刑。然而，在台灣，有一位漸凍人鋼琴家卻用最獨特的方式，讓鋼琴再次被演奏，讓音樂在病房飄揚，在病患與醫者的心中流淌。 2023年12月21日，由台北市立聯合醫院忠孝院區、漸凍人協會共同舉辦的「夢想的音符感恩音樂會—向鋼琴家彭怡文老師致敬」，邀請到國際知名小提琴演奏家蘇顯達、男高音鄧吉龍、鋼琴家黎國媛、單簧管演奏家林志謙及鋼琴家方怡婷等擔綱表演。音樂會溫馨感人，鋼琴家彭怡文始終熱淚盈眶，在場的漸凍病友、家屬及醫護人員，都深受感動。 「《夢想的音符》其實不是任何一個人的夢，也許，正因為交織著好多人的夢，它才成了夢想，才成了『夢想的交響曲』。」漸凍人協會理事長屈穎感性的說 2018年，屈穎根據彭怡文的故事創作繪本《夢想的音符》，一經出版，受到各界關注。這是全球首部以漸凍人真實故事改編的繪本，溫暖而療癒。長期關懷漸凍人的勤誠興業陳美琪董事長，大受感動，五度慷慨助印，並搭配生命教育分享，送給各大上市櫃公司及雲林、台東的偏鄉學校，一起傳播愛與感動，撒播善的種子。 彭怡文畢業於德國柏林國立藝術學院，26歲歸國，多次舉辦獨奏會，受邀擔任全國鋼琴大賽評審，活躍於各大音樂盛典，40多歲被診斷出ALS，後因呼吸衰竭接受氣管切開手術（氣切）。身不能動，口不能言，靠呼吸器維生，在忠孝醫院休養期間，受到貼心的照顧以及漸凍人協會的關懷和鼓勵，利用眼控電腦眨眼寫下14萬字心情日誌，出版《無言的天空》一書。2011年12月8日，她把心愛的演奏鋼琴捐贈給忠孝醫院，用眼睛發Email給知名音樂家，邀請至病房演出，因而誕生「日光音樂紓壓走廊」，把只有在國家音樂廳才能享受的音樂表演帶到病房。截至疫情前，彭怡文遍邀各大音樂名家，舉辦過近百場音樂會，包括2014年12月國際級鋼琴家郎朗也曾蒞臨演奏。 此次感恩音樂會是疫情趨緩後忠孝醫院首次對外的公益活動，何清幼院長表示「這是非常有意義的活動，一定全力支持。」在護理部余錦美主任、神經內科洪嘉蔚主任、祈翔病房蔡意文護理長等與漸凍人協會積極協調和籌備下，尤其是長期熱心公益的國立台北藝術大學音樂學院蘇顯達院長與多位音樂家的熱情支持下，讓彭怡文夢想中的音符在充滿愛和感恩的季節活了起來。 彭怡文老師 何清幼院長 蘇顯達教授 洪嘉蔚主任 余錦美主任 屈穎理事長 攜手見證感動時刻，傳播愛與善的種子，讓《夢想的音符》持續跳躍，生生不息。
（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）46歲上班族男性，經常感到頸部痠痛，最近發現自己逐漸出現雙腳緊繃，原先只做了民俗治療，但近日越來越嚴重導致走路一跳一跳的，四處求醫都沒有明確的診斷，症狀也沒改善，直到有一天有人告訴他會不會得了「漸凍症」? 驚嚇之餘才到神經科門診就醫。經臨床檢查，發現是頸部脊髓病變導致雙腳同時出現緊繃及無力現象。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，核磁共振檢查證實為「頸椎退化伴隨椎間盤突出」（俗稱長骨刺），導致脊髓壓迫變形。詳細詢問生活習慣得知，患者上班時經常需要打電腦，回到家又喜歡低頭滑手機，由於長期姿勢不良才會造成頸部椎間盤突出壓迫脊髓，所幸經由頸椎手術及時解除了癱瘓的危機。頸部脊髓受壓迫未及時治療 恐導致四肢癱瘓人體全身的動作皆源自於大腦的操控，頸部脊髓就像連結大腦與四肢間的主電纜線，當頸部脊髓受到壓迫時會先產生下肢肌肉僵直，走路一跳一跳的無法協調，若不及時手術解除壓迫接著就會四肢癱瘓，且其表現很類似運動神經元疾病(俗稱漸凍症)。而漸凍症發病後3到5年也會四肢癱瘓合併呼吸衰竭。兩者有時表現非常類似但治療方式完全不同，診斷上需要小心區分。每彎曲5度 頸部就要多承受約5磅的壓力黃啟訓提到，近年來由於智慧型手機與平版電腦普及，「低頭族phubber」(或稱「猿人族」）在台灣愈來愈多，門診發現頸椎退化相關的疾病越來越普遍且有年輕化的趨勢。根據研究低頭時頸部每彎曲5度就要多承受約5磅的壓力，彎曲60度就要承受60磅(27公斤)的壓力，長期下來很容易導致頸椎長骨刺壓迫神經和脊髓。最後黃啟訓提醒，預防頸椎骨刺的發生平時應儘量少當「低頭族」，使用3C時要維持良好姿勢，勿固定同一姿勢太久，最好每30分鐘起身並活動一下頸部。另外倘有出現頸部痠痛、肢體麻木、甚至影響四肢動作時，應儘早就醫以免延誤病情。
（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。肌肉漸進性退化 呼吸困難由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：1）第一型／嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。2）第二型／中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。3）第三型／輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。
