癌症單一治療原發病器官已非唯一,醫:透過跨癌別找出特定基因變異是新穎精準治療之趨勢

癌症單一治療原發病器官已非唯一,醫:透過跨癌別找出特定基因變異是新穎精準治療之趨勢

2024/10/16(2024/10/16 10:1更新)

癌症的精準治療再進化!隨著次世代基因定序 (Next Generation Sequencing, NGS)檢測的進步,更加速了「跨癌別特定基因變異」的發現,除了以原發病器官為基準的治療概念,癌症治療又多了以「特定基因是否變異」為概念的標靶新時代,這也讓某些癌症病友有更多的治療機會。

什麼是「跨癌別特定基因」?隨著醫療技術進步,醫界發現不同的癌別也可能有相同的基因突變,臺北榮民總醫院腫瘤醫學部姜乃榕醫師表示,這是一種新的癌症治療概念,以往的標靶藥物都是因應特定單一癌症治療,「跨癌別」是以基因變異為靶點,若在不同的癌別上出現特定且相同的基因變異,在第一線標準全身性治療無效後,不同的癌別也能因為有「跨癌別特定基因變異」而使用同一個標靶藥物來治療,即所謂「異病同治」的概念。隨著次世代基因定序的進步與健保的部分給付,有助更快找到重要的基因變異,民眾在治療癌症上也能有更完備的精準治療機會。

透過NGS找出特定基因變異,投以精準的標靶藥物爭取更好的治療成效

姜乃榕醫師說明,在常見的跨癌別特定基因有像是BRAF V600E突變、NTRK及RET基因融合和HER2蛋白質過度表現等,這些基因變異在肺癌、乳癌、甲狀腺、黑色素瘤、大腸癌、膽道癌等多種癌症都有可能會發生。以BRAF V600E突變為例,以往主要是在黑色素瘤及甲狀腺癌較常見,後來發現在大腸癌和膽道癌也會出現,但相對來講發生率較低。

目前臨床針對無法開刀的第三期或第四期已轉移的膽道癌患者,第一線標準治療是化療加上免疫治療,同時進行NGS來找出是否有特定基因變異,當化療與免疫效果不佳時,就可以馬上根據檢測結果,盡快選擇較適合的第二線治療。

姜乃榕醫師說明,以往化療是透過抑制壞細胞所進行的全身性治療,但正常細胞也會受到一定程度的傷害,透過NGS所檢測出來的跨癌別特定基因變異來選擇對應的標靶治療,將可以更專一性的對抗癌細胞。

膽管癌晚期患者期盼跨癌別治療納入健保給付

姜乃榕醫師臨床有一名65歲男性晚期膽道癌的個案,在開完刀3個月後就發 線有多顆肺部轉移,腹腔也長出新腫瘤,接受第一線化療加上免疫藥物後效果不佳,透過NGS檢測發現是BRAF V600E基因突變,遂建議使用跨癌別特定基因變異所對應的雙重口服標靶藥物使用。該案例治療2~3個月後,不僅腹腔腫瘤明顯變小,肺部轉移的腫瘤也幾乎快要消失,長達8個月病情都獲得穩定控制,原來腹痛與吃不下的情形也獲得改善。

姜乃榕醫師表示,目前在肺癌、黑色素瘤、大腸直腸癌、胰臟癌跟膽道癌等多種癌症都有可能發現相同的「跨癌別」BRAF V600E基因變異,且目前已有對應的口服雙標靶藥物可以使用,但目前健保只有給付在肺癌與黑色素瘤。姜乃榕醫師強調,以往特定標靶藥大都只給付在單一癌症,但隨著NGS檢測技術及藥物發展的進步,在多種癌別具有相同特定基因變異,就可以使用同樣藥物的治療概念已成為另一種新穎策略,且大部分已能達到一定治療效果。因此即便是較罕見的癌症或基因變異型態,如果能找到特定的標靶藥物,就有很大的機會能給患者相應的療效,期待健保能逐漸放寬標靶藥物給付在更多癌別具有「特定基因變異」,帶給病患更多的治療希望。

《優活健康網》企劃編輯

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