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在台灣，肺癌患者與基因變異的關聯性大，能否找到專一有效藥物是治療關鍵。一名74歲伯伯被診斷出晚期肺腺癌，同時癌細胞也轉移至肋膜與腦部、骨頭，透過基因檢測發現伯伯並非一般常見的EGFR、ALK、ROS1基因型突變，一開始使用化療與免疫療法效果均不佳，後來透過次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）找出是HER2基因突變，使用標靶藥物後，終於讓腫瘤縮小病情好轉。 肺癌是國人及全球統計中癌症患者的死因榜首，但隨著醫療進步的發展，已有相當多的標靶藥物能夠針對基因突變型的患者進行有效治療並延長存活期，特別是在次世代基因定序檢測（NGS）發展下，精準醫療也能夠使病情獲得更有效控制。 在台灣，非小細胞肺癌（NSCLC）佔所有肺癌病例的85％，臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻醫師表示，當患者確診為晚期非小細胞肺癌，便會建議接受基因檢測。由於東亞族群有約5成肺腺癌患者帶有EGFR突變，通常會先確認EGFR基因突變狀況，如果非屬以上，就會評估病患是否需要進行NGS。 多基因檢測（NGS）協助復發型病患找到更多標靶治療機會 羅永鴻醫師提到，以往的單基因檢測分為IHC、PCR，IHC是利用抗體標記蛋白質幫助研究和判斷基因的變異，PCR則是透過不斷複製基因片段，快速增加其數量，幫助檢測、分析和研究基因組成的變異，但單基因檢測往往一次只能找出一種基因變異。多基因檢測（NGS）能快速且精確地找到基因序列和數十到數百種的變異，不僅對於抗藥性或是復發型的病患掌握度更高，也有更多標靶藥物使用機會。 羅永鴻醫師強調，由於肺癌的基因突變因素相當複雜，以案例發生的比例來說，儘管HER2在晚期肺腺癌患者占2～4％，但其基因突變與許多上皮細胞癌症的惡化程度密切相關，加上轉移速度快，在化療、免疫治療上效果不是太理想，因此更需與時間賽跑，透過NGS儘早找出因應標靶，提高病患的治療效益。 抗 HER2 抗體藥物複合體治療HER2突變腫瘤，醫籲:患者應共同參與治療決策 羅永鴻醫師說明，目前針對HER2突變的乳癌抗體藥物複合體，已通過非小細胞肺癌的適應症，在臨床實驗上也發現到改善疾病的效益，對HER2基因突變肺癌的患者又多了一個有效的治療方針。以上述74歲伯伯的案例來說，去年4月原來癌細胞只有在肺部，後來化療、免疫療法用了4個多月仍不見好轉，甚至轉移至腦部與骨頭，後來找出了HER2基因變異，由於HER2基因突變的腫瘤表現出較強的轉移能力和侵潤能力，對化療的敏感性也較差，且易復發。在透過專屬HER2標靶抗體藥物精準治療2個月後，不僅整體腫瘤都有縮小，原來因為侵犯到骨頭難以行動的狀況也獲得改善，讓生活終於能回復正常。不過治療上仍有需注意的副作用，例如常見的噁心、疲倦等，醫師會根據患者過往用藥狀況進行全面評估，管理患者副作用確保用藥安全，也建議患者多與醫護人員討論，共同決定治療的選擇，提升患者的治療品質。 羅永鴻醫師也鼓勵晚期肺癌患者，今年 5 月 NGS 也獲得健保的部分給付，如果有找出特定基因變異，目前都有很好的標靶藥物可以使用，同時副作用也較低，越早用藥也能讓疾病獲得控制、延長存活期。若當下無找到合適的標靶藥物，也會將基因檢測結果存入資料庫中，未來可能也有臨床試驗的新藥可以使用，對晚期的肺癌患者來說，都是多一個治療管道。癌症治療儘管會面臨到抗藥性或是復發的狀況，只要隨時與醫師做好溝通討論治療方向，都能有助於疾病改善。

癌症的精準治療再進化！隨著次世代基因定序 （Next Generation Sequencing, NGS）檢測的進步，更加速了「跨癌別特定基因變異」的發現，除了以原發病器官為基準的治療概念，癌症治療又多了以「特定基因是否變異」為概念的標靶新時代，這也讓某些癌症病友有更多的治療機會。 什麼是「跨癌別特定基因」？隨著醫療技術進步，醫界發現不同的癌別也可能有相同的基因突變，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部姜乃榕醫師表示，這是一種新的癌症治療概念，以往的標靶藥物都是因應特定單一癌症治療，「跨癌別」是以基因變異為靶點，若在不同的癌別上出現特定且相同的基因變異，在第一線標準全身性治療無效後，不同的癌別也能因為有「跨癌別特定基因變異」而使用同一個標靶藥物來治療，即所謂「異病同治」的概念。隨著次世代基因定序的進步與健保的部分給付，有助更快找到重要的基因變異，民眾在治療癌症上也能有更完備的精準治療機會。 透過NGS找出特定基因變異，投以精準的標靶藥物爭取更好的治療成效 姜乃榕醫師說明，在常見的跨癌別特定基因有像是BRAF V600E突變、NTRK及RET基因融合和HER2蛋白質過度表現等，這些基因變異在肺癌、乳癌、甲狀腺、黑色素瘤、大腸癌、膽道癌等多種癌症都有可能會發生。以BRAF V600E突變為例，以往主要是在黑色素瘤及甲狀腺癌較常見，後來發現在大腸癌和膽道癌也會出現，但相對來講發生率較低。 目前臨床針對無法開刀的第三期或第四期已轉移的膽道癌患者，第一線標準治療是化療加上免疫治療，同時進行NGS來找出是否有特定基因變異，當化療與免疫效果不佳時，就可以馬上根據檢測結果，盡快選擇較適合的第二線治療。 姜乃榕醫師說明，以往化療是透過抑制壞細胞所進行的全身性治療，但正常細胞也會受到一定程度的傷害，透過NGS所檢測出來的跨癌別特定基因變異來選擇對應的標靶治療，將可以更專一性的對抗癌細胞。 膽管癌晚期患者期盼跨癌別治療納入健保給付 姜乃榕醫師臨床有一名65歲男性晚期膽道癌的個案，在開完刀3個月後就發 線有多顆肺部轉移，腹腔也長出新腫瘤，接受第一線化療加上免疫藥物後效果不佳，透過NGS檢測發現是BRAF V600E基因突變，遂建議使用跨癌別特定基因變異所對應的雙重口服標靶藥物使用。該案例治療2～3個月後，不僅腹腔腫瘤明顯變小，肺部轉移的腫瘤也幾乎快要消失，長達8個月病情都獲得穩定控制，原來腹痛與吃不下的情形也獲得改善。 姜乃榕醫師表示，目前在肺癌、黑色素瘤、大腸直腸癌、胰臟癌跟膽道癌等多種癌症都有可能發現相同的「跨癌別」BRAF V600E基因變異，且目前已有對應的口服雙標靶藥物可以使用，但目前健保只有給付在肺癌與黑色素瘤。姜乃榕醫師強調，以往特定標靶藥大都只給付在單一癌症，但隨著NGS檢測技術及藥物發展的進步，在多種癌別具有相同特定基因變異，就可以使用同樣藥物的治療概念已成為另一種新穎策略，且大部分已能達到一定治療效果。因此即便是較罕見的癌症或基因變異型態，如果能找到特定的標靶藥物，就有很大的機會能給患者相應的療效，期待健保能逐漸放寬標靶藥物給付在更多癌別具有「特定基因變異」，帶給病患更多的治療希望。

隨著肺癌治療從傳統化療發展至標靶、免疫與整合性療法，患者的存活期不斷延長。基因變異在肺癌的發展與治療中扮演關鍵角色。衛福部於5月將「次世代基因定序檢測」（Next Generation Sequencing, NGS）納入健保給付，為更多癌友開啟精準治療的大門。 台北榮民總醫院胸腔部主任、台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民醫師指出，肺癌標靶治療始於2000年代。儘管吸菸一直被視為肺癌的主要風險因素，研究發現非吸菸女性，特別是非小細胞肺癌（NSCLC）患者中，EGFR（表皮生長因子受體）基因突變率異常高。這種突變導致EGFR蛋白過度活躍，促進癌細胞生長。表皮生長因子酪胺酸酶抑制劑（EGFR-TKI）能有效抑制癌細胞生長和擴散，開創了肺癌標靶治療的新紀元。 標靶治療：末期有效，早期惡化者亦可延緩 陳育民醫師表示，肺癌相關的基因變異眾多，包括EGFR突變、ALK融合基因、ROS1融合基因、KRAS突變、BRAF突變、ERBB2（HER2）基因突變、NTRK基因融合等，其中EGFR突變佔比高達50%。 在僅有化療的時代，肺腺癌末期患者平均存活期約10個月。隨著標靶等治療的發展，存活期延長至少2年，某些突變類型甚至可達5年。標靶治療不僅對晚期患者有效，對早期復發患者的後續治療同樣能顯著延長存活期。 確診肺癌後，患者可進行基因檢測。NGS的發展大幅提升了精準治療的效果。目前健保給付的NGS檢測包括小套組（≦100個基因）和大套組（>100個基因）。陳育民醫師建議，可先選擇小套組確認是否有對應標靶藥物的特定基因，復發或出現耐藥性的患者則建議使用大套組進行全面檢視。 NGS持續進步將為肺癌精準治療帶來更多益處 陳育民醫師對NGS的持續發展及其對肺癌精準治療的影響持樂觀態度。他指出，隨著基因檢測的靈敏度和特異性提高，未來所需的組織樣本將減少，檢測時間有望從1個月縮短至1週。這些進展將加速治療進程，為患者爭取更多治療機會。 陳育民醫師鼓勵肺癌患者通過基因檢測儘快找出適合的標靶治療。他強調，即使出現耐藥性，目前的藥物發展迅速，種類繁多，患者可與醫師討論替代方案。即便部分患者不適合進行基因檢測，傳統化療仍能爭取一定的治療時間。透過個人化的綜合治療方案，患者可有效延長存活期，朝向正常生活邁進。 觀看短影音：https://pse.is/6gy5jz

因應癌症精準治療趨勢，NGS（次世代基因定序檢測）扮演著關鍵性的角色，健保署於 5 月 1 日推出 NGS 健保給付政策，幫助醫師為癌友制定個人化的治療方案，提供早期治療的機會。但不少病友對政策內容仍有相當多的疑問，大套組、小套組是什麼涵義？又如何選擇適合自己的方案？ 健保署推出的 NGS 健保給付，計 14 大類癌別可透過 NGS 協助挑選合適的藥物，又因檢測方法、基因位點多寡及病人需求等差異，採取健保定額給付、民眾負擔價差方式，每人每癌別終生給付一次。 NGS 健保給付 3 套組如下： •    BRCA1/2 基因檢測：支付 1 萬點 •    小套組(≦100 個基因)：支付 2 萬點 •    大套組(>100 個基因)：支付 3 萬點  所謂「套組（Panel）」是指針對特定一組基因或基因區域進行目標性測序的檢測方法，而套組可以根據特定需求進行定制，至於 BRCA1/2 基因檢測則是跟乳癌、卵巢癌或攝護腺癌較有關。 大套組：涵蓋較多基因變異檢測，因應單一標靶治療不足 成大醫院腫瘤內科李純慧主治醫師表示，基因檢測的重點在於為病人找到相對標靶或是免疫藥物治療，以肺腺癌來說，至少已發現 9 種基因突變有相對應的標靶藥物治療，不過，仍有其他的肺腺癌病患不適用。透過涵蓋較多基因檢測標的， 就能找到更多突變位點來因應治療需求。 以大套組（Large Panel）來說，通常包含數百個基因，甚至可以涵蓋整個基因組的特定區域，它們通常用於全面基因組分析（CGP），以檢測可能與疾病或其他遺傳性狀相關的基因變異。李純慧醫師解釋，美國在多年前的癌症基因檢測就已做了資料庫模組的建構，他們認為癌細胞的轉位型態突變都與致病基因有關， 因此透過較多的基因蒐集來因應精準治療。 NGS 大套組的優勢在於能夠偵測到與癌症的基因變異與相對應的治療藥物有較全面的資訊。李純慧醫師表示，以肺腺癌來說，由於基因變異複雜，單一標靶治療已不足，特別是近年不少特殊的年輕且沒有風險因子的族群，更有可能合併其他更複雜的基因突變。另外，像是已接受第一線治療的癌友，後來卻發現治療效果變差，或者是再度復發，這表示癌細胞的突變是有別於原來的型別，這些類型的病患就較適合做大套組。 小套組：適用明確基因突變、必須盡快用藥者 至於小套組也有其需求族群，李純慧醫師說明，如果病患判斷有明確的基因突變， 加上是初診斷或者必須較快找到因應藥物的話，小套組就能發揮其醫療價值。 李純慧醫師表示，究竟要做大套組或小套組必須要做完整性的評估，她舉例，門診有一位 32 歲男性病患，一開始是骨頭痛了 2～3 月，後來確診為肺腺癌轉移， 病患不僅癌細胞擴散到肺部，肩胛骨都被癌細胞啃食相當嚴重，同時也有相當嚴重的腦轉移。 由於病患表達希望能早點用藥，加上第一時間測出表皮生長因子接受器（EGFR） 的基因變異，因此一開始便是以小套組檢測為主同時趕快提供相應治療；但由於同時間評估患者年輕屬於特殊的族群，也建議做大套組檢測，結果檢測到因小套組檢測設計限制而無法偵測到的另一致癌基因的缺損。李純慧醫師說明，此個案的致癌基因顯示對於特定標靶用藥的有效期較短，因此透過大套組所抓出的基因變異便可讓他在精準用藥上更有個人化的評估，找到效益更好的治療方針。 李純慧醫師強調，很多癌友會疑問為何藥物對自己無效或者治療過程又復發？很多時候就是因為基因變異型態的複雜度造成，從目前罹癌的族群趨勢觀察，年輕確診且轉移的病患有增長趨勢，因此也期望未來透過 NGS 發展的普及，在癌症的個人化治療當中，能在第一時間找到最好精準的用藥，讓癌友安心面對疾病治療。 (圖/成大醫院腫瘤內科 李純慧主治醫師)

根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。今年，賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，長年深耕並領導癌症基因檢測領域的行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.），更協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。 次世代基因定序檢測（NGS）納入健保，減輕患者經濟負擔 醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。 行動基因引領基因檢測技術，目標今年賦能符合資格醫療院所助力精準醫療 行動基因作為NGS領域的領導者，其台北實驗室通過台灣食品藥物管理署（TFDA）及美國病理學會 ( The College of American Pathologists，CAP ) 認證，確保檢測的合規性和準確性。截至六月中旬，行動基因已與逾六成符合健保申請資格的醫療院所簽訂檢測服務合約，立項超過200項符合新法規的檢測服務，目標今年賦能符合資格的醫療院所，都能使用精準檢測服務。行動基因台灣總經理游麗玲表示，行動基因目前的研究方向與台灣次世代基因健保給付政策相吻合，除加強與學會、基金會等第三方單位合作，同時積極且持續參與國內機構主持之基因檢測計畫，期望將精準醫療深化並普及化。 結合AI科技，加速次世代基因定序檢測發展 國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。 近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。 陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。

今年5月健保開始給付「次世代基因定序」（NGS），其中NTRK基因融合被納入多項實體腫瘤基因檢測項目中，醫師認為，透過這樣的一步步開放給付，未來相信有機會讓癌症的精準治療成為標準流程，讓病友更快找到標靶藥物。 台北榮總腫瘤內科兼腫瘤免疫治療中心主任陳明晃醫師表示，台灣是亞洲繼日本、韓國第三個開放健保給付「次世代基因定序」（NGS）的國家，這對於台灣的癌症病人治療不僅是一大福音，最大的意義更是在於癌友在精準醫療上有了進一步發展。 「不定型腫瘤類型」治療已成為國際趨勢 在癌症治療的進程中，陳明晃醫師說明，以往多針對單一器官的癌別來擬定治療方案，目前精準治療是透過瞭解病患的基因變異來應對，透過基因檢測找出致癌基因，進而使用相對應標靶藥物。這類型的基因變異可能出現會在不同癌別，但都可以用相對應的同一種標靶藥物來消除腫瘤細胞，這樣的治療方式稱為不定型腫瘤治療（Tumor- Agnostic Treatment for Cancer）。美國食品藥物管理局（FDA）與及台灣食品藥物管理署（TFDA）都已陸續通過這一類機轉的治療藥物，透過NGS能更快找出致癌基因，也替病患爭取更多治療時間。 陳明晃醫師說明，以NTRK基因融合為例，這是一種會導致腫瘤生長和發展的基因變異，在很多的實體腫瘤都會出現這樣的基因融合，比率約千分之五，但特定癌別特別高，如嬰幼兒的纖維肉瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌、分泌性唾液腺癌等。他進一步表示，NTRK基因融合雖然出現的比率低，但在很多實體腫瘤都有機會驗出；對NTRK基因融合癌友來說，透過基因定序找出NTRK致癌基因，並使用對應的標靶藥物在臨床已證實有明確的治療效果，目前針對NTRK基因融合的標靶藥物主要是TRK抑制劑，有6～7成橫跨不同癌別的病患透過標靶藥物治療後，可發現腫瘤細胞縮小，病人存活期得以改善。 NGS有機會改變癌症治療流程，更快找到標靶 以往的基因檢測的進行方式為接續檢測，必須單個基因逐項篩檢才能找出基因變異，而透過NGS能提高檢測效率，幫助病人更快找出有效的標靶藥物。陳明晃醫師強調，目前可供篩檢的癌症基因變異已有400～500個，未來在NGS越來越普及的情況下相信可嘉惠更多病人，癌症病患未來在精準醫療的理想狀態下，也有機會突破以往的癌症治療流程，當基因定序檢測累積到一定數據，民眾或許有機會在第一線就找出適合的標靶藥物。 陳明晃醫師也舉在肝內膽管癌的臨床個案來說，在治療趨勢上，除了第一線的化療、免疫療法之外，在第二線已是透過基因檢測來協助病患找出標靶藥物，民眾若經濟上許可，他建議可提早做基因檢測，相信也帶來更多治療曙光。

一名不到50歲的中壯年上班族男性咳嗽多日，原以為只是感冒，結果就診竟是肺腺癌且轉移至兩邊肺部，一開始使用化療仍復發，後來經過次世代基因定序（NGS）找出是特殊的NTRK基因融合變異，透過標靶藥物讓癌細胞獲得控制；病患很開心等到健保通過給付，不僅能安心治療，生活也重新回歸正軌。 晚期肺癌過往能使用的藥物不多，因此病患治療方式多半相似。臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻醫師表示，近年來隨著醫學與新藥的發展，肺癌開始轉而以個人化醫療來發展，特別是針對個人癌細胞的基因特徵來治療，而這當中標靶用藥更是延長存活期的關鍵。 基因檢測在精準治療上扮演了關鍵的角色。羅永鴻醫師說明，精準治療的發展不只提高癌症治療的有效性，對於病患在治療過程中減緩副作用、提升預後與改善生活品質都有一定的意義。 基因檢測對少見變異更是救命關鍵 以非小細胞肺癌來說，常見的基因類型有像是EGFR、ALK、ROS-1，事實上有些如NTRK基因融合變異雖較少見，但臨床治療上仍舊扮演重要角色。羅永鴻醫師指出，NTRK基因融合會導致TRK蛋白受體過度活化，進而促進癌細胞的生長，若肺癌患者檢測後發現NTRK基因融合，針對NTRK基因所使用相對應的標靶治療藥物能顯著抑制癌細胞生長。對少見基因變異型的肺癌患者來說，基因檢測是救命關鍵。 隨著新藥的發展與基因檢測技術精進，近10年來所發展的次世代基因定序（NGS）等技術，能夠一次檢測多個基因，以NTRK基因融合的檢測來說，通常使用PCR或NGS次世代基因定序，而次世代基因定序不僅更廣泛性、快速找到基因變異，也讓病患能更有效率找到適合的標靶藥物。 羅永鴻醫師說明，目前針對NTRK基因融合台灣已有TRK抑制劑藥物能有效治療，TRK抑制劑藥物主要機轉是透過阻斷蛋白質受體的激酶活性，以抑制癌細胞的生長和分裂，這種治療方式不僅能減少對正常細胞的損害，因為不需化療，更能降低癌症治療副作用的影響。 隨新藥進步，肺癌已朝個人化治療趨勢發展 羅永鴻醫師分享了一名46歲男性上班族個案，2020年底因咳嗽、有痰就醫，經詳細檢查後，發現已是肺腺癌第四期的情形，一開始使用化學治療，經3個月療程之後仍抑制不了癌細胞生長，由於副作用讓他心情與生活相當受打擊。慶幸的是後來透過NGS發現了NTRK基因融合突變，便開始使用標靶藥物，到現在癌細胞獲得良好控制，症狀也明顯改善，更能回職場上班找回生活重心。 羅永鴻醫師強調，隨著新藥的發展，肺癌現今都已能受益於精準醫療的進步，減少病患使用化療所帶來的副作用與生活影響，今年5月1日開始，健保也開始給付NGS次世代基因定序檢測，對病人來說更是一大福音。 他也鼓勵民眾，一旦診斷出晚期肺癌不要灰心，儘早透過廣泛性基因檢測找出基因變異，即便晚期也有機會找到適合的藥物。他也提醒，肺癌近年也發現有罹患年齡下降之趨勢，由於肺癌早期症狀不明顯，一旦發現通常5成以上都是晚期，如果有咳嗽、痰液增加、血痰、胸悶、胸痛、食慾變差、體重下降等症狀，都要特別留意儘早就醫檢查。 結語 肺癌是台灣十大癌症死因之首，隨著醫學科技的進步，肺癌的治療方式也越來越多元化。NTRK基因融合型肺癌雖然較為少見，但透過標靶藥物治療能有效控制癌細胞生長，對於病患來說是一大福音。隨著健保給付次世代基因定序檢測，預期將有更多病患能從中受惠。

根據衛福部統計，2020年肺癌是台灣癌症發生率和死亡率的第一名[1]，肺癌已經成為台灣癌王，一些特殊基因變異如ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）更常見於年輕族群且轉移快速，透過基因檢測找出精準治療方向是提高存活率重要關鍵。健保署日前已通過次世代基因定序（NGS）檢測於今年5月起納健保給付，針對19種主要癌症類型，其中涵蓋14大類實體腫瘤，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 一名40幾歲不吸菸女性，一開始因為大腿骨頭疼痛就醫，後來才發現肺部有一顆將近3公分的腫瘤，淋巴結也有些擴散，診斷才知道是晚期已擴散的非小細胞肺癌，屬於特殊ALK的基因變異型態。 儘管肺癌發生率已超過大腸癌為成為台灣人10大癌症之首，但如果能在早期（第一、二期）發現並及時開刀治療預後還是很好，林口長庚紀念醫院肺腫瘤及內視鏡科教授郭志熙主治醫師表示，目前早期發現肺癌的比率僅3～4成，7成仍舊屬於比較晚期才發現；在晚期的治療對象中，透過基因檢測來進行標靶治療，有6～7成病患都能讓腫瘤縮小。 特殊基因變異類型找出標靶藥物可延長存活期達3年 肺癌的基因型在治療和分類方面相當重要，不同的基因變異會影響患者對標靶治療藥物的反應，如EGFR（表皮生長因子受體）、ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）、NTRK（神經元營養因子受體基因）等基因變異使患者，對特定的標靶治療藥物就有較良好的反應。 郭志熙醫師說明，以EGFR來說佔台灣肺腺癌病患基因突變比例約50％，其對應的標靶治療已行之有年，至於ALK與NTRK則是屬較少見的類型，但不論哪一種，針對基因型態的標靶治療對晚期肺癌的個人化治療都相當重要。以上述年輕女性個案來說，儘管後來有局部轉移開刀切除，但透過基因檢測有配對到ALK抑制劑且穩定用藥，目前控制了3年多情況良好。 次世代基因定序一次檢測百個基因幫病患爭取時間 晚期肺癌患者都是在時間賽跑，因此前期的基因檢測的速度扮演著關鍵性角色，傳統的基因檢測需要一個基因接續一個來檢測相當耗時，郭志熙醫師認為，透過次世代基因定序（NGS）一次來檢測數百個基因，不僅可有效率地篩檢出常見的基因突變，連少見的基因變異如NTRK基因融合也能被檢測到。 基因檢測最重要的目的是找出變異的類型來以因應的標靶藥物進行精準治療，以NTRK基因融合類型來說，就能使用專一性的TRK（神經酪氨酸激酶）抑制劑來改善預後，郭志熙醫師提到，根據統計數據有7～8成患者透過治療都能夠縮小腫瘤，5成以上服藥後平均存活期達3年以上，比起以往化療半年就可能會有抗藥性的情況下，平均存活期多2年以上。 在朝個人化醫療發展之下，肺癌在基因檢測的進步已能延長晚期病患的存活期，郭志熙醫師強調，如果能在診斷初期做較全面的基因檢測，即便是晚期也能盡快找出免疫標記來決定治療方向，提高病患的存活率。他也提醒，民眾如果有家族病史、抽菸習慣者、50歲以上族群，應提早進行肺癌篩檢，就能早期抓出可能病兆。